Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.190975830A=	CA1316271721	STAT1	c.2117T= (p.Leu706=) c.2057T= (p.Leu686=) n.3990T= c.1443T= (n.1443T=) c.634-6081T= (n.634-6081T=) c.1867T= (n.1867T=) n.3637T= n.3967T= n.2048T= c.243T= (n.243T=) c.1284T= (n.1284T=) n.616T= c.2111T= (p.Leu704=) n.669T= c.826T= (n.826T=) c.303T= (n.303T=) n.570T= c.285T= (n.285T=) c.2123T= (p.Leu708=) c.141T= n.2510T= n.2452T= c.2018T= (p.Leu673=) c.1963-962T= (n.1963-962T=) c.1958T= (p.Leu653=) c.2141T= (p.Leu714=) c.2024T= (p.Leu675=) c.2087T= (p.Leu696=) c.2027T= (p.Leu676=) c.2153T= (p.Leu718=)
2	g.190975830A>C	CA349911845	STAT1	c.2117T>G (p.Leu706Trp) c.2057T>G (p.Leu686Trp) n.3990T>G c.1443T>G (n.1443T>G) c.634-6081T>G (n.634-6081T>G) c.1867T>G (n.1867T>G) n.3637T>G n.3967T>G n.2048T>G c.243T>G (n.243T>G) c.1284T>G (n.1284T>G) n.616T>G c.2111T>G (p.Leu704Trp) n.669T>G c.826T>G (n.826T>G) c.303T>G (n.303T>G) n.570T>G c.285T>G (n.285T>G) c.2123T>G (p.Leu708Trp) c.141T>G n.2510T>G n.2452T>G c.2018T>G (p.Leu673Trp) c.1963-962T>G (n.1963-962T>G) c.1958T>G (p.Leu653Trp) c.2141T>G (p.Leu714Trp) c.2024T>G (p.Leu675Trp) c.2087T>G (p.Leu696Trp) c.2027T>G (p.Leu676Trp) c.2153T>G (p.Leu718Trp)
2	g.190975830A>G	CA120073	STAT1	c.2117T>C (p.Leu706Ser) c.2057T>C (p.Leu686Ser) n.3990T>C c.1443T>C (n.1443T>C) c.634-6081T>C (n.634-6081T>C) c.1867T>C (n.1867T>C) n.3637T>C n.3967T>C n.2048T>C c.243T>C (n.243T>C) c.1284T>C (n.1284T>C) n.616T>C c.2111T>C (p.Leu704Ser) n.669T>C c.826T>C (n.826T>C) c.303T>C (n.303T>C) n.570T>C c.285T>C (n.285T>C) c.2123T>C (p.Leu708Ser) c.141T>C n.2510T>C n.2452T>C c.2018T>C (p.Leu673Ser) c.1963-962T>C (n.1963-962T>C) c.1958T>C (p.Leu653Ser) c.2141T>C (p.Leu714Ser) c.2024T>C (p.Leu675Ser) c.2087T>C (p.Leu696Ser) c.2027T>C (p.Leu676Ser) c.2153T>C (p.Leu718Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.190975830A>T	CA349911846	STAT1	c.2117T>A (p.Leu706Ter) c.2057T>A (p.Leu686Ter) n.3990T>A c.1443T>A (n.1443T>A) c.634-6081T>A (n.634-6081T>A) c.1867T>A (n.1867T>A) n.3637T>A n.3967T>A n.2048T>A c.243T>A (n.243T>A) c.1284T>A (n.1284T>A) n.616T>A c.2111T>A (p.Leu704Ter) n.669T>A c.826T>A (n.826T>A) c.303T>A (n.303T>A) n.570T>A c.285T>A (n.285T>A) c.2123T>A (p.Leu708Ter) c.141T>A n.2510T>A n.2452T>A c.2018T>A (p.Leu673Ter) c.1963-962T>A (n.1963-962T>A) c.1958T>A (p.Leu653Ter) c.2141T>A (p.Leu714Ter) c.2024T>A (p.Leu675Ter) c.2087T>A (p.Leu696Ter) c.2027T>A (p.Leu676Ter) c.2153T>A (p.Leu718Ter)
2	g.190975831A=	CA1316271726	STAT1	c.2116T= (p.Leu706=) c.2056T= (p.Leu686=) n.3989T= c.1442T= (n.1442T=) c.634-6082T= (n.634-6082T=) c.1866T= (n.1866T=) n.3636T= n.3966T= n.2047T= c.242T= (n.242T=) c.1283T= (n.1283T=) n.615T= c.2110T= (p.Leu704=) n.668T= c.825T= (n.825T=) c.302T= (n.302T=) n.569T= c.284T= (n.284T=) c.2122T= (p.Leu708=) c.140T= n.2509T= n.2451T= c.2017T= (p.Leu673=) c.1963-963T= (n.1963-963T=) c.1957T= (p.Leu653=) c.2140T= (p.Leu714=) c.2023T= (p.Leu675=) c.2086T= (p.Leu696=) c.2026T= (p.Leu676=) c.2152T= (p.Leu718=)
2	g.190975831A>C	CA349911847	STAT1	c.2116T>G (p.Leu706Val) c.2056T>G (p.Leu686Val) n.3989T>G c.1442T>G (n.1442T>G) c.634-6082T>G (n.634-6082T>G) c.1866T>G (n.1866T>G) n.3636T>G n.3966T>G n.2047T>G c.242T>G (n.242T>G) c.1283T>G (n.1283T>G) n.615T>G c.2110T>G (p.Leu704Val) n.668T>G c.825T>G (n.825T>G) c.302T>G (n.302T>G) n.569T>G c.284T>G (n.284T>G) c.2122T>G (p.Leu708Val) c.140T>G n.2509T>G n.2451T>G c.2017T>G (p.Leu673Val) c.1963-963T>G (n.1963-963T>G) c.1957T>G (p.Leu653Val) c.2140T>G (p.Leu714Val) c.2023T>G (p.Leu675Val) c.2086T>G (p.Leu696Val) c.2026T>G (p.Leu676Val) c.2152T>G (p.Leu718Val)
2	g.190975831A>G	CA430331119	STAT1	c.2116T>C (p.Leu706=) c.2056T>C (p.Leu686=) n.3989T>C c.1442T>C (n.1442T>C) c.634-6082T>C (n.634-6082T>C) c.1866T>C (n.1866T>C) n.3636T>C n.3966T>C n.2047T>C c.242T>C (n.242T>C) c.1283T>C (n.1283T>C) n.615T>C c.2110T>C (p.Leu704=) n.668T>C c.825T>C (n.825T>C) c.302T>C (n.302T>C) n.569T>C c.284T>C (n.284T>C) c.2122T>C (p.Leu708=) c.140T>C n.2509T>C n.2451T>C c.2017T>C (p.Leu673=) c.1963-963T>C (n.1963-963T>C) c.1957T>C (p.Leu653=) c.2140T>C (p.Leu714=) c.2023T>C (p.Leu675=) c.2086T>C (p.Leu696=) c.2026T>C (p.Leu676=) c.2152T>C (p.Leu718=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.190975831A>T	CA349911848	STAT1	c.2116T>A (p.Leu706Met) c.2056T>A (p.Leu686Met) n.3989T>A c.1442T>A (n.1442T>A) c.634-6082T>A (n.634-6082T>A) c.1866T>A (n.1866T>A) n.3636T>A n.3966T>A n.2047T>A c.242T>A (n.242T>A) c.1283T>A (n.1283T>A) n.615T>A c.2110T>A (p.Leu704Met) n.668T>A c.825T>A (n.825T>A) c.302T>A (n.302T>A) n.569T>A c.284T>A (n.284T>A) c.2122T>A (p.Leu708Met) c.140T>A n.2509T>A n.2451T>A c.2017T>A (p.Leu673Met) c.1963-963T>A (n.1963-963T>A) c.1957T>A (p.Leu653Met) c.2140T>A (p.Leu714Met) c.2023T>A (p.Leu675Met) c.2086T>A (p.Leu696Met) c.2026T>A (p.Leu676Met) c.2152T>A (p.Leu718Met)
2	g.190975832C>A	CA349911849	STAT1	c.2115G>T (p.Glu705Asp) c.2055G>T (p.Glu685Asp) n.3988G>T c.1441G>T (n.1441G>T) c.634-6083G>T (n.634-6083G>T) c.1865G>T (n.1865G>T) n.3635G>T n.3965G>T n.2046G>T c.241G>T (n.241G>T) c.1282G>T (n.1282G>T) n.614G>T c.2109G>T (p.Glu703Asp) n.667G>T c.824G>T (n.824G>T) c.301G>T (n.301G>T) n.568G>T c.283G>T (n.283G>T) c.2121G>T (p.Glu707Asp) c.139G>T n.2508G>T n.2450G>T c.2016G>T (p.Glu672Asp) c.1963-964G>T (n.1963-964G>T) c.1956G>T (p.Glu652Asp) c.2139G>T (p.Glu713Asp) c.2022G>T (p.Glu674Asp) c.2085G>T (p.Glu695Asp) c.2025G>T (p.Glu675Asp) c.2151G>T (p.Glu717Asp)
2	g.190975832C=	CA1316271729	STAT1	c.2115G= (p.Glu705=) c.2055G= (p.Glu685=) n.3988G= c.1441G= (n.1441G=) c.634-6083G= (n.634-6083G=) c.1865G= (n.1865G=) n.3635G= n.3965G= n.2046G= c.241G= (n.241G=) c.1282G= (n.1282G=) n.614G= c.2109G= (p.Glu703=) n.667G= c.824G= (n.824G=) c.301G= (n.301G=) n.568G= c.283G= (n.283G=) c.2121G= (p.Glu707=) c.139G= n.2508G= n.2450G= c.2016G= (p.Glu672=) c.1963-964G= (n.1963-964G=) c.1956G= (p.Glu652=) c.2139G= (p.Glu713=) c.2022G= (p.Glu674=) c.2085G= (p.Glu695=) c.2025G= (p.Glu675=) c.2151G= (p.Glu717=)
2	g.190975832C>G	CA349911850	STAT1	c.2115G>C (p.Glu705Asp) c.2055G>C (p.Glu685Asp) n.3988G>C c.1441G>C (n.1441G>C) c.634-6083G>C (n.634-6083G>C) c.1865G>C (n.1865G>C) n.3635G>C n.3965G>C n.2046G>C c.241G>C (n.241G>C) c.1282G>C (n.1282G>C) n.614G>C c.2109G>C (p.Glu703Asp) n.667G>C c.824G>C (n.824G>C) c.301G>C (n.301G>C) n.568G>C c.283G>C (n.283G>C) c.2121G>C (p.Glu707Asp) c.139G>C n.2508G>C n.2450G>C c.2016G>C (p.Glu672Asp) c.1963-964G>C (n.1963-964G>C) c.1956G>C (p.Glu652Asp) c.2139G>C (p.Glu713Asp) c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.2085G>C (p.Glu695Asp) c.2025G>C (p.Glu675Asp) c.2151G>C (p.Glu717Asp)
2	g.190975832C>T	CA430331121	STAT1	c.2115G>A (p.Glu705=) c.2055G>A (p.Glu685=) n.3988G>A c.1441G>A (n.1441G>A) c.634-6083G>A (n.634-6083G>A) c.1865G>A (n.1865G>A) n.3635G>A n.3965G>A n.2046G>A c.241G>A (n.241G>A) c.1282G>A (n.1282G>A) n.614G>A c.2109G>A (p.Glu703=) n.667G>A c.824G>A (n.824G>A) c.301G>A (n.301G>A) n.568G>A c.283G>A (n.283G>A) c.2121G>A (p.Glu707=) c.139G>A n.2508G>A n.2450G>A c.2016G>A (p.Glu672=) c.1963-964G>A (n.1963-964G>A) c.1956G>A (p.Glu652=) c.2139G>A (p.Glu713=) c.2022G>A (p.Glu674=) c.2085G>A (p.Glu695=) c.2025G>A (p.Glu675=) c.2151G>A (p.Glu717=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.190975833T>A	CA349911853	STAT1	c.2114A>T (p.Glu705Val) c.2054A>T (p.Glu685Val) n.3987A>T c.1440A>T (n.1440A>T) c.634-6084A>T (n.634-6084A>T) c.1864A>T (n.1864A>T) n.3634A>T n.3964A>T n.2045A>T c.240A>T (n.240A>T) c.1281A>T (n.1281A>T) n.613A>T c.2108A>T (p.Glu703Val) n.666A>T c.823A>T (n.823A>T) c.300A>T (n.300A>T) n.567A>T c.282A>T (n.282A>T) c.2120A>T (p.Glu707Val) c.138A>T n.2507A>T n.2449A>T c.2015A>T (p.Glu672Val) c.1963-965A>T (n.1963-965A>T) c.1955A>T (p.Glu652Val) c.2138A>T (p.Glu713Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.2084A>T (p.Glu695Val) c.2024A>T (p.Glu675Val) c.2150A>T (p.Glu717Val)
2	g.190975833T>C	CA349911851	STAT1	c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.2054A>G (p.Glu685Gly) n.3987A>G c.1440A>G (n.1440A>G) c.634-6084A>G (n.634-6084A>G) c.1864A>G (n.1864A>G) n.3634A>G n.3964A>G n.2045A>G c.240A>G (n.240A>G) c.1281A>G (n.1281A>G) n.613A>G c.2108A>G (p.Glu703Gly) n.666A>G c.823A>G (n.823A>G) c.300A>G (n.300A>G) n.567A>G c.282A>G (n.282A>G) c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.138A>G n.2507A>G n.2449A>G c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.1963-965A>G (n.1963-965A>G) c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.2084A>G (p.Glu695Gly) c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.2150A>G (p.Glu717Gly)
2	g.190975833T>G	CA349911852	STAT1	c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.2054A>C (p.Glu685Ala) n.3987A>C c.1440A>C (n.1440A>C) c.634-6084A>C (n.634-6084A>C) c.1864A>C (n.1864A>C) n.3634A>C n.3964A>C n.2045A>C c.240A>C (n.240A>C) c.1281A>C (n.1281A>C) n.613A>C c.2108A>C (p.Glu703Ala) n.666A>C c.823A>C (n.823A>C) c.300A>C (n.300A>C) n.567A>C c.282A>C (n.282A>C) c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.138A>C n.2507A>C n.2449A>C c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.1963-965A>C (n.1963-965A>C) c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.2084A>C (p.Glu695Ala) c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.2150A>C (p.Glu717Ala)
2	g.190975834C>A	CA349911854	STAT1	c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.2053G>T (p.Glu685Ter) n.3986G>T c.1439G>T (n.1439G>T) c.634-6085G>T (n.634-6085G>T) c.1863G>T (n.1863G>T) n.3633G>T n.3963G>T n.2044G>T c.239G>T (n.239G>T) c.1280G>T (n.1280G>T) n.612G>T c.2107G>T (p.Glu703Ter) n.665G>T c.822G>T (n.822G>T) c.299G>T (n.299G>T) n.566G>T c.281G>T (n.281G>T) c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.137G>T n.2506G>T n.2448G>T c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.1963-966G>T (n.1963-966G>T) c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.2083G>T (p.Glu695Ter) c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.2149G>T (p.Glu717Ter)
2	g.190975834C>G	CA349911855	STAT1	c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.2053G>C (p.Glu685Gln) n.3986G>C c.1439G>C (n.1439G>C) c.634-6085G>C (n.634-6085G>C) c.1863G>C (n.1863G>C) n.3633G>C n.3963G>C n.2044G>C c.239G>C (n.239G>C) c.1280G>C (n.1280G>C) n.612G>C c.2107G>C (p.Glu703Gln) n.665G>C c.822G>C (n.822G>C) c.299G>C (n.299G>C) n.566G>C c.281G>C (n.281G>C) c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.137G>C n.2506G>C n.2448G>C c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.1963-966G>C (n.1963-966G>C) c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.2083G>C (p.Glu695Gln) c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.2149G>C (p.Glu717Gln)
2	g.190975834C>T	CA349911856	STAT1	c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.2053G>A (p.Glu685Lys) n.3986G>A c.1439G>A (n.1439G>A) c.634-6085G>A (n.634-6085G>A) c.1863G>A (n.1863G>A) n.3633G>A n.3963G>A n.2044G>A c.239G>A (n.239G>A) c.1280G>A (n.1280G>A) n.612G>A c.2107G>A (p.Glu703Lys) n.665G>A c.822G>A (n.822G>A) c.299G>A (n.299G>A) n.566G>A c.281G>A (n.281G>A) c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.137G>A n.2506G>A n.2448G>A c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.1963-966G>A (n.1963-966G>A) c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.2083G>A (p.Glu695Lys) c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.2149G>A (p.Glu717Lys)	COSMIC
2	g.190975835A>C	CA430331123	STAT1	c.2112T>G (p.Thr704=) c.2052T>G (p.Thr684=) n.3985T>G c.1438T>G (n.1438T>G) c.634-6086T>G (n.634-6086T>G) c.1862T>G (n.1862T>G) n.3632T>G n.3962T>G n.2043T>G c.238T>G (n.238T>G) c.1279T>G (n.1279T>G) n.611T>G c.2106T>G (p.Thr702=) n.664T>G c.821T>G (n.821T>G) c.298T>G (n.298T>G) n.565T>G c.280T>G (n.280T>G) c.2118T>G (p.Thr706=) c.136T>G n.2505T>G n.2447T>G c.2013T>G (p.Thr671=) c.1963-967T>G (n.1963-967T>G) c.1953T>G (p.Thr651=) c.2136T>G (p.Thr712=) c.2019T>G (p.Thr673=) c.2082T>G (p.Thr694=) c.2022T>G (p.Thr674=) c.2148T>G (p.Thr716=)
2	g.190975835A>G	CA430331124	STAT1	c.2112T>C (p.Thr704=) c.2052T>C (p.Thr684=) n.3985T>C c.1438T>C (n.1438T>C) c.634-6086T>C (n.634-6086T>C) c.1862T>C (n.1862T>C) n.3632T>C n.3962T>C n.2043T>C c.238T>C (n.238T>C) c.1279T>C (n.1279T>C) n.611T>C c.2106T>C (p.Thr702=) n.664T>C c.821T>C (n.821T>C) c.298T>C (n.298T>C) n.565T>C c.280T>C (n.280T>C) c.2118T>C (p.Thr706=) c.136T>C n.2505T>C n.2447T>C c.2013T>C (p.Thr671=) c.1963-967T>C (n.1963-967T>C) c.1953T>C (p.Thr651=) c.2136T>C (p.Thr712=) c.2019T>C (p.Thr673=) c.2082T>C (p.Thr694=) c.2022T>C (p.Thr674=) c.2148T>C (p.Thr716=)
2	g.190975835A>T	CA430331127	STAT1	c.2112T>A (p.Thr704=) c.2052T>A (p.Thr684=) n.3985T>A c.1438T>A (n.1438T>A) c.634-6086T>A (n.634-6086T>A) c.1862T>A (n.1862T>A) n.3632T>A n.3962T>A n.2043T>A c.238T>A (n.238T>A) c.1279T>A (n.1279T>A) n.611T>A c.2106T>A (p.Thr702=) n.664T>A c.821T>A (n.821T>A) c.298T>A (n.298T>A) n.565T>A c.280T>A (n.280T>A) c.2118T>A (p.Thr706=) c.136T>A n.2505T>A n.2447T>A c.2013T>A (p.Thr671=) c.1963-967T>A (n.1963-967T>A) c.1953T>A (p.Thr651=) c.2136T>A (p.Thr712=) c.2019T>A (p.Thr673=) c.2082T>A (p.Thr694=) c.2022T>A (p.Thr674=) c.2148T>A (p.Thr716=)
2	g.190975836G>A	CA349911857	STAT1	c.2111C>T (p.Thr704Ile) c.2051C>T (p.Thr684Ile) n.3984C>T c.1437C>T (n.1437C>T) c.634-6087C>T (n.634-6087C>T) c.1861C>T (n.1861C>T) n.3631C>T n.3961C>T n.2042C>T c.237C>T (n.237C>T) c.1278C>T (n.1278C>T) n.610C>T c.2105C>T (p.Thr702Ile) n.663C>T c.820C>T (n.820C>T) c.297C>T (n.297C>T) n.564C>T c.279C>T (n.279C>T) c.2117C>T (p.Thr706Ile) c.135C>T n.2504C>T n.2446C>T c.2012C>T (p.Thr671Ile) c.1963-968C>T (n.1963-968C>T) c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.2135C>T (p.Thr712Ile) c.2018C>T (p.Thr673Ile) c.2081C>T (p.Thr694Ile) c.2021C>T (p.Thr674Ile) c.2147C>T (p.Thr716Ile)
2	g.190975836G>C	CA349911858	STAT1	c.2111C>G (p.Thr704Ser) c.2051C>G (p.Thr684Ser) n.3984C>G c.1437C>G (n.1437C>G) c.634-6087C>G (n.634-6087C>G) c.1861C>G (n.1861C>G) n.3631C>G n.3961C>G n.2042C>G c.237C>G (n.237C>G) c.1278C>G (n.1278C>G) n.610C>G c.2105C>G (p.Thr702Ser) n.663C>G c.820C>G (n.820C>G) c.297C>G (n.297C>G) n.564C>G c.279C>G (n.279C>G) c.2117C>G (p.Thr706Ser) c.135C>G n.2504C>G n.2446C>G c.2012C>G (p.Thr671Ser) c.1963-968C>G (n.1963-968C>G) c.1952C>G (p.Thr651Ser) c.2135C>G (p.Thr712Ser) c.2018C>G (p.Thr673Ser) c.2081C>G (p.Thr694Ser) c.2021C>G (p.Thr674Ser) c.2147C>G (p.Thr716Ser)
2	g.190975836G>T	CA349911859	STAT1	c.2111C>A (p.Thr704Asn) c.2051C>A (p.Thr684Asn) n.3984C>A c.1437C>A (n.1437C>A) c.634-6087C>A (n.634-6087C>A) c.1861C>A (n.1861C>A) n.3631C>A n.3961C>A n.2042C>A c.237C>A (n.237C>A) c.1278C>A (n.1278C>A) n.610C>A c.2105C>A (p.Thr702Asn) n.663C>A c.820C>A (n.820C>A) c.297C>A (n.297C>A) n.564C>A c.279C>A (n.279C>A) c.2117C>A (p.Thr706Asn) c.135C>A n.2504C>A n.2446C>A c.2012C>A (p.Thr671Asn) c.1963-968C>A (n.1963-968C>A) c.1952C>A (p.Thr651Asn) c.2135C>A (p.Thr712Asn) c.2018C>A (p.Thr673Asn) c.2081C>A (p.Thr694Asn) c.2021C>A (p.Thr674Asn) c.2147C>A (p.Thr716Asn)
2	g.190975837T>A	CA349911860	STAT1	c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.2050A>T (p.Thr684Ser) n.3983A>T c.1436A>T (n.1436A>T) c.634-6088A>T (n.634-6088A>T) c.1860A>T (n.1860A>T) n.3630A>T n.3960A>T n.2041A>T c.236A>T (n.236A>T) c.1277A>T (n.1277A>T) n.609A>T c.2104A>T (p.Thr702Ser) n.662A>T c.819A>T (n.819A>T) c.296A>T (n.296A>T) n.563A>T c.278A>T (n.278A>T) c.2116A>T (p.Thr706Ser) c.134A>T n.2503A>T n.2445A>T c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.1963-969A>T (n.1963-969A>T) c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.2017A>T (p.Thr673Ser) c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.2146A>T (p.Thr716Ser)
2	g.190975837T>C	CA349911861	STAT1	c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.2050A>G (p.Thr684Ala) n.3983A>G c.1436A>G (n.1436A>G) c.634-6088A>G (n.634-6088A>G) c.1860A>G (n.1860A>G) n.3630A>G n.3960A>G n.2041A>G c.236A>G (n.236A>G) c.1277A>G (n.1277A>G) n.609A>G c.2104A>G (p.Thr702Ala) n.662A>G c.819A>G (n.819A>G) c.296A>G (n.296A>G) n.563A>G c.278A>G (n.278A>G) c.2116A>G (p.Thr706Ala) c.134A>G n.2503A>G n.2445A>G c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.1963-969A>G (n.1963-969A>G) c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.2134A>G (p.Thr712Ala) c.2017A>G (p.Thr673Ala) c.2080A>G (p.Thr694Ala) c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.2146A>G (p.Thr716Ala)
2	g.190975837T>G	CA349911862	STAT1	c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.2050A>C (p.Thr684Pro) n.3983A>C c.1436A>C (n.1436A>C) c.634-6088A>C (n.634-6088A>C) c.1860A>C (n.1860A>C) n.3630A>C n.3960A>C n.2041A>C c.236A>C (n.236A>C) c.1277A>C (n.1277A>C) n.609A>C c.2104A>C (p.Thr702Pro) n.662A>C c.819A>C (n.819A>C) c.296A>C (n.296A>C) n.563A>C c.278A>C (n.278A>C) c.2116A>C (p.Thr706Pro) c.134A>C n.2503A>C n.2445A>C c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.1963-969A>C (n.1963-969A>C) c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.2134A>C (p.Thr712Pro) c.2017A>C (p.Thr673Pro) c.2080A>C (p.Thr694Pro) c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.2146A>C (p.Thr716Pro)
2	g.190975838C>A	CA349911863	STAT1	c.2109G>T (p.Lys703Asn) c.2049G>T (p.Lys683Asn) n.3982G>T c.1435G>T (n.1435G>T) c.634-6089G>T (n.634-6089G>T) c.1859G>T (n.1859G>T) n.3629G>T n.3959G>T n.2040G>T c.235G>T (n.235G>T) c.1276G>T (n.1276G>T) n.608G>T c.2103G>T (p.Lys701Asn) n.661G>T c.818G>T (n.818G>T) c.295G>T (n.295G>T) n.562G>T c.277G>T (n.277G>T) c.2115G>T (p.Lys705Asn) c.133G>T n.2502G>T n.2444G>T c.2010G>T (p.Lys670Asn) c.1963-970G>T (n.1963-970G>T) c.1950G>T (p.Lys650Asn) c.2133G>T (p.Lys711Asn) c.2016G>T (p.Lys672Asn) c.2079G>T (p.Lys693Asn) c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.2145G>T (p.Lys715Asn)
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2	g.190975838C>T	CA430331129	STAT1	c.2109G>A (p.Lys703=) c.2049G>A (p.Lys683=) n.3982G>A c.1435G>A (n.1435G>A) c.634-6089G>A (n.634-6089G>A) c.1859G>A (n.1859G>A) n.3629G>A n.3959G>A n.2040G>A c.235G>A (n.235G>A) c.1276G>A (n.1276G>A) n.608G>A c.2103G>A (p.Lys701=) n.661G>A c.818G>A (n.818G>A) c.295G>A (n.295G>A) n.562G>A c.277G>A (n.277G>A) c.2115G>A (p.Lys705=) c.133G>A n.2502G>A n.2444G>A c.2010G>A (p.Lys670=) c.1963-970G>A (n.1963-970G>A) c.1950G>A (p.Lys650=) c.2133G>A (p.Lys711=) c.2016G>A (p.Lys672=) c.2079G>A (p.Lys693=) c.2019G>A (p.Lys673=) c.2145G>A (p.Lys715=)
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2	g.190975845T>A	CA349911880	STAT1	c.2102A>T (p.Tyr701Phe) c.2042A>T (p.Tyr681Phe) n.3975A>T c.1428A>T (n.1428A>T) c.634-6096A>T (n.634-6096A>T) c.1852A>T (n.1852A>T) n.3622A>T n.3952A>T n.2033A>T c.228A>T (n.228A>T) c.1269A>T (n.1269A>T) n.601A>T c.2096A>T (p.Tyr699Phe) n.654A>T c.811A>T (n.811A>T) c.288A>T (n.288A>T) n.555A>T c.270A>T (n.270A>T) c.2108A>T (p.Tyr703Phe) c.126A>T n.2495A>T n.2437A>T c.2003A>T (p.Tyr668Phe) c.1963-977A>T (n.1963-977A>T) c.1943A>T (p.Tyr648Phe) c.2126A>T (p.Tyr709Phe) c.2009A>T (p.Tyr670Phe) c.2072A>T (p.Tyr691Phe) c.2012A>T (p.Tyr671Phe) c.2138A>T (p.Tyr713Phe)

Number of alleles fetched