UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.190995664_190995682dup | CA762415048 | STAT1 | c.786-459_786-441dup (n.786-459_786-441dup) n.946-459_946-441dup c.*112-459_*112-441dup (n.*112-459_*112-441dup) c.633+2539_633+2557dup (n.633+2539_633+2557dup) c.*536-459_*536-441dup (n.*536-459_*536-441dup) n.1113-459_1113-441dup c.128+14198_128+14216dup (n.128+14198_128+14216dup) c.696-459_696-441dup (n.696-459_696-441dup) n.1085-459_1085-441dup c.786-470_786-452dup (n.786-470_786-452dup) c.39-11920_39-11902dup (n.39-11920_39-11902dup) n.310+17843_310+17861dup c.792-459_792-441dup (n.792-459_792-441dup) n.1179-459_1179-441dup n.1121-459_1121-441dup c.687-459_687-441dup (n.687-459_687-441dup) c.785+2178_785+2196dup (n.785+2178_785+2196dup) c.822-459_822-441dup (n.822-459_822-441dup) | dbSNP |
| 2 | g.190995679A= | CA1316282674 | STAT1 | c.786-460T= (n.786-460T=) n.946-460T= c.*112-460T= (n.*112-460T=) c.633+2538T= (n.633+2538T=) c.*536-460T= (n.*536-460T=) n.1113-460T= c.128+14197T= (n.128+14197T=) c.696-460T= (n.696-460T=) n.1085-460T= c.786-471T= (n.786-471T=) c.39-11921T= (n.39-11921T=) n.310+17842T= c.792-460T= (n.792-460T=) n.1179-460T= n.1121-460T= c.687-460T= (n.687-460T=) c.785+2177T= (n.785+2177T=) c.822-460T= (n.822-460T=) | |
| 2 | g.190995679A>G | CA2701074274 | STAT1 | c.786-460T>C (n.786-460T>C) n.946-460T>C c.*112-460T>C (n.*112-460T>C) c.633+2538T>C (n.633+2538T>C) c.*536-460T>C (n.*536-460T>C) n.1113-460T>C c.128+14197T>C (n.128+14197T>C) c.696-460T>C (n.696-460T>C) n.1085-460T>C c.786-471T>C (n.786-471T>C) c.39-11921T>C (n.39-11921T>C) n.310+17842T>C c.792-460T>C (n.792-460T>C) n.1179-460T>C n.1121-460T>C c.687-460T>C (n.687-460T>C) c.785+2177T>C (n.785+2177T>C) c.822-460T>C (n.822-460T>C) | dbSNP |
| 2 | g.190995679A>T | CA1316282675 | STAT1 | c.786-460T>A (n.786-460T>A) n.946-460T>A c.*112-460T>A (n.*112-460T>A) c.633+2538T>A (n.633+2538T>A) c.*536-460T>A (n.*536-460T>A) n.1113-460T>A c.128+14197T>A (n.128+14197T>A) c.696-460T>A (n.696-460T>A) n.1085-460T>A c.786-471T>A (n.786-471T>A) c.39-11921T>A (n.39-11921T>A) n.310+17842T>A c.792-460T>A (n.792-460T>A) n.1179-460T>A n.1121-460T>A c.687-460T>A (n.687-460T>A) c.785+2177T>A (n.785+2177T>A) c.822-460T>A (n.822-460T>A) | dbSNP |
| 2 | g.190995680C>T | CA2701286492 | STAT1 | c.786-461G>A (n.786-461G>A) n.946-461G>A c.*112-461G>A (n.*112-461G>A) c.633+2537G>A (n.633+2537G>A) c.*536-461G>A (n.*536-461G>A) n.1113-461G>A c.128+14196G>A (n.128+14196G>A) c.696-461G>A (n.696-461G>A) n.1085-461G>A c.786-472G>A (n.786-472G>A) c.39-11922G>A (n.39-11922G>A) n.310+17841G>A c.792-461G>A (n.792-461G>A) n.1179-461G>A n.1121-461G>A c.687-461G>A (n.687-461G>A) c.785+2176G>A (n.785+2176G>A) c.822-461G>A (n.822-461G>A) | dbSNP |
| 2 | g.190995683_190995695delinsAATGTCACCTAGG | CA1316282676 | STAT1 | c.786-476_786-464delinsCCTAGGTGACATT (n.786-476_786-464delinsCCTAGGTGACATT) n.946-476_946-464delinsCCTAGGTGACATT c.*112-476_*112-464delinsCCTAGGTGACATT (n.*112-476_*112-464delinsCCTAGGTGACATT) c.633+2522_633+2534delinsCCTAGGTGACATT (n.633+2522_633+2534delinsCCTAGGTGACATT) c.*536-476_*536-464delinsCCTAGGTGACATT (n.*536-476_*536-464delinsCCTAGGTGACATT) n.1113-476_1113-464delinsCCTAGGTGACATT c.128+14181_128+14193delinsCCTAGGTGACATT (n.128+14181_128+14193delinsCCTAGGTGACATT) c.696-476_696-464delinsCCTAGGTGACATT (n.696-476_696-464delinsCCTAGGTGACATT) n.1085-476_1085-464delinsCCTAGGTGACATT c.786-487_786-475delinsCCTAGGTGACATT (n.786-487_786-475delinsCCTAGGTGACATT) c.39-11937_39-11925delinsCCTAGGTGACATT (n.39-11937_39-11925delinsCCTAGGTGACATT) n.310+17826_310+17838delinsCCTAGGTGACATT c.792-476_792-464delinsCCTAGGTGACATT (n.792-476_792-464delinsCCTAGGTGACATT) n.1179-476_1179-464delinsCCTAGGTGACATT n.1121-476_1121-464delinsCCTAGGTGACATT c.687-476_687-464delinsCCTAGGTGACATT (n.687-476_687-464delinsCCTAGGTGACATT) c.785+2161_785+2173delinsCCTAGGTGACATT (n.785+2161_785+2173delinsCCTAGGTGACATT) c.822-476_822-464delinsCCTAGGTGACATT (n.822-476_822-464delinsCCTAGGTGACATT) | |
| 2 | g.190995684A= | CA1316282677 | STAT1 | c.786-465T= (n.786-465T=) n.946-465T= c.*112-465T= (n.*112-465T=) c.633+2533T= (n.633+2533T=) c.*536-465T= (n.*536-465T=) n.1113-465T= c.128+14192T= (n.128+14192T=) c.696-465T= (n.696-465T=) n.1085-465T= c.786-476T= (n.786-476T=) c.39-11926T= (n.39-11926T=) n.310+17837T= c.792-465T= (n.792-465T=) n.1179-465T= n.1121-465T= c.687-465T= (n.687-465T=) c.785+2172T= (n.785+2172T=) c.822-465T= (n.822-465T=) | |
| 2 | g.190995684A>G | CA62678543 | STAT1 | c.786-465T>C (n.786-465T>C) n.946-465T>C c.*112-465T>C (n.*112-465T>C) c.633+2533T>C (n.633+2533T>C) c.*536-465T>C (n.*536-465T>C) n.1113-465T>C c.128+14192T>C (n.128+14192T>C) c.696-465T>C (n.696-465T>C) n.1085-465T>C c.786-476T>C (n.786-476T>C) c.39-11926T>C (n.39-11926T>C) n.310+17837T>C c.792-465T>C (n.792-465T>C) n.1179-465T>C n.1121-465T>C c.687-465T>C (n.687-465T>C) c.785+2172T>C (n.785+2172T>C) c.822-465T>C (n.822-465T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995687_190995698del | CA762415052 | STAT1 | c.786-476_786-465del (n.786-476_786-465del) n.946-476_946-465del c.*112-476_*112-465del (n.*112-476_*112-465del) c.633+2522_633+2533del (n.633+2522_633+2533del) c.*536-476_*536-465del (n.*536-476_*536-465del) n.1113-476_1113-465del c.128+14181_128+14192del (n.128+14181_128+14192del) c.696-476_696-465del (n.696-476_696-465del) n.1085-476_1085-465del c.786-487_786-476del (n.786-487_786-476del) c.39-11937_39-11926del (n.39-11937_39-11926del) n.310+17826_310+17837del c.792-476_792-465del (n.792-476_792-465del) n.1179-476_1179-465del n.1121-476_1121-465del c.687-476_687-465del (n.687-476_687-465del) c.785+2161_785+2172del (n.785+2161_785+2172del) c.822-476_822-465del (n.822-476_822-465del) | dbSNP |
| 2 | g.190995689_190995690delinsAC | CA1316282678 | STAT1 | c.786-471_786-470delinsGT (n.786-471_786-470delinsGT) n.946-471_946-470delinsGT c.*112-471_*112-470delinsGT (n.*112-471_*112-470delinsGT) c.633+2527_633+2528delinsGT (n.633+2527_633+2528delinsGT) c.*536-471_*536-470delinsGT (n.*536-471_*536-470delinsGT) n.1113-471_1113-470delinsGT c.128+14186_128+14187delinsGT (n.128+14186_128+14187delinsGT) c.696-471_696-470delinsGT (n.696-471_696-470delinsGT) n.1085-471_1085-470delinsGT c.786-482_786-481delinsGT (n.786-482_786-481delinsGT) c.39-11932_39-11931delinsGT (n.39-11932_39-11931delinsGT) n.310+17831_310+17832delinsGT c.792-471_792-470delinsGT (n.792-471_792-470delinsGT) n.1179-471_1179-470delinsGT n.1121-471_1121-470delinsGT c.687-471_687-470delinsGT (n.687-471_687-470delinsGT) c.785+2166_785+2167delinsGT (n.785+2166_785+2167delinsGT) c.822-471_822-470delinsGT (n.822-471_822-470delinsGT) | |
| 2 | g.190995690C= | CA1316282679 | STAT1 | c.786-471G= (n.786-471G=) n.946-471G= c.*112-471G= (n.*112-471G=) c.633+2527G= (n.633+2527G=) c.*536-471G= (n.*536-471G=) n.1113-471G= c.128+14186G= (n.128+14186G=) c.696-471G= (n.696-471G=) n.1085-471G= c.786-482G= (n.786-482G=) c.39-11932G= (n.39-11932G=) n.310+17831G= c.792-471G= (n.792-471G=) n.1179-471G= n.1121-471G= c.687-471G= (n.687-471G=) c.785+2166G= (n.785+2166G=) c.822-471G= (n.822-471G=) | |
| 2 | g.190995690C>T | CA1040537315 | STAT1 | c.786-471G>A (n.786-471G>A) n.946-471G>A c.*112-471G>A (n.*112-471G>A) c.633+2527G>A (n.633+2527G>A) c.*536-471G>A (n.*536-471G>A) n.1113-471G>A c.128+14186G>A (n.128+14186G>A) c.696-471G>A (n.696-471G>A) n.1085-471G>A c.786-482G>A (n.786-482G>A) c.39-11932G>A (n.39-11932G>A) n.310+17831G>A c.792-471G>A (n.792-471G>A) n.1179-471G>A n.1121-471G>A c.687-471G>A (n.687-471G>A) c.785+2166G>A (n.785+2166G>A) c.822-471G>A (n.822-471G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995691del | CA762415059 | STAT1 | c.786-471del (n.786-471del) n.946-471del c.*112-471del (n.*112-471del) c.633+2527del (n.633+2527del) c.*536-471del (n.*536-471del) n.1113-471del c.128+14186del (n.128+14186del) c.696-471del (n.696-471del) n.1085-471del c.786-482del (n.786-482del) c.39-11932del (n.39-11932del) n.310+17831del c.792-471del (n.792-471del) n.1179-471del n.1121-471del c.687-471del (n.687-471del) c.785+2166del (n.785+2166del) c.822-471del (n.822-471del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995692T>A | CA1316282681 | STAT1 | c.786-473A>T (n.786-473A>T) n.946-473A>T c.*112-473A>T (n.*112-473A>T) c.633+2525A>T (n.633+2525A>T) c.*536-473A>T (n.*536-473A>T) n.1113-473A>T c.128+14184A>T (n.128+14184A>T) c.696-473A>T (n.696-473A>T) n.1085-473A>T c.786-484A>T (n.786-484A>T) c.39-11934A>T (n.39-11934A>T) n.310+17829A>T c.792-473A>T (n.792-473A>T) n.1179-473A>T n.1121-473A>T c.687-473A>T (n.687-473A>T) c.785+2164A>T (n.785+2164A>T) c.822-473A>T (n.822-473A>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995692T>C | CA538474927 | STAT1 | c.786-473A>G (n.786-473A>G) n.946-473A>G c.*112-473A>G (n.*112-473A>G) c.633+2525A>G (n.633+2525A>G) c.*536-473A>G (n.*536-473A>G) n.1113-473A>G c.128+14184A>G (n.128+14184A>G) c.696-473A>G (n.696-473A>G) n.1085-473A>G c.786-484A>G (n.786-484A>G) c.39-11934A>G (n.39-11934A>G) n.310+17829A>G c.792-473A>G (n.792-473A>G) n.1179-473A>G n.1121-473A>G c.687-473A>G (n.687-473A>G) c.785+2164A>G (n.785+2164A>G) c.822-473A>G (n.822-473A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.190995692T= | CA1316282680 | STAT1 | c.786-473A= (n.786-473A=) n.946-473A= c.*112-473A= (n.*112-473A=) c.633+2525A= (n.633+2525A=) c.*536-473A= (n.*536-473A=) n.1113-473A= c.128+14184A= (n.128+14184A=) c.696-473A= (n.696-473A=) n.1085-473A= c.786-484A= (n.786-484A=) c.39-11934A= (n.39-11934A=) n.310+17829A= c.792-473A= (n.792-473A=) n.1179-473A= n.1121-473A= c.687-473A= (n.687-473A=) c.785+2164A= (n.785+2164A=) c.822-473A= (n.822-473A=) | |
| 2 | g.190995696A= | CA1316282682 | STAT1 | c.786-477T= (n.786-477T=) n.946-477T= c.*112-477T= (n.*112-477T=) c.633+2521T= (n.633+2521T=) c.*536-477T= (n.*536-477T=) n.1113-477T= c.128+14180T= (n.128+14180T=) c.696-477T= (n.696-477T=) n.1085-477T= c.786-488T= (n.786-488T=) c.39-11938T= (n.39-11938T=) n.310+17825T= c.792-477T= (n.792-477T=) n.1179-477T= n.1121-477T= c.687-477T= (n.687-477T=) c.785+2160T= (n.785+2160T=) c.822-477T= (n.822-477T=) | |
| 2 | g.190995696A>G | CA62678546 | STAT1 | c.786-477T>C (n.786-477T>C) n.946-477T>C c.*112-477T>C (n.*112-477T>C) c.633+2521T>C (n.633+2521T>C) c.*536-477T>C (n.*536-477T>C) n.1113-477T>C c.128+14180T>C (n.128+14180T>C) c.696-477T>C (n.696-477T>C) n.1085-477T>C c.786-488T>C (n.786-488T>C) c.39-11938T>C (n.39-11938T>C) n.310+17825T>C c.792-477T>C (n.792-477T>C) n.1179-477T>C n.1121-477T>C c.687-477T>C (n.687-477T>C) c.785+2160T>C (n.785+2160T>C) c.822-477T>C (n.822-477T>C) | dbSNP |
| 2 | g.190995698G>A | CA1040537318 | STAT1 | c.786-479C>T (n.786-479C>T) n.946-479C>T c.*112-479C>T (n.*112-479C>T) c.633+2519C>T (n.633+2519C>T) c.*536-479C>T (n.*536-479C>T) n.1113-479C>T c.128+14178C>T (n.128+14178C>T) c.696-479C>T (n.696-479C>T) n.1085-479C>T c.786-490C>T (n.786-490C>T) c.39-11940C>T (n.39-11940C>T) n.310+17823C>T c.792-479C>T (n.792-479C>T) n.1179-479C>T n.1121-479C>T c.687-479C>T (n.687-479C>T) c.785+2158C>T (n.785+2158C>T) c.822-479C>T (n.822-479C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995698G= | CA1316282683 | STAT1 | c.786-479C= (n.786-479C=) n.946-479C= c.*112-479C= (n.*112-479C=) c.633+2519C= (n.633+2519C=) c.*536-479C= (n.*536-479C=) n.1113-479C= c.128+14178C= (n.128+14178C=) c.696-479C= (n.696-479C=) n.1085-479C= c.786-490C= (n.786-490C=) c.39-11940C= (n.39-11940C=) n.310+17823C= c.792-479C= (n.792-479C=) n.1179-479C= n.1121-479C= c.687-479C= (n.687-479C=) c.785+2158C= (n.785+2158C=) c.822-479C= (n.822-479C=) | |
| 2 | g.190995699C>A | CA1316282685 | STAT1 | c.786-480G>T (n.786-480G>T) n.946-480G>T c.*112-480G>T (n.*112-480G>T) c.633+2518G>T (n.633+2518G>T) c.*536-480G>T (n.*536-480G>T) n.1113-480G>T c.128+14177G>T (n.128+14177G>T) c.696-480G>T (n.696-480G>T) n.1085-480G>T c.786-491G>T (n.786-491G>T) c.39-11941G>T (n.39-11941G>T) n.310+17822G>T c.792-480G>T (n.792-480G>T) n.1179-480G>T n.1121-480G>T c.687-480G>T (n.687-480G>T) c.785+2157G>T (n.785+2157G>T) c.822-480G>T (n.822-480G>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995699C= | CA1316282684 | STAT1 | c.786-480G= (n.786-480G=) n.946-480G= c.*112-480G= (n.*112-480G=) c.633+2518G= (n.633+2518G=) c.*536-480G= (n.*536-480G=) n.1113-480G= c.128+14177G= (n.128+14177G=) c.696-480G= (n.696-480G=) n.1085-480G= c.786-491G= (n.786-491G=) c.39-11941G= (n.39-11941G=) n.310+17822G= c.792-480G= (n.792-480G=) n.1179-480G= n.1121-480G= c.687-480G= (n.687-480G=) c.785+2157G= (n.785+2157G=) c.822-480G= (n.822-480G=) | |
| 2 | g.190995702T>C | CA1316282687 | STAT1 | c.786-483A>G (n.786-483A>G) n.946-483A>G c.*112-483A>G (n.*112-483A>G) c.633+2515A>G (n.633+2515A>G) c.*536-483A>G (n.*536-483A>G) n.1113-483A>G c.128+14174A>G (n.128+14174A>G) c.696-483A>G (n.696-483A>G) n.1085-483A>G c.786-494A>G (n.786-494A>G) c.39-11944A>G (n.39-11944A>G) n.310+17819A>G c.792-483A>G (n.792-483A>G) n.1179-483A>G n.1121-483A>G c.687-483A>G (n.687-483A>G) c.785+2154A>G (n.785+2154A>G) c.822-483A>G (n.822-483A>G) | dbSNP |
| 2 | g.190995702T= | CA1316282686 | STAT1 | c.786-483A= (n.786-483A=) n.946-483A= c.*112-483A= (n.*112-483A=) c.633+2515A= (n.633+2515A=) c.*536-483A= (n.*536-483A=) n.1113-483A= c.128+14174A= (n.128+14174A=) c.696-483A= (n.696-483A=) n.1085-483A= c.786-494A= (n.786-494A=) c.39-11944A= (n.39-11944A=) n.310+17819A= c.792-483A= (n.792-483A=) n.1179-483A= n.1121-483A= c.687-483A= (n.687-483A=) c.785+2154A= (n.785+2154A=) c.822-483A= (n.822-483A=) | |
| 2 | g.190995706C= | CA1316282688 | STAT1 | c.786-487G= (n.786-487G=) n.946-487G= c.*112-487G= (n.*112-487G=) c.633+2511G= (n.633+2511G=) c.*536-487G= (n.*536-487G=) n.1113-487G= c.128+14170G= (n.128+14170G=) c.696-487G= (n.696-487G=) n.1085-487G= c.786-498G= (n.786-498G=) c.39-11948G= (n.39-11948G=) n.310+17815G= c.792-487G= (n.792-487G=) n.1179-487G= n.1121-487G= c.687-487G= (n.687-487G=) c.785+2150G= (n.785+2150G=) c.822-487G= (n.822-487G=) | |
| 2 | g.190995706C>G | CA62678550 | STAT1 | c.786-487G>C (n.786-487G>C) n.946-487G>C c.*112-487G>C (n.*112-487G>C) c.633+2511G>C (n.633+2511G>C) c.*536-487G>C (n.*536-487G>C) n.1113-487G>C c.128+14170G>C (n.128+14170G>C) c.696-487G>C (n.696-487G>C) n.1085-487G>C c.786-498G>C (n.786-498G>C) c.39-11948G>C (n.39-11948G>C) n.310+17815G>C c.792-487G>C (n.792-487G>C) n.1179-487G>C n.1121-487G>C c.687-487G>C (n.687-487G>C) c.785+2150G>C (n.785+2150G>C) c.822-487G>C (n.822-487G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995709C>A | CA1040537319 | STAT1 | c.786-490G>T (n.786-490G>T) n.946-490G>T c.*112-490G>T (n.*112-490G>T) c.633+2508G>T (n.633+2508G>T) c.*536-490G>T (n.*536-490G>T) n.1113-490G>T c.128+14167G>T (n.128+14167G>T) c.696-490G>T (n.696-490G>T) n.1085-490G>T c.786-501G>T (n.786-501G>T) c.39-11951G>T (n.39-11951G>T) n.310+17812G>T c.792-490G>T (n.792-490G>T) n.1179-490G>T n.1121-490G>T c.687-490G>T (n.687-490G>T) c.785+2147G>T (n.785+2147G>T) c.822-490G>T (n.822-490G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995709C= | CA1316282690 | STAT1 | c.786-490G= (n.786-490G=) n.946-490G= c.*112-490G= (n.*112-490G=) c.633+2508G= (n.633+2508G=) c.*536-490G= (n.*536-490G=) n.1113-490G= c.128+14167G= (n.128+14167G=) c.696-490G= (n.696-490G=) n.1085-490G= c.786-501G= (n.786-501G=) c.39-11951G= (n.39-11951G=) n.310+17812G= c.792-490G= (n.792-490G=) n.1179-490G= n.1121-490G= c.687-490G= (n.687-490G=) c.785+2147G= (n.785+2147G=) c.822-490G= (n.822-490G=) | |
| 2 | g.190995709C>T | CA1316282689 | STAT1 | c.786-490G>A (n.786-490G>A) n.946-490G>A c.*112-490G>A (n.*112-490G>A) c.633+2508G>A (n.633+2508G>A) c.*536-490G>A (n.*536-490G>A) n.1113-490G>A c.128+14167G>A (n.128+14167G>A) c.696-490G>A (n.696-490G>A) n.1085-490G>A c.786-501G>A (n.786-501G>A) c.39-11951G>A (n.39-11951G>A) n.310+17812G>A c.792-490G>A (n.792-490G>A) n.1179-490G>A n.1121-490G>A c.687-490G>A (n.687-490G>A) c.785+2147G>A (n.785+2147G>A) c.822-490G>A (n.822-490G>A) | dbSNP |
| 2 | g.190995709_190995710insA | CA1316282691 | STAT1 | c.786-491_786-490insT (n.786-491_786-490insT) n.946-491_946-490insT c.*112-491_*112-490insT (n.*112-491_*112-490insT) c.633+2507_633+2508insT (n.633+2507_633+2508insT) c.*536-491_*536-490insT (n.*536-491_*536-490insT) n.1113-491_1113-490insT c.128+14166_128+14167insT (n.128+14166_128+14167insT) c.696-491_696-490insT (n.696-491_696-490insT) n.1085-491_1085-490insT c.786-502_786-501insT (n.786-502_786-501insT) c.39-11952_39-11951insT (n.39-11952_39-11951insT) n.310+17811_310+17812insT c.792-491_792-490insT (n.792-491_792-490insT) n.1179-491_1179-490insT n.1121-491_1121-490insT c.687-491_687-490insT (n.687-491_687-490insT) c.785+2146_785+2147insT (n.785+2146_785+2147insT) c.822-491_822-490insT (n.822-491_822-490insT) | dbSNP |
| 2 | g.190995710C>A | CA1316282693 | STAT1 | c.786-491G>T (n.786-491G>T) n.946-491G>T c.*112-491G>T (n.*112-491G>T) c.633+2507G>T (n.633+2507G>T) c.*536-491G>T (n.*536-491G>T) n.1113-491G>T c.128+14166G>T (n.128+14166G>T) c.696-491G>T (n.696-491G>T) n.1085-491G>T c.786-502G>T (n.786-502G>T) c.39-11952G>T (n.39-11952G>T) n.310+17811G>T c.792-491G>T (n.792-491G>T) n.1179-491G>T n.1121-491G>T c.687-491G>T (n.687-491G>T) c.785+2146G>T (n.785+2146G>T) c.822-491G>T (n.822-491G>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995710C= | CA1316282692 | STAT1 | c.786-491G= (n.786-491G=) n.946-491G= c.*112-491G= (n.*112-491G=) c.633+2507G= (n.633+2507G=) c.*536-491G= (n.*536-491G=) n.1113-491G= c.128+14166G= (n.128+14166G=) c.696-491G= (n.696-491G=) n.1085-491G= c.786-502G= (n.786-502G=) c.39-11952G= (n.39-11952G=) n.310+17811G= c.792-491G= (n.792-491G=) n.1179-491G= n.1121-491G= c.687-491G= (n.687-491G=) c.785+2146G= (n.785+2146G=) c.822-491G= (n.822-491G=) | |
| 2 | g.190995711C>A | CA1316282695 | STAT1 | c.786-492G>T (n.786-492G>T) n.946-492G>T c.*112-492G>T (n.*112-492G>T) c.633+2506G>T (n.633+2506G>T) c.*536-492G>T (n.*536-492G>T) n.1113-492G>T c.128+14165G>T (n.128+14165G>T) c.696-492G>T (n.696-492G>T) n.1085-492G>T c.786-503G>T (n.786-503G>T) c.39-11953G>T (n.39-11953G>T) n.310+17810G>T c.792-492G>T (n.792-492G>T) n.1179-492G>T n.1121-492G>T c.687-492G>T (n.687-492G>T) c.785+2145G>T (n.785+2145G>T) c.822-492G>T (n.822-492G>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995711C= | CA1316282694 | STAT1 | c.786-492G= (n.786-492G=) n.946-492G= c.*112-492G= (n.*112-492G=) c.633+2506G= (n.633+2506G=) c.*536-492G= (n.*536-492G=) n.1113-492G= c.128+14165G= (n.128+14165G=) c.696-492G= (n.696-492G=) n.1085-492G= c.786-503G= (n.786-503G=) c.39-11953G= (n.39-11953G=) n.310+17810G= c.792-492G= (n.792-492G=) n.1179-492G= n.1121-492G= c.687-492G= (n.687-492G=) c.785+2145G= (n.785+2145G=) c.822-492G= (n.822-492G=) | |
| 2 | g.190995712T>A | CA1316282697 | STAT1 | c.786-493A>T (n.786-493A>T) n.946-493A>T c.*112-493A>T (n.*112-493A>T) c.633+2505A>T (n.633+2505A>T) c.*536-493A>T (n.*536-493A>T) n.1113-493A>T c.128+14164A>T (n.128+14164A>T) c.696-493A>T (n.696-493A>T) n.1085-493A>T c.786-504A>T (n.786-504A>T) c.39-11954A>T (n.39-11954A>T) n.310+17809A>T c.792-493A>T (n.792-493A>T) n.1179-493A>T n.1121-493A>T c.687-493A>T (n.687-493A>T) c.785+2144A>T (n.785+2144A>T) c.822-493A>T (n.822-493A>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995712T= | CA1316282696 | STAT1 | c.786-493A= (n.786-493A=) n.946-493A= c.*112-493A= (n.*112-493A=) c.633+2505A= (n.633+2505A=) c.*536-493A= (n.*536-493A=) n.1113-493A= c.128+14164A= (n.128+14164A=) c.696-493A= (n.696-493A=) n.1085-493A= c.786-504A= (n.786-504A=) c.39-11954A= (n.39-11954A=) n.310+17809A= c.792-493A= (n.792-493A=) n.1179-493A= n.1121-493A= c.687-493A= (n.687-493A=) c.785+2144A= (n.785+2144A=) c.822-493A= (n.822-493A=) | |
| 2 | g.190995714T>A | CA1316282700 | STAT1 | c.786-495A>T (n.786-495A>T) n.946-495A>T c.*112-495A>T (n.*112-495A>T) c.633+2503A>T (n.633+2503A>T) c.*536-495A>T (n.*536-495A>T) n.1113-495A>T c.128+14162A>T (n.128+14162A>T) c.696-495A>T (n.696-495A>T) n.1085-495A>T c.786-506A>T (n.786-506A>T) c.39-11956A>T (n.39-11956A>T) n.310+17807A>T c.792-495A>T (n.792-495A>T) n.1179-495A>T n.1121-495A>T c.687-495A>T (n.687-495A>T) c.785+2142A>T (n.785+2142A>T) c.822-495A>T (n.822-495A>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995714T>C | CA1316282699 | STAT1 | c.786-495A>G (n.786-495A>G) n.946-495A>G c.*112-495A>G (n.*112-495A>G) c.633+2503A>G (n.633+2503A>G) c.*536-495A>G (n.*536-495A>G) n.1113-495A>G c.128+14162A>G (n.128+14162A>G) c.696-495A>G (n.696-495A>G) n.1085-495A>G c.786-506A>G (n.786-506A>G) c.39-11956A>G (n.39-11956A>G) n.310+17807A>G c.792-495A>G (n.792-495A>G) n.1179-495A>G n.1121-495A>G c.687-495A>G (n.687-495A>G) c.785+2142A>G (n.785+2142A>G) c.822-495A>G (n.822-495A>G) | dbSNP |
| 2 | g.190995714T= | CA1316282698 | STAT1 | c.786-495A= (n.786-495A=) n.946-495A= c.*112-495A= (n.*112-495A=) c.633+2503A= (n.633+2503A=) c.*536-495A= (n.*536-495A=) n.1113-495A= c.128+14162A= (n.128+14162A=) c.696-495A= (n.696-495A=) n.1085-495A= c.786-506A= (n.786-506A=) c.39-11956A= (n.39-11956A=) n.310+17807A= c.792-495A= (n.792-495A=) n.1179-495A= n.1121-495A= c.687-495A= (n.687-495A=) c.785+2142A= (n.785+2142A=) c.822-495A= (n.822-495A=) | |
| 2 | g.190995715A= | CA1316282701 | STAT1 | c.786-496T= (n.786-496T=) n.946-496T= c.*112-496T= (n.*112-496T=) c.633+2502T= (n.633+2502T=) c.*536-496T= (n.*536-496T=) n.1113-496T= c.128+14161T= (n.128+14161T=) c.696-496T= (n.696-496T=) n.1085-496T= c.786-507T= (n.786-507T=) c.39-11957T= (n.39-11957T=) n.310+17806T= c.792-496T= (n.792-496T=) n.1179-496T= n.1121-496T= c.687-496T= (n.687-496T=) c.785+2141T= (n.785+2141T=) c.822-496T= (n.822-496T=) | |
| 2 | g.190995715A>G | CA62678554 | STAT1 | c.786-496T>C (n.786-496T>C) n.946-496T>C c.*112-496T>C (n.*112-496T>C) c.633+2502T>C (n.633+2502T>C) c.*536-496T>C (n.*536-496T>C) n.1113-496T>C c.128+14161T>C (n.128+14161T>C) c.696-496T>C (n.696-496T>C) n.1085-496T>C c.786-507T>C (n.786-507T>C) c.39-11957T>C (n.39-11957T>C) n.310+17806T>C c.792-496T>C (n.792-496T>C) n.1179-496T>C n.1121-496T>C c.687-496T>C (n.687-496T>C) c.785+2141T>C (n.785+2141T>C) c.822-496T>C (n.822-496T>C) | dbSNP |
| 2 | g.190995719A= | CA1316282702 | STAT1 | c.786-500T= (n.786-500T=) n.946-500T= c.*112-500T= (n.*112-500T=) c.633+2498T= (n.633+2498T=) c.*536-500T= (n.*536-500T=) n.1113-500T= c.128+14157T= (n.128+14157T=) c.696-500T= (n.696-500T=) n.1085-500T= c.786-511T= (n.786-511T=) c.39-11961T= (n.39-11961T=) n.310+17802T= c.792-500T= (n.792-500T=) n.1179-500T= n.1121-500T= c.687-500T= (n.687-500T=) c.785+2137T= (n.785+2137T=) c.822-500T= (n.822-500T=) | |
| 2 | g.190995719A>G | CA1316282703 | STAT1 | c.786-500T>C (n.786-500T>C) n.946-500T>C c.*112-500T>C (n.*112-500T>C) c.633+2498T>C (n.633+2498T>C) c.*536-500T>C (n.*536-500T>C) n.1113-500T>C c.128+14157T>C (n.128+14157T>C) c.696-500T>C (n.696-500T>C) n.1085-500T>C c.786-511T>C (n.786-511T>C) c.39-11961T>C (n.39-11961T>C) n.310+17802T>C c.792-500T>C (n.792-500T>C) n.1179-500T>C n.1121-500T>C c.687-500T>C (n.687-500T>C) c.785+2137T>C (n.785+2137T>C) c.822-500T>C (n.822-500T>C) | dbSNP |
| 2 | g.190995719A>T | CA62678557 | STAT1 | c.786-500T>A (n.786-500T>A) n.946-500T>A c.*112-500T>A (n.*112-500T>A) c.633+2498T>A (n.633+2498T>A) c.*536-500T>A (n.*536-500T>A) n.1113-500T>A c.128+14157T>A (n.128+14157T>A) c.696-500T>A (n.696-500T>A) n.1085-500T>A c.786-511T>A (n.786-511T>A) c.39-11961T>A (n.39-11961T>A) n.310+17802T>A c.792-500T>A (n.792-500T>A) n.1179-500T>A n.1121-500T>A c.687-500T>A (n.687-500T>A) c.785+2137T>A (n.785+2137T>A) c.822-500T>A (n.822-500T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995728G>A | CA1316282705 | STAT1 | c.786-509C>T (n.786-509C>T) n.946-509C>T c.*112-509C>T (n.*112-509C>T) c.633+2489C>T (n.633+2489C>T) c.*536-509C>T (n.*536-509C>T) n.1113-509C>T c.128+14148C>T (n.128+14148C>T) c.696-509C>T (n.696-509C>T) n.1085-509C>T c.786-520C>T (n.786-520C>T) c.39-11970C>T (n.39-11970C>T) n.310+17793C>T c.792-509C>T (n.792-509C>T) n.1179-509C>T n.1121-509C>T c.687-509C>T (n.687-509C>T) c.785+2128C>T (n.785+2128C>T) c.822-509C>T (n.822-509C>T) | dbSNP |
| 2 | g.190995728G= | CA1316282704 | STAT1 | c.786-509C= (n.786-509C=) n.946-509C= c.*112-509C= (n.*112-509C=) c.633+2489C= (n.633+2489C=) c.*536-509C= (n.*536-509C=) n.1113-509C= c.128+14148C= (n.128+14148C=) c.696-509C= (n.696-509C=) n.1085-509C= c.786-520C= (n.786-520C=) c.39-11970C= (n.39-11970C=) n.310+17793C= c.792-509C= (n.792-509C=) n.1179-509C= n.1121-509C= c.687-509C= (n.687-509C=) c.785+2128C= (n.785+2128C=) c.822-509C= (n.822-509C=) | |
| 2 | g.190995729G>A | CA538474928 | STAT1 | c.786-510C>T (n.786-510C>T) n.946-510C>T c.*112-510C>T (n.*112-510C>T) c.633+2488C>T (n.633+2488C>T) c.*536-510C>T (n.*536-510C>T) n.1113-510C>T c.128+14147C>T (n.128+14147C>T) c.696-510C>T (n.696-510C>T) n.1085-510C>T c.786-521C>T (n.786-521C>T) c.39-11971C>T (n.39-11971C>T) n.310+17792C>T c.792-510C>T (n.792-510C>T) n.1179-510C>T n.1121-510C>T c.687-510C>T (n.687-510C>T) c.785+2127C>T (n.785+2127C>T) c.822-510C>T (n.822-510C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190995729G= | CA1316282706 | STAT1 | c.786-510C= (n.786-510C=) n.946-510C= c.*112-510C= (n.*112-510C=) c.633+2488C= (n.633+2488C=) c.*536-510C= (n.*536-510C=) n.1113-510C= c.128+14147C= (n.128+14147C=) c.696-510C= (n.696-510C=) n.1085-510C= c.786-521C= (n.786-521C=) c.39-11971C= (n.39-11971C=) n.310+17792C= c.792-510C= (n.792-510C=) n.1179-510C= n.1121-510C= c.687-510C= (n.687-510C=) c.785+2127C= (n.785+2127C=) c.822-510C= (n.822-510C=) | |
| 2 | g.190995730G>C | CA538474929 | STAT1 | c.786-511C>G (n.786-511C>G) n.946-511C>G c.*112-511C>G (n.*112-511C>G) c.633+2487C>G (n.633+2487C>G) c.*536-511C>G (n.*536-511C>G) n.1113-511C>G c.128+14146C>G (n.128+14146C>G) c.696-511C>G (n.696-511C>G) n.1085-511C>G c.786-522C>G (n.786-522C>G) c.39-11972C>G (n.39-11972C>G) n.310+17791C>G c.792-511C>G (n.792-511C>G) n.1179-511C>G n.1121-511C>G c.687-511C>G (n.687-511C>G) c.785+2126C>G (n.785+2126C>G) c.822-511C>G (n.822-511C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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