Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.191014706C>T | CA1040535850 | STAT1 | c.-155-1028G>A (n.-155-1028G>A) c.-1-4702G>A (n.-1-4702G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014707C= | CA1316291021 | STAT1 | c.-155-1029G= (n.-155-1029G=) c.-1-4703G= (n.-1-4703G=) | |
2 | g.191014707C>T | CA1040535855 | STAT1 | c.-155-1029G>A (n.-155-1029G>A) c.-1-4703G>A (n.-1-4703G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014708T>A | CA647387032 | STAT1 | c.-155-1030A>T (n.-155-1030A>T) c.-1-4704A>T (n.-1-4704A>T) | dbSNP COSMIC |
2 | g.191014708T>C | CA762423259 | STAT1 | c.-155-1030A>G (n.-155-1030A>G) c.-1-4704A>G (n.-1-4704A>G) | dbSNP |
2 | g.191014708T= | CA1316291022 | STAT1 | c.-155-1030A= (n.-155-1030A=) c.-1-4704A= (n.-1-4704A=) | |
2 | g.191014709C>T | CA1040535856 | STAT1 | c.-155-1031G>A (n.-155-1031G>A) c.-1-4705G>A (n.-1-4705G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014711G>T | CA1040535858 | STAT1 | c.-155-1033C>A (n.-155-1033C>A) c.-1-4707C>A (n.-1-4707C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014712G>T | CA1040535859 | STAT1 | c.-155-1034C>A (n.-155-1034C>A) c.-1-4708C>A (n.-1-4708C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014713C= | CA1316291023 | STAT1 | c.-155-1035G= (n.-155-1035G=) c.-1-4709G= (n.-1-4709G=) | |
2 | g.191014713C>T | CA762423261 | STAT1 | c.-155-1035G>A (n.-155-1035G>A) c.-1-4709G>A (n.-1-4709G>A) | dbSNP |
2 | g.191014716T>G | CA1316291025 | STAT1 | c.-155-1038A>C (n.-155-1038A>C) c.-1-4712A>C (n.-1-4712A>C) | dbSNP |
2 | g.191014716T= | CA1316291024 | STAT1 | c.-155-1038A= (n.-155-1038A=) c.-1-4712A= (n.-1-4712A=) | |
2 | g.191014717C= | CA1316291026 | STAT1 | c.-155-1039G= (n.-155-1039G=) c.-1-4713G= (n.-1-4713G=) | |
2 | g.191014717C>G | CA1040535864 | STAT1 | c.-155-1039G>C (n.-155-1039G>C) c.-1-4713G>C (n.-1-4713G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014717C>T | CA762423262 | STAT1 | c.-155-1039G>A (n.-155-1039G>A) c.-1-4713G>A (n.-1-4713G>A) | dbSNP |
2 | g.191014718T>C | CA762423263 | STAT1 | c.-155-1040A>G (n.-155-1040A>G) c.-1-4714A>G (n.-1-4714A>G) | dbSNP |
2 | g.191014718T= | CA1316291027 | STAT1 | c.-155-1040A= (n.-155-1040A=) c.-1-4714A= (n.-1-4714A=) | |
2 | g.191014719T>C | CA762423264 | STAT1 | c.-155-1041A>G (n.-155-1041A>G) c.-1-4715A>G (n.-1-4715A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014719T= | CA1316291028 | STAT1 | c.-155-1041A= (n.-155-1041A=) c.-1-4715A= (n.-1-4715A=) | |
2 | g.191014721C= | CA1316291029 | STAT1 | c.-155-1043G= (n.-155-1043G=) c.-1-4717G= (n.-1-4717G=) | |
2 | g.191014721C>G | CA62694745 | STAT1 | c.-155-1043G>C (n.-155-1043G>C) c.-1-4717G>C (n.-1-4717G>C) | dbSNP |
2 | g.191014728G>A | CA2753628201 | STAT1 | c.-155-1050C>T (n.-155-1050C>T) c.-1-4724C>T (n.-1-4724C>T) | |
2 | g.191014729C= | CA1316291030 | STAT1 | c.-155-1051G= (n.-155-1051G=) c.-1-4725G= (n.-1-4725G=) | |
2 | g.191014729C>T | CA762423266 | STAT1 | c.-155-1051G>A (n.-155-1051G>A) c.-1-4725G>A (n.-1-4725G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014730C= | CA1316291031 | STAT1 | c.-155-1052G= (n.-155-1052G=) c.-1-4726G= (n.-1-4726G=) | |
2 | g.191014730C>T | CA1040535878 | STAT1 | c.-155-1052G>A (n.-155-1052G>A) c.-1-4726G>A (n.-1-4726G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014734A= | CA1316291032 | STAT1 | c.-155-1056T= (n.-155-1056T=) c.-1-4730T= (n.-1-4730T=) | |
2 | g.191014734A>C | CA1316291033 | STAT1 | c.-155-1056T>G (n.-155-1056T>G) c.-1-4730T>G (n.-1-4730T>G) | dbSNP |
2 | g.191014735C>A | CA1316291035 | STAT1 | c.-155-1057G>T (n.-155-1057G>T) c.-1-4731G>T (n.-1-4731G>T) | dbSNP |
2 | g.191014735C= | CA1316291034 | STAT1 | c.-155-1057G= (n.-155-1057G=) c.-1-4731G= (n.-1-4731G=) | |
2 | g.191014736C= | CA1316291036 | STAT1 | c.-155-1058G= (n.-155-1058G=) c.-1-4732G= (n.-1-4732G=) | |
2 | g.191014736C>G | CA762423267 | STAT1 | c.-155-1058G>C (n.-155-1058G>C) c.-1-4732G>C (n.-1-4732G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014739C= | CA1316291037 | STAT1 | c.-155-1061G= (n.-155-1061G=) c.-1-4735G= (n.-1-4735G=) | |
2 | g.191014739C>T | CA62694750 | STAT1 | c.-155-1061G>A (n.-155-1061G>A) c.-1-4735G>A (n.-1-4735G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014740A= | CA1316291038 | STAT1 | c.-155-1062T= (n.-155-1062T=) c.-1-4736T= (n.-1-4736T=) | |
2 | g.191014740A>C | CA1316291039 | STAT1 | c.-155-1062T>G (n.-155-1062T>G) c.-1-4736T>G (n.-1-4736T>G) | dbSNP |
2 | g.191014741C= | CA1316291040 | STAT1 | c.-155-1063G= (n.-155-1063G=) c.-1-4737G= (n.-1-4737G=) | |
2 | g.191014741C>G | CA1316291041 | STAT1 | c.-155-1063G>C (n.-155-1063G>C) c.-1-4737G>C (n.-1-4737G>C) | dbSNP |
2 | g.191014742T>G | CA762423268 | STAT1 | c.-155-1064A>C (n.-155-1064A>C) c.-1-4738A>C (n.-1-4738A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014742T= | CA1316291042 | STAT1 | c.-155-1064A= (n.-155-1064A=) c.-1-4738A= (n.-1-4738A=) | |
2 | g.191014743A= | CA1316291043 | STAT1 | c.-155-1065T= (n.-155-1065T=) c.-1-4739T= (n.-1-4739T=) | |
2 | g.191014743A>C | CA538477288 | STAT1 | c.-155-1065T>G (n.-155-1065T>G) c.-1-4739T>G (n.-1-4739T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014743A>G | CA1040535884 | STAT1 | c.-155-1065T>C (n.-155-1065T>C) c.-1-4739T>C (n.-1-4739T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014745C= | CA1316291044 | STAT1 | c.-155-1067G= (n.-155-1067G=) c.-1-4741G= (n.-1-4741G=) | |
2 | g.191014745C>G | CA762423269 | STAT1 | c.-155-1067G>C (n.-155-1067G>C) c.-1-4741G>C (n.-1-4741G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014748_191014749delinsAC | CA1316291045 | STAT1 | c.-155-1071_-155-1070delinsGT (n.-155-1071_-155-1070delinsGT) c.-1-4745_-1-4744delinsGT (n.-1-4745_-1-4744delinsGT) | |
2 | g.191014750del | CA1316291046 | STAT1 | c.-155-1071del (n.-155-1071del) c.-1-4745del (n.-1-4745del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014750C= | CA1316291048 | STAT1 | c.-155-1072G= (n.-155-1072G=) c.-1-4746G= (n.-1-4746G=) | |
2 | g.191014750C>G | CA1316291047 | STAT1 | c.-155-1072G>C (n.-155-1072G>C) c.-1-4746G>C (n.-1-4746G>C) | dbSNP |