WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.192049679_192049698delinsCAAGATTTCAAAAGCAAGCA | CA1316747719 | TMEFF2 | c.536+7981_536+8000delinsTGCTTGCTTTTGAAATCTTG (n.536+7981_536+8000delinsTGCTTGCTTTTGAAATCTTG) c.509+7981_509+8000delinsTGCTTGCTTTTGAAATCTTG (n.509+7981_509+8000delinsTGCTTGCTTTTGAAATCTTG) n.171+831_171+850delinsCAAGATTTCAAAAGCAAGCA | |
| 2 | g.192049687_192049705dup | CA916739454 | TMEFF2 | c.536+7981_536+7999dup (n.536+7981_536+7999dup) c.509+7981_509+7999dup (n.509+7981_509+7999dup) n.171+839_171+857dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.192049687_192049705del | CA1316747720 | TMEFF2 | c.536+7981_536+7999del (n.536+7981_536+7999del) c.509+7981_509+7999del (n.509+7981_509+7999del) n.171+839_171+857del | dbSNP |
| 2 | g.192049686T= | CA1316747726 | TMEFF2 | c.536+7993A= (n.536+7993A=) c.509+7993A= (n.509+7993A=) n.171+838T= | |
| 2 | g.192049687C= | CA1316747727 | TMEFF2 | c.536+7992G= (n.536+7992G=) c.509+7992G= (n.509+7992G=) n.171+839C= | |
| 2 | g.192049687C>G | CA1316747728 | TMEFF2 | c.536+7992G>C (n.536+7992G>C) c.509+7992G>C (n.509+7992G>C) n.171+839C>G | dbSNP |
| 2 | g.192049687dup | CA63069408 | TMEFF2 | c.536+7992dup (n.536+7992dup) c.509+7992dup (n.509+7992dup) n.171+839dup | dbSNP |
| 2 | g.192049697_192049715dup | CA2701286585 | TMEFF2 | c.536+7973_536+7991dup (n.536+7973_536+7991dup) c.509+7973_509+7991dup (n.509+7973_509+7991dup) n.171+849_171+867dup | dbSNP |
| 2 | g.192049696G>A | CA2753652803 | TMEFF2 | c.536+7983C>T (n.536+7983C>T) c.509+7983C>T (n.509+7983C>T) n.171+848G>A | |
| 2 | g.192049696G= | CA1316747729 | TMEFF2 | c.536+7983C= (n.536+7983C=) c.509+7983C= (n.509+7983C=) n.171+848G= | |
| 2 | g.192049696G>T | CA63069409 | TMEFF2 | c.536+7983C>A (n.536+7983C>A) c.509+7983C>A (n.509+7983C>A) n.171+848G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.192049696_192049707delinsGCAAAGATTTAA | CA1316747730 | TMEFF2 | c.536+7972_536+7983delinsTTAAATCTTTGC (n.536+7972_536+7983delinsTTAAATCTTTGC) c.509+7972_509+7983delinsTTAAATCTTTGC (n.509+7972_509+7983delinsTTAAATCTTTGC) n.171+848_171+859delinsGCAAAGATTTAA | |
| 2 | g.192049697_192049707del | CA1316747731 | TMEFF2 | c.536+7972_536+7982del (n.536+7972_536+7982del) c.509+7972_509+7982del (n.509+7972_509+7982del) n.171+849_171+859del | dbSNP |
| 2 | g.192049698A= | CA1316747732 | TMEFF2 | c.536+7981T= (n.536+7981T=) c.509+7981T= (n.509+7981T=) n.171+850A= | |
| 2 | g.192049698A>C | CA430398127 | TMEFF2 | c.536+7981T>G (n.536+7981T>G) c.509+7981T>G (n.509+7981T>G) n.171+850A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.192049706A= | CA1316747733 | TMEFF2 | c.536+7973T= (n.536+7973T=) c.509+7973T= (n.509+7973T=) n.171+858A= | |
| 2 | g.192049706A>C | CA63069410 | TMEFF2 | c.536+7973T>G (n.536+7973T>G) c.509+7973T>G (n.509+7973T>G) n.171+858A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.192049709A= | CA1316747734 | TMEFF2 | c.536+7970T= (n.536+7970T=) c.509+7970T= (n.509+7970T=) n.171+861A= | |
| 2 | g.192049709A>T | CA63069411 | TMEFF2 | c.536+7970T>A (n.536+7970T>A) c.509+7970T>A (n.509+7970T>A) n.171+861A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.192049710A>G | CA647851728 | TMEFF2 | c.536+7969T>C (n.536+7969T>C) c.509+7969T>C (n.509+7969T>C) n.171+862A>G | COSMIC |
| 2 | g.192049720G= | CA1316747735 | TMEFF2 | c.536+7959C= (n.536+7959C=) c.509+7959C= (n.509+7959C=) n.171+872G= | |
| 2 | g.192049720G>T | CA63069412 | TMEFF2 | c.536+7959C>A (n.536+7959C>A) c.509+7959C>A (n.509+7959C>A) n.171+872G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.192049721G>A | CA63069413 | TMEFF2 | c.536+7958C>T (n.536+7958C>T) c.509+7958C>T (n.509+7958C>T) n.171+873G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.192049721G= | CA1316747736 | TMEFF2 | c.536+7958C= (n.536+7958C=) c.509+7958C= (n.509+7958C=) n.171+873G= | |
| 2 | g.192049723C= | CA1316747737 | TMEFF2 | c.536+7956G= (n.536+7956G=) c.509+7956G= (n.509+7956G=) n.171+875C= | |
| 2 | g.192049723C>T | CA1316747738 | TMEFF2 | c.536+7956G>A (n.536+7956G>A) c.509+7956G>A (n.509+7956G>A) n.171+875C>T | dbSNP |
| 2 | g.192049725G>A | CA63069414 | TMEFF2 | c.536+7954C>T (n.536+7954C>T) c.509+7954C>T (n.509+7954C>T) n.171+877G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.192049725G= | CA1316747739 | TMEFF2 | c.536+7954C= (n.536+7954C=) c.509+7954C= (n.509+7954C=) n.171+877G= | |
| 2 | g.192049727T>C | CA2753652804 | TMEFF2 | c.536+7952A>G (n.536+7952A>G) c.509+7952A>G (n.509+7952A>G) n.172-877T>C | |
| 2 | g.192049728G>T | CA2753652805 | TMEFF2 | c.536+7951C>A (n.536+7951C>A) c.509+7951C>A (n.509+7951C>A) n.172-876G>T | |
| 2 | g.192049729C= | CA1316747740 | TMEFF2 | c.536+7950G= (n.536+7950G=) c.509+7950G= (n.509+7950G=) n.172-875C= | |
| 2 | g.192049729C>G | CA63069415 | TMEFF2 | c.536+7950G>C (n.536+7950G>C) c.509+7950G>C (n.509+7950G>C) n.172-875C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.192049729C>T | CA63069416 | TMEFF2 | c.536+7950G>A (n.536+7950G>A) c.509+7950G>A (n.509+7950G>A) n.172-875C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.192049730G>A | CA63069417 | TMEFF2 | c.536+7949C>T (n.536+7949C>T) c.509+7949C>T (n.509+7949C>T) n.172-874G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.192049730G= | CA1316747741 | TMEFF2 | c.536+7949C= (n.536+7949C=) c.509+7949C= (n.509+7949C=) n.172-874G= | |
| 2 | g.192049730G>T | CA762496165 | TMEFF2 | c.536+7949C>A (n.536+7949C>A) c.509+7949C>A (n.509+7949C>A) n.172-874G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.192049731A>G | CA2701286587 | TMEFF2 | c.536+7948T>C (n.536+7948T>C) c.509+7948T>C (n.509+7948T>C) n.172-873A>G | dbSNP |
| 2 | g.192049734G>A | CA762496168 | TMEFF2 | c.536+7945C>T (n.536+7945C>T) c.509+7945C>T (n.509+7945C>T) n.172-870G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.192049734G= | CA1316747742 | TMEFF2 | c.536+7945C= (n.536+7945C=) c.509+7945C= (n.509+7945C=) n.172-870G= | |
| 2 | g.192049737T>C | CA2532398344 | TMEFF2 | c.536+7942A>G (n.536+7942A>G) c.509+7942A>G (n.509+7942A>G) n.172-867T>C | |
| 2 | g.192049738A>G | CA2753652806 | TMEFF2 | c.536+7941T>C (n.536+7941T>C) c.509+7941T>C (n.509+7941T>C) n.172-866A>G | |
| 2 | g.192049739T>C | CA2532647336 | TMEFF2 | c.536+7940A>G (n.536+7940A>G) c.509+7940A>G (n.509+7940A>G) n.172-865T>C | |
| 2 | g.192049740A= | CA1316747743 | TMEFF2 | c.536+7939T= (n.536+7939T=) c.509+7939T= (n.509+7939T=) n.172-864A= | |
| 2 | g.192049740A>C | CA63069418 | TMEFF2 | c.536+7939T>G (n.536+7939T>G) c.509+7939T>G (n.509+7939T>G) n.172-864A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.192049740A>G | CA2563145330 | TMEFF2 | c.536+7939T>C (n.536+7939T>C) c.509+7939T>C (n.509+7939T>C) n.172-864A>G | dbSNP |
| 2 | g.192049741C= | CA1316747744 | TMEFF2 | c.536+7938G= (n.536+7938G=) c.509+7938G= (n.509+7938G=) n.172-863C= | |
| 2 | g.192049741C>G | CA762496175 | TMEFF2 | c.536+7938G>C (n.536+7938G>C) c.509+7938G>C (n.509+7938G>C) n.172-863C>G | dbSNP |
| 2 | g.192049742C= | CA1316747745 | TMEFF2 | c.536+7937G= (n.536+7937G=) c.509+7937G= (n.509+7937G=) n.172-862C= | |
| 2 | g.192049742C>T | CA538640244 | TMEFF2 | c.536+7937G>A (n.536+7937G>A) c.509+7937G>A (n.509+7937G>A) n.172-862C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.192049745T>C | CA2740354165 | TMEFF2 | c.536+7934A>G (n.536+7934A>G) c.509+7934A>G (n.509+7934A>G) n.172-859T>C |