UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.190995776C>A | CA11134318 | STAT1 | c.786-557G>T (n.786-557G>T) n.946-557G>T c.*112-557G>T (n.*112-557G>T) c.633+2441G>T (n.633+2441G>T) c.*536-557G>T (n.*536-557G>T) n.1113-557G>T c.128+14100G>T (n.128+14100G>T) c.696-557G>T (n.696-557G>T) n.1085-557G>T c.786-568G>T (n.786-568G>T) c.39-12018G>T (n.39-12018G>T) n.310+17745G>T c.792-557G>T (n.792-557G>T) n.1179-557G>T n.1121-557G>T c.687-557G>T (n.687-557G>T) c.785+2080G>T (n.785+2080G>T) c.822-557G>T (n.822-557G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995776C= | CA1316282729 | STAT1 | c.786-557G= (n.786-557G=) n.946-557G= c.*112-557G= (n.*112-557G=) c.633+2441G= (n.633+2441G=) c.*536-557G= (n.*536-557G=) n.1113-557G= c.128+14100G= (n.128+14100G=) c.696-557G= (n.696-557G=) n.1085-557G= c.786-568G= (n.786-568G=) c.39-12018G= (n.39-12018G=) n.310+17745G= c.792-557G= (n.792-557G=) n.1179-557G= n.1121-557G= c.687-557G= (n.687-557G=) c.785+2080G= (n.785+2080G=) c.822-557G= (n.822-557G=) | |
| 2 | g.190995776C>G | CA2580586601 | STAT1 | c.786-557G>C (n.786-557G>C) n.946-557G>C c.*112-557G>C (n.*112-557G>C) c.633+2441G>C (n.633+2441G>C) c.*536-557G>C (n.*536-557G>C) n.1113-557G>C c.128+14100G>C (n.128+14100G>C) c.696-557G>C (n.696-557G>C) n.1085-557G>C c.786-568G>C (n.786-568G>C) c.39-12018G>C (n.39-12018G>C) n.310+17745G>C c.792-557G>C (n.792-557G>C) n.1179-557G>C n.1121-557G>C c.687-557G>C (n.687-557G>C) c.785+2080G>C (n.785+2080G>C) c.822-557G>C (n.822-557G>C) | |
| 2 | g.190995776C>T | CA1316282730 | STAT1 | c.786-557G>A (n.786-557G>A) n.946-557G>A c.*112-557G>A (n.*112-557G>A) c.633+2441G>A (n.633+2441G>A) c.*536-557G>A (n.*536-557G>A) n.1113-557G>A c.128+14100G>A (n.128+14100G>A) c.696-557G>A (n.696-557G>A) n.1085-557G>A c.786-568G>A (n.786-568G>A) c.39-12018G>A (n.39-12018G>A) n.310+17745G>A c.792-557G>A (n.792-557G>A) n.1179-557G>A n.1121-557G>A c.687-557G>A (n.687-557G>A) c.785+2080G>A (n.785+2080G>A) c.822-557G>A (n.822-557G>A) | dbSNP |
| 2 | g.190995788A= | CA1316282731 | STAT1 | c.786-569T= (n.786-569T=) n.946-569T= c.*112-569T= (n.*112-569T=) c.633+2429T= (n.633+2429T=) c.*536-569T= (n.*536-569T=) n.1113-569T= c.128+14088T= (n.128+14088T=) c.696-569T= (n.696-569T=) n.1085-569T= c.786-580T= (n.786-580T=) c.39-12030T= (n.39-12030T=) n.310+17733T= c.792-569T= (n.792-569T=) n.1179-569T= n.1121-569T= c.687-569T= (n.687-569T=) c.785+2068T= (n.785+2068T=) c.822-569T= (n.822-569T=) | |
| 2 | g.190995788A>G | CA762415101 | STAT1 | c.786-569T>C (n.786-569T>C) n.946-569T>C c.*112-569T>C (n.*112-569T>C) c.633+2429T>C (n.633+2429T>C) c.*536-569T>C (n.*536-569T>C) n.1113-569T>C c.128+14088T>C (n.128+14088T>C) c.696-569T>C (n.696-569T>C) n.1085-569T>C c.786-580T>C (n.786-580T>C) c.39-12030T>C (n.39-12030T>C) n.310+17733T>C c.792-569T>C (n.792-569T>C) n.1179-569T>C n.1121-569T>C c.687-569T>C (n.687-569T>C) c.785+2068T>C (n.785+2068T>C) c.822-569T>C (n.822-569T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995789C= | CA1316282732 | STAT1 | c.786-570G= (n.786-570G=) n.946-570G= c.*112-570G= (n.*112-570G=) c.633+2428G= (n.633+2428G=) c.*536-570G= (n.*536-570G=) n.1113-570G= c.128+14087G= (n.128+14087G=) c.696-570G= (n.696-570G=) n.1085-570G= c.786-581G= (n.786-581G=) c.39-12031G= (n.39-12031G=) n.310+17732G= c.792-570G= (n.792-570G=) n.1179-570G= n.1121-570G= c.687-570G= (n.687-570G=) c.785+2067G= (n.785+2067G=) c.822-570G= (n.822-570G=) | |
| 2 | g.190995789C>G | CA1040537351 | STAT1 | c.786-570G>C (n.786-570G>C) n.946-570G>C c.*112-570G>C (n.*112-570G>C) c.633+2428G>C (n.633+2428G>C) c.*536-570G>C (n.*536-570G>C) n.1113-570G>C c.128+14087G>C (n.128+14087G>C) c.696-570G>C (n.696-570G>C) n.1085-570G>C c.786-581G>C (n.786-581G>C) c.39-12031G>C (n.39-12031G>C) n.310+17732G>C c.792-570G>C (n.792-570G>C) n.1179-570G>C n.1121-570G>C c.687-570G>C (n.687-570G>C) c.785+2067G>C (n.785+2067G>C) c.822-570G>C (n.822-570G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995790_190995791insTTTT | CA1040537355 | STAT1 | c.786-571_786-570insAAAA (n.786-571_786-570insAAAA) n.946-571_946-570insAAAA c.*112-571_*112-570insAAAA (n.*112-571_*112-570insAAAA) c.633+2427_633+2428insAAAA (n.633+2427_633+2428insAAAA) c.*536-571_*536-570insAAAA (n.*536-571_*536-570insAAAA) n.1113-571_1113-570insAAAA c.128+14086_128+14087insAAAA (n.128+14086_128+14087insAAAA) c.696-571_696-570insAAAA (n.696-571_696-570insAAAA) n.1085-571_1085-570insAAAA c.786-582_786-581insAAAA (n.786-582_786-581insAAAA) c.39-12032_39-12031insAAAA (n.39-12032_39-12031insAAAA) n.310+17731_310+17732insAAAA c.792-571_792-570insAAAA (n.792-571_792-570insAAAA) n.1179-571_1179-570insAAAA n.1121-571_1121-570insAAAA c.687-571_687-570insAAAA (n.687-571_687-570insAAAA) c.785+2066_785+2067insAAAA (n.785+2066_785+2067insAAAA) c.822-571_822-570insAAAA (n.822-571_822-570insAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995791G>A | CA762415106 | STAT1 | c.786-572C>T (n.786-572C>T) n.946-572C>T c.*112-572C>T (n.*112-572C>T) c.633+2426C>T (n.633+2426C>T) c.*536-572C>T (n.*536-572C>T) n.1113-572C>T c.128+14085C>T (n.128+14085C>T) c.696-572C>T (n.696-572C>T) n.1085-572C>T c.786-583C>T (n.786-583C>T) c.39-12033C>T (n.39-12033C>T) n.310+17730C>T c.792-572C>T (n.792-572C>T) n.1179-572C>T n.1121-572C>T c.687-572C>T (n.687-572C>T) c.785+2065C>T (n.785+2065C>T) c.822-572C>T (n.822-572C>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995791G= | CA1316282733 | STAT1 | c.786-572C= (n.786-572C=) n.946-572C= c.*112-572C= (n.*112-572C=) c.633+2426C= (n.633+2426C=) c.*536-572C= (n.*536-572C=) n.1113-572C= c.128+14085C= (n.128+14085C=) c.696-572C= (n.696-572C=) n.1085-572C= c.786-583C= (n.786-583C=) c.39-12033C= (n.39-12033C=) n.310+17730C= c.792-572C= (n.792-572C=) n.1179-572C= n.1121-572C= c.687-572C= (n.687-572C=) c.785+2065C= (n.785+2065C=) c.822-572C= (n.822-572C=) | |
| 2 | g.190995791G>T | CA1040537366 | STAT1 | c.786-572C>A (n.786-572C>A) n.946-572C>A c.*112-572C>A (n.*112-572C>A) c.633+2426C>A (n.633+2426C>A) c.*536-572C>A (n.*536-572C>A) n.1113-572C>A c.128+14085C>A (n.128+14085C>A) c.696-572C>A (n.696-572C>A) n.1085-572C>A c.786-583C>A (n.786-583C>A) c.39-12033C>A (n.39-12033C>A) n.310+17730C>A c.792-572C>A (n.792-572C>A) n.1179-572C>A n.1121-572C>A c.687-572C>A (n.687-572C>A) c.785+2065C>A (n.785+2065C>A) c.822-572C>A (n.822-572C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995794T>C | CA1316282735 | STAT1 | c.786-575A>G (n.786-575A>G) n.946-575A>G c.*112-575A>G (n.*112-575A>G) c.633+2423A>G (n.633+2423A>G) c.*536-575A>G (n.*536-575A>G) n.1113-575A>G c.128+14082A>G (n.128+14082A>G) c.696-575A>G (n.696-575A>G) n.1085-575A>G c.786-586A>G (n.786-586A>G) c.39-12036A>G (n.39-12036A>G) n.310+17727A>G c.792-575A>G (n.792-575A>G) n.1179-575A>G n.1121-575A>G c.687-575A>G (n.687-575A>G) c.785+2062A>G (n.785+2062A>G) c.822-575A>G (n.822-575A>G) | dbSNP |
| 2 | g.190995794T= | CA1316282734 | STAT1 | c.786-575A= (n.786-575A=) n.946-575A= c.*112-575A= (n.*112-575A=) c.633+2423A= (n.633+2423A=) c.*536-575A= (n.*536-575A=) n.1113-575A= c.128+14082A= (n.128+14082A=) c.696-575A= (n.696-575A=) n.1085-575A= c.786-586A= (n.786-586A=) c.39-12036A= (n.39-12036A=) n.310+17727A= c.792-575A= (n.792-575A=) n.1179-575A= n.1121-575A= c.687-575A= (n.687-575A=) c.785+2062A= (n.785+2062A=) c.822-575A= (n.822-575A=) | |
| 2 | g.190995795G>A | CA2753628792 | STAT1 | c.786-576C>T (n.786-576C>T) n.946-576C>T c.*112-576C>T (n.*112-576C>T) c.633+2422C>T (n.633+2422C>T) c.*536-576C>T (n.*536-576C>T) n.1113-576C>T c.128+14081C>T (n.128+14081C>T) c.696-576C>T (n.696-576C>T) n.1085-576C>T c.786-587C>T (n.786-587C>T) c.39-12037C>T (n.39-12037C>T) n.310+17726C>T c.792-576C>T (n.792-576C>T) n.1179-576C>T n.1121-576C>T c.687-576C>T (n.687-576C>T) c.785+2061C>T (n.785+2061C>T) c.822-576C>T (n.822-576C>T) | |
| 2 | g.190995796A= | CA1316282736 | STAT1 | c.786-577T= (n.786-577T=) n.946-577T= c.*112-577T= (n.*112-577T=) c.633+2421T= (n.633+2421T=) c.*536-577T= (n.*536-577T=) n.1113-577T= c.128+14080T= (n.128+14080T=) c.696-577T= (n.696-577T=) n.1085-577T= c.786-588T= (n.786-588T=) c.39-12038T= (n.39-12038T=) n.310+17725T= c.792-577T= (n.792-577T=) n.1179-577T= n.1121-577T= c.687-577T= (n.687-577T=) c.785+2060T= (n.785+2060T=) c.822-577T= (n.822-577T=) | |
| 2 | g.190995796A>C | CA762415110 | STAT1 | c.786-577T>G (n.786-577T>G) n.946-577T>G c.*112-577T>G (n.*112-577T>G) c.633+2421T>G (n.633+2421T>G) c.*536-577T>G (n.*536-577T>G) n.1113-577T>G c.128+14080T>G (n.128+14080T>G) c.696-577T>G (n.696-577T>G) n.1085-577T>G c.786-588T>G (n.786-588T>G) c.39-12038T>G (n.39-12038T>G) n.310+17725T>G c.792-577T>G (n.792-577T>G) n.1179-577T>G n.1121-577T>G c.687-577T>G (n.687-577T>G) c.785+2060T>G (n.785+2060T>G) c.822-577T>G (n.822-577T>G) | dbSNP |
| 2 | g.190995798del | CA1040537370 | STAT1 | c.786-578del (n.786-578del) n.946-578del c.*112-578del (n.*112-578del) c.633+2420del (n.633+2420del) c.*536-578del (n.*536-578del) n.1113-578del c.128+14079del (n.128+14079del) c.696-578del (n.696-578del) n.1085-578del c.786-589del (n.786-589del) c.39-12039del (n.39-12039del) n.310+17724del c.792-578del (n.792-578del) n.1179-578del n.1121-578del c.687-578del (n.687-578del) c.785+2059del (n.785+2059del) c.822-578del (n.822-578del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995801A>G | CA1040537372 | STAT1 | c.786-582T>C (n.786-582T>C) n.946-582T>C c.*112-582T>C (n.*112-582T>C) c.633+2416T>C (n.633+2416T>C) c.*536-582T>C (n.*536-582T>C) n.1113-582T>C c.128+14075T>C (n.128+14075T>C) c.696-582T>C (n.696-582T>C) n.1085-582T>C c.786-593T>C (n.786-593T>C) c.39-12043T>C (n.39-12043T>C) n.310+17720T>C c.792-582T>C (n.792-582T>C) n.1179-582T>C n.1121-582T>C c.687-582T>C (n.687-582T>C) c.785+2055T>C (n.785+2055T>C) c.822-582T>C (n.822-582T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995803C>A | CA1316282738 | STAT1 | c.786-584G>T (n.786-584G>T) n.946-584G>T c.*112-584G>T (n.*112-584G>T) c.633+2414G>T (n.633+2414G>T) c.*536-584G>T (n.*536-584G>T) n.1113-584G>T c.128+14073G>T (n.128+14073G>T) c.696-584G>T (n.696-584G>T) n.1085-584G>T c.786-595G>T (n.786-595G>T) c.39-12045G>T (n.39-12045G>T) n.310+17718G>T c.792-584G>T (n.792-584G>T) n.1179-584G>T n.1121-584G>T c.687-584G>T (n.687-584G>T) c.785+2053G>T (n.785+2053G>T) c.822-584G>T (n.822-584G>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995803C= | CA1316282737 | STAT1 | c.786-584G= (n.786-584G=) n.946-584G= c.*112-584G= (n.*112-584G=) c.633+2414G= (n.633+2414G=) c.*536-584G= (n.*536-584G=) n.1113-584G= c.128+14073G= (n.128+14073G=) c.696-584G= (n.696-584G=) n.1085-584G= c.786-595G= (n.786-595G=) c.39-12045G= (n.39-12045G=) n.310+17718G= c.792-584G= (n.792-584G=) n.1179-584G= n.1121-584G= c.687-584G= (n.687-584G=) c.785+2053G= (n.785+2053G=) c.822-584G= (n.822-584G=) | |
| 2 | g.190995803C>G | CA62678591 | STAT1 | c.786-584G>C (n.786-584G>C) n.946-584G>C c.*112-584G>C (n.*112-584G>C) c.633+2414G>C (n.633+2414G>C) c.*536-584G>C (n.*536-584G>C) n.1113-584G>C c.128+14073G>C (n.128+14073G>C) c.696-584G>C (n.696-584G>C) n.1085-584G>C c.786-595G>C (n.786-595G>C) c.39-12045G>C (n.39-12045G>C) n.310+17718G>C c.792-584G>C (n.792-584G>C) n.1179-584G>C n.1121-584G>C c.687-584G>C (n.687-584G>C) c.785+2053G>C (n.785+2053G>C) c.822-584G>C (n.822-584G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995803C>T | CA11291820 | STAT1 | c.786-584G>A (n.786-584G>A) n.946-584G>A c.*112-584G>A (n.*112-584G>A) c.633+2414G>A (n.633+2414G>A) c.*536-584G>A (n.*536-584G>A) n.1113-584G>A c.128+14073G>A (n.128+14073G>A) c.696-584G>A (n.696-584G>A) n.1085-584G>A c.786-595G>A (n.786-595G>A) c.39-12045G>A (n.39-12045G>A) n.310+17718G>A c.792-584G>A (n.792-584G>A) n.1179-584G>A n.1121-584G>A c.687-584G>A (n.687-584G>A) c.785+2053G>A (n.785+2053G>A) c.822-584G>A (n.822-584G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995803_190995804insGA | CA1040537378 | STAT1 | c.786-585_786-584insTC (n.786-585_786-584insTC) n.946-585_946-584insTC c.*112-585_*112-584insTC (n.*112-585_*112-584insTC) c.633+2413_633+2414insTC (n.633+2413_633+2414insTC) c.*536-585_*536-584insTC (n.*536-585_*536-584insTC) n.1113-585_1113-584insTC c.128+14072_128+14073insTC (n.128+14072_128+14073insTC) c.696-585_696-584insTC (n.696-585_696-584insTC) n.1085-585_1085-584insTC c.786-596_786-595insTC (n.786-596_786-595insTC) c.39-12046_39-12045insTC (n.39-12046_39-12045insTC) n.310+17717_310+17718insTC c.792-585_792-584insTC (n.792-585_792-584insTC) n.1179-585_1179-584insTC n.1121-585_1121-584insTC c.687-585_687-584insTC (n.687-585_687-584insTC) c.785+2052_785+2053insTC (n.785+2052_785+2053insTC) c.822-585_822-584insTC (n.822-585_822-584insTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995804C>G | CA2753628793 | STAT1 | c.786-585G>C (n.786-585G>C) n.946-585G>C c.*112-585G>C (n.*112-585G>C) c.633+2413G>C (n.633+2413G>C) c.*536-585G>C (n.*536-585G>C) n.1113-585G>C c.128+14072G>C (n.128+14072G>C) c.696-585G>C (n.696-585G>C) n.1085-585G>C c.786-596G>C (n.786-596G>C) c.39-12046G>C (n.39-12046G>C) n.310+17717G>C c.792-585G>C (n.792-585G>C) n.1179-585G>C n.1121-585G>C c.687-585G>C (n.687-585G>C) c.785+2052G>C (n.785+2052G>C) c.822-585G>C (n.822-585G>C) | |
| 2 | g.190995805_190995806del | CA1040537380 | STAT1 | c.786-587_786-586del (n.786-587_786-586del) n.946-587_946-586del c.*112-587_*112-586del (n.*112-587_*112-586del) c.633+2411_633+2412del (n.633+2411_633+2412del) c.*536-587_*536-586del (n.*536-587_*536-586del) n.1113-587_1113-586del c.128+14070_128+14071del (n.128+14070_128+14071del) c.696-587_696-586del (n.696-587_696-586del) n.1085-587_1085-586del c.786-598_786-597del (n.786-598_786-597del) c.39-12048_39-12047del (n.39-12048_39-12047del) n.310+17715_310+17716del c.792-587_792-586del (n.792-587_792-586del) n.1179-587_1179-586del n.1121-587_1121-586del c.687-587_687-586del (n.687-587_687-586del) c.785+2050_785+2051del (n.785+2050_785+2051del) c.822-587_822-586del (n.822-587_822-586del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995807C>G | CA2701286498 | STAT1 | c.786-588G>C (n.786-588G>C) n.946-588G>C c.*112-588G>C (n.*112-588G>C) c.633+2410G>C (n.633+2410G>C) c.*536-588G>C (n.*536-588G>C) n.1113-588G>C c.128+14069G>C (n.128+14069G>C) c.696-588G>C (n.696-588G>C) n.1085-588G>C c.786-599G>C (n.786-599G>C) c.39-12049G>C (n.39-12049G>C) n.310+17714G>C c.792-588G>C (n.792-588G>C) n.1179-588G>C n.1121-588G>C c.687-588G>C (n.687-588G>C) c.785+2049G>C (n.785+2049G>C) c.822-588G>C (n.822-588G>C) | dbSNP |
| 2 | g.190995809T>C | CA538474931 | STAT1 | c.786-590A>G (n.786-590A>G) n.946-590A>G c.*112-590A>G (n.*112-590A>G) c.633+2408A>G (n.633+2408A>G) c.*536-590A>G (n.*536-590A>G) n.1113-590A>G c.128+14067A>G (n.128+14067A>G) c.696-590A>G (n.696-590A>G) n.1085-590A>G c.786-601A>G (n.786-601A>G) c.39-12051A>G (n.39-12051A>G) n.310+17712A>G c.792-590A>G (n.792-590A>G) n.1179-590A>G n.1121-590A>G c.687-590A>G (n.687-590A>G) c.785+2047A>G (n.785+2047A>G) c.822-590A>G (n.822-590A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995809T= | CA1316282739 | STAT1 | c.786-590A= (n.786-590A=) n.946-590A= c.*112-590A= (n.*112-590A=) c.633+2408A= (n.633+2408A=) c.*536-590A= (n.*536-590A=) n.1113-590A= c.128+14067A= (n.128+14067A=) c.696-590A= (n.696-590A=) n.1085-590A= c.786-601A= (n.786-601A=) c.39-12051A= (n.39-12051A=) n.310+17712A= c.792-590A= (n.792-590A=) n.1179-590A= n.1121-590A= c.687-590A= (n.687-590A=) c.785+2047A= (n.785+2047A=) c.822-590A= (n.822-590A=) | |
| 2 | g.190995811A>G | CA1040537381 | STAT1 | c.786-592T>C (n.786-592T>C) n.946-592T>C c.*112-592T>C (n.*112-592T>C) c.633+2406T>C (n.633+2406T>C) c.*536-592T>C (n.*536-592T>C) n.1113-592T>C c.128+14065T>C (n.128+14065T>C) c.696-592T>C (n.696-592T>C) n.1085-592T>C c.786-603T>C (n.786-603T>C) c.39-12053T>C (n.39-12053T>C) n.310+17710T>C c.792-592T>C (n.792-592T>C) n.1179-592T>C n.1121-592T>C c.687-592T>C (n.687-592T>C) c.785+2045T>C (n.785+2045T>C) c.822-592T>C (n.822-592T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995813A>G | CA1040537383 | STAT1 | c.786-594T>C (n.786-594T>C) n.946-594T>C c.*112-594T>C (n.*112-594T>C) c.633+2404T>C (n.633+2404T>C) c.*536-594T>C (n.*536-594T>C) n.1113-594T>C c.128+14063T>C (n.128+14063T>C) c.696-594T>C (n.696-594T>C) n.1085-594T>C c.786-605T>C (n.786-605T>C) c.39-12055T>C (n.39-12055T>C) n.310+17708T>C c.792-594T>C (n.792-594T>C) n.1179-594T>C n.1121-594T>C c.687-594T>C (n.687-594T>C) c.785+2043T>C (n.785+2043T>C) c.822-594T>C (n.822-594T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995816C>A | CA1316282741 | STAT1 | c.786-597G>T (n.786-597G>T) n.946-597G>T c.*112-597G>T (n.*112-597G>T) c.633+2401G>T (n.633+2401G>T) c.*536-597G>T (n.*536-597G>T) n.1113-597G>T c.128+14060G>T (n.128+14060G>T) c.696-597G>T (n.696-597G>T) n.1085-597G>T c.786-608G>T (n.786-608G>T) c.39-12058G>T (n.39-12058G>T) n.310+17705G>T c.792-597G>T (n.792-597G>T) n.1179-597G>T n.1121-597G>T c.687-597G>T (n.687-597G>T) c.785+2040G>T (n.785+2040G>T) c.822-597G>T (n.822-597G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995816C= | CA1316282740 | STAT1 | c.786-597G= (n.786-597G=) n.946-597G= c.*112-597G= (n.*112-597G=) c.633+2401G= (n.633+2401G=) c.*536-597G= (n.*536-597G=) n.1113-597G= c.128+14060G= (n.128+14060G=) c.696-597G= (n.696-597G=) n.1085-597G= c.786-608G= (n.786-608G=) c.39-12058G= (n.39-12058G=) n.310+17705G= c.792-597G= (n.792-597G=) n.1179-597G= n.1121-597G= c.687-597G= (n.687-597G=) c.785+2040G= (n.785+2040G=) c.822-597G= (n.822-597G=) | |
| 2 | g.190995818_190995819delinsTC | CA1316282742 | STAT1 | c.786-600_786-599delinsGA (n.786-600_786-599delinsGA) n.946-600_946-599delinsGA c.*112-600_*112-599delinsGA (n.*112-600_*112-599delinsGA) c.633+2398_633+2399delinsGA (n.633+2398_633+2399delinsGA) c.*536-600_*536-599delinsGA (n.*536-600_*536-599delinsGA) n.1113-600_1113-599delinsGA c.128+14057_128+14058delinsGA (n.128+14057_128+14058delinsGA) c.696-600_696-599delinsGA (n.696-600_696-599delinsGA) n.1085-600_1085-599delinsGA c.786-611_786-610delinsGA (n.786-611_786-610delinsGA) c.39-12061_39-12060delinsGA (n.39-12061_39-12060delinsGA) n.310+17702_310+17703delinsGA c.792-600_792-599delinsGA (n.792-600_792-599delinsGA) n.1179-600_1179-599delinsGA n.1121-600_1121-599delinsGA c.687-600_687-599delinsGA (n.687-600_687-599delinsGA) c.785+2037_785+2038delinsGA (n.785+2037_785+2038delinsGA) c.822-600_822-599delinsGA (n.822-600_822-599delinsGA) | |
| 2 | g.190995819del | CA1040537388 | STAT1 | c.786-600del (n.786-600del) n.946-600del c.*112-600del (n.*112-600del) c.633+2398del (n.633+2398del) c.*536-600del (n.*536-600del) n.1113-600del c.128+14057del (n.128+14057del) c.696-600del (n.696-600del) n.1085-600del c.786-611del (n.786-611del) c.39-12061del (n.39-12061del) n.310+17702del c.792-600del (n.792-600del) n.1179-600del n.1121-600del c.687-600del (n.687-600del) c.785+2037del (n.785+2037del) c.822-600del (n.822-600del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995820T>C | CA1316282744 | STAT1 | c.786-601A>G (n.786-601A>G) n.946-601A>G c.*112-601A>G (n.*112-601A>G) c.633+2397A>G (n.633+2397A>G) c.*536-601A>G (n.*536-601A>G) n.1113-601A>G c.128+14056A>G (n.128+14056A>G) c.696-601A>G (n.696-601A>G) n.1085-601A>G c.786-612A>G (n.786-612A>G) c.39-12062A>G (n.39-12062A>G) n.310+17701A>G c.792-601A>G (n.792-601A>G) n.1179-601A>G n.1121-601A>G c.687-601A>G (n.687-601A>G) c.785+2036A>G (n.785+2036A>G) c.822-601A>G (n.822-601A>G) | dbSNP |
| 2 | g.190995820T= | CA1316282743 | STAT1 | c.786-601A= (n.786-601A=) n.946-601A= c.*112-601A= (n.*112-601A=) c.633+2397A= (n.633+2397A=) c.*536-601A= (n.*536-601A=) n.1113-601A= c.128+14056A= (n.128+14056A=) c.696-601A= (n.696-601A=) n.1085-601A= c.786-612A= (n.786-612A=) c.39-12062A= (n.39-12062A=) n.310+17701A= c.792-601A= (n.792-601A=) n.1179-601A= n.1121-601A= c.687-601A= (n.687-601A=) c.785+2036A= (n.785+2036A=) c.822-601A= (n.822-601A=) | |
| 2 | g.190995824C= | CA1316282745 | STAT1 | c.786-605G= (n.786-605G=) n.946-605G= c.*112-605G= (n.*112-605G=) c.633+2393G= (n.633+2393G=) c.*536-605G= (n.*536-605G=) n.1113-605G= c.128+14052G= (n.128+14052G=) c.696-605G= (n.696-605G=) n.1085-605G= c.786-616G= (n.786-616G=) c.39-12066G= (n.39-12066G=) n.310+17697G= c.792-605G= (n.792-605G=) n.1179-605G= n.1121-605G= c.687-605G= (n.687-605G=) c.785+2032G= (n.785+2032G=) c.822-605G= (n.822-605G=) | |
| 2 | g.190995824C>T | CA1316282746 | STAT1 | c.786-605G>A (n.786-605G>A) n.946-605G>A c.*112-605G>A (n.*112-605G>A) c.633+2393G>A (n.633+2393G>A) c.*536-605G>A (n.*536-605G>A) n.1113-605G>A c.128+14052G>A (n.128+14052G>A) c.696-605G>A (n.696-605G>A) n.1085-605G>A c.786-616G>A (n.786-616G>A) c.39-12066G>A (n.39-12066G>A) n.310+17697G>A c.792-605G>A (n.792-605G>A) n.1179-605G>A n.1121-605G>A c.687-605G>A (n.687-605G>A) c.785+2032G>A (n.785+2032G>A) c.822-605G>A (n.822-605G>A) | dbSNP |
| 2 | g.190995826C= | CA1316282747 | STAT1 | c.786-607G= (n.786-607G=) n.946-607G= c.*112-607G= (n.*112-607G=) c.633+2391G= (n.633+2391G=) c.*536-607G= (n.*536-607G=) n.1113-607G= c.128+14050G= (n.128+14050G=) c.696-607G= (n.696-607G=) n.1085-607G= c.786-618G= (n.786-618G=) c.39-12068G= (n.39-12068G=) n.310+17695G= c.792-607G= (n.792-607G=) n.1179-607G= n.1121-607G= c.687-607G= (n.687-607G=) c.785+2030G= (n.785+2030G=) c.822-607G= (n.822-607G=) | |
| 2 | g.190995826C>T | CA1316282748 | STAT1 | c.786-607G>A (n.786-607G>A) n.946-607G>A c.*112-607G>A (n.*112-607G>A) c.633+2391G>A (n.633+2391G>A) c.*536-607G>A (n.*536-607G>A) n.1113-607G>A c.128+14050G>A (n.128+14050G>A) c.696-607G>A (n.696-607G>A) n.1085-607G>A c.786-618G>A (n.786-618G>A) c.39-12068G>A (n.39-12068G>A) n.310+17695G>A c.792-607G>A (n.792-607G>A) n.1179-607G>A n.1121-607G>A c.687-607G>A (n.687-607G>A) c.785+2030G>A (n.785+2030G>A) c.822-607G>A (n.822-607G>A) | dbSNP |
| 2 | g.190995827_190995830delinsCACT | CA1316282749 | STAT1 | c.786-611_786-608delinsAGTG (n.786-611_786-608delinsAGTG) n.946-611_946-608delinsAGTG c.*112-611_*112-608delinsAGTG (n.*112-611_*112-608delinsAGTG) c.633+2387_633+2390delinsAGTG (n.633+2387_633+2390delinsAGTG) c.*536-611_*536-608delinsAGTG (n.*536-611_*536-608delinsAGTG) n.1113-611_1113-608delinsAGTG c.128+14046_128+14049delinsAGTG (n.128+14046_128+14049delinsAGTG) c.696-611_696-608delinsAGTG (n.696-611_696-608delinsAGTG) n.1085-611_1085-608delinsAGTG c.786-622_786-619delinsAGTG (n.786-622_786-619delinsAGTG) c.39-12072_39-12069delinsAGTG (n.39-12072_39-12069delinsAGTG) n.310+17691_310+17694delinsAGTG c.792-611_792-608delinsAGTG (n.792-611_792-608delinsAGTG) n.1179-611_1179-608delinsAGTG n.1121-611_1121-608delinsAGTG c.687-611_687-608delinsAGTG (n.687-611_687-608delinsAGTG) c.785+2026_785+2029delinsAGTG (n.785+2026_785+2029delinsAGTG) c.822-611_822-608delinsAGTG (n.822-611_822-608delinsAGTG) | |
| 2 | g.190995828_190995830del | CA538474932 | STAT1 | c.786-611_786-609del (n.786-611_786-609del) n.946-611_946-609del c.*112-611_*112-609del (n.*112-611_*112-609del) c.633+2387_633+2389del (n.633+2387_633+2389del) c.*536-611_*536-609del (n.*536-611_*536-609del) n.1113-611_1113-609del c.128+14046_128+14048del (n.128+14046_128+14048del) c.696-611_696-609del (n.696-611_696-609del) n.1085-611_1085-609del c.786-622_786-620del (n.786-622_786-620del) c.39-12072_39-12070del (n.39-12072_39-12070del) n.310+17691_310+17693del c.792-611_792-609del (n.792-611_792-609del) n.1179-611_1179-609del n.1121-611_1121-609del c.687-611_687-609del (n.687-611_687-609del) c.785+2026_785+2028del (n.785+2026_785+2028del) c.822-611_822-609del (n.822-611_822-609del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995831G>C | CA1316282751 | STAT1 | c.786-612C>G (n.786-612C>G) n.946-612C>G c.*112-612C>G (n.*112-612C>G) c.633+2386C>G (n.633+2386C>G) c.*536-612C>G (n.*536-612C>G) n.1113-612C>G c.128+14045C>G (n.128+14045C>G) c.696-612C>G (n.696-612C>G) n.1085-612C>G c.786-623C>G (n.786-623C>G) c.39-12073C>G (n.39-12073C>G) n.310+17690C>G c.792-612C>G (n.792-612C>G) n.1179-612C>G n.1121-612C>G c.687-612C>G (n.687-612C>G) c.785+2025C>G (n.785+2025C>G) c.822-612C>G (n.822-612C>G) | dbSNP |
| 2 | g.190995831G= | CA1316282750 | STAT1 | c.786-612C= (n.786-612C=) n.946-612C= c.*112-612C= (n.*112-612C=) c.633+2386C= (n.633+2386C=) c.*536-612C= (n.*536-612C=) n.1113-612C= c.128+14045C= (n.128+14045C=) c.696-612C= (n.696-612C=) n.1085-612C= c.786-623C= (n.786-623C=) c.39-12073C= (n.39-12073C=) n.310+17690C= c.792-612C= (n.792-612C=) n.1179-612C= n.1121-612C= c.687-612C= (n.687-612C=) c.785+2025C= (n.785+2025C=) c.822-612C= (n.822-612C=) | |
| 2 | g.190995831G>T | CA2753628794 | STAT1 | c.786-612C>A (n.786-612C>A) n.946-612C>A c.*112-612C>A (n.*112-612C>A) c.633+2386C>A (n.633+2386C>A) c.*536-612C>A (n.*536-612C>A) n.1113-612C>A c.128+14045C>A (n.128+14045C>A) c.696-612C>A (n.696-612C>A) n.1085-612C>A c.786-623C>A (n.786-623C>A) c.39-12073C>A (n.39-12073C>A) n.310+17690C>A c.792-612C>A (n.792-612C>A) n.1179-612C>A n.1121-612C>A c.687-612C>A (n.687-612C>A) c.785+2025C>A (n.785+2025C>A) c.822-612C>A (n.822-612C>A) | |
| 2 | g.190995833G>A | CA62678599 | STAT1 | c.786-614C>T (n.786-614C>T) n.946-614C>T c.*112-614C>T (n.*112-614C>T) c.633+2384C>T (n.633+2384C>T) c.*536-614C>T (n.*536-614C>T) n.1113-614C>T c.128+14043C>T (n.128+14043C>T) c.696-614C>T (n.696-614C>T) n.1085-614C>T c.786-625C>T (n.786-625C>T) c.39-12075C>T (n.39-12075C>T) n.310+17688C>T c.792-614C>T (n.792-614C>T) n.1179-614C>T n.1121-614C>T c.687-614C>T (n.687-614C>T) c.785+2023C>T (n.785+2023C>T) c.822-614C>T (n.822-614C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995833G= | CA1316282752 | STAT1 | c.786-614C= (n.786-614C=) n.946-614C= c.*112-614C= (n.*112-614C=) c.633+2384C= (n.633+2384C=) c.*536-614C= (n.*536-614C=) n.1113-614C= c.128+14043C= (n.128+14043C=) c.696-614C= (n.696-614C=) n.1085-614C= c.786-625C= (n.786-625C=) c.39-12075C= (n.39-12075C=) n.310+17688C= c.792-614C= (n.792-614C=) n.1179-614C= n.1121-614C= c.687-614C= (n.687-614C=) c.785+2023C= (n.785+2023C=) c.822-614C= (n.822-614C=) | |
| 2 | g.190995834G= | CA1316282753 | STAT1 | c.786-615C= (n.786-615C=) n.946-615C= c.*112-615C= (n.*112-615C=) c.633+2383C= (n.633+2383C=) c.*536-615C= (n.*536-615C=) n.1113-615C= c.128+14042C= (n.128+14042C=) c.696-615C= (n.696-615C=) n.1085-615C= c.786-626C= (n.786-626C=) c.39-12076C= (n.39-12076C=) n.310+17687C= c.792-615C= (n.792-615C=) n.1179-615C= n.1121-615C= c.687-615C= (n.687-615C=) c.785+2022C= (n.785+2022C=) c.822-615C= (n.822-615C=) | |
| 2 | g.190995834G>T | CA62678605 | STAT1 | c.786-615C>A (n.786-615C>A) n.946-615C>A c.*112-615C>A (n.*112-615C>A) c.633+2383C>A (n.633+2383C>A) c.*536-615C>A (n.*536-615C>A) n.1113-615C>A c.128+14042C>A (n.128+14042C>A) c.696-615C>A (n.696-615C>A) n.1085-615C>A c.786-626C>A (n.786-626C>A) c.39-12076C>A (n.39-12076C>A) n.310+17687C>A c.792-615C>A (n.792-615C>A) n.1179-615C>A n.1121-615C>A c.687-615C>A (n.687-615C>A) c.785+2022C>A (n.785+2022C>A) c.822-615C>A (n.822-615C>A) | dbSNP |