Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190248185G>A | CA2607025653 | HIBCH | c.750+1455C>T (n.750+1455C>T) c.367+1455C>T c.90+1455C>T (n.90+1455C>T) c.81+1455C>T (n.81+1455C>T) n.371+1455C>T c.732+1455C>T (n.732+1455C>T) c.252+1455C>T (n.252+1455C>T) n.994+1455C>T n.813+1455C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190248188T>C | CA62617728 | HIBCH | c.750+1452A>G (n.750+1452A>G) c.367+1452A>G c.90+1452A>G (n.90+1452A>G) c.81+1452A>G (n.81+1452A>G) n.371+1452A>G c.732+1452A>G (n.732+1452A>G) c.252+1452A>G (n.252+1452A>G) n.994+1452A>G n.813+1452A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190248188T= | CA1315956016 | HIBCH | c.750+1452A= (n.750+1452A=) c.367+1452A= c.90+1452A= (n.90+1452A=) c.81+1452A= (n.81+1452A=) n.371+1452A= c.732+1452A= (n.732+1452A=) c.252+1452A= (n.252+1452A=) n.994+1452A= n.813+1452A= | |
2 | g.190248190T>C | CA62617734 | HIBCH | c.750+1450A>G (n.750+1450A>G) c.367+1450A>G c.90+1450A>G (n.90+1450A>G) c.81+1450A>G (n.81+1450A>G) n.371+1450A>G c.732+1450A>G (n.732+1450A>G) c.252+1450A>G (n.252+1450A>G) n.994+1450A>G n.813+1450A>G | dbSNP |
2 | g.190248190T= | CA1315956019 | HIBCH | c.750+1450A= (n.750+1450A=) c.367+1450A= c.90+1450A= (n.90+1450A=) c.81+1450A= (n.81+1450A=) n.371+1450A= c.732+1450A= (n.732+1450A=) c.252+1450A= (n.252+1450A=) n.994+1450A= n.813+1450A= | |
2 | g.190248191T>C | CA762354130 | HIBCH | c.750+1449A>G (n.750+1449A>G) c.367+1449A>G c.90+1449A>G (n.90+1449A>G) c.81+1449A>G (n.81+1449A>G) n.371+1449A>G c.732+1449A>G (n.732+1449A>G) c.252+1449A>G (n.252+1449A>G) n.994+1449A>G n.813+1449A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190248191T= | CA1315956022 | HIBCH | c.750+1449A= (n.750+1449A=) c.367+1449A= c.90+1449A= (n.90+1449A=) c.81+1449A= (n.81+1449A=) n.371+1449A= c.732+1449A= (n.732+1449A=) c.252+1449A= (n.252+1449A=) n.994+1449A= n.813+1449A= | |
2 | g.190248193G>C | CA1315956031 | HIBCH | c.750+1447C>G (n.750+1447C>G) c.367+1447C>G c.90+1447C>G (n.90+1447C>G) c.81+1447C>G (n.81+1447C>G) n.371+1447C>G c.732+1447C>G (n.732+1447C>G) c.252+1447C>G (n.252+1447C>G) n.994+1447C>G n.813+1447C>G | dbSNP |
2 | g.190248193G= | CA1315956030 | HIBCH | c.750+1447C= (n.750+1447C=) c.367+1447C= c.90+1447C= (n.90+1447C=) c.81+1447C= (n.81+1447C=) n.371+1447C= c.732+1447C= (n.732+1447C=) c.252+1447C= (n.252+1447C=) n.994+1447C= n.813+1447C= | |
2 | g.190248198T>C | CA62617741 | HIBCH | c.750+1442A>G (n.750+1442A>G) c.367+1442A>G c.90+1442A>G (n.90+1442A>G) c.81+1442A>G (n.81+1442A>G) n.371+1442A>G c.732+1442A>G (n.732+1442A>G) c.252+1442A>G (n.252+1442A>G) n.994+1442A>G n.813+1442A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190248198T= | CA1315956034 | HIBCH | c.750+1442A= (n.750+1442A=) c.367+1442A= c.90+1442A= (n.90+1442A=) c.81+1442A= (n.81+1442A=) n.371+1442A= c.732+1442A= (n.732+1442A=) c.252+1442A= (n.252+1442A=) n.994+1442A= n.813+1442A= | |
2 | g.190248200T>C | CA762354134 | HIBCH | c.750+1440A>G (n.750+1440A>G) c.367+1440A>G c.90+1440A>G (n.90+1440A>G) c.81+1440A>G (n.81+1440A>G) n.371+1440A>G c.732+1440A>G (n.732+1440A>G) c.252+1440A>G (n.252+1440A>G) n.994+1440A>G n.813+1440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190248200T= | CA1315956036 | HIBCH | c.750+1440A= (n.750+1440A=) c.367+1440A= c.90+1440A= (n.90+1440A=) c.81+1440A= (n.81+1440A=) n.371+1440A= c.732+1440A= (n.732+1440A=) c.252+1440A= (n.252+1440A=) n.994+1440A= n.813+1440A= | |
2 | g.190248202T>C | CA762354136 | HIBCH | c.750+1438A>G (n.750+1438A>G) c.367+1438A>G c.90+1438A>G (n.90+1438A>G) c.81+1438A>G (n.81+1438A>G) n.371+1438A>G c.732+1438A>G (n.732+1438A>G) c.252+1438A>G (n.252+1438A>G) n.994+1438A>G n.813+1438A>G | dbSNP |
2 | g.190248202T= | CA1315956038 | HIBCH | c.750+1438A= (n.750+1438A=) c.367+1438A= c.90+1438A= (n.90+1438A=) c.81+1438A= (n.81+1438A=) n.371+1438A= c.732+1438A= (n.732+1438A=) c.252+1438A= (n.252+1438A=) n.994+1438A= n.813+1438A= | |
2 | g.190248203G>A | CA2753610228 | HIBCH | c.750+1437C>T (n.750+1437C>T) c.367+1437C>T c.90+1437C>T (n.90+1437C>T) c.81+1437C>T (n.81+1437C>T) n.371+1437C>T c.732+1437C>T (n.732+1437C>T) c.252+1437C>T (n.252+1437C>T) n.994+1437C>T n.813+1437C>T | |
2 | g.190248204C>A | CA2753610229 | HIBCH | c.750+1436G>T (n.750+1436G>T) c.367+1436G>T c.90+1436G>T (n.90+1436G>T) c.81+1436G>T (n.81+1436G>T) n.371+1436G>T c.732+1436G>T (n.732+1436G>T) c.252+1436G>T (n.252+1436G>T) n.994+1436G>T n.813+1436G>T | |
2 | g.190248204C= | CA1315956040 | HIBCH | c.750+1436G= (n.750+1436G=) c.367+1436G= c.90+1436G= (n.90+1436G=) c.81+1436G= (n.81+1436G=) n.371+1436G= c.732+1436G= (n.732+1436G=) c.252+1436G= (n.252+1436G=) n.994+1436G= n.813+1436G= | |
2 | g.190248204C>T | CA62617747 | HIBCH | c.750+1436G>A (n.750+1436G>A) c.367+1436G>A c.90+1436G>A (n.90+1436G>A) c.81+1436G>A (n.81+1436G>A) n.371+1436G>A c.732+1436G>A (n.732+1436G>A) c.252+1436G>A (n.252+1436G>A) n.994+1436G>A n.813+1436G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190248209C= | CA1315956045 | HIBCH | c.750+1431G= (n.750+1431G=) c.367+1431G= c.90+1431G= (n.90+1431G=) c.81+1431G= (n.81+1431G=) n.371+1431G= c.732+1431G= (n.732+1431G=) c.252+1431G= (n.252+1431G=) n.994+1431G= n.813+1431G= | |
2 | g.190248209C>G | CA62617751 | HIBCH | c.750+1431G>C (n.750+1431G>C) c.367+1431G>C c.90+1431G>C (n.90+1431G>C) c.81+1431G>C (n.81+1431G>C) n.371+1431G>C c.732+1431G>C (n.732+1431G>C) c.252+1431G>C (n.252+1431G>C) n.994+1431G>C n.813+1431G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190248209C>T | CA1040495930 | HIBCH | c.750+1431G>A (n.750+1431G>A) c.367+1431G>A c.90+1431G>A (n.90+1431G>A) c.81+1431G>A (n.81+1431G>A) n.371+1431G>A c.732+1431G>A (n.732+1431G>A) c.252+1431G>A (n.252+1431G>A) n.994+1431G>A n.813+1431G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190248210A= | CA1315956048 | HIBCH | c.750+1430T= (n.750+1430T=) c.367+1430T= c.90+1430T= (n.90+1430T=) c.81+1430T= (n.81+1430T=) n.371+1430T= c.732+1430T= (n.732+1430T=) c.252+1430T= (n.252+1430T=) n.994+1430T= n.813+1430T= | |
2 | g.190248210A>C | CA62617752 | HIBCH | c.750+1430T>G (n.750+1430T>G) c.367+1430T>G c.90+1430T>G (n.90+1430T>G) c.81+1430T>G (n.81+1430T>G) n.371+1430T>G c.732+1430T>G (n.732+1430T>G) c.252+1430T>G (n.252+1430T>G) n.994+1430T>G n.813+1430T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190248214A= | CA1315956050 | HIBCH | c.750+1426T= (n.750+1426T=) c.367+1426T= c.90+1426T= (n.90+1426T=) c.81+1426T= (n.81+1426T=) n.371+1426T= c.732+1426T= (n.732+1426T=) c.252+1426T= (n.252+1426T=) n.994+1426T= n.813+1426T= | |
2 | g.190248214A>G | CA62617753 | HIBCH | c.750+1426T>C (n.750+1426T>C) c.367+1426T>C c.90+1426T>C (n.90+1426T>C) c.81+1426T>C (n.81+1426T>C) n.371+1426T>C c.732+1426T>C (n.732+1426T>C) c.252+1426T>C (n.252+1426T>C) n.994+1426T>C n.813+1426T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190248220G>A | CA538467249 | HIBCH | c.750+1420C>T (n.750+1420C>T) c.367+1420C>T c.90+1420C>T (n.90+1420C>T) c.81+1420C>T (n.81+1420C>T) n.371+1420C>T c.732+1420C>T (n.732+1420C>T) c.252+1420C>T (n.252+1420C>T) n.994+1420C>T n.813+1420C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190248220G= | CA1315956051 | HIBCH | c.750+1420C= (n.750+1420C=) c.367+1420C= c.90+1420C= (n.90+1420C=) c.81+1420C= (n.81+1420C=) n.371+1420C= c.732+1420C= (n.732+1420C=) c.252+1420C= (n.252+1420C=) n.994+1420C= n.813+1420C= | |
2 | g.190248221G>A | CA62617759 | HIBCH | c.750+1419C>T (n.750+1419C>T) c.367+1419C>T c.90+1419C>T (n.90+1419C>T) c.81+1419C>T (n.81+1419C>T) n.371+1419C>T c.732+1419C>T (n.732+1419C>T) c.252+1419C>T (n.252+1419C>T) n.994+1419C>T n.813+1419C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190248221G= | CA1315956053 | HIBCH | c.750+1419C= (n.750+1419C=) c.367+1419C= c.90+1419C= (n.90+1419C=) c.81+1419C= (n.81+1419C=) n.371+1419C= c.732+1419C= (n.732+1419C=) c.252+1419C= (n.252+1419C=) n.994+1419C= n.813+1419C= | |
2 | g.190248224G>C | CA762354150 | HIBCH | c.750+1416C>G (n.750+1416C>G) c.367+1416C>G c.90+1416C>G (n.90+1416C>G) c.81+1416C>G (n.81+1416C>G) n.371+1416C>G c.732+1416C>G (n.732+1416C>G) c.252+1416C>G (n.252+1416C>G) n.994+1416C>G n.813+1416C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190248224G= | CA1315956054 | HIBCH | c.750+1416C= (n.750+1416C=) c.367+1416C= c.90+1416C= (n.90+1416C=) c.81+1416C= (n.81+1416C=) n.371+1416C= c.732+1416C= (n.732+1416C=) c.252+1416C= (n.252+1416C=) n.994+1416C= n.813+1416C= | |
2 | g.190248226T>G | CA762354151 | HIBCH | c.750+1414A>C (n.750+1414A>C) c.367+1414A>C c.90+1414A>C (n.90+1414A>C) c.81+1414A>C (n.81+1414A>C) n.371+1414A>C c.732+1414A>C (n.732+1414A>C) c.252+1414A>C (n.252+1414A>C) n.994+1414A>C n.813+1414A>C | dbSNP |
2 | g.190248226T= | CA1315956056 | HIBCH | c.750+1414A= (n.750+1414A=) c.367+1414A= c.90+1414A= (n.90+1414A=) c.81+1414A= (n.81+1414A=) n.371+1414A= c.732+1414A= (n.732+1414A=) c.252+1414A= (n.252+1414A=) n.994+1414A= n.813+1414A= | |
2 | g.190248229G>A | CA1315956059 | HIBCH | c.750+1411C>T (n.750+1411C>T) c.367+1411C>T c.90+1411C>T (n.90+1411C>T) c.81+1411C>T (n.81+1411C>T) n.371+1411C>T c.732+1411C>T (n.732+1411C>T) c.252+1411C>T (n.252+1411C>T) n.994+1411C>T n.813+1411C>T | dbSNP |
2 | g.190248229G= | CA1315956057 | HIBCH | c.750+1411C= (n.750+1411C=) c.367+1411C= c.90+1411C= (n.90+1411C=) c.81+1411C= (n.81+1411C=) n.371+1411C= c.732+1411C= (n.732+1411C=) c.252+1411C= (n.252+1411C=) n.994+1411C= n.813+1411C= | |
2 | g.190248230C= | CA1315956060 | HIBCH | c.750+1410G= (n.750+1410G=) c.367+1410G= c.90+1410G= (n.90+1410G=) c.81+1410G= (n.81+1410G=) n.371+1410G= c.732+1410G= (n.732+1410G=) c.252+1410G= (n.252+1410G=) n.994+1410G= n.813+1410G= | |
2 | g.190248230C>T | CA62617768 | HIBCH | c.750+1410G>A (n.750+1410G>A) c.367+1410G>A c.90+1410G>A (n.90+1410G>A) c.81+1410G>A (n.81+1410G>A) n.371+1410G>A c.732+1410G>A (n.732+1410G>A) c.252+1410G>A (n.252+1410G>A) n.994+1410G>A n.813+1410G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190248231G>A | CA62617779 | HIBCH | c.750+1409C>T (n.750+1409C>T) c.367+1409C>T c.90+1409C>T (n.90+1409C>T) c.81+1409C>T (n.81+1409C>T) n.371+1409C>T c.732+1409C>T (n.732+1409C>T) c.252+1409C>T (n.252+1409C>T) n.994+1409C>T n.813+1409C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190248231G= | CA1315956063 | HIBCH | c.750+1409C= (n.750+1409C=) c.367+1409C= c.90+1409C= (n.90+1409C=) c.81+1409C= (n.81+1409C=) n.371+1409C= c.732+1409C= (n.732+1409C=) c.252+1409C= (n.252+1409C=) n.994+1409C= n.813+1409C= | |
2 | g.190248235A= | CA1315956065 | HIBCH | c.750+1405T= (n.750+1405T=) c.367+1405T= c.90+1405T= (n.90+1405T=) c.81+1405T= (n.81+1405T=) n.371+1405T= c.732+1405T= (n.732+1405T=) c.252+1405T= (n.252+1405T=) n.994+1405T= n.813+1405T= | |
2 | g.190248235A>C | CA762354156 | HIBCH | c.750+1405T>G (n.750+1405T>G) c.367+1405T>G c.90+1405T>G (n.90+1405T>G) c.81+1405T>G (n.81+1405T>G) n.371+1405T>G c.732+1405T>G (n.732+1405T>G) c.252+1405T>G (n.252+1405T>G) n.994+1405T>G n.813+1405T>G | dbSNP |
2 | g.190248235A>G | CA1315956067 | HIBCH | c.750+1405T>C (n.750+1405T>C) c.367+1405T>C c.90+1405T>C (n.90+1405T>C) c.81+1405T>C (n.81+1405T>C) n.371+1405T>C c.732+1405T>C (n.732+1405T>C) c.252+1405T>C (n.252+1405T>C) n.994+1405T>C n.813+1405T>C | dbSNP |
2 | g.190248237T>C | CA762354157 | HIBCH | c.750+1403A>G (n.750+1403A>G) c.367+1403A>G c.90+1403A>G (n.90+1403A>G) c.81+1403A>G (n.81+1403A>G) n.371+1403A>G c.732+1403A>G (n.732+1403A>G) c.252+1403A>G (n.252+1403A>G) n.994+1403A>G n.813+1403A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190248237T= | CA1315956069 | HIBCH | c.750+1403A= (n.750+1403A=) c.367+1403A= c.90+1403A= (n.90+1403A=) c.81+1403A= (n.81+1403A=) n.371+1403A= c.732+1403A= (n.732+1403A=) c.252+1403A= (n.252+1403A=) n.994+1403A= n.813+1403A= | |
2 | g.190248242_190248243delinsGT | CA1315956071 | HIBCH | c.750+1397_750+1398delinsAC (n.750+1397_750+1398delinsAC) c.367+1397_367+1398delinsAC c.90+1397_90+1398delinsAC (n.90+1397_90+1398delinsAC) c.81+1397_81+1398delinsAC (n.81+1397_81+1398delinsAC) n.371+1397_371+1398delinsAC c.732+1397_732+1398delinsAC (n.732+1397_732+1398delinsAC) c.252+1397_252+1398delinsAC (n.252+1397_252+1398delinsAC) n.994+1397_994+1398delinsAC n.813+1397_813+1398delinsAC | |
2 | g.190248243T>C | CA762354161 | HIBCH | c.750+1397A>G (n.750+1397A>G) c.367+1397A>G c.90+1397A>G (n.90+1397A>G) c.81+1397A>G (n.81+1397A>G) n.371+1397A>G c.732+1397A>G (n.732+1397A>G) c.252+1397A>G (n.252+1397A>G) n.994+1397A>G n.813+1397A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190248243T= | CA1315956073 | HIBCH | c.750+1397A= (n.750+1397A=) c.367+1397A= c.90+1397A= (n.90+1397A=) c.81+1397A= (n.81+1397A=) n.371+1397A= c.732+1397A= (n.732+1397A=) c.252+1397A= (n.252+1397A=) n.994+1397A= n.813+1397A= | |
2 | g.190248244del | CA762354160 | HIBCH | c.750+1397del (n.750+1397del) c.367+1397del c.90+1397del (n.90+1397del) c.81+1397del (n.81+1397del) n.371+1397del c.732+1397del (n.732+1397del) c.252+1397del (n.252+1397del) n.994+1397del n.813+1397del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190248245G>A | CA1040495941 | HIBCH | c.750+1395C>T (n.750+1395C>T) c.367+1395C>T c.90+1395C>T (n.90+1395C>T) c.81+1395C>T (n.81+1395C>T) n.371+1395C>T c.732+1395C>T (n.732+1395C>T) c.252+1395C>T (n.252+1395C>T) n.994+1395C>T n.813+1395C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |