Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.191014618_191014619insGGCAGAGTCGG | CA538477261 | STAT1 | c.-155-937_-155-936insCTCTGCCCCGA (n.-155-937_-155-936insCTCTGCCCCGA) c.-1-4611_-1-4610insCTCTGCCCCGA (n.-1-4611_-1-4610insCTCTGCCCCGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014624T>C | CA762423245 | STAT1 | c.-155-946A>G (n.-155-946A>G) c.-1-4620A>G (n.-1-4620A>G) | dbSNP |
2 | g.191014624T= | CA1316290986 | STAT1 | c.-155-946A= (n.-155-946A=) c.-1-4620A= (n.-1-4620A=) | |
2 | g.191014628G>T | CA2753628188 | STAT1 | c.-155-950C>A (n.-155-950C>A) c.-1-4624C>A (n.-1-4624C>A) | |
2 | g.191014633G= | CA1316290987 | STAT1 | c.-155-955C= (n.-155-955C=) c.-1-4629C= (n.-1-4629C=) | |
2 | g.191014633G>T | CA538477264 | STAT1 | c.-155-955C>A (n.-155-955C>A) c.-1-4629C>A (n.-1-4629C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014635T>C | CA762423246 | STAT1 | c.-155-957A>G (n.-155-957A>G) c.-1-4631A>G (n.-1-4631A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014635T= | CA1316290988 | STAT1 | c.-155-957A= (n.-155-957A=) c.-1-4631A= (n.-1-4631A=) | |
2 | g.191014639G>C | CA1040535781 | STAT1 | c.-155-961C>G (n.-155-961C>G) c.-1-4635C>G (n.-1-4635C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014639G= | CA1316290989 | STAT1 | c.-155-961C= (n.-155-961C=) c.-1-4635C= (n.-1-4635C=) | |
2 | g.191014652A= | CA1316290990 | STAT1 | c.-155-974T= (n.-155-974T=) c.-1-4648T= (n.-1-4648T=) | |
2 | g.191014652A>T | CA62694708 | STAT1 | c.-155-974T>A (n.-155-974T>A) c.-1-4648T>A (n.-1-4648T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014654A= | CA1316290991 | STAT1 | c.-155-976T= (n.-155-976T=) c.-1-4650T= (n.-1-4650T=) | |
2 | g.191014654A>T | CA1316290992 | STAT1 | c.-155-976T>A (n.-155-976T>A) c.-1-4650T>A (n.-1-4650T>A) | dbSNP |
2 | g.191014657C= | CA1316290993 | STAT1 | c.-155-979G= (n.-155-979G=) c.-1-4653G= (n.-1-4653G=) | |
2 | g.191014657C>T | CA62694715 | STAT1 | c.-155-979G>A (n.-155-979G>A) c.-1-4653G>A (n.-1-4653G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014658G>C | CA1316290995 | STAT1 | c.-155-980C>G (n.-155-980C>G) c.-1-4654C>G (n.-1-4654C>G) | dbSNP |
2 | g.191014658G= | CA1316290994 | STAT1 | c.-155-980C= (n.-155-980C=) c.-1-4654C= (n.-1-4654C=) | |
2 | g.191014659T>G | CA538477276 | STAT1 | c.-155-981A>C (n.-155-981A>C) c.-1-4655A>C (n.-1-4655A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.191014659T= | CA1316290996 | STAT1 | c.-155-981A= (n.-155-981A=) c.-1-4655A= (n.-1-4655A=) | |
2 | g.191014661T>C | CA2753628192 | STAT1 | c.-155-983A>G (n.-155-983A>G) c.-1-4657A>G (n.-1-4657A>G) | |
2 | g.191014662C= | CA1316290997 | STAT1 | c.-155-984G= (n.-155-984G=) c.-1-4658G= (n.-1-4658G=) | |
2 | g.191014662C>T | CA1316290998 | STAT1 | c.-155-984G>A (n.-155-984G>A) c.-1-4658G>A (n.-1-4658G>A) | dbSNP |
2 | g.191014664T>A | CA762423248 | STAT1 | c.-155-986A>T (n.-155-986A>T) c.-1-4660A>T (n.-1-4660A>T) | dbSNP |
2 | g.191014664T>G | CA62694724 | STAT1 | c.-155-986A>C (n.-155-986A>C) c.-1-4660A>C (n.-1-4660A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014664T= | CA1316290999 | STAT1 | c.-155-986A= (n.-155-986A=) c.-1-4660A= (n.-1-4660A=) | |
2 | g.191014666C= | CA1316291000 | STAT1 | c.-155-988G= (n.-155-988G=) c.-1-4662G= (n.-1-4662G=) | |
2 | g.191014666C>T | CA62694727 | STAT1 | c.-155-988G>A (n.-155-988G>A) c.-1-4662G>A (n.-1-4662G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014672C= | CA1316291001 | STAT1 | c.-155-994G= (n.-155-994G=) c.-1-4668G= (n.-1-4668G=) | |
2 | g.191014672C>T | CA538477278 | STAT1 | c.-155-994G>A (n.-155-994G>A) c.-1-4668G>A (n.-1-4668G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.191014673A= | CA1316291002 | STAT1 | c.-155-995T= (n.-155-995T=) c.-1-4669T= (n.-1-4669T=) | |
2 | g.191014673A>G | CA538477280 | STAT1 | c.-155-995T>C (n.-155-995T>C) c.-1-4669T>C (n.-1-4669T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014674T>C | CA62694728 | STAT1 | c.-155-996A>G (n.-155-996A>G) c.-1-4670A>G (n.-1-4670A>G) | dbSNP |
2 | g.191014674T>G | CA1040535789 | STAT1 | c.-155-996A>C (n.-155-996A>C) c.-1-4670A>C (n.-1-4670A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014674T= | CA1316291003 | STAT1 | c.-155-996A= (n.-155-996A=) c.-1-4670A= (n.-1-4670A=) | |
2 | g.191014675G>A | CA762423250 | STAT1 | c.-155-997C>T (n.-155-997C>T) c.-1-4671C>T (n.-1-4671C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014675G= | CA1316291004 | STAT1 | c.-155-997C= (n.-155-997C=) c.-1-4671C= (n.-1-4671C=) | |
2 | g.191014676A= | CA1316291005 | STAT1 | c.-155-998T= (n.-155-998T=) c.-1-4672T= (n.-1-4672T=) | |
2 | g.191014676A>G | CA1040535803 | STAT1 | c.-155-998T>C (n.-155-998T>C) c.-1-4672T>C (n.-1-4672T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014677T>C | CA2701050985 | STAT1 | c.-155-999A>G (n.-155-999A>G) c.-1-4673A>G (n.-1-4673A>G) | dbSNP |
2 | g.191014677T>G | CA538477282 | STAT1 | c.-155-999A>C (n.-155-999A>C) c.-1-4673A>C (n.-1-4673A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014677T= | CA1316291006 | STAT1 | c.-155-999A= (n.-155-999A=) c.-1-4673A= (n.-1-4673A=) | |
2 | g.191014681_191014683delinsAAC | CA1316291007 | STAT1 | c.-155-1005_-155-1003delinsGTT (n.-155-1005_-155-1003delinsGTT) c.-1-4679_-1-4677delinsGTT (n.-1-4679_-1-4677delinsGTT) | |
2 | g.191014685_191014686del | CA916737461 | STAT1 | c.-155-1005_-155-1004del (n.-155-1005_-155-1004del) c.-1-4679_-1-4678del (n.-1-4679_-1-4678del) | dbSNP |
2 | g.191014683C= | CA1316291008 | STAT1 | c.-155-1005G= (n.-155-1005G=) c.-1-4679G= (n.-1-4679G=) | |
2 | g.191014683C>T | CA62694730 | STAT1 | c.-155-1005G>A (n.-155-1005G>A) c.-1-4679G>A (n.-1-4679G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014684A= | CA1316291009 | STAT1 | c.-155-1006T= (n.-155-1006T=) c.-1-4680T= (n.-1-4680T=) | |
2 | g.191014684A>G | CA62694733 | STAT1 | c.-155-1006T>C (n.-155-1006T>C) c.-1-4680T>C (n.-1-4680T>C) | dbSNP |
2 | g.191014688C= | CA1316291010 | STAT1 | c.-155-1010G= (n.-155-1010G=) c.-1-4684G= (n.-1-4684G=) | |
2 | g.191014688C>T | CA762423252 | STAT1 | c.-155-1010G>A (n.-155-1010G>A) c.-1-4684G>A (n.-1-4684G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |