Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.190978627G>C | CA2662382330 | STAT1 | c.1873+229C>G (n.1873+229C>G) c.1813+229C>G (n.1813+229C>G) n.3746+229C>G c.*1199+229C>G (n.*1199+229C>G) c.634-8878C>G (n.634-8878C>G) c.*1623+229C>G (n.*1623+229C>G) n.3393+229C>G n.3723+229C>G n.203C>G c.129-1602C>G (n.129-1602C>G) c.*1040+229C>G (n.*1040+229C>G) n.372+229C>G c.1867+229C>G (n.1867+229C>G) n.425+229C>G c.582+229C>G (n.582+229C>G) c.*59+229C>G (n.*59+229C>G) n.311-1586C>G c.1874-21C>G (n.1874-21C>G) c.1879+229C>G (n.1879+229C>G) n.729C>G n.2266+229C>G n.2208+229C>G c.1774+229C>G (n.1774+229C>G) c.1714+229C>G (n.1714+229C>G) c.1780+229C>G (n.1780+229C>G) c.1843+229C>G (n.1843+229C>G) c.1783+229C>G (n.1783+229C>G) c.1909+229C>G (n.1909+229C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190978627G>T | CA2662382332 | STAT1 | c.1873+229C>A (n.1873+229C>A) c.1813+229C>A (n.1813+229C>A) n.3746+229C>A c.*1199+229C>A (n.*1199+229C>A) c.634-8878C>A (n.634-8878C>A) c.*1623+229C>A (n.*1623+229C>A) n.3393+229C>A n.3723+229C>A n.203C>A c.129-1602C>A (n.129-1602C>A) c.*1040+229C>A (n.*1040+229C>A) n.372+229C>A c.1867+229C>A (n.1867+229C>A) n.425+229C>A c.582+229C>A (n.582+229C>A) c.*59+229C>A (n.*59+229C>A) n.311-1586C>A c.1874-21C>A (n.1874-21C>A) c.1879+229C>A (n.1879+229C>A) n.729C>A n.2266+229C>A n.2208+229C>A c.1774+229C>A (n.1774+229C>A) c.1714+229C>A (n.1714+229C>A) c.1780+229C>A (n.1780+229C>A) c.1843+229C>A (n.1843+229C>A) c.1783+229C>A (n.1783+229C>A) c.1909+229C>A (n.1909+229C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190978628G>C | CA762421774 | STAT1 | c.1873+228C>G (n.1873+228C>G) c.1813+228C>G (n.1813+228C>G) n.3746+228C>G c.*1199+228C>G (n.*1199+228C>G) c.634-8879C>G (n.634-8879C>G) c.*1623+228C>G (n.*1623+228C>G) n.3393+228C>G n.3723+228C>G n.202C>G c.129-1603C>G (n.129-1603C>G) c.*1040+228C>G (n.*1040+228C>G) n.372+228C>G c.1867+228C>G (n.1867+228C>G) n.425+228C>G c.582+228C>G (n.582+228C>G) c.*59+228C>G (n.*59+228C>G) n.311-1587C>G c.1874-22C>G (n.1874-22C>G) c.1879+228C>G (n.1879+228C>G) n.728C>G n.2266+228C>G n.2208+228C>G c.1774+228C>G (n.1774+228C>G) c.1714+228C>G (n.1714+228C>G) c.1780+228C>G (n.1780+228C>G) c.1843+228C>G (n.1843+228C>G) c.1783+228C>G (n.1783+228C>G) c.1909+228C>G (n.1909+228C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.190978628G>T | CA2662382334 | STAT1 | c.1873+228C>A (n.1873+228C>A) c.1813+228C>A (n.1813+228C>A) n.3746+228C>A c.*1199+228C>A (n.*1199+228C>A) c.634-8879C>A (n.634-8879C>A) c.*1623+228C>A (n.*1623+228C>A) n.3393+228C>A n.3723+228C>A n.202C>A c.129-1603C>A (n.129-1603C>A) c.*1040+228C>A (n.*1040+228C>A) n.372+228C>A c.1867+228C>A (n.1867+228C>A) n.425+228C>A c.582+228C>A (n.582+228C>A) c.*59+228C>A (n.*59+228C>A) n.311-1587C>A c.1874-22C>A (n.1874-22C>A) c.1879+228C>A (n.1879+228C>A) n.728C>A n.2266+228C>A n.2208+228C>A c.1774+228C>A (n.1774+228C>A) c.1714+228C>A (n.1714+228C>A) c.1780+228C>A (n.1780+228C>A) c.1843+228C>A (n.1843+228C>A) c.1783+228C>A (n.1783+228C>A) c.1909+228C>A (n.1909+228C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190978628_190978629delinsGC | CA1316273851 | STAT1 | c.1873+227_1873+228delinsGC (n.1873+227_1873+228delinsGC) c.1813+227_1813+228delinsGC (n.1813+227_1813+228delinsGC) n.3746+227_3746+228delinsGC c.*1199+227_*1199+228delinsGC (n.*1199+227_*1199+228delinsGC) c.634-8880_634-8879delinsGC (n.634-8880_634-8879delinsGC) c.*1623+227_*1623+228delinsGC (n.*1623+227_*1623+228delinsGC) n.3393+227_3393+228delinsGC n.3723+227_3723+228delinsGC n.201_202delinsGC c.129-1604_129-1603delinsGC (n.129-1604_129-1603delinsGC) c.*1040+227_*1040+228delinsGC (n.*1040+227_*1040+228delinsGC) n.372+227_372+228delinsGC c.1867+227_1867+228delinsGC (n.1867+227_1867+228delinsGC) n.425+227_425+228delinsGC c.582+227_582+228delinsGC (n.582+227_582+228delinsGC) c.*59+227_*59+228delinsGC (n.*59+227_*59+228delinsGC) n.311-1588_311-1587delinsGC c.1874-23_1874-22delinsGC (n.1874-23_1874-22delinsGC) c.1879+227_1879+228delinsGC (n.1879+227_1879+228delinsGC) n.727_728delinsGC n.2266+227_2266+228delinsGC n.2208+227_2208+228delinsGC c.1774+227_1774+228delinsGC (n.1774+227_1774+228delinsGC) c.1714+227_1714+228delinsGC (n.1714+227_1714+228delinsGC) c.1780+227_1780+228delinsGC (n.1780+227_1780+228delinsGC) c.1843+227_1843+228delinsGC (n.1843+227_1843+228delinsGC) c.1783+227_1783+228delinsGC (n.1783+227_1783+228delinsGC) c.1909+227_1909+228delinsGC (n.1909+227_1909+228delinsGC) | |
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2 | g.190978629C>T | CA2701073339 | STAT1 | c.1873+227G>A (n.1873+227G>A) c.1813+227G>A (n.1813+227G>A) n.3746+227G>A c.*1199+227G>A (n.*1199+227G>A) c.634-8880G>A (n.634-8880G>A) c.*1623+227G>A (n.*1623+227G>A) n.3393+227G>A n.3723+227G>A n.201G>A c.129-1604G>A (n.129-1604G>A) c.*1040+227G>A (n.*1040+227G>A) n.372+227G>A c.1867+227G>A (n.1867+227G>A) n.425+227G>A c.582+227G>A (n.582+227G>A) c.*59+227G>A (n.*59+227G>A) n.311-1588G>A c.1874-23G>A (n.1874-23G>A) c.1879+227G>A (n.1879+227G>A) n.727G>A n.2266+227G>A n.2208+227G>A c.1774+227G>A (n.1774+227G>A) c.1714+227G>A (n.1714+227G>A) c.1780+227G>A (n.1780+227G>A) c.1843+227G>A (n.1843+227G>A) c.1783+227G>A (n.1783+227G>A) c.1909+227G>A (n.1909+227G>A) | dbSNP |
2 | g.190978630A= | CA1316273861 | STAT1 | c.1873+226T= (n.1873+226T=) c.1813+226T= (n.1813+226T=) n.3746+226T= c.*1199+226T= (n.*1199+226T=) c.634-8881T= (n.634-8881T=) c.*1623+226T= (n.*1623+226T=) n.3393+226T= n.3723+226T= n.200T= c.129-1605T= (n.129-1605T=) c.*1040+226T= (n.*1040+226T=) n.372+226T= c.1867+226T= (n.1867+226T=) n.425+226T= c.582+226T= (n.582+226T=) c.*59+226T= (n.*59+226T=) n.311-1589T= c.1874-24T= (n.1874-24T=) c.1879+226T= (n.1879+226T=) n.726T= n.2266+226T= n.2208+226T= c.1774+226T= (n.1774+226T=) c.1714+226T= (n.1714+226T=) c.1780+226T= (n.1780+226T=) c.1843+226T= (n.1843+226T=) c.1783+226T= (n.1783+226T=) c.1909+226T= (n.1909+226T=) | |
2 | g.190978630A>T | CA62669046 | STAT1 | c.1873+226T>A (n.1873+226T>A) c.1813+226T>A (n.1813+226T>A) n.3746+226T>A c.*1199+226T>A (n.*1199+226T>A) c.634-8881T>A (n.634-8881T>A) c.*1623+226T>A (n.*1623+226T>A) n.3393+226T>A n.3723+226T>A n.200T>A c.129-1605T>A (n.129-1605T>A) c.*1040+226T>A (n.*1040+226T>A) n.372+226T>A c.1867+226T>A (n.1867+226T>A) n.425+226T>A c.582+226T>A (n.582+226T>A) c.*59+226T>A (n.*59+226T>A) n.311-1589T>A c.1874-24T>A (n.1874-24T>A) c.1879+226T>A (n.1879+226T>A) n.726T>A n.2266+226T>A n.2208+226T>A c.1774+226T>A (n.1774+226T>A) c.1714+226T>A (n.1714+226T>A) c.1780+226T>A (n.1780+226T>A) c.1843+226T>A (n.1843+226T>A) c.1783+226T>A (n.1783+226T>A) c.1909+226T>A (n.1909+226T>A) | dbSNP |
2 | g.190978633G>A | CA2662382336 | STAT1 | c.1873+223C>T (n.1873+223C>T) c.1813+223C>T (n.1813+223C>T) n.3746+223C>T c.*1199+223C>T (n.*1199+223C>T) c.634-8884C>T (n.634-8884C>T) c.*1623+223C>T (n.*1623+223C>T) n.3393+223C>T n.3723+223C>T n.197C>T c.129-1608C>T (n.129-1608C>T) c.*1040+223C>T (n.*1040+223C>T) n.372+223C>T c.1867+223C>T (n.1867+223C>T) n.425+223C>T c.582+223C>T (n.582+223C>T) c.*59+223C>T (n.*59+223C>T) n.311-1592C>T c.1874-27C>T (n.1874-27C>T) c.1879+223C>T (n.1879+223C>T) n.723C>T n.2266+223C>T n.2208+223C>T c.1774+223C>T (n.1774+223C>T) c.1714+223C>T (n.1714+223C>T) c.1780+223C>T (n.1780+223C>T) c.1843+223C>T (n.1843+223C>T) c.1783+223C>T (n.1783+223C>T) c.1909+223C>T (n.1909+223C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190978633G>T | CA2753629312 | STAT1 | c.1873+223C>A (n.1873+223C>A) c.1813+223C>A (n.1813+223C>A) n.3746+223C>A c.*1199+223C>A (n.*1199+223C>A) c.634-8884C>A (n.634-8884C>A) c.*1623+223C>A (n.*1623+223C>A) n.3393+223C>A n.3723+223C>A n.197C>A c.129-1608C>A (n.129-1608C>A) c.*1040+223C>A (n.*1040+223C>A) n.372+223C>A c.1867+223C>A (n.1867+223C>A) n.425+223C>A c.582+223C>A (n.582+223C>A) c.*59+223C>A (n.*59+223C>A) n.311-1592C>A c.1874-27C>A (n.1874-27C>A) c.1879+223C>A (n.1879+223C>A) n.723C>A n.2266+223C>A n.2208+223C>A c.1774+223C>A (n.1774+223C>A) c.1714+223C>A (n.1714+223C>A) c.1780+223C>A (n.1780+223C>A) c.1843+223C>A (n.1843+223C>A) c.1783+223C>A (n.1783+223C>A) c.1909+223C>A (n.1909+223C>A) | |
2 | g.190978635C>A | CA762421776 | STAT1 | c.1873+221G>T (n.1873+221G>T) c.1813+221G>T (n.1813+221G>T) n.3746+221G>T c.*1199+221G>T (n.*1199+221G>T) c.634-8886G>T (n.634-8886G>T) c.*1623+221G>T (n.*1623+221G>T) n.3393+221G>T n.3723+221G>T n.195G>T c.129-1610G>T (n.129-1610G>T) c.*1040+221G>T (n.*1040+221G>T) n.372+221G>T c.1867+221G>T (n.1867+221G>T) n.425+221G>T c.582+221G>T (n.582+221G>T) c.*59+221G>T (n.*59+221G>T) n.311-1594G>T c.1874-29G>T (n.1874-29G>T) c.1879+221G>T (n.1879+221G>T) n.721G>T n.2266+221G>T n.2208+221G>T c.1774+221G>T (n.1774+221G>T) c.1714+221G>T (n.1714+221G>T) c.1780+221G>T (n.1780+221G>T) c.1843+221G>T (n.1843+221G>T) c.1783+221G>T (n.1783+221G>T) c.1909+221G>T (n.1909+221G>T) | dbSNP |
2 | g.190978635C= | CA1316273864 | STAT1 | c.1873+221G= (n.1873+221G=) c.1813+221G= (n.1813+221G=) n.3746+221G= c.*1199+221G= (n.*1199+221G=) c.634-8886G= (n.634-8886G=) c.*1623+221G= (n.*1623+221G=) n.3393+221G= n.3723+221G= n.195G= c.129-1610G= (n.129-1610G=) c.*1040+221G= (n.*1040+221G=) n.372+221G= c.1867+221G= (n.1867+221G=) n.425+221G= c.582+221G= (n.582+221G=) c.*59+221G= (n.*59+221G=) n.311-1594G= c.1874-29G= (n.1874-29G=) c.1879+221G= (n.1879+221G=) n.721G= n.2266+221G= n.2208+221G= c.1774+221G= (n.1774+221G=) c.1714+221G= (n.1714+221G=) c.1780+221G= (n.1780+221G=) c.1843+221G= (n.1843+221G=) c.1783+221G= (n.1783+221G=) c.1909+221G= (n.1909+221G=) | |
2 | g.190978636_190978659delinsTTTTCAAAACCATCATTTCCACAA | CA1316273866 | STAT1 | c.1873+197_1873+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1873+197_1873+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA) c.1813+197_1813+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1813+197_1813+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA) n.3746+197_3746+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA c.*1199+197_*1199+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.*1199+197_*1199+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA) c.634-8910_634-8887delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.634-8910_634-8887delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA) c.*1623+197_*1623+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.*1623+197_*1623+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA) n.3393+197_3393+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA n.3723+197_3723+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA n.171_194delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA c.129-1634_129-1611delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.129-1634_129-1611delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA) c.*1040+197_*1040+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.*1040+197_*1040+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA) n.372+197_372+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA c.1867+197_1867+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1867+197_1867+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA) n.425+197_425+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA c.582+197_582+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.582+197_582+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA) c.*59+197_*59+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.*59+197_*59+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA) n.311-1618_311-1595delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA c.1874-53_1874-30delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1874-53_1874-30delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA) c.1879+197_1879+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1879+197_1879+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA) n.697_720delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA n.2266+197_2266+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA n.2208+197_2208+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA c.1774+197_1774+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1774+197_1774+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA) c.1714+197_1714+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1714+197_1714+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA) c.1780+197_1780+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1780+197_1780+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA) c.1843+197_1843+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1843+197_1843+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA) c.1783+197_1783+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1783+197_1783+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA) c.1909+197_1909+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA (n.1909+197_1909+220delinsTTGTGGAAATGATGGTTTTGAAAA) | |
2 | g.190978637T>C | CA62669047 | STAT1 | c.1873+219A>G (n.1873+219A>G) c.1813+219A>G (n.1813+219A>G) n.3746+219A>G c.*1199+219A>G (n.*1199+219A>G) c.634-8888A>G (n.634-8888A>G) c.*1623+219A>G (n.*1623+219A>G) n.3393+219A>G n.3723+219A>G n.193A>G c.129-1612A>G (n.129-1612A>G) c.*1040+219A>G (n.*1040+219A>G) n.372+219A>G c.1867+219A>G (n.1867+219A>G) n.425+219A>G c.582+219A>G (n.582+219A>G) c.*59+219A>G (n.*59+219A>G) n.311-1596A>G c.1874-31A>G (n.1874-31A>G) c.1879+219A>G (n.1879+219A>G) n.719A>G n.2266+219A>G n.2208+219A>G c.1774+219A>G (n.1774+219A>G) c.1714+219A>G (n.1714+219A>G) c.1780+219A>G (n.1780+219A>G) c.1843+219A>G (n.1843+219A>G) c.1783+219A>G (n.1783+219A>G) c.1909+219A>G (n.1909+219A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.190978640C>T | CA2662382342 | STAT1 | c.1873+216G>A (n.1873+216G>A) c.1813+216G>A (n.1813+216G>A) n.3746+216G>A c.*1199+216G>A (n.*1199+216G>A) c.634-8891G>A (n.634-8891G>A) c.*1623+216G>A (n.*1623+216G>A) n.3393+216G>A n.3723+216G>A n.190G>A c.129-1615G>A (n.129-1615G>A) c.*1040+216G>A (n.*1040+216G>A) n.372+216G>A c.1867+216G>A (n.1867+216G>A) n.425+216G>A c.582+216G>A (n.582+216G>A) c.*59+216G>A (n.*59+216G>A) n.311-1599G>A c.1874-34G>A (n.1874-34G>A) c.1879+216G>A (n.1879+216G>A) n.716G>A n.2266+216G>A n.2208+216G>A c.1774+216G>A (n.1774+216G>A) c.1714+216G>A (n.1714+216G>A) c.1780+216G>A (n.1780+216G>A) c.1843+216G>A (n.1843+216G>A) c.1783+216G>A (n.1783+216G>A) c.1909+216G>A (n.1909+216G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190978641A>C | CA2662382343 | STAT1 | c.1873+215T>G (n.1873+215T>G) c.1813+215T>G (n.1813+215T>G) n.3746+215T>G c.*1199+215T>G (n.*1199+215T>G) c.634-8892T>G (n.634-8892T>G) c.*1623+215T>G (n.*1623+215T>G) n.3393+215T>G n.3723+215T>G n.189T>G c.129-1616T>G (n.129-1616T>G) c.*1040+215T>G (n.*1040+215T>G) n.372+215T>G c.1867+215T>G (n.1867+215T>G) n.425+215T>G c.582+215T>G (n.582+215T>G) c.*59+215T>G (n.*59+215T>G) n.311-1600T>G c.1874-35T>G (n.1874-35T>G) c.1879+215T>G (n.1879+215T>G) n.715T>G n.2266+215T>G n.2208+215T>G c.1774+215T>G (n.1774+215T>G) c.1714+215T>G (n.1714+215T>G) c.1780+215T>G (n.1780+215T>G) c.1843+215T>G (n.1843+215T>G) c.1783+215T>G (n.1783+215T>G) c.1909+215T>G (n.1909+215T>G) | gnomAD v4 |
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2 | g.190978642A>G | CA2662382345 | STAT1 | c.1873+214T>C (n.1873+214T>C) c.1813+214T>C (n.1813+214T>C) n.3746+214T>C c.*1199+214T>C (n.*1199+214T>C) c.634-8893T>C (n.634-8893T>C) c.*1623+214T>C (n.*1623+214T>C) n.3393+214T>C n.3723+214T>C n.188T>C c.129-1617T>C (n.129-1617T>C) c.*1040+214T>C (n.*1040+214T>C) n.372+214T>C c.1867+214T>C (n.1867+214T>C) n.425+214T>C c.582+214T>C (n.582+214T>C) c.*59+214T>C (n.*59+214T>C) n.311-1601T>C c.1874-36T>C (n.1874-36T>C) c.1879+214T>C (n.1879+214T>C) n.714T>C n.2266+214T>C n.2208+214T>C c.1774+214T>C (n.1774+214T>C) c.1714+214T>C (n.1714+214T>C) c.1780+214T>C (n.1780+214T>C) c.1843+214T>C (n.1843+214T>C) c.1783+214T>C (n.1783+214T>C) c.1909+214T>C (n.1909+214T>C) | gnomAD v4 |
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2 | g.190978645C>T | CA762421779 | STAT1 | c.1873+211G>A (n.1873+211G>A) c.1813+211G>A (n.1813+211G>A) n.3746+211G>A c.*1199+211G>A (n.*1199+211G>A) c.634-8896G>A (n.634-8896G>A) c.*1623+211G>A (n.*1623+211G>A) n.3393+211G>A n.3723+211G>A n.185G>A c.129-1620G>A (n.129-1620G>A) c.*1040+211G>A (n.*1040+211G>A) n.372+211G>A c.1867+211G>A (n.1867+211G>A) n.425+211G>A c.582+211G>A (n.582+211G>A) c.*59+211G>A (n.*59+211G>A) n.311-1604G>A c.1874-39G>A (n.1874-39G>A) c.1879+211G>A (n.1879+211G>A) n.711G>A n.2266+211G>A n.2208+211G>A c.1774+211G>A (n.1774+211G>A) c.1714+211G>A (n.1714+211G>A) c.1780+211G>A (n.1780+211G>A) c.1843+211G>A (n.1843+211G>A) c.1783+211G>A (n.1783+211G>A) c.1909+211G>A (n.1909+211G>A) | dbSNP |
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2 | g.190978649C>A | CA2662382349 | STAT1 | c.1873+207G>T (n.1873+207G>T) c.1813+207G>T (n.1813+207G>T) n.3746+207G>T c.*1199+207G>T (n.*1199+207G>T) c.634-8900G>T (n.634-8900G>T) c.*1623+207G>T (n.*1623+207G>T) n.3393+207G>T n.3723+207G>T n.181G>T c.129-1624G>T (n.129-1624G>T) c.*1040+207G>T (n.*1040+207G>T) n.372+207G>T c.1867+207G>T (n.1867+207G>T) n.425+207G>T c.582+207G>T (n.582+207G>T) c.*59+207G>T (n.*59+207G>T) n.311-1608G>T c.1874-43G>T (n.1874-43G>T) c.1879+207G>T (n.1879+207G>T) n.707G>T n.2266+207G>T n.2208+207G>T c.1774+207G>T (n.1774+207G>T) c.1714+207G>T (n.1714+207G>T) c.1780+207G>T (n.1780+207G>T) c.1843+207G>T (n.1843+207G>T) c.1783+207G>T (n.1783+207G>T) c.1909+207G>T (n.1909+207G>T) | gnomAD v4 |
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2 | g.190978649C>T | CA2662382351 | STAT1 | c.1873+207G>A (n.1873+207G>A) c.1813+207G>A (n.1813+207G>A) n.3746+207G>A c.*1199+207G>A (n.*1199+207G>A) c.634-8900G>A (n.634-8900G>A) c.*1623+207G>A (n.*1623+207G>A) n.3393+207G>A n.3723+207G>A n.181G>A c.129-1624G>A (n.129-1624G>A) c.*1040+207G>A (n.*1040+207G>A) n.372+207G>A c.1867+207G>A (n.1867+207G>A) n.425+207G>A c.582+207G>A (n.582+207G>A) c.*59+207G>A (n.*59+207G>A) n.311-1608G>A c.1874-43G>A (n.1874-43G>A) c.1879+207G>A (n.1879+207G>A) n.707G>A n.2266+207G>A n.2208+207G>A c.1774+207G>A (n.1774+207G>A) c.1714+207G>A (n.1714+207G>A) c.1780+207G>A (n.1780+207G>A) c.1843+207G>A (n.1843+207G>A) c.1783+207G>A (n.1783+207G>A) c.1909+207G>A (n.1909+207G>A) | gnomAD v4 |
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