Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190120954G>A | CA11205643 | C2orf88 | c.-290+29984G>A (n.-290+29984G>A) n.226+25352G>A n.271+40931G>A c.-290+40931G>A (n.-290+40931G>A) c.-290+25352G>A (n.-290+25352G>A) c.-165+40931G>A (n.-165+40931G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120954G>C | CA1315898034 | C2orf88 | c.-290+29984G>C (n.-290+29984G>C) n.226+25352G>C n.271+40931G>C c.-290+40931G>C (n.-290+40931G>C) c.-290+25352G>C (n.-290+25352G>C) c.-165+40931G>C (n.-165+40931G>C) | dbSNP |
2 | g.190120954G= | CA1315898035 | C2orf88 | c.-290+29984G= (n.-290+29984G=) n.226+25352G= n.271+40931G= c.-290+40931G= (n.-290+40931G=) c.-290+25352G= (n.-290+25352G=) c.-165+40931G= (n.-165+40931G=) | |
2 | g.190120954G>T | CA2581803599 | C2orf88 | c.-290+29984G>T (n.-290+29984G>T) n.226+25352G>T n.271+40931G>T c.-290+40931G>T (n.-290+40931G>T) c.-290+25352G>T (n.-290+25352G>T) c.-165+40931G>T (n.-165+40931G>T) | |
2 | g.190120954_190120955insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA | CA1040496652 | C2orf88 | c.-290+29984_-290+29985insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA (n.-290+29984_-290+29985insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA) n.226+25352_226+25353insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA n.271+40931_271+40932insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA c.-290+40931_-290+40932insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA (n.-290+40931_-290+40932insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA) c.-290+25352_-290+25353insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA (n.-290+25352_-290+25353insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA) c.-165+40931_-165+40932insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA (n.-165+40931_-165+40932insATCTGACATATAGTAGGTTCTTAATGAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120958_190120959insTTTTTTTTTT | CA2563788024 | C2orf88 | c.-290+29988_-290+29989insTTTTTTTTTT (n.-290+29988_-290+29989insTTTTTTTTTT) n.226+25356_226+25357insTTTTTTTTTT n.271+40935_271+40936insTTTTTTTTTT c.-290+40935_-290+40936insTTTTTTTTTT (n.-290+40935_-290+40936insTTTTTTTTTT) c.-290+25356_-290+25357insTTTTTTTTTT (n.-290+25356_-290+25357insTTTTTTTTTT) c.-165+40935_-165+40936insTTTTTTTTTT (n.-165+40935_-165+40936insTTTTTTTTTT) | |
2 | g.190120958T>G | CA1315898037 | C2orf88 | c.-290+29988T>G (n.-290+29988T>G) n.226+25356T>G n.271+40935T>G c.-290+40935T>G (n.-290+40935T>G) c.-290+25356T>G (n.-290+25356T>G) c.-165+40935T>G (n.-165+40935T>G) | dbSNP |
2 | g.190120958T= | CA1315898036 | C2orf88 | c.-290+29988T= (n.-290+29988T=) n.226+25356T= n.271+40935T= c.-290+40935T= (n.-290+40935T=) c.-290+25356T= (n.-290+25356T=) c.-165+40935T= (n.-165+40935T=) | |
2 | g.190120959C>T | CA2560507670 | C2orf88 | c.-290+29989C>T (n.-290+29989C>T) n.226+25357C>T n.271+40936C>T c.-290+40936C>T (n.-290+40936C>T) c.-290+25357C>T (n.-290+25357C>T) c.-165+40936C>T (n.-165+40936C>T) | |
2 | g.190120960T= | CA1315898038 | C2orf88 | c.-290+29990T= (n.-290+29990T=) n.226+25358T= n.271+40937T= c.-290+40937T= (n.-290+40937T=) c.-290+25358T= (n.-290+25358T=) c.-165+40937T= (n.-165+40937T=) | |
2 | g.190120960_190120961insAC | CA1315898039 | C2orf88 | c.-290+29990_-290+29991insAC (n.-290+29990_-290+29991insAC) n.226+25358_226+25359insAC n.271+40937_271+40938insAC c.-290+40937_-290+40938insAC (n.-290+40937_-290+40938insAC) c.-290+25358_-290+25359insAC (n.-290+25358_-290+25359insAC) c.-165+40937_-165+40938insAC (n.-165+40937_-165+40938insAC) | dbSNP |
2 | g.190120961C>T | CA2540880329 | C2orf88 | c.-290+29991C>T (n.-290+29991C>T) n.226+25359C>T n.271+40938C>T c.-290+40938C>T (n.-290+40938C>T) c.-290+25359C>T (n.-290+25359C>T) c.-165+40938C>T (n.-165+40938C>T) | |
2 | g.190120963A= | CA1315898040 | C2orf88 | c.-290+29993A= (n.-290+29993A=) n.226+25361A= n.271+40940A= c.-290+40940A= (n.-290+40940A=) c.-290+25361A= (n.-290+25361A=) c.-165+40940A= (n.-165+40940A=) | |
2 | g.190120963A>G | CA538578273 | C2orf88 | c.-290+29993A>G (n.-290+29993A>G) n.226+25361A>G n.271+40940A>G c.-290+40940A>G (n.-290+40940A>G) c.-290+25361A>G (n.-290+25361A>G) c.-165+40940A>G (n.-165+40940A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120963A>T | CA2499686566 | C2orf88 | c.-290+29993A>T (n.-290+29993A>T) n.226+25361A>T n.271+40940A>T c.-290+40940A>T (n.-290+40940A>T) c.-290+25361A>T (n.-290+25361A>T) c.-165+40940A>T (n.-165+40940A>T) | |
2 | g.190120966T>C | CA62935166 | C2orf88 | c.-290+29996T>C (n.-290+29996T>C) n.226+25364T>C n.271+40943T>C c.-290+40943T>C (n.-290+40943T>C) c.-290+25364T>C (n.-290+25364T>C) c.-165+40943T>C (n.-165+40943T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120966T= | CA1315898041 | C2orf88 | c.-290+29996T= (n.-290+29996T=) n.226+25364T= n.271+40943T= c.-290+40943T= (n.-290+40943T=) c.-290+25364T= (n.-290+25364T=) c.-165+40943T= (n.-165+40943T=) | |
2 | g.190120968A= | CA1315898042 | C2orf88 | c.-290+29998A= (n.-290+29998A=) n.226+25366A= n.271+40945A= c.-290+40945A= (n.-290+40945A=) c.-290+25366A= (n.-290+25366A=) c.-165+40945A= (n.-165+40945A=) | |
2 | g.190120968A>G | CA62935167 | C2orf88 | c.-290+29998A>G (n.-290+29998A>G) n.226+25366A>G n.271+40945A>G c.-290+40945A>G (n.-290+40945A>G) c.-290+25366A>G (n.-290+25366A>G) c.-165+40945A>G (n.-165+40945A>G) | dbSNP |
2 | g.190120968A>T | CA2549463238 | C2orf88 | c.-290+29998A>T (n.-290+29998A>T) n.226+25366A>T n.271+40945A>T c.-290+40945A>T (n.-290+40945A>T) c.-290+25366A>T (n.-290+25366A>T) c.-165+40945A>T (n.-165+40945A>T) | |
2 | g.190120972G>A | CA1040496655 | C2orf88 | c.-290+30002G>A (n.-290+30002G>A) n.226+25370G>A n.271+40949G>A c.-290+40949G>A (n.-290+40949G>A) c.-290+25370G>A (n.-290+25370G>A) c.-165+40949G>A (n.-165+40949G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120972G= | CA1315898043 | C2orf88 | c.-290+30002G= (n.-290+30002G=) n.226+25370G= n.271+40949G= c.-290+40949G= (n.-290+40949G=) c.-290+25370G= (n.-290+25370G=) c.-165+40949G= (n.-165+40949G=) | |
2 | g.190120972_190120974del | CA2532397560 | C2orf88 | c.-290+30002_-290+30004del (n.-290+30002_-290+30004del) n.226+25370_226+25372del n.271+40949_271+40951del c.-290+40949_-290+40951del (n.-290+40949_-290+40951del) c.-290+25370_-290+25372del (n.-290+25370_-290+25372del) c.-165+40949_-165+40951del (n.-165+40949_-165+40951del) | |
2 | g.190120974C= | CA1315898044 | C2orf88 | c.-290+30004C= (n.-290+30004C=) n.226+25372C= n.271+40951C= c.-290+40951C= (n.-290+40951C=) c.-290+25372C= (n.-290+25372C=) c.-165+40951C= (n.-165+40951C=) | |
2 | g.190120974C>G | CA62935168 | C2orf88 | c.-290+30004C>G (n.-290+30004C>G) n.226+25372C>G n.271+40951C>G c.-290+40951C>G (n.-290+40951C>G) c.-290+25372C>G (n.-290+25372C>G) c.-165+40951C>G (n.-165+40951C>G) | dbSNP |
2 | g.190120976A>T | CA2540614841 | C2orf88 | c.-290+30006A>T (n.-290+30006A>T) n.226+25374A>T n.271+40953A>T c.-290+40953A>T (n.-290+40953A>T) c.-290+25374A>T (n.-290+25374A>T) c.-165+40953A>T (n.-165+40953A>T) | |
2 | g.190120977T>C | CA1315898046 | C2orf88 | c.-290+30007T>C (n.-290+30007T>C) n.226+25375T>C n.271+40954T>C c.-290+40954T>C (n.-290+40954T>C) c.-290+25375T>C (n.-290+25375T>C) c.-165+40954T>C (n.-165+40954T>C) | dbSNP |
2 | g.190120977T>G | CA62935169 | C2orf88 | c.-290+30007T>G (n.-290+30007T>G) n.226+25375T>G n.271+40954T>G c.-290+40954T>G (n.-290+40954T>G) c.-290+25375T>G (n.-290+25375T>G) c.-165+40954T>G (n.-165+40954T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120977T= | CA1315898045 | C2orf88 | c.-290+30007T= (n.-290+30007T=) n.226+25375T= n.271+40954T= c.-290+40954T= (n.-290+40954T=) c.-290+25375T= (n.-290+25375T=) c.-165+40954T= (n.-165+40954T=) | |
2 | g.190120979A= | CA1315898047 | C2orf88 | c.-290+30009A= (n.-290+30009A=) n.226+25377A= n.271+40956A= c.-290+40956A= (n.-290+40956A=) c.-290+25377A= (n.-290+25377A=) c.-165+40956A= (n.-165+40956A=) | |
2 | g.190120979A>G | CA762292417 | C2orf88 | c.-290+30009A>G (n.-290+30009A>G) n.226+25377A>G n.271+40956A>G c.-290+40956A>G (n.-290+40956A>G) c.-290+25377A>G (n.-290+25377A>G) c.-165+40956A>G (n.-165+40956A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120979_190120987del | CA2501214137 | C2orf88 | c.-290+30009_-290+30017del (n.-290+30009_-290+30017del) n.226+25377_226+25385del n.271+40956_271+40964del c.-290+40956_-290+40964del (n.-290+40956_-290+40964del) c.-290+25377_-290+25385del (n.-290+25377_-290+25385del) c.-165+40956_-165+40964del (n.-165+40956_-165+40964del) | |
2 | g.190120980C>G | CA2701232515 | C2orf88 | c.-290+30010C>G (n.-290+30010C>G) n.226+25378C>G n.271+40957C>G c.-290+40957C>G (n.-290+40957C>G) c.-290+25378C>G (n.-290+25378C>G) c.-165+40957C>G (n.-165+40957C>G) | dbSNP |
2 | g.190120983G>C | CA762292419 | C2orf88 | c.-290+30013G>C (n.-290+30013G>C) n.226+25381G>C n.271+40960G>C c.-290+40960G>C (n.-290+40960G>C) c.-290+25381G>C (n.-290+25381G>C) c.-165+40960G>C (n.-165+40960G>C) | dbSNP |
2 | g.190120983G= | CA1315898048 | C2orf88 | c.-290+30013G= (n.-290+30013G=) n.226+25381G= n.271+40960G= c.-290+40960G= (n.-290+40960G=) c.-290+25381G= (n.-290+25381G=) c.-165+40960G= (n.-165+40960G=) | |
2 | g.190120984C= | CA1315898049 | C2orf88 | c.-290+30014C= (n.-290+30014C=) n.226+25382C= n.271+40961C= c.-290+40961C= (n.-290+40961C=) c.-290+25382C= (n.-290+25382C=) c.-165+40961C= (n.-165+40961C=) | |
2 | g.190120984C>G | CA762292420 | C2orf88 | c.-290+30014C>G (n.-290+30014C>G) n.226+25382C>G n.271+40961C>G c.-290+40961C>G (n.-290+40961C>G) c.-290+25382C>G (n.-290+25382C>G) c.-165+40961C>G (n.-165+40961C>G) | dbSNP |
2 | g.190120984C>T | CA62935170 | C2orf88 | c.-290+30014C>T (n.-290+30014C>T) n.226+25382C>T n.271+40961C>T c.-290+40961C>T (n.-290+40961C>T) c.-290+25382C>T (n.-290+25382C>T) c.-165+40961C>T (n.-165+40961C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120986G>A | CA62935171 | C2orf88 | c.-290+30016G>A (n.-290+30016G>A) n.226+25384G>A n.271+40963G>A c.-290+40963G>A (n.-290+40963G>A) c.-290+25384G>A (n.-290+25384G>A) c.-165+40963G>A (n.-165+40963G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120986G= | CA1315898050 | C2orf88 | c.-290+30016G= (n.-290+30016G=) n.226+25384G= n.271+40963G= c.-290+40963G= (n.-290+40963G=) c.-290+25384G= (n.-290+25384G=) c.-165+40963G= (n.-165+40963G=) | |
2 | g.190120987C>A | CA62935172 | C2orf88 | c.-290+30017C>A (n.-290+30017C>A) n.226+25385C>A n.271+40964C>A c.-290+40964C>A (n.-290+40964C>A) c.-290+25385C>A (n.-290+25385C>A) c.-165+40964C>A (n.-165+40964C>A) | dbSNP |
2 | g.190120987C= | CA1315898051 | C2orf88 | c.-290+30017C= (n.-290+30017C=) n.226+25385C= n.271+40964C= c.-290+40964C= (n.-290+40964C=) c.-290+25385C= (n.-290+25385C=) c.-165+40964C= (n.-165+40964C=) | |
2 | g.190120996T>C | CA538578275 | C2orf88 | c.-290+30026T>C (n.-290+30026T>C) n.226+25394T>C n.271+40973T>C c.-290+40973T>C (n.-290+40973T>C) c.-290+25394T>C (n.-290+25394T>C) c.-165+40973T>C (n.-165+40973T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190120996T= | CA1315898052 | C2orf88 | c.-290+30026T= (n.-290+30026T=) n.226+25394T= n.271+40973T= c.-290+40973T= (n.-290+40973T=) c.-290+25394T= (n.-290+25394T=) c.-165+40973T= (n.-165+40973T=) | |
2 | g.190121003T>C | CA62935173 | C2orf88 | c.-290+30033T>C (n.-290+30033T>C) n.226+25401T>C n.271+40980T>C c.-290+40980T>C (n.-290+40980T>C) c.-290+25401T>C (n.-290+25401T>C) c.-165+40980T>C (n.-165+40980T>C) | dbSNP |
2 | g.190121003T= | CA1315898053 | C2orf88 | c.-290+30033T= (n.-290+30033T=) n.226+25401T= n.271+40980T= c.-290+40980T= (n.-290+40980T=) c.-290+25401T= (n.-290+25401T=) c.-165+40980T= (n.-165+40980T=) | |
2 | g.190121004T>G | CA1315898055 | C2orf88 | c.-290+30034T>G (n.-290+30034T>G) n.226+25402T>G n.271+40981T>G c.-290+40981T>G (n.-290+40981T>G) c.-290+25402T>G (n.-290+25402T>G) c.-165+40981T>G (n.-165+40981T>G) | dbSNP |
2 | g.190121004T= | CA1315898054 | C2orf88 | c.-290+30034T= (n.-290+30034T=) n.226+25402T= n.271+40981T= c.-290+40981T= (n.-290+40981T=) c.-290+25402T= (n.-290+25402T=) c.-165+40981T= (n.-165+40981T=) | |
2 | g.190121005T= | CA1315898056 | C2orf88 | c.-290+30035T= (n.-290+30035T=) n.226+25403T= n.271+40982T= c.-290+40982T= (n.-290+40982T=) c.-290+25403T= (n.-290+25403T=) c.-165+40982T= (n.-165+40982T=) | |
2 | g.190121006G= | CA1315898057 | C2orf88 | c.-290+30036G= (n.-290+30036G=) n.226+25404G= n.271+40983G= c.-290+40983G= (n.-290+40983G=) c.-290+25404G= (n.-290+25404G=) c.-165+40983G= (n.-165+40983G=) |