UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.191015684C= | CA1316291456 | STAT1 | c.-155-2006G= (n.-155-2006G=) c.-2+4516G= (n.-2+4516G=) | |
| 2 | g.191015684C>T | CA62695418 | STAT1 | c.-155-2006G>A (n.-155-2006G>A) c.-2+4516G>A (n.-2+4516G>A) | dbSNP |
| 2 | g.191015686_191015688delinsCTT | CA1316291457 | STAT1 | c.-155-2010_-155-2008delinsAAG (n.-155-2010_-155-2008delinsAAG) c.-2+4512_-2+4514delinsAAG (n.-2+4512_-2+4514delinsAAG) | |
| 2 | g.191015688_191015689del | CA538477475 | STAT1 | c.-155-2010_-155-2009del (n.-155-2010_-155-2009del) c.-2+4512_-2+4513del (n.-2+4512_-2+4513del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191015688_191015693delinsTTGGGG | CA1316291458 | STAT1 | c.-155-2015_-155-2010delinsCCCCAA (n.-155-2015_-155-2010delinsCCCCAA) c.-2+4507_-2+4512delinsCCCCAA (n.-2+4507_-2+4512delinsCCCCAA) | |
| 2 | g.191015689T>C | CA762423497 | STAT1 | c.-155-2011A>G (n.-155-2011A>G) c.-2+4511A>G (n.-2+4511A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191015689T>G | CA62695419 | STAT1 | c.-155-2011A>C (n.-155-2011A>C) c.-2+4511A>C (n.-2+4511A>C) | dbSNP |
| 2 | g.191015689T= | CA1316291459 | STAT1 | c.-155-2011A= (n.-155-2011A=) c.-2+4511A= (n.-2+4511A=) | |
| 2 | g.191015689_191015690delinsTG | CA1316291460 | STAT1 | c.-155-2012_-155-2011delinsCA (n.-155-2012_-155-2011delinsCA) c.-2+4510_-2+4511delinsCA (n.-2+4510_-2+4511delinsCA) | |
| 2 | g.191015690_191015694del | CA762423499 | STAT1 | c.-155-2015_-155-2011del (n.-155-2015_-155-2011del) c.-2+4507_-2+4511del (n.-2+4507_-2+4511del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191015690G>A | CA2753628281 | STAT1 | c.-155-2012C>T (n.-155-2012C>T) c.-2+4510C>T (n.-2+4510C>T) | |
| 2 | g.191015693dup | CA2701037622 | STAT1 | c.-155-2012dup (n.-155-2012dup) c.-2+4510dup (n.-2+4510dup) | dbSNP |
| 2 | g.191015693del | CA762423500 | STAT1 | c.-155-2012del (n.-155-2012del) c.-2+4510del (n.-2+4510del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191015691G>T | CA2505741477 | STAT1 | c.-155-2013C>A (n.-155-2013C>A) c.-2+4509C>A (n.-2+4509C>A) | |
| 2 | g.191015694T>C | CA62695424 | STAT1 | c.-155-2016A>G (n.-155-2016A>G) c.-2+4506A>G (n.-2+4506A>G) | dbSNP |
| 2 | g.191015694T= | CA1316291461 | STAT1 | c.-155-2016A= (n.-155-2016A=) c.-2+4506A= (n.-2+4506A=) | |
| 2 | g.191015694_191015697delinsTAGG | CA1316291462 | STAT1 | c.-155-2019_-155-2016delinsCCTA (n.-155-2019_-155-2016delinsCCTA) c.-2+4503_-2+4506delinsCCTA (n.-2+4503_-2+4506delinsCCTA) | |
| 2 | g.191015697_191015699del | CA1316291463 | STAT1 | c.-155-2019_-155-2017del (n.-155-2019_-155-2017del) c.-2+4503_-2+4505del (n.-2+4503_-2+4505del) | dbSNP |
| 2 | g.191015696G>A | CA1040536300 | STAT1 | c.-155-2018C>T (n.-155-2018C>T) c.-2+4504C>T (n.-2+4504C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191015696G= | CA1316291464 | STAT1 | c.-155-2018C= (n.-155-2018C=) c.-2+4504C= (n.-2+4504C=) | |
| 2 | g.191015697G>A | CA2753628283 | STAT1 | c.-155-2019C>T (n.-155-2019C>T) c.-2+4503C>T (n.-2+4503C>T) | |
| 2 | g.191015701A= | CA1316291465 | STAT1 | c.-155-2023T= (n.-155-2023T=) c.-2+4499T= (n.-2+4499T=) | |
| 2 | g.191015701A>G | CA62695427 | STAT1 | c.-155-2023T>C (n.-155-2023T>C) c.-2+4499T>C (n.-2+4499T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191015703G>A | CA62695428 | STAT1 | c.-155-2025C>T (n.-155-2025C>T) c.-2+4497C>T (n.-2+4497C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191015703G= | CA1316291466 | STAT1 | c.-155-2025C= (n.-155-2025C=) c.-2+4497C= (n.-2+4497C=) | |
| 2 | g.191015706C>A | CA2607043846 | STAT1 | c.-155-2028G>T (n.-155-2028G>T) c.-2+4494G>T (n.-2+4494G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191015708G>C | CA1316291468 | STAT1 | c.-155-2030C>G (n.-155-2030C>G) c.-2+4492C>G (n.-2+4492C>G) | dbSNP |
| 2 | g.191015708G= | CA1316291467 | STAT1 | c.-155-2030C= (n.-155-2030C=) c.-2+4492C= (n.-2+4492C=) | |
| 2 | g.191015709A= | CA1316291469 | STAT1 | c.-155-2031T= (n.-155-2031T=) c.-2+4491T= (n.-2+4491T=) | |
| 2 | g.191015709A>G | CA62695429 | STAT1 | c.-155-2031T>C (n.-155-2031T>C) c.-2+4491T>C (n.-2+4491T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191015715T>A | CA762423502 | STAT1 | c.-155-2037A>T (n.-155-2037A>T) c.-2+4485A>T (n.-2+4485A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191015715T= | CA1316291470 | STAT1 | c.-155-2037A= (n.-155-2037A=) c.-2+4485A= (n.-2+4485A=) | |
| 2 | g.191015716T>A | CA2607043847 | STAT1 | c.-155-2038A>T (n.-155-2038A>T) c.-2+4484A>T (n.-2+4484A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191015717C= | CA1316291471 | STAT1 | c.-155-2039G= (n.-155-2039G=) c.-2+4483G= (n.-2+4483G=) | |
| 2 | g.191015717C>T | CA762423504 | STAT1 | c.-155-2039G>A (n.-155-2039G>A) c.-2+4483G>A (n.-2+4483G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191015718C= | CA1316291472 | STAT1 | c.-155-2040G= (n.-155-2040G=) c.-2+4482G= (n.-2+4482G=) | |
| 2 | g.191015718C>T | CA62695433 | STAT1 | c.-155-2040G>A (n.-155-2040G>A) c.-2+4482G>A (n.-2+4482G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.191015720A= | CA1316291473 | STAT1 | c.-155-2042T= (n.-155-2042T=) c.-2+4480T= (n.-2+4480T=) | |
| 2 | g.191015720A>G | CA538477477 | STAT1 | c.-155-2042T>C (n.-155-2042T>C) c.-2+4480T>C (n.-2+4480T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191015723G>C | CA1316291475 | STAT1 | c.-155-2045C>G (n.-155-2045C>G) c.-2+4477C>G (n.-2+4477C>G) | dbSNP |
| 2 | g.191015723G= | CA1316291474 | STAT1 | c.-155-2045C= (n.-155-2045C=) c.-2+4477C= (n.-2+4477C=) | |
| 2 | g.191015723G>T | CA1316291476 | STAT1 | c.-155-2045C>A (n.-155-2045C>A) c.-2+4477C>A (n.-2+4477C>A) | dbSNP |
| 2 | g.191015726A= | CA1316291477 | STAT1 | c.-155-2048T= (n.-155-2048T=) c.-2+4474T= (n.-2+4474T=) | |
| 2 | g.191015726A>G | CA62695439 | STAT1 | c.-155-2048T>C (n.-155-2048T>C) c.-2+4474T>C (n.-2+4474T>C) | dbSNP |
| 2 | g.191015730C>T | CA2701284715 | STAT1 | c.-155-2052G>A (n.-155-2052G>A) c.-2+4470G>A (n.-2+4470G>A) | dbSNP |
| 2 | g.191015734_191015735del | CA2516409211 | STAT1 | c.-155-2054_-155-2053del (n.-155-2054_-155-2053del) c.-2+4468_-2+4469del (n.-2+4468_-2+4469del) | |
| 2 | g.191015734A>G | CA2701284774 | STAT1 | c.-155-2056T>C (n.-155-2056T>C) c.-2+4466T>C (n.-2+4466T>C) | dbSNP |
| 2 | g.191015734_191015738delinsATGTG | CA1316291478 | STAT1 | c.-155-2060_-155-2056delinsCACAT (n.-155-2060_-155-2056delinsCACAT) c.-2+4462_-2+4466delinsCACAT (n.-2+4462_-2+4466delinsCACAT) | |
| 2 | g.191015735T>C | CA762423508 | STAT1 | c.-155-2057A>G (n.-155-2057A>G) c.-2+4465A>G (n.-2+4465A>G) | dbSNP |
| 2 | g.191015735T= | CA1316291479 | STAT1 | c.-155-2057A= (n.-155-2057A=) c.-2+4465A= (n.-2+4465A=) |