Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190990048T>C | CA1040534859 | STAT1 | c.1038-374A>G (n.1038-374A>G) c.1037+1180A>G (n.1037+1180A>G) n.1198-374A>G c.*364-374A>G (n.*364-374A>G) c.633+8169A>G (n.633+8169A>G) c.*788-374A>G (n.*788-374A>G) n.1365-374A>G c.129-13023A>G (n.129-13023A>G) c.948-374A>G (n.948-374A>G) n.1337-374A>G c.*205-374A>G (n.*205-374A>G) c.39-6290A>G (n.39-6290A>G) n.311-13007A>G c.1044-374A>G (n.1044-374A>G) n.1431-374A>G n.1373-374A>G c.939-374A>G (n.939-374A>G) c.879-374A>G (n.879-374A>G) c.945-374A>G (n.945-374A>G) c.1074-374A>G (n.1074-374A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190990048T= | CA1316279635 | STAT1 | c.1038-374A= (n.1038-374A=) c.1037+1180A= (n.1037+1180A=) n.1198-374A= c.*364-374A= (n.*364-374A=) c.633+8169A= (n.633+8169A=) c.*788-374A= (n.*788-374A=) n.1365-374A= c.129-13023A= (n.129-13023A=) c.948-374A= (n.948-374A=) n.1337-374A= c.*205-374A= (n.*205-374A=) c.39-6290A= (n.39-6290A=) n.311-13007A= c.1044-374A= (n.1044-374A=) n.1431-374A= n.1373-374A= c.939-374A= (n.939-374A=) c.879-374A= (n.879-374A=) c.945-374A= (n.945-374A=) c.1074-374A= (n.1074-374A=) | |
2 | g.190990051A= | CA1316279636 | STAT1 | c.1038-377T= (n.1038-377T=) c.1037+1177T= (n.1037+1177T=) n.1198-377T= c.*364-377T= (n.*364-377T=) c.633+8166T= (n.633+8166T=) c.*788-377T= (n.*788-377T=) n.1365-377T= c.129-13026T= (n.129-13026T=) c.948-377T= (n.948-377T=) n.1337-377T= c.*205-377T= (n.*205-377T=) c.39-6293T= (n.39-6293T=) n.311-13010T= c.1044-377T= (n.1044-377T=) n.1431-377T= n.1373-377T= c.939-377T= (n.939-377T=) c.879-377T= (n.879-377T=) c.945-377T= (n.945-377T=) c.1074-377T= (n.1074-377T=) | |
2 | g.190990051A>G | CA538474450 | STAT1 | c.1038-377T>C (n.1038-377T>C) c.1037+1177T>C (n.1037+1177T>C) n.1198-377T>C c.*364-377T>C (n.*364-377T>C) c.633+8166T>C (n.633+8166T>C) c.*788-377T>C (n.*788-377T>C) n.1365-377T>C c.129-13026T>C (n.129-13026T>C) c.948-377T>C (n.948-377T>C) n.1337-377T>C c.*205-377T>C (n.*205-377T>C) c.39-6293T>C (n.39-6293T>C) n.311-13010T>C c.1044-377T>C (n.1044-377T>C) n.1431-377T>C n.1373-377T>C c.939-377T>C (n.939-377T>C) c.879-377T>C (n.879-377T>C) c.945-377T>C (n.945-377T>C) c.1074-377T>C (n.1074-377T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190990054C= | CA1316279640 | STAT1 | c.1038-380G= (n.1038-380G=) c.1037+1174G= (n.1037+1174G=) n.1198-380G= c.*364-380G= (n.*364-380G=) c.633+8163G= (n.633+8163G=) c.*788-380G= (n.*788-380G=) n.1365-380G= c.129-13029G= (n.129-13029G=) c.948-380G= (n.948-380G=) n.1337-380G= c.*205-380G= (n.*205-380G=) c.39-6296G= (n.39-6296G=) n.311-13013G= c.1044-380G= (n.1044-380G=) n.1431-380G= n.1373-380G= c.939-380G= (n.939-380G=) c.879-380G= (n.879-380G=) c.945-380G= (n.945-380G=) c.1074-380G= (n.1074-380G=) | |
2 | g.190990054C>G | CA1316279639 | STAT1 | c.1038-380G>C (n.1038-380G>C) c.1037+1174G>C (n.1037+1174G>C) n.1198-380G>C c.*364-380G>C (n.*364-380G>C) c.633+8163G>C (n.633+8163G>C) c.*788-380G>C (n.*788-380G>C) n.1365-380G>C c.129-13029G>C (n.129-13029G>C) c.948-380G>C (n.948-380G>C) n.1337-380G>C c.*205-380G>C (n.*205-380G>C) c.39-6296G>C (n.39-6296G>C) n.311-13013G>C c.1044-380G>C (n.1044-380G>C) n.1431-380G>C n.1373-380G>C c.939-380G>C (n.939-380G>C) c.879-380G>C (n.879-380G>C) c.945-380G>C (n.945-380G>C) c.1074-380G>C (n.1074-380G>C) | dbSNP |
2 | g.190990054C>T | CA1316279638 | STAT1 | c.1038-380G>A (n.1038-380G>A) c.1037+1174G>A (n.1037+1174G>A) n.1198-380G>A c.*364-380G>A (n.*364-380G>A) c.633+8163G>A (n.633+8163G>A) c.*788-380G>A (n.*788-380G>A) n.1365-380G>A c.129-13029G>A (n.129-13029G>A) c.948-380G>A (n.948-380G>A) n.1337-380G>A c.*205-380G>A (n.*205-380G>A) c.39-6296G>A (n.39-6296G>A) n.311-13013G>A c.1044-380G>A (n.1044-380G>A) n.1431-380G>A n.1373-380G>A c.939-380G>A (n.939-380G>A) c.879-380G>A (n.879-380G>A) c.945-380G>A (n.945-380G>A) c.1074-380G>A (n.1074-380G>A) | dbSNP |
2 | g.190990056del | CA2753628123 | STAT1 | c.1038-381del (n.1038-381del) c.1037+1173del (n.1037+1173del) n.1198-381del c.*364-381del (n.*364-381del) c.633+8162del (n.633+8162del) c.*788-381del (n.*788-381del) n.1365-381del c.129-13030del (n.129-13030del) c.948-381del (n.948-381del) n.1337-381del c.*205-381del (n.*205-381del) c.39-6297del (n.39-6297del) n.311-13014del c.1044-381del (n.1044-381del) n.1431-381del n.1373-381del c.939-381del (n.939-381del) c.879-381del (n.879-381del) c.945-381del (n.945-381del) c.1074-381del (n.1074-381del) | |
2 | g.190990057G>A | CA538474451 | STAT1 | c.1038-383C>T (n.1038-383C>T) c.1037+1171C>T (n.1037+1171C>T) n.1198-383C>T c.*364-383C>T (n.*364-383C>T) c.633+8160C>T (n.633+8160C>T) c.*788-383C>T (n.*788-383C>T) n.1365-383C>T c.129-13032C>T (n.129-13032C>T) c.948-383C>T (n.948-383C>T) n.1337-383C>T c.*205-383C>T (n.*205-383C>T) c.39-6299C>T (n.39-6299C>T) n.311-13016C>T c.1044-383C>T (n.1044-383C>T) n.1431-383C>T n.1373-383C>T c.939-383C>T (n.939-383C>T) c.879-383C>T (n.879-383C>T) c.945-383C>T (n.945-383C>T) c.1074-383C>T (n.1074-383C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190990057G= | CA1316279643 | STAT1 | c.1038-383C= (n.1038-383C=) c.1037+1171C= (n.1037+1171C=) n.1198-383C= c.*364-383C= (n.*364-383C=) c.633+8160C= (n.633+8160C=) c.*788-383C= (n.*788-383C=) n.1365-383C= c.129-13032C= (n.129-13032C=) c.948-383C= (n.948-383C=) n.1337-383C= c.*205-383C= (n.*205-383C=) c.39-6299C= (n.39-6299C=) n.311-13016C= c.1044-383C= (n.1044-383C=) n.1431-383C= n.1373-383C= c.939-383C= (n.939-383C=) c.879-383C= (n.879-383C=) c.945-383C= (n.945-383C=) c.1074-383C= (n.1074-383C=) | |
2 | g.190990058_190990063delinsTATCTA | CA1316279644 | STAT1 | c.1038-389_1038-384delinsTAGATA (n.1038-389_1038-384delinsTAGATA) c.1037+1165_1037+1170delinsTAGATA (n.1037+1165_1037+1170delinsTAGATA) n.1198-389_1198-384delinsTAGATA c.*364-389_*364-384delinsTAGATA (n.*364-389_*364-384delinsTAGATA) c.633+8154_633+8159delinsTAGATA (n.633+8154_633+8159delinsTAGATA) c.*788-389_*788-384delinsTAGATA (n.*788-389_*788-384delinsTAGATA) n.1365-389_1365-384delinsTAGATA c.129-13038_129-13033delinsTAGATA (n.129-13038_129-13033delinsTAGATA) c.948-389_948-384delinsTAGATA (n.948-389_948-384delinsTAGATA) n.1337-389_1337-384delinsTAGATA c.*205-389_*205-384delinsTAGATA (n.*205-389_*205-384delinsTAGATA) c.39-6305_39-6300delinsTAGATA (n.39-6305_39-6300delinsTAGATA) n.311-13022_311-13017delinsTAGATA c.1044-389_1044-384delinsTAGATA (n.1044-389_1044-384delinsTAGATA) n.1431-389_1431-384delinsTAGATA n.1373-389_1373-384delinsTAGATA c.939-389_939-384delinsTAGATA (n.939-389_939-384delinsTAGATA) c.879-389_879-384delinsTAGATA (n.879-389_879-384delinsTAGATA) c.945-389_945-384delinsTAGATA (n.945-389_945-384delinsTAGATA) c.1074-389_1074-384delinsTAGATA (n.1074-389_1074-384delinsTAGATA) | |
2 | g.190990059A= | CA1316279646 | STAT1 | c.1038-385T= (n.1038-385T=) c.1037+1169T= (n.1037+1169T=) n.1198-385T= c.*364-385T= (n.*364-385T=) c.633+8158T= (n.633+8158T=) c.*788-385T= (n.*788-385T=) n.1365-385T= c.129-13034T= (n.129-13034T=) c.948-385T= (n.948-385T=) n.1337-385T= c.*205-385T= (n.*205-385T=) c.39-6301T= (n.39-6301T=) n.311-13018T= c.1044-385T= (n.1044-385T=) n.1431-385T= n.1373-385T= c.939-385T= (n.939-385T=) c.879-385T= (n.879-385T=) c.945-385T= (n.945-385T=) c.1074-385T= (n.1074-385T=) | |
2 | g.190990059A>G | CA62674638 | STAT1 | c.1038-385T>C (n.1038-385T>C) c.1037+1169T>C (n.1037+1169T>C) n.1198-385T>C c.*364-385T>C (n.*364-385T>C) c.633+8158T>C (n.633+8158T>C) c.*788-385T>C (n.*788-385T>C) n.1365-385T>C c.129-13034T>C (n.129-13034T>C) c.948-385T>C (n.948-385T>C) n.1337-385T>C c.*205-385T>C (n.*205-385T>C) c.39-6301T>C (n.39-6301T>C) n.311-13018T>C c.1044-385T>C (n.1044-385T>C) n.1431-385T>C n.1373-385T>C c.939-385T>C (n.939-385T>C) c.879-385T>C (n.879-385T>C) c.945-385T>C (n.945-385T>C) c.1074-385T>C (n.1074-385T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190990063_190990067del | CA538474452 | STAT1 | c.1038-389_1038-385del (n.1038-389_1038-385del) c.1037+1165_1037+1169del (n.1037+1165_1037+1169del) n.1198-389_1198-385del c.*364-389_*364-385del (n.*364-389_*364-385del) c.633+8154_633+8158del (n.633+8154_633+8158del) c.*788-389_*788-385del (n.*788-389_*788-385del) n.1365-389_1365-385del c.129-13038_129-13034del (n.129-13038_129-13034del) c.948-389_948-385del (n.948-389_948-385del) n.1337-389_1337-385del c.*205-389_*205-385del (n.*205-389_*205-385del) c.39-6305_39-6301del (n.39-6305_39-6301del) n.311-13022_311-13018del c.1044-389_1044-385del (n.1044-389_1044-385del) n.1431-389_1431-385del n.1373-389_1373-385del c.939-389_939-385del (n.939-389_939-385del) c.879-389_879-385del (n.879-389_879-385del) c.945-389_945-385del (n.945-389_945-385del) c.1074-389_1074-385del (n.1074-389_1074-385del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190990062T>C | CA2753628124 | STAT1 | c.1038-388A>G (n.1038-388A>G) c.1037+1166A>G (n.1037+1166A>G) n.1198-388A>G c.*364-388A>G (n.*364-388A>G) c.633+8155A>G (n.633+8155A>G) c.*788-388A>G (n.*788-388A>G) n.1365-388A>G c.129-13037A>G (n.129-13037A>G) c.948-388A>G (n.948-388A>G) n.1337-388A>G c.*205-388A>G (n.*205-388A>G) c.39-6304A>G (n.39-6304A>G) n.311-13021A>G c.1044-388A>G (n.1044-388A>G) n.1431-388A>G n.1373-388A>G c.939-388A>G (n.939-388A>G) c.879-388A>G (n.879-388A>G) c.945-388A>G (n.945-388A>G) c.1074-388A>G (n.1074-388A>G) | |
2 | g.190990062T= | CA1316279648 | STAT1 | c.1038-388A= (n.1038-388A=) c.1037+1166A= (n.1037+1166A=) n.1198-388A= c.*364-388A= (n.*364-388A=) c.633+8155A= (n.633+8155A=) c.*788-388A= (n.*788-388A=) n.1365-388A= c.129-13037A= (n.129-13037A=) c.948-388A= (n.948-388A=) n.1337-388A= c.*205-388A= (n.*205-388A=) c.39-6304A= (n.39-6304A=) n.311-13021A= c.1044-388A= (n.1044-388A=) n.1431-388A= n.1373-388A= c.939-388A= (n.939-388A=) c.879-388A= (n.879-388A=) c.945-388A= (n.945-388A=) c.1074-388A= (n.1074-388A=) | |
2 | g.190990062_190990063insC | CA62674641 | STAT1 | c.1038-389_1038-388insG (n.1038-389_1038-388insG) c.1037+1165_1037+1166insG (n.1037+1165_1037+1166insG) n.1198-389_1198-388insG c.*364-389_*364-388insG (n.*364-389_*364-388insG) c.633+8154_633+8155insG (n.633+8154_633+8155insG) c.*788-389_*788-388insG (n.*788-389_*788-388insG) n.1365-389_1365-388insG c.129-13038_129-13037insG (n.129-13038_129-13037insG) c.948-389_948-388insG (n.948-389_948-388insG) n.1337-389_1337-388insG c.*205-389_*205-388insG (n.*205-389_*205-388insG) c.39-6305_39-6304insG (n.39-6305_39-6304insG) n.311-13022_311-13021insG c.1044-389_1044-388insG (n.1044-389_1044-388insG) n.1431-389_1431-388insG n.1373-389_1373-388insG c.939-389_939-388insG (n.939-389_939-388insG) c.879-389_879-388insG (n.879-389_879-388insG) c.945-389_945-388insG (n.945-389_945-388insG) c.1074-389_1074-388insG (n.1074-389_1074-388insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190990066C>A | CA62674647 | STAT1 | c.1038-392G>T (n.1038-392G>T) c.1037+1162G>T (n.1037+1162G>T) n.1198-392G>T c.*364-392G>T (n.*364-392G>T) c.633+8151G>T (n.633+8151G>T) c.*788-392G>T (n.*788-392G>T) n.1365-392G>T c.129-13041G>T (n.129-13041G>T) c.948-392G>T (n.948-392G>T) n.1337-392G>T c.*205-392G>T (n.*205-392G>T) c.39-6308G>T (n.39-6308G>T) n.311-13025G>T c.1044-392G>T (n.1044-392G>T) n.1431-392G>T n.1373-392G>T c.939-392G>T (n.939-392G>T) c.879-392G>T (n.879-392G>T) c.945-392G>T (n.945-392G>T) c.1074-392G>T (n.1074-392G>T) | dbSNP |
2 | g.190990066C= | CA1316279650 | STAT1 | c.1038-392G= (n.1038-392G=) c.1037+1162G= (n.1037+1162G=) n.1198-392G= c.*364-392G= (n.*364-392G=) c.633+8151G= (n.633+8151G=) c.*788-392G= (n.*788-392G=) n.1365-392G= c.129-13041G= (n.129-13041G=) c.948-392G= (n.948-392G=) n.1337-392G= c.*205-392G= (n.*205-392G=) c.39-6308G= (n.39-6308G=) n.311-13025G= c.1044-392G= (n.1044-392G=) n.1431-392G= n.1373-392G= c.939-392G= (n.939-392G=) c.879-392G= (n.879-392G=) c.945-392G= (n.945-392G=) c.1074-392G= (n.1074-392G=) | |
2 | g.190990070G>T | CA2753628125 | STAT1 | c.1038-396C>A (n.1038-396C>A) c.1037+1158C>A (n.1037+1158C>A) n.1198-396C>A c.*364-396C>A (n.*364-396C>A) c.633+8147C>A (n.633+8147C>A) c.*788-396C>A (n.*788-396C>A) n.1365-396C>A c.129-13045C>A (n.129-13045C>A) c.948-396C>A (n.948-396C>A) n.1337-396C>A c.*205-396C>A (n.*205-396C>A) c.39-6312C>A (n.39-6312C>A) n.311-13029C>A c.1044-396C>A (n.1044-396C>A) n.1431-396C>A n.1373-396C>A c.939-396C>A (n.939-396C>A) c.879-396C>A (n.879-396C>A) c.945-396C>A (n.945-396C>A) c.1074-396C>A (n.1074-396C>A) | |
2 | g.190990071T>C | CA538474453 | STAT1 | c.1038-397A>G (n.1038-397A>G) c.1037+1157A>G (n.1037+1157A>G) n.1198-397A>G c.*364-397A>G (n.*364-397A>G) c.633+8146A>G (n.633+8146A>G) c.*788-397A>G (n.*788-397A>G) n.1365-397A>G c.129-13046A>G (n.129-13046A>G) c.948-397A>G (n.948-397A>G) n.1337-397A>G c.*205-397A>G (n.*205-397A>G) c.39-6313A>G (n.39-6313A>G) n.311-13030A>G c.1044-397A>G (n.1044-397A>G) n.1431-397A>G n.1373-397A>G c.939-397A>G (n.939-397A>G) c.879-397A>G (n.879-397A>G) c.945-397A>G (n.945-397A>G) c.1074-397A>G (n.1074-397A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190990071T= | CA1316279651 | STAT1 | c.1038-397A= (n.1038-397A=) c.1037+1157A= (n.1037+1157A=) n.1198-397A= c.*364-397A= (n.*364-397A=) c.633+8146A= (n.633+8146A=) c.*788-397A= (n.*788-397A=) n.1365-397A= c.129-13046A= (n.129-13046A=) c.948-397A= (n.948-397A=) n.1337-397A= c.*205-397A= (n.*205-397A=) c.39-6313A= (n.39-6313A=) n.311-13030A= c.1044-397A= (n.1044-397A=) n.1431-397A= n.1373-397A= c.939-397A= (n.939-397A=) c.879-397A= (n.879-397A=) c.945-397A= (n.945-397A=) c.1074-397A= (n.1074-397A=) | |
2 | g.190990072C>T | CA2537758578 | STAT1 | c.1038-398G>A (n.1038-398G>A) c.1037+1156G>A (n.1037+1156G>A) n.1198-398G>A c.*364-398G>A (n.*364-398G>A) c.633+8145G>A (n.633+8145G>A) c.*788-398G>A (n.*788-398G>A) n.1365-398G>A c.129-13047G>A (n.129-13047G>A) c.948-398G>A (n.948-398G>A) n.1337-398G>A c.*205-398G>A (n.*205-398G>A) c.39-6314G>A (n.39-6314G>A) n.311-13031G>A c.1044-398G>A (n.1044-398G>A) n.1431-398G>A n.1373-398G>A c.939-398G>A (n.939-398G>A) c.879-398G>A (n.879-398G>A) c.945-398G>A (n.945-398G>A) c.1074-398G>A (n.1074-398G>A) | |
2 | g.190990075G>A | CA1316279654 | STAT1 | c.1038-401C>T (n.1038-401C>T) c.1037+1153C>T (n.1037+1153C>T) n.1198-401C>T c.*364-401C>T (n.*364-401C>T) c.633+8142C>T (n.633+8142C>T) c.*788-401C>T (n.*788-401C>T) n.1365-401C>T c.129-13050C>T (n.129-13050C>T) c.948-401C>T (n.948-401C>T) n.1337-401C>T c.*205-401C>T (n.*205-401C>T) c.39-6317C>T (n.39-6317C>T) n.311-13034C>T c.1044-401C>T (n.1044-401C>T) n.1431-401C>T n.1373-401C>T c.939-401C>T (n.939-401C>T) c.879-401C>T (n.879-401C>T) c.945-401C>T (n.945-401C>T) c.1074-401C>T (n.1074-401C>T) | dbSNP |
2 | g.190990075G= | CA1316279653 | STAT1 | c.1038-401C= (n.1038-401C=) c.1037+1153C= (n.1037+1153C=) n.1198-401C= c.*364-401C= (n.*364-401C=) c.633+8142C= (n.633+8142C=) c.*788-401C= (n.*788-401C=) n.1365-401C= c.129-13050C= (n.129-13050C=) c.948-401C= (n.948-401C=) n.1337-401C= c.*205-401C= (n.*205-401C=) c.39-6317C= (n.39-6317C=) n.311-13034C= c.1044-401C= (n.1044-401C=) n.1431-401C= n.1373-401C= c.939-401C= (n.939-401C=) c.879-401C= (n.879-401C=) c.945-401C= (n.945-401C=) c.1074-401C= (n.1074-401C=) | |
2 | g.190990079G>C | CA62674649 | STAT1 | c.1038-405C>G (n.1038-405C>G) c.1037+1149C>G (n.1037+1149C>G) n.1198-405C>G c.*364-405C>G (n.*364-405C>G) c.633+8138C>G (n.633+8138C>G) c.*788-405C>G (n.*788-405C>G) n.1365-405C>G c.129-13054C>G (n.129-13054C>G) c.948-405C>G (n.948-405C>G) n.1337-405C>G c.*205-405C>G (n.*205-405C>G) c.39-6321C>G (n.39-6321C>G) n.311-13038C>G c.1044-405C>G (n.1044-405C>G) n.1431-405C>G n.1373-405C>G c.939-405C>G (n.939-405C>G) c.879-405C>G (n.879-405C>G) c.945-405C>G (n.945-405C>G) c.1074-405C>G (n.1074-405C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190990079G= | CA1316279655 | STAT1 | c.1038-405C= (n.1038-405C=) c.1037+1149C= (n.1037+1149C=) n.1198-405C= c.*364-405C= (n.*364-405C=) c.633+8138C= (n.633+8138C=) c.*788-405C= (n.*788-405C=) n.1365-405C= c.129-13054C= (n.129-13054C=) c.948-405C= (n.948-405C=) n.1337-405C= c.*205-405C= (n.*205-405C=) c.39-6321C= (n.39-6321C=) n.311-13038C= c.1044-405C= (n.1044-405C=) n.1431-405C= n.1373-405C= c.939-405C= (n.939-405C=) c.879-405C= (n.879-405C=) c.945-405C= (n.945-405C=) c.1074-405C= (n.1074-405C=) | |
2 | g.190990083A= | CA1316279657 | STAT1 | c.1038-409T= (n.1038-409T=) c.1037+1145T= (n.1037+1145T=) n.1198-409T= c.*364-409T= (n.*364-409T=) c.633+8134T= (n.633+8134T=) c.*788-409T= (n.*788-409T=) n.1365-409T= c.129-13058T= (n.129-13058T=) c.948-409T= (n.948-409T=) n.1337-409T= c.*205-409T= (n.*205-409T=) c.39-6325T= (n.39-6325T=) n.311-13042T= c.1044-409T= (n.1044-409T=) n.1431-409T= n.1373-409T= c.939-409T= (n.939-409T=) c.879-409T= (n.879-409T=) c.945-409T= (n.945-409T=) c.1074-409T= (n.1074-409T=) | |
2 | g.190990083A>T | CA62674662 | STAT1 | c.1038-409T>A (n.1038-409T>A) c.1037+1145T>A (n.1037+1145T>A) n.1198-409T>A c.*364-409T>A (n.*364-409T>A) c.633+8134T>A (n.633+8134T>A) c.*788-409T>A (n.*788-409T>A) n.1365-409T>A c.129-13058T>A (n.129-13058T>A) c.948-409T>A (n.948-409T>A) n.1337-409T>A c.*205-409T>A (n.*205-409T>A) c.39-6325T>A (n.39-6325T>A) n.311-13042T>A c.1044-409T>A (n.1044-409T>A) n.1431-409T>A n.1373-409T>A c.939-409T>A (n.939-409T>A) c.879-409T>A (n.879-409T>A) c.945-409T>A (n.945-409T>A) c.1074-409T>A (n.1074-409T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190990084C>A | CA62674666 | STAT1 | c.1038-410G>T (n.1038-410G>T) c.1037+1144G>T (n.1037+1144G>T) n.1198-410G>T c.*364-410G>T (n.*364-410G>T) c.633+8133G>T (n.633+8133G>T) c.*788-410G>T (n.*788-410G>T) n.1365-410G>T c.129-13059G>T (n.129-13059G>T) c.948-410G>T (n.948-410G>T) n.1337-410G>T c.*205-410G>T (n.*205-410G>T) c.39-6326G>T (n.39-6326G>T) n.311-13043G>T c.1044-410G>T (n.1044-410G>T) n.1431-410G>T n.1373-410G>T c.939-410G>T (n.939-410G>T) c.879-410G>T (n.879-410G>T) c.945-410G>T (n.945-410G>T) c.1074-410G>T (n.1074-410G>T) | dbSNP |
2 | g.190990084C= | CA1316279660 | STAT1 | c.1038-410G= (n.1038-410G=) c.1037+1144G= (n.1037+1144G=) n.1198-410G= c.*364-410G= (n.*364-410G=) c.633+8133G= (n.633+8133G=) c.*788-410G= (n.*788-410G=) n.1365-410G= c.129-13059G= (n.129-13059G=) c.948-410G= (n.948-410G=) n.1337-410G= c.*205-410G= (n.*205-410G=) c.39-6326G= (n.39-6326G=) n.311-13043G= c.1044-410G= (n.1044-410G=) n.1431-410G= n.1373-410G= c.939-410G= (n.939-410G=) c.879-410G= (n.879-410G=) c.945-410G= (n.945-410G=) c.1074-410G= (n.1074-410G=) | |
2 | g.190990084_190990085delinsCA | CA1316279661 | STAT1 | c.1038-411_1038-410delinsTG (n.1038-411_1038-410delinsTG) c.1037+1143_1037+1144delinsTG (n.1037+1143_1037+1144delinsTG) n.1198-411_1198-410delinsTG c.*364-411_*364-410delinsTG (n.*364-411_*364-410delinsTG) c.633+8132_633+8133delinsTG (n.633+8132_633+8133delinsTG) c.*788-411_*788-410delinsTG (n.*788-411_*788-410delinsTG) n.1365-411_1365-410delinsTG c.129-13060_129-13059delinsTG (n.129-13060_129-13059delinsTG) c.948-411_948-410delinsTG (n.948-411_948-410delinsTG) n.1337-411_1337-410delinsTG c.*205-411_*205-410delinsTG (n.*205-411_*205-410delinsTG) c.39-6327_39-6326delinsTG (n.39-6327_39-6326delinsTG) n.311-13044_311-13043delinsTG c.1044-411_1044-410delinsTG (n.1044-411_1044-410delinsTG) n.1431-411_1431-410delinsTG n.1373-411_1373-410delinsTG c.939-411_939-410delinsTG (n.939-411_939-410delinsTG) c.879-411_879-410delinsTG (n.879-411_879-410delinsTG) c.945-411_945-410delinsTG (n.945-411_945-410delinsTG) c.1074-411_1074-410delinsTG (n.1074-411_1074-410delinsTG) | |
2 | g.190990086del | CA762410904 | STAT1 | c.1038-411del (n.1038-411del) c.1037+1143del (n.1037+1143del) n.1198-411del c.*364-411del (n.*364-411del) c.633+8132del (n.633+8132del) c.*788-411del (n.*788-411del) n.1365-411del c.129-13060del (n.129-13060del) c.948-411del (n.948-411del) n.1337-411del c.*205-411del (n.*205-411del) c.39-6327del (n.39-6327del) n.311-13044del c.1044-411del (n.1044-411del) n.1431-411del n.1373-411del c.939-411del (n.939-411del) c.879-411del (n.879-411del) c.945-411del (n.945-411del) c.1074-411del (n.1074-411del) | dbSNP |
2 | g.190990087T>C | CA62674671 | STAT1 | c.1038-413A>G (n.1038-413A>G) c.1037+1141A>G (n.1037+1141A>G) n.1198-413A>G c.*364-413A>G (n.*364-413A>G) c.633+8130A>G (n.633+8130A>G) c.*788-413A>G (n.*788-413A>G) n.1365-413A>G c.129-13062A>G (n.129-13062A>G) c.948-413A>G (n.948-413A>G) n.1337-413A>G c.*205-413A>G (n.*205-413A>G) c.39-6329A>G (n.39-6329A>G) n.311-13046A>G c.1044-413A>G (n.1044-413A>G) n.1431-413A>G n.1373-413A>G c.939-413A>G (n.939-413A>G) c.879-413A>G (n.879-413A>G) c.945-413A>G (n.945-413A>G) c.1074-413A>G (n.1074-413A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190990087T= | CA1316279664 | STAT1 | c.1038-413A= (n.1038-413A=) c.1037+1141A= (n.1037+1141A=) n.1198-413A= c.*364-413A= (n.*364-413A=) c.633+8130A= (n.633+8130A=) c.*788-413A= (n.*788-413A=) n.1365-413A= c.129-13062A= (n.129-13062A=) c.948-413A= (n.948-413A=) n.1337-413A= c.*205-413A= (n.*205-413A=) c.39-6329A= (n.39-6329A=) n.311-13046A= c.1044-413A= (n.1044-413A=) n.1431-413A= n.1373-413A= c.939-413A= (n.939-413A=) c.879-413A= (n.879-413A=) c.945-413A= (n.945-413A=) c.1074-413A= (n.1074-413A=) | |
2 | g.190990096T>C | CA62674682 | STAT1 | c.1038-422A>G (n.1038-422A>G) c.1037+1132A>G (n.1037+1132A>G) n.1198-422A>G c.*364-422A>G (n.*364-422A>G) c.633+8121A>G (n.633+8121A>G) c.*788-422A>G (n.*788-422A>G) n.1365-422A>G c.129-13071A>G (n.129-13071A>G) c.948-422A>G (n.948-422A>G) n.1337-422A>G c.*205-422A>G (n.*205-422A>G) c.39-6338A>G (n.39-6338A>G) n.311-13055A>G c.1044-422A>G (n.1044-422A>G) n.1431-422A>G n.1373-422A>G c.939-422A>G (n.939-422A>G) c.879-422A>G (n.879-422A>G) c.945-422A>G (n.945-422A>G) c.1074-422A>G (n.1074-422A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190990096T= | CA1316279666 | STAT1 | c.1038-422A= (n.1038-422A=) c.1037+1132A= (n.1037+1132A=) n.1198-422A= c.*364-422A= (n.*364-422A=) c.633+8121A= (n.633+8121A=) c.*788-422A= (n.*788-422A=) n.1365-422A= c.129-13071A= (n.129-13071A=) c.948-422A= (n.948-422A=) n.1337-422A= c.*205-422A= (n.*205-422A=) c.39-6338A= (n.39-6338A=) n.311-13055A= c.1044-422A= (n.1044-422A=) n.1431-422A= n.1373-422A= c.939-422A= (n.939-422A=) c.879-422A= (n.879-422A=) c.945-422A= (n.945-422A=) c.1074-422A= (n.1074-422A=) | |
2 | g.190990097T>A | CA2503531092 | STAT1 | c.1038-423A>T (n.1038-423A>T) c.1037+1131A>T (n.1037+1131A>T) n.1198-423A>T c.*364-423A>T (n.*364-423A>T) c.633+8120A>T (n.633+8120A>T) c.*788-423A>T (n.*788-423A>T) n.1365-423A>T c.129-13072A>T (n.129-13072A>T) c.948-423A>T (n.948-423A>T) n.1337-423A>T c.*205-423A>T (n.*205-423A>T) c.39-6339A>T (n.39-6339A>T) n.311-13056A>T c.1044-423A>T (n.1044-423A>T) n.1431-423A>T n.1373-423A>T c.939-423A>T (n.939-423A>T) c.879-423A>T (n.879-423A>T) c.945-423A>T (n.945-423A>T) c.1074-423A>T (n.1074-423A>T) | |
2 | g.190990097T>C | CA1040534872 | STAT1 | c.1038-423A>G (n.1038-423A>G) c.1037+1131A>G (n.1037+1131A>G) n.1198-423A>G c.*364-423A>G (n.*364-423A>G) c.633+8120A>G (n.633+8120A>G) c.*788-423A>G (n.*788-423A>G) n.1365-423A>G c.129-13072A>G (n.129-13072A>G) c.948-423A>G (n.948-423A>G) n.1337-423A>G c.*205-423A>G (n.*205-423A>G) c.39-6339A>G (n.39-6339A>G) n.311-13056A>G c.1044-423A>G (n.1044-423A>G) n.1431-423A>G n.1373-423A>G c.939-423A>G (n.939-423A>G) c.879-423A>G (n.879-423A>G) c.945-423A>G (n.945-423A>G) c.1074-423A>G (n.1074-423A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190990097T= | CA1316279668 | STAT1 | c.1038-423A= (n.1038-423A=) c.1037+1131A= (n.1037+1131A=) n.1198-423A= c.*364-423A= (n.*364-423A=) c.633+8120A= (n.633+8120A=) c.*788-423A= (n.*788-423A=) n.1365-423A= c.129-13072A= (n.129-13072A=) c.948-423A= (n.948-423A=) n.1337-423A= c.*205-423A= (n.*205-423A=) c.39-6339A= (n.39-6339A=) n.311-13056A= c.1044-423A= (n.1044-423A=) n.1431-423A= n.1373-423A= c.939-423A= (n.939-423A=) c.879-423A= (n.879-423A=) c.945-423A= (n.945-423A=) c.1074-423A= (n.1074-423A=) | |
2 | g.190990103T>C | CA538474458 | STAT1 | c.1038-429A>G (n.1038-429A>G) c.1037+1125A>G (n.1037+1125A>G) n.1198-429A>G c.*364-429A>G (n.*364-429A>G) c.633+8114A>G (n.633+8114A>G) c.*788-429A>G (n.*788-429A>G) n.1365-429A>G c.129-13078A>G (n.129-13078A>G) c.948-429A>G (n.948-429A>G) n.1337-429A>G c.*205-429A>G (n.*205-429A>G) c.39-6345A>G (n.39-6345A>G) n.311-13062A>G c.1044-429A>G (n.1044-429A>G) n.1431-429A>G n.1373-429A>G c.939-429A>G (n.939-429A>G) c.879-429A>G (n.879-429A>G) c.945-429A>G (n.945-429A>G) c.1074-429A>G (n.1074-429A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190990103T= | CA1316279669 | STAT1 | c.1038-429A= (n.1038-429A=) c.1037+1125A= (n.1037+1125A=) n.1198-429A= c.*364-429A= (n.*364-429A=) c.633+8114A= (n.633+8114A=) c.*788-429A= (n.*788-429A=) n.1365-429A= c.129-13078A= (n.129-13078A=) c.948-429A= (n.948-429A=) n.1337-429A= c.*205-429A= (n.*205-429A=) c.39-6345A= (n.39-6345A=) n.311-13062A= c.1044-429A= (n.1044-429A=) n.1431-429A= n.1373-429A= c.939-429A= (n.939-429A=) c.879-429A= (n.879-429A=) c.945-429A= (n.945-429A=) c.1074-429A= (n.1074-429A=) | |
2 | g.190990109G= | CA1316279670 | STAT1 | c.1038-435C= (n.1038-435C=) c.1037+1119C= (n.1037+1119C=) n.1198-435C= c.*364-435C= (n.*364-435C=) c.633+8108C= (n.633+8108C=) c.*788-435C= (n.*788-435C=) n.1365-435C= c.129-13084C= (n.129-13084C=) c.948-435C= (n.948-435C=) n.1337-435C= c.*205-435C= (n.*205-435C=) c.39-6351C= (n.39-6351C=) n.311-13068C= c.1044-435C= (n.1044-435C=) n.1431-435C= n.1373-435C= c.939-435C= (n.939-435C=) c.879-435C= (n.879-435C=) c.945-435C= (n.945-435C=) c.1074-435C= (n.1074-435C=) | |
2 | g.190990115dup | CA1316279671 | STAT1 | c.1038-436dup (n.1038-436dup) c.1037+1118dup (n.1037+1118dup) n.1198-436dup c.*364-436dup (n.*364-436dup) c.633+8107dup (n.633+8107dup) c.*788-436dup (n.*788-436dup) n.1365-436dup c.129-13085dup (n.129-13085dup) c.948-436dup (n.948-436dup) n.1337-436dup c.*205-436dup (n.*205-436dup) c.39-6352dup (n.39-6352dup) n.311-13069dup c.1044-436dup (n.1044-436dup) n.1431-436dup n.1373-436dup c.939-436dup (n.939-436dup) c.879-436dup (n.879-436dup) c.945-436dup (n.945-436dup) c.1074-436dup (n.1074-436dup) | dbSNP |
2 | g.190990117A= | CA1316279673 | STAT1 | c.1038-443T= (n.1038-443T=) c.1037+1111T= (n.1037+1111T=) n.1198-443T= c.*364-443T= (n.*364-443T=) c.633+8100T= (n.633+8100T=) c.*788-443T= (n.*788-443T=) n.1365-443T= c.129-13092T= (n.129-13092T=) c.948-443T= (n.948-443T=) n.1337-443T= c.*205-443T= (n.*205-443T=) c.39-6359T= (n.39-6359T=) n.311-13076T= c.1044-443T= (n.1044-443T=) n.1431-443T= n.1373-443T= c.939-443T= (n.939-443T=) c.879-443T= (n.879-443T=) c.945-443T= (n.945-443T=) c.1074-443T= (n.1074-443T=) | |
2 | g.190990117A>G | CA1316279675 | STAT1 | c.1038-443T>C (n.1038-443T>C) c.1037+1111T>C (n.1037+1111T>C) n.1198-443T>C c.*364-443T>C (n.*364-443T>C) c.633+8100T>C (n.633+8100T>C) c.*788-443T>C (n.*788-443T>C) n.1365-443T>C c.129-13092T>C (n.129-13092T>C) c.948-443T>C (n.948-443T>C) n.1337-443T>C c.*205-443T>C (n.*205-443T>C) c.39-6359T>C (n.39-6359T>C) n.311-13076T>C c.1044-443T>C (n.1044-443T>C) n.1431-443T>C n.1373-443T>C c.939-443T>C (n.939-443T>C) c.879-443T>C (n.879-443T>C) c.945-443T>C (n.945-443T>C) c.1074-443T>C (n.1074-443T>C) | dbSNP |
2 | g.190990117A>T | CA2701074256 | STAT1 | c.1038-443T>A (n.1038-443T>A) c.1037+1111T>A (n.1037+1111T>A) n.1198-443T>A c.*364-443T>A (n.*364-443T>A) c.633+8100T>A (n.633+8100T>A) c.*788-443T>A (n.*788-443T>A) n.1365-443T>A c.129-13092T>A (n.129-13092T>A) c.948-443T>A (n.948-443T>A) n.1337-443T>A c.*205-443T>A (n.*205-443T>A) c.39-6359T>A (n.39-6359T>A) n.311-13076T>A c.1044-443T>A (n.1044-443T>A) n.1431-443T>A n.1373-443T>A c.939-443T>A (n.939-443T>A) c.879-443T>A (n.879-443T>A) c.945-443T>A (n.945-443T>A) c.1074-443T>A (n.1074-443T>A) | dbSNP |
2 | g.190990118G>C | CA762410917 | STAT1 | c.1038-444C>G (n.1038-444C>G) c.1037+1110C>G (n.1037+1110C>G) n.1198-444C>G c.*364-444C>G (n.*364-444C>G) c.633+8099C>G (n.633+8099C>G) c.*788-444C>G (n.*788-444C>G) n.1365-444C>G c.129-13093C>G (n.129-13093C>G) c.948-444C>G (n.948-444C>G) n.1337-444C>G c.*205-444C>G (n.*205-444C>G) c.39-6360C>G (n.39-6360C>G) n.311-13077C>G c.1044-444C>G (n.1044-444C>G) n.1431-444C>G n.1373-444C>G c.939-444C>G (n.939-444C>G) c.879-444C>G (n.879-444C>G) c.945-444C>G (n.945-444C>G) c.1074-444C>G (n.1074-444C>G) | dbSNP |
2 | g.190990118G= | CA1316279677 | STAT1 | c.1038-444C= (n.1038-444C=) c.1037+1110C= (n.1037+1110C=) n.1198-444C= c.*364-444C= (n.*364-444C=) c.633+8099C= (n.633+8099C=) c.*788-444C= (n.*788-444C=) n.1365-444C= c.129-13093C= (n.129-13093C=) c.948-444C= (n.948-444C=) n.1337-444C= c.*205-444C= (n.*205-444C=) c.39-6360C= (n.39-6360C=) n.311-13077C= c.1044-444C= (n.1044-444C=) n.1431-444C= n.1373-444C= c.939-444C= (n.939-444C=) c.879-444C= (n.879-444C=) c.945-444C= (n.945-444C=) c.1074-444C= (n.1074-444C=) | |
2 | g.190990119C= | CA1316279679 | STAT1 | c.1038-445G= (n.1038-445G=) c.1037+1109G= (n.1037+1109G=) n.1198-445G= c.*364-445G= (n.*364-445G=) c.633+8098G= (n.633+8098G=) c.*788-445G= (n.*788-445G=) n.1365-445G= c.129-13094G= (n.129-13094G=) c.948-445G= (n.948-445G=) n.1337-445G= c.*205-445G= (n.*205-445G=) c.39-6361G= (n.39-6361G=) n.311-13078G= c.1044-445G= (n.1044-445G=) n.1431-445G= n.1373-445G= c.939-445G= (n.939-445G=) c.879-445G= (n.879-445G=) c.945-445G= (n.945-445G=) c.1074-445G= (n.1074-445G=) |