Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.190205059C>T	CA2662352988	HIBCH	c.58G>A (n.58G>A) c.168G>A (n.168G>A) c.133+41G>A n.413+41G>A c.17+41G>A (n.17+41G>A) n.1388+41G>A n.1207+41G>A	gnomAD v4
2	g.190205060C>A	CA762304470	HIBCH	c.57G>T (n.57G>T) c.167G>T (n.167G>T) c.133+40G>T n.413+40G>T c.17+40G>T (n.17+40G>T) n.1388+40G>T n.1207+40G>T	dbSNP
2	g.190205060C=	CA1315935837	HIBCH	c.57G= (n.57G=) c.167G= (n.167G=) c.133+40G= n.413+40G= c.17+40G= (n.17+40G=) n.1388+40G= n.1207+40G=
2	g.190205060C>T	CA2577189857	HIBCH	c.57G>A (n.57G>A) c.167G>A (n.167G>A) c.133+40G>A n.413+40G>A c.17+40G>A (n.17+40G>A) n.1388+40G>A n.1207+40G>A	gnomAD v4
2	g.190205061C>A	CA2662352989	HIBCH	c.56G>T (n.56G>T) c.166G>T (n.166G>T) c.133+39G>T n.413+39G>T c.17+39G>T (n.17+39G>T) n.1388+39G>T n.1207+39G>T	gnomAD v4
2	g.190205061C>T	CA2577189858	HIBCH	c.56G>A (n.56G>A) c.166G>A (n.166G>A) c.133+39G>A n.413+39G>A c.17+39G>A (n.17+39G>A) n.1388+39G>A n.1207+39G>A
2	g.190205063C>G	CA2662352990	HIBCH	c.54G>C (n.54G>C) c.164G>C (n.164G>C) c.133+37G>C n.413+37G>C c.17+37G>C (n.17+37G>C) n.1388+37G>C n.1207+37G>C	gnomAD v4
2	g.190205063C>T	CA2577189859	HIBCH	c.54G>A (n.54G>A) c.164G>A (n.164G>A) c.133+37G>A n.413+37G>A c.17+37G>A (n.17+37G>A) n.1388+37G>A n.1207+37G>A
2	g.190205064A>G	CA2662352991	HIBCH	c.53T>C (n.53T>C) c.163T>C (n.163T>C) c.133+36T>C n.413+36T>C c.17+36T>C (n.17+36T>C) n.1388+36T>C n.1207+36T>C	gnomAD v4
2	g.190205065T>C	CA1315935839	HIBCH	c.52A>G (n.52A>G) c.162A>G (n.162A>G) c.133+35A>G n.413+35A>G c.17+35A>G (n.17+35A>G) n.1388+35A>G n.1207+35A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.190205065T>G	CA2662352992	HIBCH	c.52A>C (n.52A>C) c.162A>C (n.162A>C) c.133+35A>C n.413+35A>C c.17+35A>C (n.17+35A>C) n.1388+35A>C n.1207+35A>C	gnomAD v4
2	g.190205065T=	CA1315935838	HIBCH	c.52A= (n.52A=) c.162A= (n.162A=) c.133+35A= n.413+35A= c.17+35A= (n.17+35A=) n.1388+35A= n.1207+35A=
2	g.190205066G>A	CA762304472	HIBCH	c.51C>T (n.51C>T) c.161C>T (n.161C>T) c.133+34C>T n.413+34C>T c.17+34C>T (n.17+34C>T) n.1388+34C>T n.1207+34C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190205066G=	CA1315935840	HIBCH	c.51C= (n.51C=) c.161C= (n.161C=) c.133+34C= n.413+34C= c.17+34C= (n.17+34C=) n.1388+34C= n.1207+34C=
2	g.190205066G>T	CA2577189860	HIBCH	c.51C>A (n.51C>A) c.161C>A (n.161C>A) c.133+34C>A n.413+34C>A c.17+34C>A (n.17+34C>A) n.1388+34C>A n.1207+34C>A	gnomAD v4
2	g.190205067C>A	CA2662352993	HIBCH	c.50G>T (n.50G>T) c.160G>T (n.160G>T) c.133+33G>T n.413+33G>T c.17+33G>T (n.17+33G>T) n.1388+33G>T n.1207+33G>T	gnomAD v4
2	g.190205067C>G	CA2662352994	HIBCH	c.50G>C (n.50G>C) c.160G>C (n.160G>C) c.133+33G>C n.413+33G>C c.17+33G>C (n.17+33G>C) n.1388+33G>C n.1207+33G>C	gnomAD v4
2	g.190205068T>C	CA2607025324	HIBCH	c.49A>G (n.49A>G) c.159A>G (n.159A>G) c.133+32A>G n.413+32A>G c.17+32A>G (n.17+32A>G) n.1388+32A>G n.1207+32A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190205068T>G	CA2662352995	HIBCH	c.49A>C (n.49A>C) c.159A>C (n.159A>C) c.133+32A>C n.413+32A>C c.17+32A>C (n.17+32A>C) n.1388+32A>C n.1207+32A>C	gnomAD v4
2	g.190205069G>A	CA1315935842	HIBCH	c.48C>T (n.48C>T) c.158C>T (n.158C>T) c.133+31C>T n.413+31C>T c.17+31C>T (n.17+31C>T) n.1388+31C>T n.1207+31C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.190205069G=	CA1315935841	HIBCH	c.48C= (n.48C=) c.158C= (n.158C=) c.133+31C= n.413+31C= c.17+31C= (n.17+31C=) n.1388+31C= n.1207+31C=
2	g.190205069G>T	CA2662352996	HIBCH	c.48C>A (n.48C>A) c.158C>A (n.158C>A) c.133+31C>A n.413+31C>A c.17+31C>A (n.17+31C>A) n.1388+31C>A n.1207+31C>A	gnomAD v4
2	g.190205070T>C	CA762304474	HIBCH	c.47A>G (n.47A>G) c.157A>G (n.157A>G) c.133+30A>G n.413+30A>G c.17+30A>G (n.17+30A>G) n.1388+30A>G n.1207+30A>G	dbSNP
2	g.190205070T>G	CA2662352997	HIBCH	c.47A>C (n.47A>C) c.157A>C (n.157A>C) c.133+30A>C n.413+30A>C c.17+30A>C (n.17+30A>C) n.1388+30A>C n.1207+30A>C	gnomAD v4
2	g.190205070T=	CA1315935843	HIBCH	c.47A= (n.47A=) c.157A= (n.157A=) c.133+30A= n.413+30A= c.17+30A= (n.17+30A=) n.1388+30A= n.1207+30A=
2	g.190205071A>G	CA2662352998	HIBCH	c.46T>C (n.46T>C) c.156T>C (n.156T>C) c.133+29T>C n.413+29T>C c.17+29T>C (n.17+29T>C) n.1388+29T>C n.1207+29T>C	gnomAD v4
2	g.190205071_190205072delinsAG	CA1315935844	HIBCH	c.45_46delinsCT (n.45_46delinsCT) c.155_156delinsCT (n.155_156delinsCT) c.133+28_133+29delinsCT n.413+28_413+29delinsCT c.17+28_17+29delinsCT (n.17+28_17+29delinsCT) n.1388+28_1388+29delinsCT n.1207+28_1207+29delinsCT
2	g.190205072del	CA538462523	HIBCH	c.45del (n.45del) c.155del (n.155del) c.133+28del n.413+28del c.17+28del (n.17+28del) n.1388+28del n.1207+28del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.190205072G>T	CA2577189861	HIBCH	c.45C>A (n.45C>A) c.155C>A (n.155C>A) c.133+28C>A n.413+28C>A c.17+28C>A (n.17+28C>A) n.1388+28C>A n.1207+28C>A	gnomAD v4
2	g.190205074T>C	CA2027327	HIBCH	c.43A>G (n.43A>G) c.153A>G (n.153A>G) c.133+26A>G n.413+26A>G c.17+26A>G (n.17+26A>G) n.1388+26A>G n.1207+26A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190205074T=	CA1315935845	HIBCH	c.43A= (n.43A=) c.153A= (n.153A=) c.133+26A= n.413+26A= c.17+26A= (n.17+26A=) n.1388+26A= n.1207+26A=
2	g.190205075T>A	CA2577189862	HIBCH	c.42A>T (n.42A>T) c.152A>T (n.152A>T) c.133+25A>T n.413+25A>T c.17+25A>T (n.17+25A>T) n.1388+25A>T n.1207+25A>T
2	g.190205076G>A	CA2662352999	HIBCH	c.41C>T (n.41C>T) c.151C>T (n.151C>T) c.133+24C>T n.413+24C>T c.17+24C>T (n.17+24C>T) n.1388+24C>T n.1207+24C>T	gnomAD v4
2	g.190205076G>T	CA2577189863	HIBCH	c.41C>A (n.41C>A) c.151C>A (n.151C>A) c.133+24C>A n.413+24C>A c.17+24C>A (n.17+24C>A) n.1388+24C>A n.1207+24C>A	gnomAD v4
2	g.190205077C=	CA1315935846	HIBCH	c.40G= (n.40G=) c.150G= (n.150G=) c.133+23G= n.413+23G= c.17+23G= (n.17+23G=) n.1388+23G= n.1207+23G=
2	g.190205077C>G	CA1040501057	HIBCH	c.40G>C (n.40G>C) c.150G>C (n.150G>C) c.133+23G>C n.413+23G>C c.17+23G>C (n.17+23G>C) n.1388+23G>C n.1207+23G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190205077C>T	CA2577189864	HIBCH	c.40G>A (n.40G>A) c.150G>A (n.150G>A) c.133+23G>A n.413+23G>A c.17+23G>A (n.17+23G>A) n.1388+23G>A n.1207+23G>A	gnomAD v4
2	g.190205078C>A	CA1040501063	HIBCH	c.39G>T (n.39G>T) c.149G>T (n.149G>T) c.133+22G>T n.413+22G>T c.17+22G>T (n.17+22G>T) n.1388+22G>T n.1207+22G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190205078C=	CA1315935847	HIBCH	c.39G= (n.39G=) c.149G= (n.149G=) c.133+22G= n.413+22G= c.17+22G= (n.17+22G=) n.1388+22G= n.1207+22G=
2	g.190205080A>G	CA2577189865	HIBCH	c.37T>C (n.37T>C) c.147T>C (n.147T>C) c.133+20T>C n.413+20T>C c.17+20T>C (n.17+20T>C) n.1388+20T>C n.1207+20T>C
2	g.190205081C>A	CA1040501064	HIBCH	c.36G>T (n.36G>T) c.146G>T (n.146G>T) c.133+19G>T n.413+19G>T c.17+19G>T (n.17+19G>T) n.1388+19G>T n.1207+19G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190205081C=	CA1315935848	HIBCH	c.36G= (n.36G=) c.146G= (n.146G=) c.133+19G= n.413+19G= c.17+19G= (n.17+19G=) n.1388+19G= n.1207+19G=
2	g.190205082C>A	CA2577189866	HIBCH	c.35G>T (n.35G>T) c.145G>T (n.145G>T) c.133+18G>T n.413+18G>T c.17+18G>T (n.17+18G>T) n.1388+18G>T n.1207+18G>T
2	g.190205082C=	CA1315935849	HIBCH	c.35G= (n.35G=) c.145G= (n.145G=) c.133+18G= n.413+18G= c.17+18G= (n.17+18G=) n.1388+18G= n.1207+18G=
2	g.190205082C>T	CA2027328	HIBCH	c.35G>A (n.35G>A) c.145G>A (n.145G>A) c.133+18G>A n.413+18G>A c.17+18G>A (n.17+18G>A) n.1388+18G>A n.1207+18G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.190205084A>C	CA2577189867	HIBCH	c.33T>G (n.33T>G) c.143T>G (n.143T>G) c.133+16T>G n.413+16T>G c.17+16T>G (n.17+16T>G) n.1388+16T>G n.1207+16T>G	gnomAD v4
2	g.190205085T>C	CA2662353000	HIBCH	c.32A>G (n.32A>G) c.142A>G (n.142A>G) c.133+15A>G n.413+15A>G c.17+15A>G (n.17+15A>G) n.1388+15A>G n.1207+15A>G	gnomAD v4
2	g.190205086G>T	CA2577189868	HIBCH	c.31C>A (n.31C>A) c.141C>A (n.141C>A) c.133+14C>A n.413+14C>A c.17+14C>A (n.17+14C>A) n.1388+14C>A n.1207+14C>A	gnomAD v4
2	g.190205090_190205093dup	CA2662353001	HIBCH	c.25_28dup (n.25_28dup) c.135_138dup (n.135_138dup) c.133+8_133+11dup n.413+8_413+11dup c.17+8_17+11dup (n.17+8_17+11dup) n.1388+8_1388+11dup n.1207+8_1207+11dup	gnomAD v4
2	g.190205090C>A	CA538462524	HIBCH	c.27G>T (n.27G>T) c.137G>T (n.137G>T) c.133+10G>T n.413+10G>T c.17+10G>T (n.17+10G>T) n.1388+10G>T n.1207+10G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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