WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.191037998A>C | CA2753629533 | STAT4 | c.1434+1201T>G (n.1434+1201T>G) n.393+1201T>G n.1502+1201T>G c.1461+1201T>G (n.1461+1201T>G) | |
| 2 | g.191037999T>C | CA762409163 | STAT4 | c.1434+1200A>G (n.1434+1200A>G) n.393+1200A>G n.1502+1200A>G c.1461+1200A>G (n.1461+1200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191037999T>G | CA62677122 | STAT4 | c.1434+1200A>C (n.1434+1200A>C) n.393+1200A>C n.1502+1200A>C c.1461+1200A>C (n.1461+1200A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191037999T= | CA1316300765 | STAT4 | c.1434+1200A= (n.1434+1200A=) n.393+1200A= n.1502+1200A= c.1461+1200A= (n.1461+1200A=) | |
| 2 | g.191038002A= | CA1316300766 | STAT4 | c.1434+1197T= (n.1434+1197T=) n.393+1197T= n.1502+1197T= c.1461+1197T= (n.1461+1197T=) | |
| 2 | g.191038002A>G | CA62677124 | STAT4 | c.1434+1197T>C (n.1434+1197T>C) n.393+1197T>C n.1502+1197T>C c.1461+1197T>C (n.1461+1197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191038003A= | CA1316300767 | STAT4 | c.1434+1196T= (n.1434+1196T=) n.393+1196T= n.1502+1196T= c.1461+1196T= (n.1461+1196T=) | |
| 2 | g.191038003A>T | CA1040545414 | STAT4 | c.1434+1196T>A (n.1434+1196T>A) n.393+1196T>A n.1502+1196T>A c.1461+1196T>A (n.1461+1196T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191038013G>T | CA2529113750 | STAT4 | c.1434+1186C>A (n.1434+1186C>A) n.393+1186C>A n.1502+1186C>A c.1461+1186C>A (n.1461+1186C>A) | |
| 2 | g.191038020G>A | CA62677137 | STAT4 | c.1434+1179C>T (n.1434+1179C>T) n.393+1179C>T n.1502+1179C>T c.1461+1179C>T (n.1461+1179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191038020G= | CA1316300768 | STAT4 | c.1434+1179C= (n.1434+1179C=) n.393+1179C= n.1502+1179C= c.1461+1179C= (n.1461+1179C=) | |
| 2 | g.191038022G>A | CA2701075197 | STAT4 | c.1434+1177C>T (n.1434+1177C>T) n.393+1177C>T n.1502+1177C>T c.1461+1177C>T (n.1461+1177C>T) | dbSNP |
| 2 | g.191038022G= | CA1316300769 | STAT4 | c.1434+1177C= (n.1434+1177C=) n.393+1177C= n.1502+1177C= c.1461+1177C= (n.1461+1177C=) | |
| 2 | g.191038022G>T | CA1040545418 | STAT4 | c.1434+1177C>A (n.1434+1177C>A) n.393+1177C>A n.1502+1177C>A c.1461+1177C>A (n.1461+1177C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191038024C= | CA1316300770 | STAT4 | c.1434+1175G= (n.1434+1175G=) n.393+1175G= n.1502+1175G= c.1461+1175G= (n.1461+1175G=) | |
| 2 | g.191038024C>T | CA1316300771 | STAT4 | c.1434+1175G>A (n.1434+1175G>A) n.393+1175G>A n.1502+1175G>A c.1461+1175G>A (n.1461+1175G>A) | dbSNP |
| 2 | g.191038025G>A | CA538481528 | STAT4 | c.1434+1174C>T (n.1434+1174C>T) n.393+1174C>T n.1502+1174C>T c.1461+1174C>T (n.1461+1174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191038025G= | CA1316300772 | STAT4 | c.1434+1174C= (n.1434+1174C=) n.393+1174C= n.1502+1174C= c.1461+1174C= (n.1461+1174C=) | |
| 2 | g.191038027C>A | CA1316300773 | STAT4 | c.1434+1172G>T (n.1434+1172G>T) n.393+1172G>T n.1502+1172G>T c.1461+1172G>T (n.1461+1172G>T) | dbSNP |
| 2 | g.191038027C= | CA1316300774 | STAT4 | c.1434+1172G= (n.1434+1172G=) n.393+1172G= n.1502+1172G= c.1461+1172G= (n.1461+1172G=) | |
| 2 | g.191038032G>A | CA11093409 | STAT4 | c.1434+1167C>T (n.1434+1167C>T) n.393+1167C>T n.1502+1167C>T c.1461+1167C>T (n.1461+1167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191038032G>C | CA2580586606 | STAT4 | c.1434+1167C>G (n.1434+1167C>G) n.393+1167C>G n.1502+1167C>G c.1461+1167C>G (n.1461+1167C>G) | |
| 2 | g.191038032G= | CA1316300775 | STAT4 | c.1434+1167C= (n.1434+1167C=) n.393+1167C= n.1502+1167C= c.1461+1167C= (n.1461+1167C=) | |
| 2 | g.191038032G>T | CA2580586607 | STAT4 | c.1434+1167C>A (n.1434+1167C>A) n.393+1167C>A n.1502+1167C>A c.1461+1167C>A (n.1461+1167C>A) | |
| 2 | g.191038033T>C | CA62677159 | STAT4 | c.1434+1166A>G (n.1434+1166A>G) n.393+1166A>G n.1502+1166A>G c.1461+1166A>G (n.1461+1166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191038033T= | CA1316300776 | STAT4 | c.1434+1166A= (n.1434+1166A=) n.393+1166A= n.1502+1166A= c.1461+1166A= (n.1461+1166A=) | |
| 2 | g.191038035C>A | CA2607043893 | STAT4 | c.1434+1164G>T (n.1434+1164G>T) n.393+1164G>T n.1502+1164G>T c.1461+1164G>T (n.1461+1164G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191038035C= | CA1316300777 | STAT4 | c.1434+1164G= (n.1434+1164G=) n.393+1164G= n.1502+1164G= c.1461+1164G= (n.1461+1164G=) | |
| 2 | g.191038035C>G | CA1316300778 | STAT4 | c.1434+1164G>C (n.1434+1164G>C) n.393+1164G>C n.1502+1164G>C c.1461+1164G>C (n.1461+1164G>C) | dbSNP |
| 2 | g.191038035C>T | CA538481529 | STAT4 | c.1434+1164G>A (n.1434+1164G>A) n.393+1164G>A n.1502+1164G>A c.1461+1164G>A (n.1461+1164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191038041_191038071delinsTTACAGAAGGAGGTTGCTGAAGAAAGCTAAG | CA1316300779 | STAT4 | c.1434+1128_1434+1158delinsCTTAGCTTTCTTCAGCAACCTCCTTCTGTAA (n.1434+1128_1434+1158delinsCTTAGCTTTCTTCAGCAACCTCCTTCTGTAA) n.393+1128_393+1158delinsCTTAGCTTTCTTCAGCAACCTCCTTCTGTAA n.1502+1128_1502+1158delinsCTTAGCTTTCTTCAGCAACCTCCTTCTGTAA c.1461+1128_1461+1158delinsCTTAGCTTTCTTCAGCAACCTCCTTCTGTAA (n.1461+1128_1461+1158delinsCTTAGCTTTCTTCAGCAACCTCCTTCTGTAA) | |
| 2 | g.191038042T>C | CA2753629534 | STAT4 | c.1434+1157A>G (n.1434+1157A>G) n.393+1157A>G n.1502+1157A>G c.1461+1157A>G (n.1461+1157A>G) | |
| 2 | g.191038042T>G | CA1316300781 | STAT4 | c.1434+1157A>C (n.1434+1157A>C) n.393+1157A>C n.1502+1157A>C c.1461+1157A>C (n.1461+1157A>C) | dbSNP |
| 2 | g.191038042T= | CA1316300780 | STAT4 | c.1434+1157A= (n.1434+1157A=) n.393+1157A= n.1502+1157A= c.1461+1157A= (n.1461+1157A=) | |
| 2 | g.191038043_191038072del | CA1316300782 | STAT4 | c.1434+1128_1434+1157del (n.1434+1128_1434+1157del) n.393+1128_393+1157del n.1502+1128_1502+1157del c.1461+1128_1461+1157del (n.1461+1128_1461+1157del) | dbSNP |
| 2 | g.191038044_191038047delinsCAGA | CA1316300783 | STAT4 | c.1434+1152_1434+1155delinsTCTG (n.1434+1152_1434+1155delinsTCTG) n.393+1152_393+1155delinsTCTG n.1502+1152_1502+1155delinsTCTG c.1461+1152_1461+1155delinsTCTG (n.1461+1152_1461+1155delinsTCTG) | |
| 2 | g.191038047_191038049del | CA762409177 | STAT4 | c.1434+1152_1434+1154del (n.1434+1152_1434+1154del) n.393+1152_393+1154del n.1502+1152_1502+1154del c.1461+1152_1461+1154del (n.1461+1152_1461+1154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191038052G>A | CA62677163 | STAT4 | c.1434+1147C>T (n.1434+1147C>T) n.393+1147C>T n.1502+1147C>T c.1461+1147C>T (n.1461+1147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191038052G= | CA1316300784 | STAT4 | c.1434+1147C= (n.1434+1147C=) n.393+1147C= n.1502+1147C= c.1461+1147C= (n.1461+1147C=) | |
| 2 | g.191038053G>A | CA1316300786 | STAT4 | c.1434+1146C>T (n.1434+1146C>T) n.393+1146C>T n.1502+1146C>T c.1461+1146C>T (n.1461+1146C>T) | dbSNP |
| 2 | g.191038053G= | CA1316300785 | STAT4 | c.1434+1146C= (n.1434+1146C=) n.393+1146C= n.1502+1146C= c.1461+1146C= (n.1461+1146C=) | |
| 2 | g.191038053G>T | CA1316300787 | STAT4 | c.1434+1146C>A (n.1434+1146C>A) n.393+1146C>A n.1502+1146C>A c.1461+1146C>A (n.1461+1146C>A) | dbSNP |
| 2 | g.191038054T>G | CA1316300789 | STAT4 | c.1434+1145A>C (n.1434+1145A>C) n.393+1145A>C n.1502+1145A>C c.1461+1145A>C (n.1461+1145A>C) | dbSNP |
| 2 | g.191038054T= | CA1316300788 | STAT4 | c.1434+1145A= (n.1434+1145A=) n.393+1145A= n.1502+1145A= c.1461+1145A= (n.1461+1145A=) | |
| 2 | g.191038070del | CA2753629535 | STAT4 | c.1434+1130del (n.1434+1130del) n.393+1130del n.1502+1130del c.1461+1130del (n.1461+1130del) | |
| 2 | g.191038079C= | CA1316300790 | STAT4 | c.1434+1120G= (n.1434+1120G=) n.393+1120G= n.1502+1120G= c.1461+1120G= (n.1461+1120G=) | |
| 2 | g.191038079C>T | CA762409182 | STAT4 | c.1434+1120G>A (n.1434+1120G>A) n.393+1120G>A n.1502+1120G>A c.1461+1120G>A (n.1461+1120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191038081T>G | CA2701282635 | STAT4 | c.1434+1118A>C (n.1434+1118A>C) n.393+1118A>C n.1502+1118A>C c.1461+1118A>C (n.1461+1118A>C) | dbSNP |
| 2 | g.191038083T>C | CA1316300792 | STAT4 | c.1434+1116A>G (n.1434+1116A>G) n.393+1116A>G n.1502+1116A>G c.1461+1116A>G (n.1461+1116A>G) | dbSNP |
| 2 | g.191038083T= | CA1316300791 | STAT4 | c.1434+1116A= (n.1434+1116A=) n.393+1116A= n.1502+1116A= c.1461+1116A= (n.1461+1116A=) |