Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.191014515T>G | CA1316290936 | STAT1 | c.-155-837A>C (n.-155-837A>C) c.-1-4511A>C (n.-1-4511A>C) | dbSNP |
2 | g.191014515T= | CA1316290935 | STAT1 | c.-155-837A= (n.-155-837A=) c.-1-4511A= (n.-1-4511A=) | |
2 | g.191014517T>C | CA62694663 | STAT1 | c.-155-839A>G (n.-155-839A>G) c.-1-4513A>G (n.-1-4513A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014517T= | CA1316290937 | STAT1 | c.-155-839A= (n.-155-839A=) c.-1-4513A= (n.-1-4513A=) | |
2 | g.191014521G>A | CA1316290939 | STAT1 | c.-155-843C>T (n.-155-843C>T) c.-1-4517C>T (n.-1-4517C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014521G= | CA1316290938 | STAT1 | c.-155-843C= (n.-155-843C=) c.-1-4517C= (n.-1-4517C=) | |
2 | g.191014522A= | CA1316290940 | STAT1 | c.-155-844T= (n.-155-844T=) c.-1-4518T= (n.-1-4518T=) | |
2 | g.191014522A>G | CA1316290941 | STAT1 | c.-155-844T>C (n.-155-844T>C) c.-1-4518T>C (n.-1-4518T>C) | dbSNP |
2 | g.191014523C= | CA1316290942 | STAT1 | c.-155-845G= (n.-155-845G=) c.-1-4519G= (n.-1-4519G=) | |
2 | g.191014523C>T | CA62694664 | STAT1 | c.-155-845G>A (n.-155-845G>A) c.-1-4519G>A (n.-1-4519G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014525T>A | CA1316290944 | STAT1 | c.-155-847A>T (n.-155-847A>T) c.-1-4521A>T (n.-1-4521A>T) | dbSNP |
2 | g.191014525T>C | CA62694665 | STAT1 | c.-155-847A>G (n.-155-847A>G) c.-1-4521A>G (n.-1-4521A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014525T= | CA1316290943 | STAT1 | c.-155-847A= (n.-155-847A=) c.-1-4521A= (n.-1-4521A=) | |
2 | g.191014529C>A | CA62694670 | STAT1 | c.-155-851G>T (n.-155-851G>T) c.-1-4525G>T (n.-1-4525G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014529C= | CA1316290945 | STAT1 | c.-155-851G= (n.-155-851G=) c.-1-4525G= (n.-1-4525G=) | |
2 | g.191014539G>A | CA1316290947 | STAT1 | c.-155-861C>T (n.-155-861C>T) c.-1-4535C>T (n.-1-4535C>T) | dbSNP |
2 | g.191014539G= | CA1316290946 | STAT1 | c.-155-861C= (n.-155-861C=) c.-1-4535C= (n.-1-4535C=) | |
2 | g.191014540C= | CA1316290948 | STAT1 | c.-155-862G= (n.-155-862G=) c.-1-4536G= (n.-1-4536G=) | |
2 | g.191014540C>T | CA1316290949 | STAT1 | c.-155-862G>A (n.-155-862G>A) c.-1-4536G>A (n.-1-4536G>A) | dbSNP |
2 | g.191014542C>A | CA62694671 | STAT1 | c.-155-864G>T (n.-155-864G>T) c.-1-4538G>T (n.-1-4538G>T) | dbSNP |
2 | g.191014542C= | CA1316290950 | STAT1 | c.-155-864G= (n.-155-864G=) c.-1-4538G= (n.-1-4538G=) | |
2 | g.191014542C>G | CA2753628181 | STAT1 | c.-155-864G>C (n.-155-864G>C) c.-1-4538G>C (n.-1-4538G>C) | |
2 | g.191014543C= | CA1316290951 | STAT1 | c.-155-865G= (n.-155-865G=) c.-1-4539G= (n.-1-4539G=) | |
2 | g.191014543C>T | CA1040535747 | STAT1 | c.-155-865G>A (n.-155-865G>A) c.-1-4539G>A (n.-1-4539G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014547T>C | CA1040535760 | STAT1 | c.-155-869A>G (n.-155-869A>G) c.-1-4543A>G (n.-1-4543A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014547T= | CA1316290952 | STAT1 | c.-155-869A= (n.-155-869A=) c.-1-4543A= (n.-1-4543A=) | |
2 | g.191014550C= | CA1316290953 | STAT1 | c.-155-872G= (n.-155-872G=) c.-1-4546G= (n.-1-4546G=) | |
2 | g.191014550C>T | CA62694672 | STAT1 | c.-155-872G>A (n.-155-872G>A) c.-1-4546G>A (n.-1-4546G>A) | dbSNP |
2 | g.191014552A= | CA1316290954 | STAT1 | c.-155-874T= (n.-155-874T=) c.-1-4548T= (n.-1-4548T=) | |
2 | g.191014552A>G | CA1316290955 | STAT1 | c.-155-874T>C (n.-155-874T>C) c.-1-4548T>C (n.-1-4548T>C) | dbSNP |
2 | g.191014555G>C | CA538477241 | STAT1 | c.-155-877C>G (n.-155-877C>G) c.-1-4551C>G (n.-1-4551C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014555G= | CA1316290956 | STAT1 | c.-155-877C= (n.-155-877C=) c.-1-4551C= (n.-1-4551C=) | |
2 | g.191014557C= | CA1316290957 | STAT1 | c.-155-879G= (n.-155-879G=) c.-1-4553G= (n.-1-4553G=) | |
2 | g.191014557C>T | CA762423237 | STAT1 | c.-155-879G>A (n.-155-879G>A) c.-1-4553G>A (n.-1-4553G>A) | dbSNP |
2 | g.191014558C= | CA1316290958 | STAT1 | c.-155-880G= (n.-155-880G=) c.-1-4554G= (n.-1-4554G=) | |
2 | g.191014558C>T | CA538477244 | STAT1 | c.-155-880G>A (n.-155-880G>A) c.-1-4554G>A (n.-1-4554G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014561C= | CA1316290959 | STAT1 | c.-155-883G= (n.-155-883G=) c.-1-4557G= (n.-1-4557G=) | |
2 | g.191014561C>T | CA538477247 | STAT1 | c.-155-883G>A (n.-155-883G>A) c.-1-4557G>A (n.-1-4557G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.191014563T>A | CA62694673 | STAT1 | c.-155-885A>T (n.-155-885A>T) c.-1-4559A>T (n.-1-4559A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014563T= | CA1316290960 | STAT1 | c.-155-885A= (n.-155-885A=) c.-1-4559A= (n.-1-4559A=) | |
2 | g.191014569T>C | CA1316290962 | STAT1 | c.-155-891A>G (n.-155-891A>G) c.-1-4565A>G (n.-1-4565A>G) | dbSNP |
2 | g.191014569T= | CA1316290961 | STAT1 | c.-155-891A= (n.-155-891A=) c.-1-4565A= (n.-1-4565A=) | |
2 | g.191014575C= | CA1316290963 | STAT1 | c.-155-897G= (n.-155-897G=) c.-1-4571G= (n.-1-4571G=) | |
2 | g.191014575C>G | CA1316290964 | STAT1 | c.-155-897G>C (n.-155-897G>C) c.-1-4571G>C (n.-1-4571G>C) | dbSNP |
2 | g.191014575C>T | CA62694674 | STAT1 | c.-155-897G>A (n.-155-897G>A) c.-1-4571G>A (n.-1-4571G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014576A= | CA1316290965 | STAT1 | c.-155-898T= (n.-155-898T=) c.-1-4572T= (n.-1-4572T=) | |
2 | g.191014576A>C | CA538477257 | STAT1 | c.-155-898T>G (n.-155-898T>G) c.-1-4572T>G (n.-1-4572T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.191014579G>A | CA1316290966 | STAT1 | c.-155-901C>T (n.-155-901C>T) c.-1-4575C>T (n.-1-4575C>T) | dbSNP |
2 | g.191014579G= | CA1316290967 | STAT1 | c.-155-901C= (n.-155-901C=) c.-1-4575C= (n.-1-4575C=) | |
2 | g.191014582C>A | CA1316290969 | STAT1 | c.-155-904G>T (n.-155-904G>T) c.-1-4578G>T (n.-1-4578G>T) | dbSNP |