Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190978608_190978621delinsTGATGCAAAGGAAACA1316273824STAT1c.1873+235_1873+248delinsTTTCCTTTGCATCA (n.1873+235_1873+248delinsTTTCCTTTGCATCA)
c.1813+235_1813+248delinsTTTCCTTTGCATCA (n.1813+235_1813+248delinsTTTCCTTTGCATCA)
n.3746+235_3746+248delinsTTTCCTTTGCATCA
c.*1199+235_*1199+248delinsTTTCCTTTGCATCA (n.*1199+235_*1199+248delinsTTTCCTTTGCATCA)
c.634-8872_634-8859delinsTTTCCTTTGCATCA (n.634-8872_634-8859delinsTTTCCTTTGCATCA)
c.*1623+235_*1623+248delinsTTTCCTTTGCATCA (n.*1623+235_*1623+248delinsTTTCCTTTGCATCA)
n.3393+235_3393+248delinsTTTCCTTTGCATCA
n.3723+235_3723+248delinsTTTCCTTTGCATCA
n.209_222delinsTTTCCTTTGCATCA
c.129-1596_129-1583delinsTTTCCTTTGCATCA (n.129-1596_129-1583delinsTTTCCTTTGCATCA)
c.*1040+235_*1040+248delinsTTTCCTTTGCATCA (n.*1040+235_*1040+248delinsTTTCCTTTGCATCA)
n.372+235_372+248delinsTTTCCTTTGCATCA
c.1867+235_1867+248delinsTTTCCTTTGCATCA (n.1867+235_1867+248delinsTTTCCTTTGCATCA)
n.425+235_425+248delinsTTTCCTTTGCATCA
c.582+235_582+248delinsTTTCCTTTGCATCA (n.582+235_582+248delinsTTTCCTTTGCATCA)
c.*59+235_*59+248delinsTTTCCTTTGCATCA (n.*59+235_*59+248delinsTTTCCTTTGCATCA)
n.311-1580_311-1567delinsTTTCCTTTGCATCA
c.1874-15_1874-2delinsTTTCCTTTGCATCA (n.1874-15_1874-2delinsTTTCCTTTGCATCA)
c.1879+235_1879+248delinsTTTCCTTTGCATCA (n.1879+235_1879+248delinsTTTCCTTTGCATCA)
n.735_748delinsTTTCCTTTGCATCA
n.2266+235_2266+248delinsTTTCCTTTGCATCA
n.2208+235_2208+248delinsTTTCCTTTGCATCA
c.1774+235_1774+248delinsTTTCCTTTGCATCA (n.1774+235_1774+248delinsTTTCCTTTGCATCA)
c.1714+235_1714+248delinsTTTCCTTTGCATCA (n.1714+235_1714+248delinsTTTCCTTTGCATCA)
c.1780+235_1780+248delinsTTTCCTTTGCATCA (n.1780+235_1780+248delinsTTTCCTTTGCATCA)
c.1843+235_1843+248delinsTTTCCTTTGCATCA (n.1843+235_1843+248delinsTTTCCTTTGCATCA)
c.1783+235_1783+248delinsTTTCCTTTGCATCA (n.1783+235_1783+248delinsTTTCCTTTGCATCA)
c.1909+235_1909+248delinsTTTCCTTTGCATCA (n.1909+235_1909+248delinsTTTCCTTTGCATCA)
2g.190978611_190978623delCA62669039STAT1c.1873+235_1873+247del (n.1873+235_1873+247del)
c.1813+235_1813+247del (n.1813+235_1813+247del)
n.3746+235_3746+247del
c.*1199+235_*1199+247del (n.*1199+235_*1199+247del)
c.634-8872_634-8860del (n.634-8872_634-8860del)
c.*1623+235_*1623+247del (n.*1623+235_*1623+247del)
n.3393+235_3393+247del
n.3723+235_3723+247del
n.209_221del
c.129-1596_129-1584del (n.129-1596_129-1584del)
c.*1040+235_*1040+247del (n.*1040+235_*1040+247del)
n.372+235_372+247del
c.1867+235_1867+247del (n.1867+235_1867+247del)
n.425+235_425+247del
c.582+235_582+247del (n.582+235_582+247del)
c.*59+235_*59+247del (n.*59+235_*59+247del)
n.311-1580_311-1568del
c.1874-15_1874-3del (n.1874-15_1874-3del)
c.1879+235_1879+247del (n.1879+235_1879+247del)
n.735_747del
n.2266+235_2266+247del
n.2208+235_2208+247del
c.1774+235_1774+247del (n.1774+235_1774+247del)
c.1714+235_1714+247del (n.1714+235_1714+247del)
c.1780+235_1780+247del (n.1780+235_1780+247del)
c.1843+235_1843+247del (n.1843+235_1843+247del)
c.1783+235_1783+247del (n.1783+235_1783+247del)
c.1909+235_1909+247del (n.1909+235_1909+247del)
dbSNP
2g.190978618_190978619delinsGACA1316273835STAT1c.1873+237_1873+238delinsTC (n.1873+237_1873+238delinsTC)
c.1813+237_1813+238delinsTC (n.1813+237_1813+238delinsTC)
n.3746+237_3746+238delinsTC
c.*1199+237_*1199+238delinsTC (n.*1199+237_*1199+238delinsTC)
c.634-8870_634-8869delinsTC (n.634-8870_634-8869delinsTC)
c.*1623+237_*1623+238delinsTC (n.*1623+237_*1623+238delinsTC)
n.3393+237_3393+238delinsTC
n.3723+237_3723+238delinsTC
n.211_212delinsTC
c.129-1594_129-1593delinsTC (n.129-1594_129-1593delinsTC)
c.*1040+237_*1040+238delinsTC (n.*1040+237_*1040+238delinsTC)
n.372+237_372+238delinsTC
c.1867+237_1867+238delinsTC (n.1867+237_1867+238delinsTC)
n.425+237_425+238delinsTC
c.582+237_582+238delinsTC (n.582+237_582+238delinsTC)
c.*59+237_*59+238delinsTC (n.*59+237_*59+238delinsTC)
n.311-1578_311-1577delinsTC
c.1874-13_1874-12delinsTC (n.1874-13_1874-12delinsTC)
c.1879+237_1879+238delinsTC (n.1879+237_1879+238delinsTC)
n.737_738delinsTC
n.2266+237_2266+238delinsTC
n.2208+237_2208+238delinsTC
c.1774+237_1774+238delinsTC (n.1774+237_1774+238delinsTC)
c.1714+237_1714+238delinsTC (n.1714+237_1714+238delinsTC)
c.1780+237_1780+238delinsTC (n.1780+237_1780+238delinsTC)
c.1843+237_1843+238delinsTC (n.1843+237_1843+238delinsTC)
c.1783+237_1783+238delinsTC (n.1783+237_1783+238delinsTC)
c.1909+237_1909+238delinsTC (n.1909+237_1909+238delinsTC)
2g.190978619A=CA1316273843STAT1c.1873+237T= (n.1873+237T=)
c.1813+237T= (n.1813+237T=)
n.3746+237T=
c.*1199+237T= (n.*1199+237T=)
c.634-8870T= (n.634-8870T=)
c.*1623+237T= (n.*1623+237T=)
n.3393+237T=
n.3723+237T=
n.211T=
c.129-1594T= (n.129-1594T=)
c.*1040+237T= (n.*1040+237T=)
n.372+237T=
c.1867+237T= (n.1867+237T=)
n.425+237T=
c.582+237T= (n.582+237T=)
c.*59+237T= (n.*59+237T=)
n.311-1578T=
c.1874-13T= (n.1874-13T=)
c.1879+237T= (n.1879+237T=)
n.737T=
n.2266+237T=
n.2208+237T=
c.1774+237T= (n.1774+237T=)
c.1714+237T= (n.1714+237T=)
c.1780+237T= (n.1780+237T=)
c.1843+237T= (n.1843+237T=)
c.1783+237T= (n.1783+237T=)
c.1909+237T= (n.1909+237T=)
2g.190978619A>GCA62669042STAT1c.1873+237T>C (n.1873+237T>C)
c.1813+237T>C (n.1813+237T>C)
n.3746+237T>C
c.*1199+237T>C (n.*1199+237T>C)
c.634-8870T>C (n.634-8870T>C)
c.*1623+237T>C (n.*1623+237T>C)
n.3393+237T>C
n.3723+237T>C
n.211T>C
c.129-1594T>C (n.129-1594T>C)
c.*1040+237T>C (n.*1040+237T>C)
n.372+237T>C
c.1867+237T>C (n.1867+237T>C)
n.425+237T>C
c.582+237T>C (n.582+237T>C)
c.*59+237T>C (n.*59+237T>C)
n.311-1578T>C
c.1874-13T>C (n.1874-13T>C)
c.1879+237T>C (n.1879+237T>C)
n.737T>C
n.2266+237T>C
n.2208+237T>C
c.1774+237T>C (n.1774+237T>C)
c.1714+237T>C (n.1714+237T>C)
c.1780+237T>C (n.1780+237T>C)
c.1843+237T>C (n.1843+237T>C)
c.1783+237T>C (n.1783+237T>C)
c.1909+237T>C (n.1909+237T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.190978621delCA762421771STAT1c.1873+237del (n.1873+237del)
c.1813+237del (n.1813+237del)
n.3746+237del
c.*1199+237del (n.*1199+237del)
c.634-8870del (n.634-8870del)
c.*1623+237del (n.*1623+237del)
n.3393+237del
n.3723+237del
n.211del
c.129-1594del (n.129-1594del)
c.*1040+237del (n.*1040+237del)
n.372+237del
c.1867+237del (n.1867+237del)
n.425+237del
c.582+237del (n.582+237del)
c.*59+237del (n.*59+237del)
n.311-1578del
c.1874-13del (n.1874-13del)
c.1879+237del (n.1879+237del)
n.737del
n.2266+237del
n.2208+237del
c.1774+237del (n.1774+237del)
c.1714+237del (n.1714+237del)
c.1780+237del (n.1780+237del)
c.1843+237del (n.1843+237del)
c.1783+237del (n.1783+237del)
c.1909+237del (n.1909+237del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190978622G=CA1316273846STAT1c.1873+234C= (n.1873+234C=)
c.1813+234C= (n.1813+234C=)
n.3746+234C=
c.*1199+234C= (n.*1199+234C=)
c.634-8873C= (n.634-8873C=)
c.*1623+234C= (n.*1623+234C=)
n.3393+234C=
n.3723+234C=
n.208C=
c.129-1597C= (n.129-1597C=)
c.*1040+234C= (n.*1040+234C=)
n.372+234C=
c.1867+234C= (n.1867+234C=)
n.425+234C=
c.582+234C= (n.582+234C=)
c.*59+234C= (n.*59+234C=)
n.311-1581C=
c.1874-16C= (n.1874-16C=)
c.1879+234C= (n.1879+234C=)
n.734C=
n.2266+234C=
n.2208+234C=
c.1774+234C= (n.1774+234C=)
c.1714+234C= (n.1714+234C=)
c.1780+234C= (n.1780+234C=)
c.1843+234C= (n.1843+234C=)
c.1783+234C= (n.1783+234C=)
c.1909+234C= (n.1909+234C=)
2g.190978622G>TCA1040532286STAT1c.1873+234C>A (n.1873+234C>A)
c.1813+234C>A (n.1813+234C>A)
n.3746+234C>A
c.*1199+234C>A (n.*1199+234C>A)
c.634-8873C>A (n.634-8873C>A)
c.*1623+234C>A (n.*1623+234C>A)
n.3393+234C>A
n.3723+234C>A
n.208C>A
c.129-1597C>A (n.129-1597C>A)
c.*1040+234C>A (n.*1040+234C>A)
n.372+234C>A
c.1867+234C>A (n.1867+234C>A)
n.425+234C>A
c.582+234C>A (n.582+234C>A)
c.*59+234C>A (n.*59+234C>A)
n.311-1581C>A
c.1874-16C>A (n.1874-16C>A)
c.1879+234C>A (n.1879+234C>A)
n.734C>A
n.2266+234C>A
n.2208+234C>A
c.1774+234C>A (n.1774+234C>A)
c.1714+234C>A (n.1714+234C>A)
c.1780+234C>A (n.1780+234C>A)
c.1843+234C>A (n.1843+234C>A)
c.1783+234C>A (n.1783+234C>A)
c.1909+234C>A (n.1909+234C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190978625T>CCA62669044STAT1c.1873+231A>G (n.1873+231A>G)
c.1813+231A>G (n.1813+231A>G)
n.3746+231A>G
c.*1199+231A>G (n.*1199+231A>G)
c.634-8876A>G (n.634-8876A>G)
c.*1623+231A>G (n.*1623+231A>G)
n.3393+231A>G
n.3723+231A>G
n.205A>G
c.129-1600A>G (n.129-1600A>G)
c.*1040+231A>G (n.*1040+231A>G)
n.372+231A>G
c.1867+231A>G (n.1867+231A>G)
n.425+231A>G
c.582+231A>G (n.582+231A>G)
c.*59+231A>G (n.*59+231A>G)
n.311-1584A>G
c.1874-19A>G (n.1874-19A>G)
c.1879+231A>G (n.1879+231A>G)
n.731A>G
n.2266+231A>G
n.2208+231A>G
c.1774+231A>G (n.1774+231A>G)
c.1714+231A>G (n.1714+231A>G)
c.1780+231A>G (n.1780+231A>G)
c.1843+231A>G (n.1843+231A>G)
c.1783+231A>G (n.1783+231A>G)
c.1909+231A>G (n.1909+231A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190978625T=CA1316273848STAT1c.1873+231A= (n.1873+231A=)
c.1813+231A= (n.1813+231A=)
n.3746+231A=
c.*1199+231A= (n.*1199+231A=)
c.634-8876A= (n.634-8876A=)
c.*1623+231A= (n.*1623+231A=)
n.3393+231A=
n.3723+231A=
n.205A=
c.129-1600A= (n.129-1600A=)
c.*1040+231A= (n.*1040+231A=)
n.372+231A=
c.1867+231A= (n.1867+231A=)
n.425+231A=
c.582+231A= (n.582+231A=)
c.*59+231A= (n.*59+231A=)
n.311-1584A=
c.1874-19A= (n.1874-19A=)
c.1879+231A= (n.1879+231A=)
n.731A=
n.2266+231A=
n.2208+231A=
c.1774+231A= (n.1774+231A=)
c.1714+231A= (n.1714+231A=)
c.1780+231A= (n.1780+231A=)
c.1843+231A= (n.1843+231A=)
c.1783+231A= (n.1783+231A=)
c.1909+231A= (n.1909+231A=)
2g.190978627G>CCA2662382330STAT1c.1873+229C>G (n.1873+229C>G)
c.1813+229C>G (n.1813+229C>G)
n.3746+229C>G
c.*1199+229C>G (n.*1199+229C>G)
c.634-8878C>G (n.634-8878C>G)
c.*1623+229C>G (n.*1623+229C>G)
n.3393+229C>G
n.3723+229C>G
n.203C>G
c.129-1602C>G (n.129-1602C>G)
c.*1040+229C>G (n.*1040+229C>G)
n.372+229C>G
c.1867+229C>G (n.1867+229C>G)
n.425+229C>G
c.582+229C>G (n.582+229C>G)
c.*59+229C>G (n.*59+229C>G)
n.311-1586C>G
c.1874-21C>G (n.1874-21C>G)
c.1879+229C>G (n.1879+229C>G)
n.729C>G
n.2266+229C>G
n.2208+229C>G
c.1774+229C>G (n.1774+229C>G)
c.1714+229C>G (n.1714+229C>G)
c.1780+229C>G (n.1780+229C>G)
c.1843+229C>G (n.1843+229C>G)
c.1783+229C>G (n.1783+229C>G)
c.1909+229C>G (n.1909+229C>G)
gnomAD v4
2g.190978627G>TCA2662382332STAT1c.1873+229C>A (n.1873+229C>A)
c.1813+229C>A (n.1813+229C>A)
n.3746+229C>A
c.*1199+229C>A (n.*1199+229C>A)
c.634-8878C>A (n.634-8878C>A)
c.*1623+229C>A (n.*1623+229C>A)
n.3393+229C>A
n.3723+229C>A
n.203C>A
c.129-1602C>A (n.129-1602C>A)
c.*1040+229C>A (n.*1040+229C>A)
n.372+229C>A
c.1867+229C>A (n.1867+229C>A)
n.425+229C>A
c.582+229C>A (n.582+229C>A)
c.*59+229C>A (n.*59+229C>A)
n.311-1586C>A
c.1874-21C>A (n.1874-21C>A)
c.1879+229C>A (n.1879+229C>A)
n.729C>A
n.2266+229C>A
n.2208+229C>A
c.1774+229C>A (n.1774+229C>A)
c.1714+229C>A (n.1714+229C>A)
c.1780+229C>A (n.1780+229C>A)
c.1843+229C>A (n.1843+229C>A)
c.1783+229C>A (n.1783+229C>A)
c.1909+229C>A (n.1909+229C>A)
gnomAD v4
2g.190978628G>CCA762421774STAT1c.1873+228C>G (n.1873+228C>G)
c.1813+228C>G (n.1813+228C>G)
n.3746+228C>G
c.*1199+228C>G (n.*1199+228C>G)
c.634-8879C>G (n.634-8879C>G)
c.*1623+228C>G (n.*1623+228C>G)
n.3393+228C>G
n.3723+228C>G
n.202C>G
c.129-1603C>G (n.129-1603C>G)
c.*1040+228C>G (n.*1040+228C>G)
n.372+228C>G
c.1867+228C>G (n.1867+228C>G)
n.425+228C>G
c.582+228C>G (n.582+228C>G)
c.*59+228C>G (n.*59+228C>G)
n.311-1587C>G
c.1874-22C>G (n.1874-22C>G)
c.1879+228C>G (n.1879+228C>G)
n.728C>G
n.2266+228C>G
n.2208+228C>G
c.1774+228C>G (n.1774+228C>G)
c.1714+228C>G (n.1714+228C>G)
c.1780+228C>G (n.1780+228C>G)
c.1843+228C>G (n.1843+228C>G)
c.1783+228C>G (n.1783+228C>G)
c.1909+228C>G (n.1909+228C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190978628G=CA1316273852STAT1c.1873+228C= (n.1873+228C=)
c.1813+228C= (n.1813+228C=)
n.3746+228C=
c.*1199+228C= (n.*1199+228C=)
c.634-8879C= (n.634-8879C=)
c.*1623+228C= (n.*1623+228C=)
n.3393+228C=
n.3723+228C=
n.202C=
c.129-1603C= (n.129-1603C=)
c.*1040+228C= (n.*1040+228C=)
n.372+228C=
c.1867+228C= (n.1867+228C=)
n.425+228C=
c.582+228C= (n.582+228C=)
c.*59+228C= (n.*59+228C=)
n.311-1587C=
c.1874-22C= (n.1874-22C=)
c.1879+228C= (n.1879+228C=)
n.728C=
n.2266+228C=
n.2208+228C=
c.1774+228C= (n.1774+228C=)
c.1714+228C= (n.1714+228C=)
c.1780+228C= (n.1780+228C=)
c.1843+228C= (n.1843+228C=)
c.1783+228C= (n.1783+228C=)
c.1909+228C= (n.1909+228C=)
2g.190978628G>TCA2662382334STAT1c.1873+228C>A (n.1873+228C>A)
c.1813+228C>A (n.1813+228C>A)
n.3746+228C>A
c.*1199+228C>A (n.*1199+228C>A)
c.634-8879C>A (n.634-8879C>A)
c.*1623+228C>A (n.*1623+228C>A)
n.3393+228C>A
n.3723+228C>A
n.202C>A
c.129-1603C>A (n.129-1603C>A)
c.*1040+228C>A (n.*1040+228C>A)
n.372+228C>A
c.1867+228C>A (n.1867+228C>A)
n.425+228C>A
c.582+228C>A (n.582+228C>A)
c.*59+228C>A (n.*59+228C>A)
n.311-1587C>A
c.1874-22C>A (n.1874-22C>A)
c.1879+228C>A (n.1879+228C>A)
n.728C>A
n.2266+228C>A
n.2208+228C>A
c.1774+228C>A (n.1774+228C>A)
c.1714+228C>A (n.1714+228C>A)
c.1780+228C>A (n.1780+228C>A)
c.1843+228C>A (n.1843+228C>A)
c.1783+228C>A (n.1783+228C>A)
c.1909+228C>A (n.1909+228C>A)
gnomAD v4
2g.190978628_190978629delinsGCCA1316273851STAT1c.1873+227_1873+228delinsGC (n.1873+227_1873+228delinsGC)
c.1813+227_1813+228delinsGC (n.1813+227_1813+228delinsGC)
n.3746+227_3746+228delinsGC
c.*1199+227_*1199+228delinsGC (n.*1199+227_*1199+228delinsGC)
c.634-8880_634-8879delinsGC (n.634-8880_634-8879delinsGC)
c.*1623+227_*1623+228delinsGC (n.*1623+227_*1623+228delinsGC)
n.3393+227_3393+228delinsGC
n.3723+227_3723+228delinsGC
n.201_202delinsGC
c.129-1604_129-1603delinsGC (n.129-1604_129-1603delinsGC)
c.*1040+227_*1040+228delinsGC (n.*1040+227_*1040+228delinsGC)
n.372+227_372+228delinsGC
c.1867+227_1867+228delinsGC (n.1867+227_1867+228delinsGC)
n.425+227_425+228delinsGC
c.582+227_582+228delinsGC (n.582+227_582+228delinsGC)
c.*59+227_*59+228delinsGC (n.*59+227_*59+228delinsGC)
n.311-1588_311-1587delinsGC
c.1874-23_1874-22delinsGC (n.1874-23_1874-22delinsGC)
c.1879+227_1879+228delinsGC (n.1879+227_1879+228delinsGC)
n.727_728delinsGC
n.2266+227_2266+228delinsGC
n.2208+227_2208+228delinsGC
c.1774+227_1774+228delinsGC (n.1774+227_1774+228delinsGC)
c.1714+227_1714+228delinsGC (n.1714+227_1714+228delinsGC)
c.1780+227_1780+228delinsGC (n.1780+227_1780+228delinsGC)
c.1843+227_1843+228delinsGC (n.1843+227_1843+228delinsGC)
c.1783+227_1783+228delinsGC (n.1783+227_1783+228delinsGC)
c.1909+227_1909+228delinsGC (n.1909+227_1909+228delinsGC)
2g.190978629delCA62669045STAT1c.1873+227del (n.1873+227del)
c.1813+227del (n.1813+227del)
n.3746+227del
c.*1199+227del (n.*1199+227del)
c.634-8880del (n.634-8880del)
c.*1623+227del (n.*1623+227del)
n.3393+227del
n.3723+227del
n.201del
c.129-1604del (n.129-1604del)
c.*1040+227del (n.*1040+227del)
n.372+227del
c.1867+227del (n.1867+227del)
n.425+227del
c.582+227del (n.582+227del)
c.*59+227del (n.*59+227del)
n.311-1588del
c.1874-23del (n.1874-23del)
c.1879+227del (n.1879+227del)
n.727del
n.2266+227del
n.2208+227del
c.1774+227del (n.1774+227del)
c.1714+227del (n.1714+227del)
c.1780+227del (n.1780+227del)
c.1843+227del (n.1843+227del)
c.1783+227del (n.1783+227del)
c.1909+227del (n.1909+227del)
dbSNP
2g.190978629C>ACA1316273858STAT1c.1873+227G>T (n.1873+227G>T)
c.1813+227G>T (n.1813+227G>T)
n.3746+227G>T
c.*1199+227G>T (n.*1199+227G>T)
c.634-8880G>T (n.634-8880G>T)
c.*1623+227G>T (n.*1623+227G>T)
n.3393+227G>T
n.3723+227G>T
n.201G>T
c.129-1604G>T (n.129-1604G>T)
c.*1040+227G>T (n.*1040+227G>T)
n.372+227G>T
c.1867+227G>T (n.1867+227G>T)
n.425+227G>T
c.582+227G>T (n.582+227G>T)
c.*59+227G>T (n.*59+227G>T)
n.311-1588G>T
c.1874-23G>T (n.1874-23G>T)
c.1879+227G>T (n.1879+227G>T)
n.727G>T
n.2266+227G>T
n.2208+227G>T
c.1774+227G>T (n.1774+227G>T)
c.1714+227G>T (n.1714+227G>T)
c.1780+227G>T (n.1780+227G>T)
c.1843+227G>T (n.1843+227G>T)
c.1783+227G>T (n.1783+227G>T)
c.1909+227G>T (n.1909+227G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190978629C=CA1316273857STAT1c.1873+227G= (n.1873+227G=)
c.1813+227G= (n.1813+227G=)
n.3746+227G=
c.*1199+227G= (n.*1199+227G=)
c.634-8880G= (n.634-8880G=)
c.*1623+227G= (n.*1623+227G=)
n.3393+227G=
n.3723+227G=
n.201G=
c.129-1604G= (n.129-1604G=)
c.*1040+227G= (n.*1040+227G=)
n.372+227G=
c.1867+227G= (n.1867+227G=)
n.425+227G=
c.582+227G= (n.582+227G=)
c.*59+227G= (n.*59+227G=)
n.311-1588G=
c.1874-23G= (n.1874-23G=)
c.1879+227G= (n.1879+227G=)
n.727G=
n.2266+227G=
n.2208+227G=
c.1774+227G= (n.1774+227G=)
c.1714+227G= (n.1714+227G=)
c.1780+227G= (n.1780+227G=)
c.1843+227G= (n.1843+227G=)
c.1783+227G= (n.1783+227G=)
c.1909+227G= (n.1909+227G=)
2g.190978629C>TCA2701073339STAT1c.1873+227G>A (n.1873+227G>A)
c.1813+227G>A (n.1813+227G>A)
n.3746+227G>A
c.*1199+227G>A (n.*1199+227G>A)
c.634-8880G>A (n.634-8880G>A)
c.*1623+227G>A (n.*1623+227G>A)
n.3393+227G>A
n.3723+227G>A
n.201G>A
c.129-1604G>A (n.129-1604G>A)
c.*1040+227G>A (n.*1040+227G>A)
n.372+227G>A
c.1867+227G>A (n.1867+227G>A)
n.425+227G>A
c.582+227G>A (n.582+227G>A)
c.*59+227G>A (n.*59+227G>A)
n.311-1588G>A
c.1874-23G>A (n.1874-23G>A)
c.1879+227G>A (n.1879+227G>A)
n.727G>A
n.2266+227G>A
n.2208+227G>A
c.1774+227G>A (n.1774+227G>A)
c.1714+227G>A (n.1714+227G>A)
c.1780+227G>A (n.1780+227G>A)
c.1843+227G>A (n.1843+227G>A)
c.1783+227G>A (n.1783+227G>A)
c.1909+227G>A (n.1909+227G>A)
dbSNP
2g.190978630A=CA1316273861STAT1c.1873+226T= (n.1873+226T=)
c.1813+226T= (n.1813+226T=)
n.3746+226T=
c.*1199+226T= (n.*1199+226T=)
c.634-8881T= (n.634-8881T=)
c.*1623+226T= (n.*1623+226T=)
n.3393+226T=
n.3723+226T=
n.200T=
c.129-1605T= (n.129-1605T=)
c.*1040+226T= (n.*1040+226T=)
n.372+226T=
c.1867+226T= (n.1867+226T=)
n.425+226T=
c.582+226T= (n.582+226T=)
c.*59+226T= (n.*59+226T=)
n.311-1589T=
c.1874-24T= (n.1874-24T=)
c.1879+226T= (n.1879+226T=)
n.726T=
n.2266+226T=
n.2208+226T=
c.1774+226T= (n.1774+226T=)
c.1714+226T= (n.1714+226T=)
c.1780+226T= (n.1780+226T=)
c.1843+226T= (n.1843+226T=)
c.1783+226T= (n.1783+226T=)
c.1909+226T= (n.1909+226T=)
2g.190978630A>TCA62669046STAT1c.1873+226T>A (n.1873+226T>A)
c.1813+226T>A (n.1813+226T>A)
n.3746+226T>A
c.*1199+226T>A (n.*1199+226T>A)
c.634-8881T>A (n.634-8881T>A)
c.*1623+226T>A (n.*1623+226T>A)
n.3393+226T>A
n.3723+226T>A
n.200T>A
c.129-1605T>A (n.129-1605T>A)
c.*1040+226T>A (n.*1040+226T>A)
n.372+226T>A
c.1867+226T>A (n.1867+226T>A)
n.425+226T>A
c.582+226T>A (n.582+226T>A)
c.*59+226T>A (n.*59+226T>A)
n.311-1589T>A
c.1874-24T>A (n.1874-24T>A)
c.1879+226T>A (n.1879+226T>A)
n.726T>A
n.2266+226T>A
n.2208+226T>A
c.1774+226T>A (n.1774+226T>A)
c.1714+226T>A (n.1714+226T>A)
c.1780+226T>A (n.1780+226T>A)
c.1843+226T>A (n.1843+226T>A)
c.1783+226T>A (n.1783+226T>A)
c.1909+226T>A (n.1909+226T>A)
dbSNP
2g.190978633G>ACA2662382336STAT1c.1873+223C>T (n.1873+223C>T)
c.1813+223C>T (n.1813+223C>T)
n.3746+223C>T
c.*1199+223C>T (n.*1199+223C>T)
c.634-8884C>T (n.634-8884C>T)
c.*1623+223C>T (n.*1623+223C>T)
n.3393+223C>T
n.3723+223C>T
n.197C>T
c.129-1608C>T (n.129-1608C>T)
c.*1040+223C>T (n.*1040+223C>T)
n.372+223C>T
c.1867+223C>T (n.1867+223C>T)
n.425+223C>T
c.582+223C>T (n.582+223C>T)
c.*59+223C>T (n.*59+223C>T)
n.311-1592C>T
c.1874-27C>T (n.1874-27C>T)
c.1879+223C>T (n.1879+223C>T)
n.723C>T
n.2266+223C>T
n.2208+223C>T
c.1774+223C>T (n.1774+223C>T)
c.1714+223C>T (n.1714+223C>T)
c.1780+223C>T (n.1780+223C>T)
c.1843+223C>T (n.1843+223C>T)
c.1783+223C>T (n.1783+223C>T)
c.1909+223C>T (n.1909+223C>T)
gnomAD v4
2g.190978633G>TCA2753629312STAT1c.1873+223C>A (n.1873+223C>A)
c.1813+223C>A (n.1813+223C>A)
n.3746+223C>A
c.*1199+223C>A (n.*1199+223C>A)
c.634-8884C>A (n.634-8884C>A)
c.*1623+223C>A (n.*1623+223C>A)
n.3393+223C>A
n.3723+223C>A
n.197C>A
c.129-1608C>A (n.129-1608C>A)
c.*1040+223C>A (n.*1040+223C>A)
n.372+223C>A
c.1867+223C>A (n.1867+223C>A)
n.425+223C>A
c.582+223C>A (n.582+223C>A)
c.*59+223C>A (n.*59+223C>A)
n.311-1592C>A
c.1874-27C>A (n.1874-27C>A)
c.1879+223C>A (n.1879+223C>A)
n.723C>A
n.2266+223C>A
n.2208+223C>A
c.1774+223C>A (n.1774+223C>A)
c.1714+223C>A (n.1714+223C>A)
c.1780+223C>A (n.1780+223C>A)
c.1843+223C>A (n.1843+223C>A)
c.1783+223C>A (n.1783+223C>A)
c.1909+223C>A (n.1909+223C>A)
2g.190978635C>ACA762421776STAT1c.1873+221G>T (n.1873+221G>T)
c.1813+221G>T (n.1813+221G>T)
n.3746+221G>T
c.*1199+221G>T (n.*1199+221G>T)
c.634-8886G>T (n.634-8886G>T)
c.*1623+221G>T (n.*1623+221G>T)
n.3393+221G>T
n.3723+221G>T
n.195G>T
c.129-1610G>T (n.129-1610G>T)
c.*1040+221G>T (n.*1040+221G>T)
n.372+221G>T
c.1867+221G>T (n.1867+221G>T)
n.425+221G>T
c.582+221G>T (n.582+221G>T)
c.*59+221G>T (n.*59+221G>T)
n.311-1594G>T
c.1874-29G>T (n.1874-29G>T)
c.1879+221G>T (n.1879+221G>T)
n.721G>T
n.2266+221G>T
n.2208+221G>T
c.1774+221G>T (n.1774+221G>T)
c.1714+221G>T (n.1714+221G>T)
c.1780+221G>T (n.1780+221G>T)
c.1843+221G>T (n.1843+221G>T)
c.1783+221G>T (n.1783+221G>T)
c.1909+221G>T (n.1909+221G>T)
dbSNP
2g.190978635C=CA1316273864STAT1c.1873+221G= (n.1873+221G=)
c.1813+221G= (n.1813+221G=)
n.3746+221G=
c.*1199+221G= (n.*1199+221G=)
c.634-8886G= (n.634-8886G=)
c.*1623+221G= (n.*1623+221G=)
n.3393+221G=
n.3723+221G=
n.195G=
c.129-1610G= (n.129-1610G=)
c.*1040+221G= (n.*1040+221G=)
n.372+221G=
c.1867+221G= (n.1867+221G=)
n.425+221G=
c.582+221G= (n.582+221G=)
c.*59+221G= (n.*59+221G=)
n.311-1594G=
c.1874-29G= (n.1874-29G=)
c.1879+221G= (n.1879+221G=)
n.721G=
n.2266+221G=
n.2208+221G=
c.1774+221G= (n.1774+221G=)
c.1714+221G= (n.1714+221G=)
c.1780+221G= (n.1780+221G=)
c.1843+221G= (n.1843+221G=)
c.1783+221G= (n.1783+221G=)
c.1909+221G= (n.1909+221G=)
2g.190978636_190978659delinsTTTTCAAAACCATCATTTCCACAACA1316273866STAT1c.1873+197_1873+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1873+197_1873+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA)
c.1813+197_1813+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1813+197_1813+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA)
n.3746+197_3746+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA
c.*1199+197_*1199+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.*1199+197_*1199+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA)
c.634-8910_634-8887delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.634-8910_634-8887delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA)
c.*1623+197_*1623+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.*1623+197_*1623+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA)
n.3393+197_3393+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA
n.3723+197_3723+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA
n.171_194delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA
c.129-1634_129-1611delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.129-1634_129-1611delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA)
c.*1040+197_*1040+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.*1040+197_*1040+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA)
n.372+197_372+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA
c.1867+197_1867+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1867+197_1867+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA)
n.425+197_425+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA
c.582+197_582+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.582+197_582+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA)
c.*59+197_*59+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.*59+197_*59+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA)
n.311-1618_311-1595delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA
c.1874-53_1874-30delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1874-53_1874-30delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA)
c.1879+197_1879+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1879+197_1879+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA)
n.697_720delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA
n.2266+197_2266+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA
n.2208+197_2208+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA
c.1774+197_1774+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1774+197_1774+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA)
c.1714+197_1714+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1714+197_1714+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA)
c.1780+197_1780+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1780+197_1780+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA)
c.1843+197_1843+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1843+197_1843+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA)
c.1783+197_1783+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1783+197_1783+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA)
c.1909+197_1909+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1909+197_1909+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA)
2g.190978637T>CCA62669047STAT1c.1873+219A>G (n.1873+219A>G)
c.1813+219A>G (n.1813+219A>G)
n.3746+219A>G
c.*1199+219A>G (n.*1199+219A>G)
c.634-8888A>G (n.634-8888A>G)
c.*1623+219A>G (n.*1623+219A>G)
n.3393+219A>G
n.3723+219A>G
n.193A>G
c.129-1612A>G (n.129-1612A>G)
c.*1040+219A>G (n.*1040+219A>G)
n.372+219A>G
c.1867+219A>G (n.1867+219A>G)
n.425+219A>G
c.582+219A>G (n.582+219A>G)
c.*59+219A>G (n.*59+219A>G)
n.311-1596A>G
c.1874-31A>G (n.1874-31A>G)
c.1879+219A>G (n.1879+219A>G)
n.719A>G
n.2266+219A>G
n.2208+219A>G
c.1774+219A>G (n.1774+219A>G)
c.1714+219A>G (n.1714+219A>G)
c.1780+219A>G (n.1780+219A>G)
c.1843+219A>G (n.1843+219A>G)
c.1783+219A>G (n.1783+219A>G)
c.1909+219A>G (n.1909+219A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190978637T=CA1316273868STAT1c.1873+219A= (n.1873+219A=)
c.1813+219A= (n.1813+219A=)
n.3746+219A=
c.*1199+219A= (n.*1199+219A=)
c.634-8888A= (n.634-8888A=)
c.*1623+219A= (n.*1623+219A=)
n.3393+219A=
n.3723+219A=
n.193A=
c.129-1612A= (n.129-1612A=)
c.*1040+219A= (n.*1040+219A=)
n.372+219A=
c.1867+219A= (n.1867+219A=)
n.425+219A=
c.582+219A= (n.582+219A=)
c.*59+219A= (n.*59+219A=)
n.311-1596A=
c.1874-31A= (n.1874-31A=)
c.1879+219A= (n.1879+219A=)
n.719A=
n.2266+219A=
n.2208+219A=
c.1774+219A= (n.1774+219A=)
c.1714+219A= (n.1714+219A=)
c.1780+219A= (n.1780+219A=)
c.1843+219A= (n.1843+219A=)
c.1783+219A= (n.1783+219A=)
c.1909+219A= (n.1909+219A=)
2g.190978638_190978660delCA1316273870STAT1c.1873+197_1873+219del (n.1873+197_1873+219del)
c.1813+197_1813+219del (n.1813+197_1813+219del)
n.3746+197_3746+219del
c.*1199+197_*1199+219del (n.*1199+197_*1199+219del)
c.634-8910_634-8888del (n.634-8910_634-8888del)
c.*1623+197_*1623+219del (n.*1623+197_*1623+219del)
n.3393+197_3393+219del
n.3723+197_3723+219del
n.171_193del
c.129-1634_129-1612del (n.129-1634_129-1612del)
c.*1040+197_*1040+219del (n.*1040+197_*1040+219del)
n.372+197_372+219del
c.1867+197_1867+219del (n.1867+197_1867+219del)
n.425+197_425+219del
c.582+197_582+219del (n.582+197_582+219del)
c.*59+197_*59+219del (n.*59+197_*59+219del)
n.311-1618_311-1596del
c.1874-53_1874-31del (n.1874-53_1874-31del)
c.1879+197_1879+219del (n.1879+197_1879+219del)
n.697_719del
n.2266+197_2266+219del
n.2208+197_2208+219del
c.1774+197_1774+219del (n.1774+197_1774+219del)
c.1714+197_1714+219del (n.1714+197_1714+219del)
c.1780+197_1780+219del (n.1780+197_1780+219del)
c.1843+197_1843+219del (n.1843+197_1843+219del)
c.1783+197_1783+219del (n.1783+197_1783+219del)
c.1909+197_1909+219del (n.1909+197_1909+219del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190978640C>ACA2662382341STAT1c.1873+216G>T (n.1873+216G>T)
c.1813+216G>T (n.1813+216G>T)
n.3746+216G>T
c.*1199+216G>T (n.*1199+216G>T)
c.634-8891G>T (n.634-8891G>T)
c.*1623+216G>T (n.*1623+216G>T)
n.3393+216G>T
n.3723+216G>T
n.190G>T
c.129-1615G>T (n.129-1615G>T)
c.*1040+216G>T (n.*1040+216G>T)
n.372+216G>T
c.1867+216G>T (n.1867+216G>T)
n.425+216G>T
c.582+216G>T (n.582+216G>T)
c.*59+216G>T (n.*59+216G>T)
n.311-1599G>T
c.1874-34G>T (n.1874-34G>T)
c.1879+216G>T (n.1879+216G>T)
n.716G>T
n.2266+216G>T
n.2208+216G>T
c.1774+216G>T (n.1774+216G>T)
c.1714+216G>T (n.1714+216G>T)
c.1780+216G>T (n.1780+216G>T)
c.1843+216G>T (n.1843+216G>T)
c.1783+216G>T (n.1783+216G>T)
c.1909+216G>T (n.1909+216G>T)
gnomAD v4
2g.190978640C=CA1316273871STAT1c.1873+216G= (n.1873+216G=)
c.1813+216G= (n.1813+216G=)
n.3746+216G=
c.*1199+216G= (n.*1199+216G=)
c.634-8891G= (n.634-8891G=)
c.*1623+216G= (n.*1623+216G=)
n.3393+216G=
n.3723+216G=
n.190G=
c.129-1615G= (n.129-1615G=)
c.*1040+216G= (n.*1040+216G=)
n.372+216G=
c.1867+216G= (n.1867+216G=)
n.425+216G=
c.582+216G= (n.582+216G=)
c.*59+216G= (n.*59+216G=)
n.311-1599G=
c.1874-34G= (n.1874-34G=)
c.1879+216G= (n.1879+216G=)
n.716G=
n.2266+216G=
n.2208+216G=
c.1774+216G= (n.1774+216G=)
c.1714+216G= (n.1714+216G=)
c.1780+216G= (n.1780+216G=)
c.1843+216G= (n.1843+216G=)
c.1783+216G= (n.1783+216G=)
c.1909+216G= (n.1909+216G=)
2g.190978640C>TCA2662382342STAT1c.1873+216G>A (n.1873+216G>A)
c.1813+216G>A (n.1813+216G>A)
n.3746+216G>A
c.*1199+216G>A (n.*1199+216G>A)
c.634-8891G>A (n.634-8891G>A)
c.*1623+216G>A (n.*1623+216G>A)
n.3393+216G>A
n.3723+216G>A
n.190G>A
c.129-1615G>A (n.129-1615G>A)
c.*1040+216G>A (n.*1040+216G>A)
n.372+216G>A
c.1867+216G>A (n.1867+216G>A)
n.425+216G>A
c.582+216G>A (n.582+216G>A)
c.*59+216G>A (n.*59+216G>A)
n.311-1599G>A
c.1874-34G>A (n.1874-34G>A)
c.1879+216G>A (n.1879+216G>A)
n.716G>A
n.2266+216G>A
n.2208+216G>A
c.1774+216G>A (n.1774+216G>A)
c.1714+216G>A (n.1714+216G>A)
c.1780+216G>A (n.1780+216G>A)
c.1843+216G>A (n.1843+216G>A)
c.1783+216G>A (n.1783+216G>A)
c.1909+216G>A (n.1909+216G>A)
gnomAD v4
2g.190978641A>CCA2662382343STAT1c.1873+215T>G (n.1873+215T>G)
c.1813+215T>G (n.1813+215T>G)
n.3746+215T>G
c.*1199+215T>G (n.*1199+215T>G)
c.634-8892T>G (n.634-8892T>G)
c.*1623+215T>G (n.*1623+215T>G)
n.3393+215T>G
n.3723+215T>G
n.189T>G
c.129-1616T>G (n.129-1616T>G)
c.*1040+215T>G (n.*1040+215T>G)
n.372+215T>G
c.1867+215T>G (n.1867+215T>G)
n.425+215T>G
c.582+215T>G (n.582+215T>G)
c.*59+215T>G (n.*59+215T>G)
n.311-1600T>G
c.1874-35T>G (n.1874-35T>G)
c.1879+215T>G (n.1879+215T>G)
n.715T>G
n.2266+215T>G
n.2208+215T>G
c.1774+215T>G (n.1774+215T>G)
c.1714+215T>G (n.1714+215T>G)
c.1780+215T>G (n.1780+215T>G)
c.1843+215T>G (n.1843+215T>G)
c.1783+215T>G (n.1783+215T>G)
c.1909+215T>G (n.1909+215T>G)
gnomAD v4
2g.190978641A>GCA2662382344STAT1c.1873+215T>C (n.1873+215T>C)
c.1813+215T>C (n.1813+215T>C)
n.3746+215T>C
c.*1199+215T>C (n.*1199+215T>C)
c.634-8892T>C (n.634-8892T>C)
c.*1623+215T>C (n.*1623+215T>C)
n.3393+215T>C
n.3723+215T>C
n.189T>C
c.129-1616T>C (n.129-1616T>C)
c.*1040+215T>C (n.*1040+215T>C)
n.372+215T>C
c.1867+215T>C (n.1867+215T>C)
n.425+215T>C
c.582+215T>C (n.582+215T>C)
c.*59+215T>C (n.*59+215T>C)
n.311-1600T>C
c.1874-35T>C (n.1874-35T>C)
c.1879+215T>C (n.1879+215T>C)
n.715T>C
n.2266+215T>C
n.2208+215T>C
c.1774+215T>C (n.1774+215T>C)
c.1714+215T>C (n.1714+215T>C)
c.1780+215T>C (n.1780+215T>C)
c.1843+215T>C (n.1843+215T>C)
c.1783+215T>C (n.1783+215T>C)
c.1909+215T>C (n.1909+215T>C)
gnomAD v4
2g.190978644dupCA1316273874STAT1c.1873+215dup (n.1873+215dup)
c.1813+215dup (n.1813+215dup)
n.3746+215dup
c.*1199+215dup (n.*1199+215dup)
c.634-8892dup (n.634-8892dup)
c.*1623+215dup (n.*1623+215dup)
n.3393+215dup
n.3723+215dup
n.189dup
c.129-1616dup (n.129-1616dup)
c.*1040+215dup (n.*1040+215dup)
n.372+215dup
c.1867+215dup (n.1867+215dup)
n.425+215dup
c.582+215dup (n.582+215dup)
c.*59+215dup (n.*59+215dup)
n.311-1600dup
c.1874-35dup (n.1874-35dup)
c.1879+215dup (n.1879+215dup)
n.715dup
n.2266+215dup
n.2208+215dup
c.1774+215dup (n.1774+215dup)
c.1714+215dup (n.1714+215dup)
c.1780+215dup (n.1780+215dup)
c.1843+215dup (n.1843+215dup)
c.1783+215dup (n.1783+215dup)
c.1909+215dup (n.1909+215dup)
dbSNP gnomAD v4
2g.190978642A>GCA2662382345STAT1c.1873+214T>C (n.1873+214T>C)
c.1813+214T>C (n.1813+214T>C)
n.3746+214T>C
c.*1199+214T>C (n.*1199+214T>C)
c.634-8893T>C (n.634-8893T>C)
c.*1623+214T>C (n.*1623+214T>C)
n.3393+214T>C
n.3723+214T>C
n.188T>C
c.129-1617T>C (n.129-1617T>C)
c.*1040+214T>C (n.*1040+214T>C)
n.372+214T>C
c.1867+214T>C (n.1867+214T>C)
n.425+214T>C
c.582+214T>C (n.582+214T>C)
c.*59+214T>C (n.*59+214T>C)
n.311-1601T>C
c.1874-36T>C (n.1874-36T>C)
c.1879+214T>C (n.1879+214T>C)
n.714T>C
n.2266+214T>C
n.2208+214T>C
c.1774+214T>C (n.1774+214T>C)
c.1714+214T>C (n.1714+214T>C)
c.1780+214T>C (n.1780+214T>C)
c.1843+214T>C (n.1843+214T>C)
c.1783+214T>C (n.1783+214T>C)
c.1909+214T>C (n.1909+214T>C)
gnomAD v4
2g.190978644A>GCA2662382346STAT1c.1873+212T>C (n.1873+212T>C)
c.1813+212T>C (n.1813+212T>C)
n.3746+212T>C
c.*1199+212T>C (n.*1199+212T>C)
c.634-8895T>C (n.634-8895T>C)
c.*1623+212T>C (n.*1623+212T>C)
n.3393+212T>C
n.3723+212T>C
n.186T>C
c.129-1619T>C (n.129-1619T>C)
c.*1040+212T>C (n.*1040+212T>C)
n.372+212T>C
c.1867+212T>C (n.1867+212T>C)
n.425+212T>C
c.582+212T>C (n.582+212T>C)
c.*59+212T>C (n.*59+212T>C)
n.311-1603T>C
c.1874-38T>C (n.1874-38T>C)
c.1879+212T>C (n.1879+212T>C)
n.712T>C
n.2266+212T>C
n.2208+212T>C
c.1774+212T>C (n.1774+212T>C)
c.1714+212T>C (n.1714+212T>C)
c.1780+212T>C (n.1780+212T>C)
c.1843+212T>C (n.1843+212T>C)
c.1783+212T>C (n.1783+212T>C)
c.1909+212T>C (n.1909+212T>C)
gnomAD v4
2g.190978645C>ACA2662382347STAT1c.1873+211G>T (n.1873+211G>T)
c.1813+211G>T (n.1813+211G>T)
n.3746+211G>T
c.*1199+211G>T (n.*1199+211G>T)
c.634-8896G>T (n.634-8896G>T)
c.*1623+211G>T (n.*1623+211G>T)
n.3393+211G>T
n.3723+211G>T
n.185G>T
c.129-1620G>T (n.129-1620G>T)
c.*1040+211G>T (n.*1040+211G>T)
n.372+211G>T
c.1867+211G>T (n.1867+211G>T)
n.425+211G>T
c.582+211G>T (n.582+211G>T)
c.*59+211G>T (n.*59+211G>T)
n.311-1604G>T
c.1874-39G>T (n.1874-39G>T)
c.1879+211G>T (n.1879+211G>T)
n.711G>T
n.2266+211G>T
n.2208+211G>T
c.1774+211G>T (n.1774+211G>T)
c.1714+211G>T (n.1714+211G>T)
c.1780+211G>T (n.1780+211G>T)
c.1843+211G>T (n.1843+211G>T)
c.1783+211G>T (n.1783+211G>T)
c.1909+211G>T (n.1909+211G>T)
gnomAD v4
2g.190978645C=CA1316273876STAT1c.1873+211G= (n.1873+211G=)
c.1813+211G= (n.1813+211G=)
n.3746+211G=
c.*1199+211G= (n.*1199+211G=)
c.634-8896G= (n.634-8896G=)
c.*1623+211G= (n.*1623+211G=)
n.3393+211G=
n.3723+211G=
n.185G=
c.129-1620G= (n.129-1620G=)
c.*1040+211G= (n.*1040+211G=)
n.372+211G=
c.1867+211G= (n.1867+211G=)
n.425+211G=
c.582+211G= (n.582+211G=)
c.*59+211G= (n.*59+211G=)
n.311-1604G=
c.1874-39G= (n.1874-39G=)
c.1879+211G= (n.1879+211G=)
n.711G=
n.2266+211G=
n.2208+211G=
c.1774+211G= (n.1774+211G=)
c.1714+211G= (n.1714+211G=)
c.1780+211G= (n.1780+211G=)
c.1843+211G= (n.1843+211G=)
c.1783+211G= (n.1783+211G=)
c.1909+211G= (n.1909+211G=)
2g.190978645C>TCA762421779STAT1c.1873+211G>A (n.1873+211G>A)
c.1813+211G>A (n.1813+211G>A)
n.3746+211G>A
c.*1199+211G>A (n.*1199+211G>A)
c.634-8896G>A (n.634-8896G>A)
c.*1623+211G>A (n.*1623+211G>A)
n.3393+211G>A
n.3723+211G>A
n.185G>A
c.129-1620G>A (n.129-1620G>A)
c.*1040+211G>A (n.*1040+211G>A)
n.372+211G>A
c.1867+211G>A (n.1867+211G>A)
n.425+211G>A
c.582+211G>A (n.582+211G>A)
c.*59+211G>A (n.*59+211G>A)
n.311-1604G>A
c.1874-39G>A (n.1874-39G>A)
c.1879+211G>A (n.1879+211G>A)
n.711G>A
n.2266+211G>A
n.2208+211G>A
c.1774+211G>A (n.1774+211G>A)
c.1714+211G>A (n.1714+211G>A)
c.1780+211G>A (n.1780+211G>A)
c.1843+211G>A (n.1843+211G>A)
c.1783+211G>A (n.1783+211G>A)
c.1909+211G>A (n.1909+211G>A)
dbSNP
2g.190978646C>ACA2559693443STAT1c.1873+210G>T (n.1873+210G>T)
c.1813+210G>T (n.1813+210G>T)
n.3746+210G>T
c.*1199+210G>T (n.*1199+210G>T)
c.634-8897G>T (n.634-8897G>T)
c.*1623+210G>T (n.*1623+210G>T)
n.3393+210G>T
n.3723+210G>T
n.184G>T
c.129-1621G>T (n.129-1621G>T)
c.*1040+210G>T (n.*1040+210G>T)
n.372+210G>T
c.1867+210G>T (n.1867+210G>T)
n.425+210G>T
c.582+210G>T (n.582+210G>T)
c.*59+210G>T (n.*59+210G>T)
n.311-1605G>T
c.1874-40G>T (n.1874-40G>T)
c.1879+210G>T (n.1879+210G>T)
n.710G>T
n.2266+210G>T
n.2208+210G>T
c.1774+210G>T (n.1774+210G>T)
c.1714+210G>T (n.1714+210G>T)
c.1780+210G>T (n.1780+210G>T)
c.1843+210G>T (n.1843+210G>T)
c.1783+210G>T (n.1783+210G>T)
c.1909+210G>T (n.1909+210G>T)
gnomAD v4
2g.190978648T>CCA2662382348STAT1c.1873+208A>G (n.1873+208A>G)
c.1813+208A>G (n.1813+208A>G)
n.3746+208A>G
c.*1199+208A>G (n.*1199+208A>G)
c.634-8899A>G (n.634-8899A>G)
c.*1623+208A>G (n.*1623+208A>G)
n.3393+208A>G
n.3723+208A>G
n.182A>G
c.129-1623A>G (n.129-1623A>G)
c.*1040+208A>G (n.*1040+208A>G)
n.372+208A>G
c.1867+208A>G (n.1867+208A>G)
n.425+208A>G
c.582+208A>G (n.582+208A>G)
c.*59+208A>G (n.*59+208A>G)
n.311-1607A>G
c.1874-42A>G (n.1874-42A>G)
c.1879+208A>G (n.1879+208A>G)
n.708A>G
n.2266+208A>G
n.2208+208A>G
c.1774+208A>G (n.1774+208A>G)
c.1714+208A>G (n.1714+208A>G)
c.1780+208A>G (n.1780+208A>G)
c.1843+208A>G (n.1843+208A>G)
c.1783+208A>G (n.1783+208A>G)
c.1909+208A>G (n.1909+208A>G)
gnomAD v4
2g.190978649C>ACA2662382349STAT1c.1873+207G>T (n.1873+207G>T)
c.1813+207G>T (n.1813+207G>T)
n.3746+207G>T
c.*1199+207G>T (n.*1199+207G>T)
c.634-8900G>T (n.634-8900G>T)
c.*1623+207G>T (n.*1623+207G>T)
n.3393+207G>T
n.3723+207G>T
n.181G>T
c.129-1624G>T (n.129-1624G>T)
c.*1040+207G>T (n.*1040+207G>T)
n.372+207G>T
c.1867+207G>T (n.1867+207G>T)
n.425+207G>T
c.582+207G>T (n.582+207G>T)
c.*59+207G>T (n.*59+207G>T)
n.311-1608G>T
c.1874-43G>T (n.1874-43G>T)
c.1879+207G>T (n.1879+207G>T)
n.707G>T
n.2266+207G>T
n.2208+207G>T
c.1774+207G>T (n.1774+207G>T)
c.1714+207G>T (n.1714+207G>T)
c.1780+207G>T (n.1780+207G>T)
c.1843+207G>T (n.1843+207G>T)
c.1783+207G>T (n.1783+207G>T)
c.1909+207G>T (n.1909+207G>T)
gnomAD v4
2g.190978649C>GCA2662382350STAT1c.1873+207G>C (n.1873+207G>C)
c.1813+207G>C (n.1813+207G>C)
n.3746+207G>C
c.*1199+207G>C (n.*1199+207G>C)
c.634-8900G>C (n.634-8900G>C)
c.*1623+207G>C (n.*1623+207G>C)
n.3393+207G>C
n.3723+207G>C
n.181G>C
c.129-1624G>C (n.129-1624G>C)
c.*1040+207G>C (n.*1040+207G>C)
n.372+207G>C
c.1867+207G>C (n.1867+207G>C)
n.425+207G>C
c.582+207G>C (n.582+207G>C)
c.*59+207G>C (n.*59+207G>C)
n.311-1608G>C
c.1874-43G>C (n.1874-43G>C)
c.1879+207G>C (n.1879+207G>C)
n.707G>C
n.2266+207G>C
n.2208+207G>C
c.1774+207G>C (n.1774+207G>C)
c.1714+207G>C (n.1714+207G>C)
c.1780+207G>C (n.1780+207G>C)
c.1843+207G>C (n.1843+207G>C)
c.1783+207G>C (n.1783+207G>C)
c.1909+207G>C (n.1909+207G>C)
gnomAD v4
2g.190978649C>TCA2662382351STAT1c.1873+207G>A (n.1873+207G>A)
c.1813+207G>A (n.1813+207G>A)
n.3746+207G>A
c.*1199+207G>A (n.*1199+207G>A)
c.634-8900G>A (n.634-8900G>A)
c.*1623+207G>A (n.*1623+207G>A)
n.3393+207G>A
n.3723+207G>A
n.181G>A
c.129-1624G>A (n.129-1624G>A)
c.*1040+207G>A (n.*1040+207G>A)
n.372+207G>A
c.1867+207G>A (n.1867+207G>A)
n.425+207G>A
c.582+207G>A (n.582+207G>A)
c.*59+207G>A (n.*59+207G>A)
n.311-1608G>A
c.1874-43G>A (n.1874-43G>A)
c.1879+207G>A (n.1879+207G>A)
n.707G>A
n.2266+207G>A
n.2208+207G>A
c.1774+207G>A (n.1774+207G>A)
c.1714+207G>A (n.1714+207G>A)
c.1780+207G>A (n.1780+207G>A)
c.1843+207G>A (n.1843+207G>A)
c.1783+207G>A (n.1783+207G>A)
c.1909+207G>A (n.1909+207G>A)
gnomAD v4
2g.190978651T>CCA1316273879STAT1c.1873+205A>G (n.1873+205A>G)
c.1813+205A>G (n.1813+205A>G)
n.3746+205A>G
c.*1199+205A>G (n.*1199+205A>G)
c.634-8902A>G (n.634-8902A>G)
c.*1623+205A>G (n.*1623+205A>G)
n.3393+205A>G
n.3723+205A>G
n.179A>G
c.129-1626A>G (n.129-1626A>G)
c.*1040+205A>G (n.*1040+205A>G)
n.372+205A>G
c.1867+205A>G (n.1867+205A>G)
n.425+205A>G
c.582+205A>G (n.582+205A>G)
c.*59+205A>G (n.*59+205A>G)
n.311-1610A>G
c.1874-45A>G (n.1874-45A>G)
c.1879+205A>G (n.1879+205A>G)
n.705A>G
n.2266+205A>G
n.2208+205A>G
c.1774+205A>G (n.1774+205A>G)
c.1714+205A>G (n.1714+205A>G)
c.1780+205A>G (n.1780+205A>G)
c.1843+205A>G (n.1843+205A>G)
c.1783+205A>G (n.1783+205A>G)
c.1909+205A>G (n.1909+205A>G)
dbSNP
2g.190978651T=CA1316273878STAT1c.1873+205A= (n.1873+205A=)
c.1813+205A= (n.1813+205A=)
n.3746+205A=
c.*1199+205A= (n.*1199+205A=)
c.634-8902A= (n.634-8902A=)
c.*1623+205A= (n.*1623+205A=)
n.3393+205A=
n.3723+205A=
n.179A=
c.129-1626A= (n.129-1626A=)
c.*1040+205A= (n.*1040+205A=)
n.372+205A=
c.1867+205A= (n.1867+205A=)
n.425+205A=
c.582+205A= (n.582+205A=)
c.*59+205A= (n.*59+205A=)
n.311-1610A=
c.1874-45A= (n.1874-45A=)
c.1879+205A= (n.1879+205A=)
n.705A=
n.2266+205A=
n.2208+205A=
c.1774+205A= (n.1774+205A=)
c.1714+205A= (n.1714+205A=)
c.1780+205A= (n.1780+205A=)
c.1843+205A= (n.1843+205A=)
c.1783+205A= (n.1783+205A=)
c.1909+205A= (n.1909+205A=)
2g.190978652T>CCA2662382353STAT1c.1873+204A>G (n.1873+204A>G)
c.1813+204A>G (n.1813+204A>G)
n.3746+204A>G
c.*1199+204A>G (n.*1199+204A>G)
c.634-8903A>G (n.634-8903A>G)
c.*1623+204A>G (n.*1623+204A>G)
n.3393+204A>G
n.3723+204A>G
n.178A>G
c.129-1627A>G (n.129-1627A>G)
c.*1040+204A>G (n.*1040+204A>G)
n.372+204A>G
c.1867+204A>G (n.1867+204A>G)
n.425+204A>G
c.582+204A>G (n.582+204A>G)
c.*59+204A>G (n.*59+204A>G)
n.311-1611A>G
c.1874-46A>G (n.1874-46A>G)
c.1879+204A>G (n.1879+204A>G)
n.704A>G
n.2266+204A>G
n.2208+204A>G
c.1774+204A>G (n.1774+204A>G)
c.1714+204A>G (n.1714+204A>G)
c.1780+204A>G (n.1780+204A>G)
c.1843+204A>G (n.1843+204A>G)
c.1783+204A>G (n.1783+204A>G)
c.1909+204A>G (n.1909+204A>G)
gnomAD v4
2g.190978654C>ACA2662382354STAT1c.1873+202G>T (n.1873+202G>T)
c.1813+202G>T (n.1813+202G>T)
n.3746+202G>T
c.*1199+202G>T (n.*1199+202G>T)
c.634-8905G>T (n.634-8905G>T)
c.*1623+202G>T (n.*1623+202G>T)
n.3393+202G>T
n.3723+202G>T
n.176G>T
c.129-1629G>T (n.129-1629G>T)
c.*1040+202G>T (n.*1040+202G>T)
n.372+202G>T
c.1867+202G>T (n.1867+202G>T)
n.425+202G>T
c.582+202G>T (n.582+202G>T)
c.*59+202G>T (n.*59+202G>T)
n.311-1613G>T
c.1874-48G>T (n.1874-48G>T)
c.1879+202G>T (n.1879+202G>T)
n.702G>T
n.2266+202G>T
n.2208+202G>T
c.1774+202G>T (n.1774+202G>T)
c.1714+202G>T (n.1714+202G>T)
c.1780+202G>T (n.1780+202G>T)
c.1843+202G>T (n.1843+202G>T)
c.1783+202G>T (n.1783+202G>T)
c.1909+202G>T (n.1909+202G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched