Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.195007149G>A | CA1318169498 | n.553+52286C>T | dbSNP | |
2 | g.195007149G>C | CA63405677 | n.553+52286C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007149G= | CA1318169497 | n.553+52286C= | ||
2 | g.195007152T>A | CA1318169502 | n.553+52283A>T | dbSNP | |
2 | g.195007152T= | CA1318169501 | n.553+52283A= | ||
2 | g.195007155C>A | CA63405678 | n.553+52280G>T | dbSNP | |
2 | g.195007155C= | CA1318169504 | n.553+52280G= | ||
2 | g.195007156A= | CA1318169505 | n.553+52279T= | ||
2 | g.195007156A>G | CA762732326 | n.553+52279T>C | dbSNP | |
2 | g.195007157T>C | CA63405679 | n.553+52278A>G | dbSNP | |
2 | g.195007157T= | CA1318169507 | n.553+52278A= | ||
2 | g.195007162G>A | CA2502528420 | n.553+52273C>T | ||
2 | g.195007165G>A | CA1318169511 | n.553+52270C>T | dbSNP | |
2 | g.195007165G= | CA1318169509 | n.553+52270C= | ||
2 | g.195007167T>C | CA2529433686 | n.553+52268A>G | dbSNP | |
2 | g.195007169G>A | CA2555963472 | n.553+52266C>T | ||
2 | g.195007174del | CA2511730814 | n.553+52264del | ||
2 | g.195007174A= | CA1318169512 | n.553+52261T= | ||
2 | g.195007174A>G | CA762732330 | n.553+52261T>C | dbSNP | |
2 | g.195007174_195007175delinsAG | CA1318169513 | n.553+52260_553+52261delinsCT | ||
2 | g.195007175G= | CA1318169516 | n.553+52260C= | ||
2 | g.195007176del | CA762732342 | n.553+52260del | dbSNP | |
2 | g.195007175_195007176insA | CA538757920 | n.553+52259_553+52260insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007177T>A | CA2753721063 | n.553+52258A>T | ||
2 | g.195007178T>C | CA538757922 | n.553+52257A>G | dbSNP gnomAD v2 | |
2 | g.195007178T= | CA1318169520 | n.553+52257A= | ||
2 | g.195007182A= | CA1318169522 | n.553+52253T= | ||
2 | g.195007182A>G | CA762732345 | n.553+52253T>C | dbSNP | |
2 | g.195007184G>A | CA2562729304 | n.553+52251C>T | ||
2 | g.195007185G>C | CA762732355 | n.553+52250C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007185G= | CA1318169523 | n.553+52250C= | ||
2 | g.195007189_195007190insTCTGG | CA2567078195 | n.553+52245_553+52246insCCAGA | ||
2 | g.195007198C>G | CA2540882179 | n.553+52237G>C | ||
2 | g.195007198C>T | CA2504001951 | n.553+52237G>A | ||
2 | g.195007201A= | CA1318169525 | n.553+52234T= | ||
2 | g.195007201A>G | CA1318169526 | n.553+52234T>C | dbSNP | |
2 | g.195007202T>C | CA1318169529 | n.553+52233A>G | dbSNP | |
2 | g.195007202T= | CA1318169528 | n.553+52233A= | ||
2 | g.195007206A= | CA1318169530 | n.553+52229T= | ||
2 | g.195007206A>G | CA762732367 | n.553+52229T>C | dbSNP | |
2 | g.195007208A>G | CA2571689980 | n.553+52227T>C | ||
2 | g.195007214T>C | CA63405680 | n.553+52221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007214T= | CA1318169531 | n.553+52221A= | ||
2 | g.195007218T>G | CA1318169532 | n.553+52217A>C | dbSNP | |
2 | g.195007218T= | CA1318169534 | n.553+52217A= | ||
2 | g.195007223C= | CA1318169535 | n.553+52212G= | ||
2 | g.195007223C>T | CA1318169536 | n.553+52212G>A | dbSNP | |
2 | g.195007226C>A | CA63405681 | n.553+52209G>T | dbSNP | |
2 | g.195007226C= | CA1318169538 | n.553+52209G= | ||
2 | g.195007226C>T | CA63405682 | n.553+52209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |