Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.192049485_192049487del | CA1316747637 | TMEFF2 | c.536+8198_536+8200del (n.536+8198_536+8200del) c.509+8198_509+8200del (n.509+8198_509+8200del) n.171+637_171+639del | dbSNP |
2 | g.192049484T>C | CA63069378 | TMEFF2 | c.536+8195A>G (n.536+8195A>G) c.509+8195A>G (n.509+8195A>G) n.171+636T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049484T= | CA1316747639 | TMEFF2 | c.536+8195A= (n.536+8195A=) c.509+8195A= (n.509+8195A=) n.171+636T= | |
2 | g.192049485T>C | CA1316747641 | TMEFF2 | c.536+8194A>G (n.536+8194A>G) c.509+8194A>G (n.509+8194A>G) n.171+637T>C | dbSNP |
2 | g.192049485T= | CA1316747640 | TMEFF2 | c.536+8194A= (n.536+8194A=) c.509+8194A= (n.509+8194A=) n.171+637T= | |
2 | g.192049488C>A | CA63069379 | TMEFF2 | c.536+8191G>T (n.536+8191G>T) c.509+8191G>T (n.509+8191G>T) n.171+640C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049488C= | CA1316747643 | TMEFF2 | c.536+8191G= (n.536+8191G=) c.509+8191G= (n.509+8191G=) n.171+640C= | |
2 | g.192049488C>T | CA762496074 | TMEFF2 | c.536+8191G>A (n.536+8191G>A) c.509+8191G>A (n.509+8191G>A) n.171+640C>T | dbSNP |
2 | g.192049488_192049489delinsCT | CA1316747642 | TMEFF2 | c.536+8190_536+8191delinsAG (n.536+8190_536+8191delinsAG) c.509+8190_509+8191delinsAG (n.509+8190_509+8191delinsAG) n.171+640_171+641delinsCT | |
2 | g.192049491del | CA538640212 | TMEFF2 | c.536+8190del (n.536+8190del) c.509+8190del (n.509+8190del) n.171+643del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049495A= | CA1316747644 | TMEFF2 | c.536+8184T= (n.536+8184T=) c.509+8184T= (n.509+8184T=) n.171+647A= | |
2 | g.192049495A>T | CA1040618561 | TMEFF2 | c.536+8184T>A (n.536+8184T>A) c.509+8184T>A (n.509+8184T>A) n.171+647A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049496C= | CA1316747645 | TMEFF2 | c.536+8183G= (n.536+8183G=) c.509+8183G= (n.509+8183G=) n.171+648C= | |
2 | g.192049496C>T | CA63069380 | TMEFF2 | c.536+8183G>A (n.536+8183G>A) c.509+8183G>A (n.509+8183G>A) n.171+648C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049497T>A | CA1316747648 | TMEFF2 | c.536+8182A>T (n.536+8182A>T) c.509+8182A>T (n.509+8182A>T) n.171+649T>A | dbSNP |
2 | g.192049497T>C | CA1316747647 | TMEFF2 | c.536+8182A>G (n.536+8182A>G) c.509+8182A>G (n.509+8182A>G) n.171+649T>C | dbSNP |
2 | g.192049497T= | CA1316747646 | TMEFF2 | c.536+8182A= (n.536+8182A=) c.509+8182A= (n.509+8182A=) n.171+649T= | |
2 | g.192049498G>A | CA63069381 | TMEFF2 | c.536+8181C>T (n.536+8181C>T) c.509+8181C>T (n.509+8181C>T) n.171+650G>A | dbSNP |
2 | g.192049498G= | CA1316747649 | TMEFF2 | c.536+8181C= (n.536+8181C=) c.509+8181C= (n.509+8181C=) n.171+650G= | |
2 | g.192049498G>T | CA63069382 | TMEFF2 | c.536+8181C>A (n.536+8181C>A) c.509+8181C>A (n.509+8181C>A) n.171+650G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049500G>A | CA63069383 | TMEFF2 | c.536+8179C>T (n.536+8179C>T) c.509+8179C>T (n.509+8179C>T) n.171+652G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049500G= | CA1316747650 | TMEFF2 | c.536+8179C= (n.536+8179C=) c.509+8179C= (n.509+8179C=) n.171+652G= | |
2 | g.192049500G>T | CA1316747651 | TMEFF2 | c.536+8179C>A (n.536+8179C>A) c.509+8179C>A (n.509+8179C>A) n.171+652G>T | dbSNP |
2 | g.192049507C= | CA1316747652 | TMEFF2 | c.536+8172G= (n.536+8172G=) c.509+8172G= (n.509+8172G=) n.171+659C= | |
2 | g.192049508dup | CA1040618568 | TMEFF2 | c.536+8171dup (n.536+8171dup) c.509+8171dup (n.509+8171dup) n.171+660dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049515C= | CA1316747653 | TMEFF2 | c.536+8164G= (n.536+8164G=) c.509+8164G= (n.509+8164G=) n.171+667C= | |
2 | g.192049515C>T | CA63069384 | TMEFF2 | c.536+8164G>A (n.536+8164G>A) c.509+8164G>A (n.509+8164G>A) n.171+667C>T | dbSNP |
2 | g.192049517T>G | CA1040618569 | TMEFF2 | c.536+8162A>C (n.536+8162A>C) c.509+8162A>C (n.509+8162A>C) n.171+669T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049517T= | CA1316747654 | TMEFF2 | c.536+8162A= (n.536+8162A=) c.509+8162A= (n.509+8162A=) n.171+669T= | |
2 | g.192049518C= | CA1316747655 | TMEFF2 | c.536+8161G= (n.536+8161G=) c.509+8161G= (n.509+8161G=) n.171+670C= | |
2 | g.192049518C>T | CA63069385 | TMEFF2 | c.536+8161G>A (n.536+8161G>A) c.509+8161G>A (n.509+8161G>A) n.171+670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049519G>A | CA63069386 | TMEFF2 | c.536+8160C>T (n.536+8160C>T) c.509+8160C>T (n.509+8160C>T) n.171+671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049519G= | CA1316747656 | TMEFF2 | c.536+8160C= (n.536+8160C=) c.509+8160C= (n.509+8160C=) n.171+671G= | |
2 | g.192049520G>A | CA63069387 | TMEFF2 | c.536+8159C>T (n.536+8159C>T) c.509+8159C>T (n.509+8159C>T) n.171+672G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049520G= | CA1316747657 | TMEFF2 | c.536+8159C= (n.536+8159C=) c.509+8159C= (n.509+8159C=) n.171+672G= | |
2 | g.192049522A= | CA1316747658 | TMEFF2 | c.536+8157T= (n.536+8157T=) c.509+8157T= (n.509+8157T=) n.171+674A= | |
2 | g.192049522A>G | CA1316747659 | TMEFF2 | c.536+8157T>C (n.536+8157T>C) c.509+8157T>C (n.509+8157T>C) n.171+674A>G | dbSNP |
2 | g.192049525T>C | CA762496094 | TMEFF2 | c.536+8154A>G (n.536+8154A>G) c.509+8154A>G (n.509+8154A>G) n.171+677T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049525T= | CA1316747660 | TMEFF2 | c.536+8154A= (n.536+8154A=) c.509+8154A= (n.509+8154A=) n.171+677T= | |
2 | g.192049526G>A | CA1316747662 | TMEFF2 | c.536+8153C>T (n.536+8153C>T) c.509+8153C>T (n.509+8153C>T) n.171+678G>A | dbSNP |
2 | g.192049526G= | CA1316747661 | TMEFF2 | c.536+8153C= (n.536+8153C=) c.509+8153C= (n.509+8153C=) n.171+678G= | |
2 | g.192049531A= | CA1316747663 | TMEFF2 | c.536+8148T= (n.536+8148T=) c.509+8148T= (n.509+8148T=) n.171+683A= | |
2 | g.192049531A>G | CA762496095 | TMEFF2 | c.536+8148T>C (n.536+8148T>C) c.509+8148T>C (n.509+8148T>C) n.171+683A>G | dbSNP |
2 | g.192049531A>T | CA1316747664 | TMEFF2 | c.536+8148T>A (n.536+8148T>A) c.509+8148T>A (n.509+8148T>A) n.171+683A>T | dbSNP |
2 | g.192049532G>A | CA63069388 | TMEFF2 | c.536+8147C>T (n.536+8147C>T) c.509+8147C>T (n.509+8147C>T) n.171+684G>A | dbSNP |
2 | g.192049532G= | CA1316747665 | TMEFF2 | c.536+8147C= (n.536+8147C=) c.509+8147C= (n.509+8147C=) n.171+684G= | |
2 | g.192049533G= | CA1316747666 | TMEFF2 | c.536+8146C= (n.536+8146C=) c.509+8146C= (n.509+8146C=) n.171+685G= | |
2 | g.192049533G>T | CA538640216 | TMEFF2 | c.536+8146C>A (n.536+8146C>A) c.509+8146C>A (n.509+8146C>A) n.171+685G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049541T>C | CA63069389 | TMEFF2 | c.536+8138A>G (n.536+8138A>G) c.509+8138A>G (n.509+8138A>G) n.171+693T>C | dbSNP |
2 | g.192049541T= | CA1316747667 | TMEFF2 | c.536+8138A= (n.536+8138A=) c.509+8138A= (n.509+8138A=) n.171+693T= |