UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.190978718_190978721delinsCGGG | CA1316273916 | STAT1 | c.1873+135_1873+138delinsCCCG (n.1873+135_1873+138delinsCCCG) c.1813+135_1813+138delinsCCCG (n.1813+135_1813+138delinsCCCG) n.3746+135_3746+138delinsCCCG c.*1199+135_*1199+138delinsCCCG (n.*1199+135_*1199+138delinsCCCG) c.634-8972_634-8969delinsCCCG (n.634-8972_634-8969delinsCCCG) c.*1623+135_*1623+138delinsCCCG (n.*1623+135_*1623+138delinsCCCG) n.3393+135_3393+138delinsCCCG n.3723+135_3723+138delinsCCCG n.109_112delinsCCCG c.129-1696_129-1693delinsCCCG (n.129-1696_129-1693delinsCCCG) c.*1040+135_*1040+138delinsCCCG (n.*1040+135_*1040+138delinsCCCG) n.372+135_372+138delinsCCCG c.1867+135_1867+138delinsCCCG (n.1867+135_1867+138delinsCCCG) n.425+135_425+138delinsCCCG c.582+135_582+138delinsCCCG (n.582+135_582+138delinsCCCG) c.*59+135_*59+138delinsCCCG (n.*59+135_*59+138delinsCCCG) n.311-1680_311-1677delinsCCCG c.1874-115_1874-112delinsCCCG (n.1874-115_1874-112delinsCCCG) c.1879+135_1879+138delinsCCCG (n.1879+135_1879+138delinsCCCG) n.635_638delinsCCCG n.2266+135_2266+138delinsCCCG n.2208+135_2208+138delinsCCCG c.1774+135_1774+138delinsCCCG (n.1774+135_1774+138delinsCCCG) c.1714+135_1714+138delinsCCCG (n.1714+135_1714+138delinsCCCG) c.1780+135_1780+138delinsCCCG (n.1780+135_1780+138delinsCCCG) c.1843+135_1843+138delinsCCCG (n.1843+135_1843+138delinsCCCG) c.1783+135_1783+138delinsCCCG (n.1783+135_1783+138delinsCCCG) c.1909+135_1909+138delinsCCCG (n.1909+135_1909+138delinsCCCG) | |
| 2 | g.190978719G>A | CA11134304 | STAT1 | c.1873+137C>T (n.1873+137C>T) c.1813+137C>T (n.1813+137C>T) n.3746+137C>T c.*1199+137C>T (n.*1199+137C>T) c.634-8970C>T (n.634-8970C>T) c.*1623+137C>T (n.*1623+137C>T) n.3393+137C>T n.3723+137C>T n.111C>T c.129-1694C>T (n.129-1694C>T) c.*1040+137C>T (n.*1040+137C>T) n.372+137C>T c.1867+137C>T (n.1867+137C>T) n.425+137C>T c.582+137C>T (n.582+137C>T) c.*59+137C>T (n.*59+137C>T) n.311-1678C>T c.1874-113C>T (n.1874-113C>T) c.1879+137C>T (n.1879+137C>T) n.637C>T n.2266+137C>T n.2208+137C>T c.1774+137C>T (n.1774+137C>T) c.1714+137C>T (n.1714+137C>T) c.1780+137C>T (n.1780+137C>T) c.1843+137C>T (n.1843+137C>T) c.1783+137C>T (n.1783+137C>T) c.1909+137C>T (n.1909+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190978719G>C | CA2581834518 | STAT1 | c.1873+137C>G (n.1873+137C>G) c.1813+137C>G (n.1813+137C>G) n.3746+137C>G c.*1199+137C>G (n.*1199+137C>G) c.634-8970C>G (n.634-8970C>G) c.*1623+137C>G (n.*1623+137C>G) n.3393+137C>G n.3723+137C>G n.111C>G c.129-1694C>G (n.129-1694C>G) c.*1040+137C>G (n.*1040+137C>G) n.372+137C>G c.1867+137C>G (n.1867+137C>G) n.425+137C>G c.582+137C>G (n.582+137C>G) c.*59+137C>G (n.*59+137C>G) n.311-1678C>G c.1874-113C>G (n.1874-113C>G) c.1879+137C>G (n.1879+137C>G) n.637C>G n.2266+137C>G n.2208+137C>G c.1774+137C>G (n.1774+137C>G) c.1714+137C>G (n.1714+137C>G) c.1780+137C>G (n.1780+137C>G) c.1843+137C>G (n.1843+137C>G) c.1783+137C>G (n.1783+137C>G) c.1909+137C>G (n.1909+137C>G) | |
| 2 | g.190978719G= | CA1316273928 | STAT1 | c.1873+137C= (n.1873+137C=) c.1813+137C= (n.1813+137C=) n.3746+137C= c.*1199+137C= (n.*1199+137C=) c.634-8970C= (n.634-8970C=) c.*1623+137C= (n.*1623+137C=) n.3393+137C= n.3723+137C= n.111C= c.129-1694C= (n.129-1694C=) c.*1040+137C= (n.*1040+137C=) n.372+137C= c.1867+137C= (n.1867+137C=) n.425+137C= c.582+137C= (n.582+137C=) c.*59+137C= (n.*59+137C=) n.311-1678C= c.1874-113C= (n.1874-113C=) c.1879+137C= (n.1879+137C=) n.637C= n.2266+137C= n.2208+137C= c.1774+137C= (n.1774+137C=) c.1714+137C= (n.1714+137C=) c.1780+137C= (n.1780+137C=) c.1843+137C= (n.1843+137C=) c.1783+137C= (n.1783+137C=) c.1909+137C= (n.1909+137C=) | |
| 2 | g.190978719G>T | CA2581834519 | STAT1 | c.1873+137C>A (n.1873+137C>A) c.1813+137C>A (n.1813+137C>A) n.3746+137C>A c.*1199+137C>A (n.*1199+137C>A) c.634-8970C>A (n.634-8970C>A) c.*1623+137C>A (n.*1623+137C>A) n.3393+137C>A n.3723+137C>A n.111C>A c.129-1694C>A (n.129-1694C>A) c.*1040+137C>A (n.*1040+137C>A) n.372+137C>A c.1867+137C>A (n.1867+137C>A) n.425+137C>A c.582+137C>A (n.582+137C>A) c.*59+137C>A (n.*59+137C>A) n.311-1678C>A c.1874-113C>A (n.1874-113C>A) c.1879+137C>A (n.1879+137C>A) n.637C>A n.2266+137C>A n.2208+137C>A c.1774+137C>A (n.1774+137C>A) c.1714+137C>A (n.1714+137C>A) c.1780+137C>A (n.1780+137C>A) c.1843+137C>A (n.1843+137C>A) c.1783+137C>A (n.1783+137C>A) c.1909+137C>A (n.1909+137C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.190978723del | CA2662382448 | STAT1 | c.1873+137del (n.1873+137del) c.1813+137del (n.1813+137del) n.3746+137del c.*1199+137del (n.*1199+137del) c.634-8970del (n.634-8970del) c.*1623+137del (n.*1623+137del) n.3393+137del n.3723+137del n.111del c.129-1694del (n.129-1694del) c.*1040+137del (n.*1040+137del) n.372+137del c.1867+137del (n.1867+137del) n.425+137del c.582+137del (n.582+137del) c.*59+137del (n.*59+137del) n.311-1678del c.1874-113del (n.1874-113del) c.1879+137del (n.1879+137del) n.637del n.2266+137del n.2208+137del c.1774+137del (n.1774+137del) c.1714+137del (n.1714+137del) c.1780+137del (n.1780+137del) c.1843+137del (n.1843+137del) c.1783+137del (n.1783+137del) c.1909+137del (n.1909+137del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.190978721_190978723del | CA1316273926 | STAT1 | c.1873+135_1873+137del (n.1873+135_1873+137del) c.1813+135_1813+137del (n.1813+135_1813+137del) n.3746+135_3746+137del c.*1199+135_*1199+137del (n.*1199+135_*1199+137del) c.634-8972_634-8970del (n.634-8972_634-8970del) c.*1623+135_*1623+137del (n.*1623+135_*1623+137del) n.3393+135_3393+137del n.3723+135_3723+137del n.109_111del c.129-1696_129-1694del (n.129-1696_129-1694del) c.*1040+135_*1040+137del (n.*1040+135_*1040+137del) n.372+135_372+137del c.1867+135_1867+137del (n.1867+135_1867+137del) n.425+135_425+137del c.582+135_582+137del (n.582+135_582+137del) c.*59+135_*59+137del (n.*59+135_*59+137del) n.311-1680_311-1678del c.1874-115_1874-113del (n.1874-115_1874-113del) c.1879+135_1879+137del (n.1879+135_1879+137del) n.635_637del n.2266+135_2266+137del n.2208+135_2208+137del c.1774+135_1774+137del (n.1774+135_1774+137del) c.1714+135_1714+137del (n.1714+135_1714+137del) c.1780+135_1780+137del (n.1780+135_1780+137del) c.1843+135_1843+137del (n.1843+135_1843+137del) c.1783+135_1783+137del (n.1783+135_1783+137del) c.1909+135_1909+137del (n.1909+135_1909+137del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190978720G>A | CA538472468 | STAT1 | c.1873+136C>T (n.1873+136C>T) c.1813+136C>T (n.1813+136C>T) n.3746+136C>T c.*1199+136C>T (n.*1199+136C>T) c.634-8971C>T (n.634-8971C>T) c.*1623+136C>T (n.*1623+136C>T) n.3393+136C>T n.3723+136C>T n.110C>T c.129-1695C>T (n.129-1695C>T) c.*1040+136C>T (n.*1040+136C>T) n.372+136C>T c.1867+136C>T (n.1867+136C>T) n.425+136C>T c.582+136C>T (n.582+136C>T) c.*59+136C>T (n.*59+136C>T) n.311-1679C>T c.1874-114C>T (n.1874-114C>T) c.1879+136C>T (n.1879+136C>T) n.636C>T n.2266+136C>T n.2208+136C>T c.1774+136C>T (n.1774+136C>T) c.1714+136C>T (n.1714+136C>T) c.1780+136C>T (n.1780+136C>T) c.1843+136C>T (n.1843+136C>T) c.1783+136C>T (n.1783+136C>T) c.1909+136C>T (n.1909+136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190978720G= | CA1316273933 | STAT1 | c.1873+136C= (n.1873+136C=) c.1813+136C= (n.1813+136C=) n.3746+136C= c.*1199+136C= (n.*1199+136C=) c.634-8971C= (n.634-8971C=) c.*1623+136C= (n.*1623+136C=) n.3393+136C= n.3723+136C= n.110C= c.129-1695C= (n.129-1695C=) c.*1040+136C= (n.*1040+136C=) n.372+136C= c.1867+136C= (n.1867+136C=) n.425+136C= c.582+136C= (n.582+136C=) c.*59+136C= (n.*59+136C=) n.311-1679C= c.1874-114C= (n.1874-114C=) c.1879+136C= (n.1879+136C=) n.636C= n.2266+136C= n.2208+136C= c.1774+136C= (n.1774+136C=) c.1714+136C= (n.1714+136C=) c.1780+136C= (n.1780+136C=) c.1843+136C= (n.1843+136C=) c.1783+136C= (n.1783+136C=) c.1909+136C= (n.1909+136C=) | |
| 2 | g.190978721G>A | CA1040532297 | STAT1 | c.1873+135C>T (n.1873+135C>T) c.1813+135C>T (n.1813+135C>T) n.3746+135C>T c.*1199+135C>T (n.*1199+135C>T) c.634-8972C>T (n.634-8972C>T) c.*1623+135C>T (n.*1623+135C>T) n.3393+135C>T n.3723+135C>T n.109C>T c.129-1696C>T (n.129-1696C>T) c.*1040+135C>T (n.*1040+135C>T) n.372+135C>T c.1867+135C>T (n.1867+135C>T) n.425+135C>T c.582+135C>T (n.582+135C>T) c.*59+135C>T (n.*59+135C>T) n.311-1680C>T c.1874-115C>T (n.1874-115C>T) c.1879+135C>T (n.1879+135C>T) n.635C>T n.2266+135C>T n.2208+135C>T c.1774+135C>T (n.1774+135C>T) c.1714+135C>T (n.1714+135C>T) c.1780+135C>T (n.1780+135C>T) c.1843+135C>T (n.1843+135C>T) c.1783+135C>T (n.1783+135C>T) c.1909+135C>T (n.1909+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.190978736A= | CA1316273970 | STAT1 | c.1873+120T= (n.1873+120T=) c.1813+120T= (n.1813+120T=) n.3746+120T= c.*1199+120T= (n.*1199+120T=) c.634-8987T= (n.634-8987T=) c.*1623+120T= (n.*1623+120T=) n.3393+120T= n.3723+120T= n.94T= c.129-1711T= (n.129-1711T=) c.*1040+120T= (n.*1040+120T=) n.372+120T= c.1867+120T= (n.1867+120T=) n.425+120T= c.582+120T= (n.582+120T=) c.*59+120T= (n.*59+120T=) n.311-1695T= c.1879+120T= (n.1879+120T=) n.620T= n.2266+120T= n.2208+120T= c.1774+120T= (n.1774+120T=) c.1714+120T= (n.1714+120T=) c.1780+120T= (n.1780+120T=) c.1843+120T= (n.1843+120T=) c.1783+120T= (n.1783+120T=) c.1909+120T= (n.1909+120T=) | |
| 2 | g.190978736A>G | CA1316273971 | STAT1 | c.1873+120T>C (n.1873+120T>C) c.1813+120T>C (n.1813+120T>C) n.3746+120T>C c.*1199+120T>C (n.*1199+120T>C) c.634-8987T>C (n.634-8987T>C) c.*1623+120T>C (n.*1623+120T>C) n.3393+120T>C n.3723+120T>C n.94T>C c.129-1711T>C (n.129-1711T>C) c.*1040+120T>C (n.*1040+120T>C) n.372+120T>C c.1867+120T>C (n.1867+120T>C) n.425+120T>C c.582+120T>C (n.582+120T>C) c.*59+120T>C (n.*59+120T>C) n.311-1695T>C c.1879+120T>C (n.1879+120T>C) n.620T>C n.2266+120T>C n.2208+120T>C c.1774+120T>C (n.1774+120T>C) c.1714+120T>C (n.1714+120T>C) c.1780+120T>C (n.1780+120T>C) c.1843+120T>C (n.1843+120T>C) c.1783+120T>C (n.1783+120T>C) c.1909+120T>C (n.1909+120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.190978737A>C | CA2662382484 | STAT1 | c.1873+119T>G (n.1873+119T>G) c.1813+119T>G (n.1813+119T>G) n.3746+119T>G c.*1199+119T>G (n.*1199+119T>G) c.634-8988T>G (n.634-8988T>G) c.*1623+119T>G (n.*1623+119T>G) n.3393+119T>G n.3723+119T>G n.93T>G c.129-1712T>G (n.129-1712T>G) c.*1040+119T>G (n.*1040+119T>G) n.372+119T>G c.1867+119T>G (n.1867+119T>G) n.425+119T>G c.582+119T>G (n.582+119T>G) c.*59+119T>G (n.*59+119T>G) n.311-1696T>G c.1879+119T>G (n.1879+119T>G) n.619T>G n.2266+119T>G n.2208+119T>G c.1774+119T>G (n.1774+119T>G) c.1714+119T>G (n.1714+119T>G) c.1780+119T>G (n.1780+119T>G) c.1843+119T>G (n.1843+119T>G) c.1783+119T>G (n.1783+119T>G) c.1909+119T>G (n.1909+119T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.190978737A>G | CA62669071 | STAT1 | c.1873+119T>C (n.1873+119T>C) c.1813+119T>C (n.1813+119T>C) n.3746+119T>C c.*1199+119T>C (n.*1199+119T>C) c.634-8988T>C (n.634-8988T>C) c.*1623+119T>C (n.*1623+119T>C) n.3393+119T>C n.3723+119T>C n.93T>C c.129-1712T>C (n.129-1712T>C) c.*1040+119T>C (n.*1040+119T>C) n.372+119T>C c.1867+119T>C (n.1867+119T>C) n.425+119T>C c.582+119T>C (n.582+119T>C) c.*59+119T>C (n.*59+119T>C) n.311-1696T>C c.1879+119T>C (n.1879+119T>C) n.619T>C n.2266+119T>C n.2208+119T>C c.1774+119T>C (n.1774+119T>C) c.1714+119T>C (n.1714+119T>C) c.1780+119T>C (n.1780+119T>C) c.1843+119T>C (n.1843+119T>C) c.1783+119T>C (n.1783+119T>C) c.1909+119T>C (n.1909+119T>C) | dbSNP |
| 2 | g.190978738G>T | CA2662382485 | STAT1 | c.1873+118C>A (n.1873+118C>A) c.1813+118C>A (n.1813+118C>A) n.3746+118C>A c.*1199+118C>A (n.*1199+118C>A) c.634-8989C>A (n.634-8989C>A) c.*1623+118C>A (n.*1623+118C>A) n.3393+118C>A n.3723+118C>A n.92C>A c.129-1713C>A (n.129-1713C>A) c.*1040+118C>A (n.*1040+118C>A) n.372+118C>A c.1867+118C>A (n.1867+118C>A) n.425+118C>A c.582+118C>A (n.582+118C>A) c.*59+118C>A (n.*59+118C>A) n.311-1697C>A c.1879+118C>A (n.1879+118C>A) n.618C>A n.2266+118C>A n.2208+118C>A c.1774+118C>A (n.1774+118C>A) c.1714+118C>A (n.1714+118C>A) c.1780+118C>A (n.1780+118C>A) c.1843+118C>A (n.1843+118C>A) c.1783+118C>A (n.1783+118C>A) c.1909+118C>A (n.1909+118C>A) | gnomAD v4 |
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