Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
2g.190248226T=CA1315956056HIBCHc.750+1414A= (n.750+1414A=)
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2g.190248229G>ACA1315956059HIBCHc.750+1411C>T (n.750+1411C>T)
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n.994+1411C>T
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dbSNP
2g.190248229G=CA1315956057HIBCHc.750+1411C= (n.750+1411C=)
c.367+1411C=
c.90+1411C= (n.90+1411C=)
c.81+1411C= (n.81+1411C=)
n.371+1411C=
c.732+1411C= (n.732+1411C=)
c.252+1411C= (n.252+1411C=)
n.994+1411C=
n.813+1411C=
2g.190248230C=CA1315956060HIBCHc.750+1410G= (n.750+1410G=)
c.367+1410G=
c.90+1410G= (n.90+1410G=)
c.81+1410G= (n.81+1410G=)
n.371+1410G=
c.732+1410G= (n.732+1410G=)
c.252+1410G= (n.252+1410G=)
n.994+1410G=
n.813+1410G=
2g.190248230C>TCA62617768HIBCHc.750+1410G>A (n.750+1410G>A)
c.367+1410G>A
c.90+1410G>A (n.90+1410G>A)
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n.371+1410G>A
c.732+1410G>A (n.732+1410G>A)
c.252+1410G>A (n.252+1410G>A)
n.994+1410G>A
n.813+1410G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190248231G>ACA62617779HIBCHc.750+1409C>T (n.750+1409C>T)
c.367+1409C>T
c.90+1409C>T (n.90+1409C>T)
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n.371+1409C>T
c.732+1409C>T (n.732+1409C>T)
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n.994+1409C>T
n.813+1409C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190248231G=CA1315956063HIBCHc.750+1409C= (n.750+1409C=)
c.367+1409C=
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n.994+1409C=
n.813+1409C=
2g.190248235A=CA1315956065HIBCHc.750+1405T= (n.750+1405T=)
c.367+1405T=
c.90+1405T= (n.90+1405T=)
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n.371+1405T=
c.732+1405T= (n.732+1405T=)
c.252+1405T= (n.252+1405T=)
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n.813+1405T=
2g.190248235A>CCA762354156HIBCHc.750+1405T>G (n.750+1405T>G)
c.367+1405T>G
c.90+1405T>G (n.90+1405T>G)
c.81+1405T>G (n.81+1405T>G)
n.371+1405T>G
c.732+1405T>G (n.732+1405T>G)
c.252+1405T>G (n.252+1405T>G)
n.994+1405T>G
n.813+1405T>G
dbSNP
2g.190248235A>GCA1315956067HIBCHc.750+1405T>C (n.750+1405T>C)
c.367+1405T>C
c.90+1405T>C (n.90+1405T>C)
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n.371+1405T>C
c.732+1405T>C (n.732+1405T>C)
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n.994+1405T>C
n.813+1405T>C
dbSNP
2g.190248237T>CCA762354157HIBCHc.750+1403A>G (n.750+1403A>G)
c.367+1403A>G
c.90+1403A>G (n.90+1403A>G)
c.81+1403A>G (n.81+1403A>G)
n.371+1403A>G
c.732+1403A>G (n.732+1403A>G)
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n.994+1403A>G
n.813+1403A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190248237T=CA1315956069HIBCHc.750+1403A= (n.750+1403A=)
c.367+1403A=
c.90+1403A= (n.90+1403A=)
c.81+1403A= (n.81+1403A=)
n.371+1403A=
c.732+1403A= (n.732+1403A=)
c.252+1403A= (n.252+1403A=)
n.994+1403A=
n.813+1403A=
2g.190248242_190248243delinsGTCA1315956071HIBCHc.750+1397_750+1398delinsAC (n.750+1397_750+1398delinsAC)
c.367+1397_367+1398delinsAC
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n.371+1397_371+1398delinsAC
c.732+1397_732+1398delinsAC (n.732+1397_732+1398delinsAC)
c.252+1397_252+1398delinsAC (n.252+1397_252+1398delinsAC)
n.994+1397_994+1398delinsAC
n.813+1397_813+1398delinsAC
2g.190248243T>CCA762354161HIBCHc.750+1397A>G (n.750+1397A>G)
c.367+1397A>G
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n.371+1397A>G
c.732+1397A>G (n.732+1397A>G)
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n.994+1397A>G
n.813+1397A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190248243T=CA1315956073HIBCHc.750+1397A= (n.750+1397A=)
c.367+1397A=
c.90+1397A= (n.90+1397A=)
c.81+1397A= (n.81+1397A=)
n.371+1397A=
c.732+1397A= (n.732+1397A=)
c.252+1397A= (n.252+1397A=)
n.994+1397A=
n.813+1397A=
2g.190248244delCA762354160HIBCHc.750+1397del (n.750+1397del)
c.367+1397del
c.90+1397del (n.90+1397del)
c.81+1397del (n.81+1397del)
n.371+1397del
c.732+1397del (n.732+1397del)
c.252+1397del (n.252+1397del)
n.994+1397del
n.813+1397del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190248245G>ACA1040495941HIBCHc.750+1395C>T (n.750+1395C>T)
c.367+1395C>T
c.90+1395C>T (n.90+1395C>T)
c.81+1395C>T (n.81+1395C>T)
n.371+1395C>T
c.732+1395C>T (n.732+1395C>T)
c.252+1395C>T (n.252+1395C>T)
n.994+1395C>T
n.813+1395C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched