Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.192049585T>G | CA762496128 | TMEFF2 | c.536+8094A>C (n.536+8094A>C) c.509+8094A>C (n.509+8094A>C) n.171+737T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049585T= | CA1316747684 | TMEFF2 | c.536+8094A= (n.536+8094A=) c.509+8094A= (n.509+8094A=) n.171+737T= | |
2 | g.192049590C= | CA1316747685 | TMEFF2 | c.536+8089G= (n.536+8089G=) c.509+8089G= (n.509+8089G=) n.171+742C= | |
2 | g.192049590C>T | CA1316747686 | TMEFF2 | c.536+8089G>A (n.536+8089G>A) c.509+8089G>A (n.509+8089G>A) n.171+742C>T | dbSNP |
2 | g.192049595A= | CA1316747687 | TMEFF2 | c.536+8084T= (n.536+8084T=) c.509+8084T= (n.509+8084T=) n.171+747A= | |
2 | g.192049595A>C | CA1316747688 | TMEFF2 | c.536+8084T>G (n.536+8084T>G) c.509+8084T>G (n.509+8084T>G) n.171+747A>C | dbSNP |
2 | g.192049598C>G | CA2701286545 | TMEFF2 | c.536+8081G>C (n.536+8081G>C) c.509+8081G>C (n.509+8081G>C) n.171+750C>G | dbSNP |
2 | g.192049602A= | CA1316747689 | TMEFF2 | c.536+8077T= (n.536+8077T=) c.509+8077T= (n.509+8077T=) n.171+754A= | |
2 | g.192049602A>T | CA63069396 | TMEFF2 | c.536+8077T>A (n.536+8077T>A) c.509+8077T>A (n.509+8077T>A) n.171+754A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049606G>A | CA2607065350 | TMEFF2 | c.536+8073C>T (n.536+8073C>T) c.509+8073C>T (n.509+8073C>T) n.171+758G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049609A= | CA1316747690 | TMEFF2 | c.536+8070T= (n.536+8070T=) c.509+8070T= (n.509+8070T=) n.171+761A= | |
2 | g.192049609A>G | CA1316747691 | TMEFF2 | c.536+8070T>C (n.536+8070T>C) c.509+8070T>C (n.509+8070T>C) n.171+761A>G | dbSNP |
2 | g.192049612G>C | CA538640225 | TMEFF2 | c.536+8067C>G (n.536+8067C>G) c.509+8067C>G (n.509+8067C>G) n.171+764G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049612G= | CA1316747692 | TMEFF2 | c.536+8067C= (n.536+8067C=) c.509+8067C= (n.509+8067C=) n.171+764G= | |
2 | g.192049614G>A | CA63069397 | TMEFF2 | c.536+8065C>T (n.536+8065C>T) c.509+8065C>T (n.509+8065C>T) n.171+766G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049614G>C | CA762496133 | TMEFF2 | c.536+8065C>G (n.536+8065C>G) c.509+8065C>G (n.509+8065C>G) n.171+766G>C | dbSNP |
2 | g.192049614G= | CA1316747693 | TMEFF2 | c.536+8065C= (n.536+8065C=) c.509+8065C= (n.509+8065C=) n.171+766G= | |
2 | g.192049619A= | CA1316747694 | TMEFF2 | c.536+8060T= (n.536+8060T=) c.509+8060T= (n.509+8060T=) n.171+771A= | |
2 | g.192049619A>C | CA63069398 | TMEFF2 | c.536+8060T>G (n.536+8060T>G) c.509+8060T>G (n.509+8060T>G) n.171+771A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049625A>G | CA2701286572 | TMEFF2 | c.536+8054T>C (n.536+8054T>C) c.509+8054T>C (n.509+8054T>C) n.171+777A>G | dbSNP |
2 | g.192049629G>A | CA63069399 | TMEFF2 | c.536+8050C>T (n.536+8050C>T) c.509+8050C>T (n.509+8050C>T) n.171+781G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049629G= | CA1316747695 | TMEFF2 | c.536+8050C= (n.536+8050C=) c.509+8050C= (n.509+8050C=) n.171+781G= | |
2 | g.192049630T>C | CA538640229 | TMEFF2 | c.536+8049A>G (n.536+8049A>G) c.509+8049A>G (n.509+8049A>G) n.171+782T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049630T= | CA1316747696 | TMEFF2 | c.536+8049A= (n.536+8049A=) c.509+8049A= (n.509+8049A=) n.171+782T= | |
2 | g.192049631G>A | CA538640231 | TMEFF2 | c.536+8048C>T (n.536+8048C>T) c.509+8048C>T (n.509+8048C>T) n.171+783G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.192049631G= | CA1316747697 | TMEFF2 | c.536+8048C= (n.536+8048C=) c.509+8048C= (n.509+8048C=) n.171+783G= | |
2 | g.192049631G>T | CA2529708948 | TMEFF2 | c.536+8048C>A (n.536+8048C>A) c.509+8048C>A (n.509+8048C>A) n.171+783G>T | |
2 | g.192049633G>A | CA63069400 | TMEFF2 | c.536+8046C>T (n.536+8046C>T) c.509+8046C>T (n.509+8046C>T) n.171+785G>A | dbSNP |
2 | g.192049633G>C | CA63069401 | TMEFF2 | c.536+8046C>G (n.536+8046C>G) c.509+8046C>G (n.509+8046C>G) n.171+785G>C | dbSNP |
2 | g.192049633G= | CA1316747698 | TMEFF2 | c.536+8046C= (n.536+8046C=) c.509+8046C= (n.509+8046C=) n.171+785G= | |
2 | g.192049636C>A | CA11041055 | TMEFF2 | c.536+8043G>T (n.536+8043G>T) c.509+8043G>T (n.509+8043G>T) n.171+788C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049636C= | CA1316747699 | TMEFF2 | c.536+8043G= (n.536+8043G=) c.509+8043G= (n.509+8043G=) n.171+788C= | |
2 | g.192049636C>G | CA1316747700 | TMEFF2 | c.536+8043G>C (n.536+8043G>C) c.509+8043G>C (n.509+8043G>C) n.171+788C>G | dbSNP |
2 | g.192049636C>T | CA762496142 | TMEFF2 | c.536+8043G>A (n.536+8043G>A) c.509+8043G>A (n.509+8043G>A) n.171+788C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049637C>T | CA2701286574 | TMEFF2 | c.536+8042G>A (n.536+8042G>A) c.509+8042G>A (n.509+8042G>A) n.171+789C>T | dbSNP |
2 | g.192049641A>G | CA2701286584 | TMEFF2 | c.536+8038T>C (n.536+8038T>C) c.509+8038T>C (n.509+8038T>C) n.171+793A>G | dbSNP |
2 | g.192049648C= | CA1316747702 | TMEFF2 | c.536+8031G= (n.536+8031G=) c.509+8031G= (n.509+8031G=) n.171+800C= | |
2 | g.192049648C>T | CA1316747701 | TMEFF2 | c.536+8031G>A (n.536+8031G>A) c.509+8031G>A (n.509+8031G>A) n.171+800C>T | dbSNP |
2 | g.192049649A= | CA1316747703 | TMEFF2 | c.536+8030T= (n.536+8030T=) c.509+8030T= (n.509+8030T=) n.171+801A= | |
2 | g.192049649_192049650insGGTAGTGAGC | CA63069402 | TMEFF2 | c.536+8029_536+8030insGCTCACTACC (n.536+8029_536+8030insGCTCACTACC) c.509+8029_509+8030insGCTCACTACC (n.509+8029_509+8030insGCTCACTACC) n.171+801_171+802insGGTAGTGAGC | dbSNP |
2 | g.192049650A= | CA1316747704 | TMEFF2 | c.536+8029T= (n.536+8029T=) c.509+8029T= (n.509+8029T=) n.171+802A= | |
2 | g.192049650A>C | CA1316747705 | TMEFF2 | c.536+8029T>G (n.536+8029T>G) c.509+8029T>G (n.509+8029T>G) n.171+802A>C | dbSNP |
2 | g.192049651C>A | CA1316747707 | TMEFF2 | c.536+8028G>T (n.536+8028G>T) c.509+8028G>T (n.509+8028G>T) n.171+803C>A | dbSNP |
2 | g.192049651C= | CA1316747706 | TMEFF2 | c.536+8028G= (n.536+8028G=) c.509+8028G= (n.509+8028G=) n.171+803C= | |
2 | g.192049651C>T | CA63069403 | TMEFF2 | c.536+8028G>A (n.536+8028G>A) c.509+8028G>A (n.509+8028G>A) n.171+803C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049654A= | CA1316747708 | TMEFF2 | c.536+8025T= (n.536+8025T=) c.509+8025T= (n.509+8025T=) n.171+806A= | |
2 | g.192049654A>C | CA762496143 | TMEFF2 | c.536+8025T>G (n.536+8025T>G) c.509+8025T>G (n.509+8025T>G) n.171+806A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049655C>A | CA63069404 | TMEFF2 | c.536+8024G>T (n.536+8024G>T) c.509+8024G>T (n.509+8024G>T) n.171+807C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049655C= | CA1316747709 | TMEFF2 | c.536+8024G= (n.536+8024G=) c.509+8024G= (n.509+8024G=) n.171+807C= | |
2 | g.192049660A= | CA1316747710 | TMEFF2 | c.536+8019T= (n.536+8019T=) c.509+8019T= (n.509+8019T=) n.171+812A= |