| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.191014591G>A | CA1316290974 | STAT1 | c.-155-913C>T (n.-155-913C>T) c.-1-4587C>T (n.-1-4587C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.191014591G= | CA1316290973 | STAT1 | c.-155-913C= (n.-155-913C=) c.-1-4587C= (n.-1-4587C=) | |
| 2 | g.191014595T>C | CA62694690 | STAT1 | c.-155-917A>G (n.-155-917A>G) c.-1-4591A>G (n.-1-4591A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014595T= | CA1316290975 | STAT1 | c.-155-917A= (n.-155-917A=) c.-1-4591A= (n.-1-4591A=) | |
| 2 | g.191014596T>C | CA62694693 | STAT1 | c.-155-918A>G (n.-155-918A>G) c.-1-4592A>G (n.-1-4592A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014596T= | CA1316290976 | STAT1 | c.-155-918A= (n.-155-918A=) c.-1-4592A= (n.-1-4592A=) | |
| 2 | g.191014599C>A | CA1040535770 | STAT1 | c.-155-921G>T (n.-155-921G>T) c.-1-4595G>T (n.-1-4595G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014599C= | CA1316290977 | STAT1 | c.-155-921G= (n.-155-921G=) c.-1-4595G= (n.-1-4595G=) | |
| 2 | g.191014602_191014606delinsTTTAC | CA1316290978 | STAT1 | c.-155-928_-155-924delinsGTAAA (n.-155-928_-155-924delinsGTAAA) c.-1-4602_-1-4598delinsGTAAA (n.-1-4602_-1-4598delinsGTAAA) | |
| 2 | g.191014605_191014608del | CA762423242 | STAT1 | c.-155-928_-155-925del (n.-155-928_-155-925del) c.-1-4602_-1-4599del (n.-1-4602_-1-4599del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014606C= | CA1316290980 | STAT1 | c.-155-928G= (n.-155-928G=) c.-1-4602G= (n.-1-4602G=) | |
| 2 | g.191014606C>T | CA1316290979 | STAT1 | c.-155-928G>A (n.-155-928G>A) c.-1-4602G>A (n.-1-4602G>A) | dbSNP |
| 2 | g.191014609G>C | CA62694694 | STAT1 | c.-155-931C>G (n.-155-931C>G) c.-1-4605C>G (n.-1-4605C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014609G= | CA1316290981 | STAT1 | c.-155-931C= (n.-155-931C=) c.-1-4605C= (n.-1-4605C=) | |
| 2 | g.191014613G>A | CA1040535772 | STAT1 | c.-155-935C>T (n.-155-935C>T) c.-1-4609C>T (n.-1-4609C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014613G>C | CA62694698 | STAT1 | c.-155-935C>G (n.-155-935C>G) c.-1-4609C>G (n.-1-4609C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014613G= | CA1316290982 | STAT1 | c.-155-935C= (n.-155-935C=) c.-1-4609C= (n.-1-4609C=) | |
| 2 | g.191014614C= | CA1316290983 | STAT1 | c.-155-936G= (n.-155-936G=) c.-1-4610G= (n.-1-4610G=) | |
| 2 | g.191014614C>T | CA538477259 | STAT1 | c.-155-936G>A (n.-155-936G>A) c.-1-4610G>A (n.-1-4610G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014618_191014619insGGCAGAGTCGG | CA538477261 | STAT1 | c.-155-937_-155-936insCTCTGCCCCGA (n.-155-937_-155-936insCTCTGCCCCGA) c.-1-4611_-1-4610insCTCTGCCCCGA (n.-1-4611_-1-4610insCTCTGCCCCGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014616C= | CA1316290984 | STAT1 | c.-155-938G= (n.-155-938G=) c.-1-4612G= (n.-1-4612G=) | |
| 2 | g.191014616C>T | CA1316290985 | STAT1 | c.-155-938G>A (n.-155-938G>A) c.-1-4612G>A (n.-1-4612G>A) | dbSNP |
| 2 | g.191014624T>C | CA762423245 | STAT1 | c.-155-946A>G (n.-155-946A>G) c.-1-4620A>G (n.-1-4620A>G) | dbSNP |
| 2 | g.191014624T= | CA1316290986 | STAT1 | c.-155-946A= (n.-155-946A=) c.-1-4620A= (n.-1-4620A=) | |
| 2 | g.191014633G= | CA1316290987 | STAT1 | c.-155-955C= (n.-155-955C=) c.-1-4629C= (n.-1-4629C=) | |
| 2 | g.191014633G>T | CA538477264 | STAT1 | c.-155-955C>A (n.-155-955C>A) c.-1-4629C>A (n.-1-4629C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014635T>C | CA762423246 | STAT1 | c.-155-957A>G (n.-155-957A>G) c.-1-4631A>G (n.-1-4631A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014635T= | CA1316290988 | STAT1 | c.-155-957A= (n.-155-957A=) c.-1-4631A= (n.-1-4631A=) | |
| 2 | g.191014639G>C | CA1040535781 | STAT1 | c.-155-961C>G (n.-155-961C>G) c.-1-4635C>G (n.-1-4635C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014639G= | CA1316290989 | STAT1 | c.-155-961C= (n.-155-961C=) c.-1-4635C= (n.-1-4635C=) | |
| 2 | g.191014652A= | CA1316290990 | STAT1 | c.-155-974T= (n.-155-974T=) c.-1-4648T= (n.-1-4648T=) | |
| 2 | g.191014652A>T | CA62694708 | STAT1 | c.-155-974T>A (n.-155-974T>A) c.-1-4648T>A (n.-1-4648T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014654A= | CA1316290991 | STAT1 | c.-155-976T= (n.-155-976T=) c.-1-4650T= (n.-1-4650T=) | |
| 2 | g.191014654A>T | CA1316290992 | STAT1 | c.-155-976T>A (n.-155-976T>A) c.-1-4650T>A (n.-1-4650T>A) | dbSNP |
| 2 | g.191014657C= | CA1316290993 | STAT1 | c.-155-979G= (n.-155-979G=) c.-1-4653G= (n.-1-4653G=) | |
| 2 | g.191014657C>T | CA62694715 | STAT1 | c.-155-979G>A (n.-155-979G>A) c.-1-4653G>A (n.-1-4653G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014658G>C | CA1316290995 | STAT1 | c.-155-980C>G (n.-155-980C>G) c.-1-4654C>G (n.-1-4654C>G) | dbSNP |
| 2 | g.191014658G= | CA1316290994 | STAT1 | c.-155-980C= (n.-155-980C=) c.-1-4654C= (n.-1-4654C=) | |
| 2 | g.191014659T>G | CA538477276 | STAT1 | c.-155-981A>C (n.-155-981A>C) c.-1-4655A>C (n.-1-4655A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.191014659T= | CA1316290996 | STAT1 | c.-155-981A= (n.-155-981A=) c.-1-4655A= (n.-1-4655A=) | |
| 2 | g.191014662C= | CA1316290997 | STAT1 | c.-155-984G= (n.-155-984G=) c.-1-4658G= (n.-1-4658G=) | |
| 2 | g.191014662C>T | CA1316290998 | STAT1 | c.-155-984G>A (n.-155-984G>A) c.-1-4658G>A (n.-1-4658G>A) | dbSNP |
| 2 | g.191014664T>A | CA762423248 | STAT1 | c.-155-986A>T (n.-155-986A>T) c.-1-4660A>T (n.-1-4660A>T) | dbSNP |
| 2 | g.191014664T>G | CA62694724 | STAT1 | c.-155-986A>C (n.-155-986A>C) c.-1-4660A>C (n.-1-4660A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014664T= | CA1316290999 | STAT1 | c.-155-986A= (n.-155-986A=) c.-1-4660A= (n.-1-4660A=) | |
| 2 | g.191014666C= | CA1316291000 | STAT1 | c.-155-988G= (n.-155-988G=) c.-1-4662G= (n.-1-4662G=) | |
| 2 | g.191014666C>T | CA62694727 | STAT1 | c.-155-988G>A (n.-155-988G>A) c.-1-4662G>A (n.-1-4662G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191014672C= | CA1316291001 | STAT1 | c.-155-994G= (n.-155-994G=) c.-1-4668G= (n.-1-4668G=) | |
| 2 | g.191014672C>T | CA538477278 | STAT1 | c.-155-994G>A (n.-155-994G>A) c.-1-4668G>A (n.-1-4668G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.191014673A= | CA1316291002 | STAT1 | c.-155-995T= (n.-155-995T=) c.-1-4669T= (n.-1-4669T=) |