Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190062119C= | CA1315871822 | C2orf88,MSTN | c.373+105G= (n.373+105G=) n.220-17104C= n.202-17835C= c.-359-17835C= (n.-359-17835C=) c.-433-17835C= (n.-433-17835C=) c.-234-17835C= (n.-234-17835C=) | |
2 | g.190062119C>G | CA62928799 | C2orf88,MSTN | c.373+105G>C (n.373+105G>C) n.220-17104C>G n.202-17835C>G c.-359-17835C>G (n.-359-17835C>G) c.-433-17835C>G (n.-433-17835C>G) c.-234-17835C>G (n.-234-17835C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190062120A>G | CA2662349121 | C2orf88,MSTN | c.373+104T>C (n.373+104T>C) n.220-17103A>G n.202-17834A>G c.-359-17834A>G (n.-359-17834A>G) c.-433-17834A>G (n.-433-17834A>G) c.-234-17834A>G (n.-234-17834A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190062121G>A | CA1315871824 | C2orf88,MSTN | c.373+103C>T (n.373+103C>T) n.220-17102G>A n.202-17833G>A c.-359-17833G>A (n.-359-17833G>A) c.-433-17833G>A (n.-433-17833G>A) c.-234-17833G>A (n.-234-17833G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190062121G>C | CA2701057084 | C2orf88,MSTN | c.373+103C>G (n.373+103C>G) n.220-17102G>C n.202-17833G>C c.-359-17833G>C (n.-359-17833G>C) c.-433-17833G>C (n.-433-17833G>C) c.-234-17833G>C (n.-234-17833G>C) | dbSNP |
2 | g.190062121G= | CA1315871823 | C2orf88,MSTN | c.373+103C= (n.373+103C=) n.220-17102G= n.202-17833G= c.-359-17833G= (n.-359-17833G=) c.-433-17833G= (n.-433-17833G=) c.-234-17833G= (n.-234-17833G=) | |
2 | g.190062121G>T | CA2662349122 | C2orf88,MSTN | c.373+103C>A (n.373+103C>A) n.220-17102G>T n.202-17833G>T c.-359-17833G>T (n.-359-17833G>T) c.-433-17833G>T (n.-433-17833G>T) c.-234-17833G>T (n.-234-17833G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190062122G>A | CA1040493803 | C2orf88,MSTN | c.373+102C>T (n.373+102C>T) n.220-17101G>A n.202-17832G>A c.-359-17832G>A (n.-359-17832G>A) c.-433-17832G>A (n.-433-17832G>A) c.-234-17832G>A (n.-234-17832G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190062122G= | CA1315871825 | C2orf88,MSTN | c.373+102C= (n.373+102C=) n.220-17101G= n.202-17832G= c.-359-17832G= (n.-359-17832G=) c.-433-17832G= (n.-433-17832G=) c.-234-17832G= (n.-234-17832G=) | |
2 | g.190062122G>T | CA2662349124 | C2orf88,MSTN | c.373+102C>A (n.373+102C>A) n.220-17101G>T n.202-17832G>T c.-359-17832G>T (n.-359-17832G>T) c.-433-17832G>T (n.-433-17832G>T) c.-234-17832G>T (n.-234-17832G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190062124_190062130dup | CA2662349123 | C2orf88,MSTN | c.373+96_373+102dup (n.373+96_373+102dup) n.220-17099_220-17093dup n.202-17830_202-17824dup c.-359-17830_-359-17824dup (n.-359-17830_-359-17824dup) c.-433-17830_-433-17824dup (n.-433-17830_-433-17824dup) c.-234-17830_-234-17824dup (n.-234-17830_-234-17824dup) | gnomAD v4 |
2 | g.190062123C>A | CA2662349125 | C2orf88,MSTN | c.373+101G>T (n.373+101G>T) n.220-17100C>A n.202-17831C>A c.-359-17831C>A (n.-359-17831C>A) c.-433-17831C>A (n.-433-17831C>A) c.-234-17831C>A (n.-234-17831C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190062124C>A | CA2662349126 | C2orf88,MSTN | c.373+100G>T (n.373+100G>T) n.220-17099C>A n.202-17830C>A c.-359-17830C>A (n.-359-17830C>A) c.-433-17830C>A (n.-433-17830C>A) c.-234-17830C>A (n.-234-17830C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190062124C= | CA1315871826 | C2orf88,MSTN | c.373+100G= (n.373+100G=) n.220-17099C= n.202-17830C= c.-359-17830C= (n.-359-17830C=) c.-433-17830C= (n.-433-17830C=) c.-234-17830C= (n.-234-17830C=) | |
2 | g.190062124C>T | CA1040493804 | C2orf88,MSTN | c.373+100G>A (n.373+100G>A) n.220-17099C>T n.202-17830C>T c.-359-17830C>T (n.-359-17830C>T) c.-433-17830C>T (n.-433-17830C>T) c.-234-17830C>T (n.-234-17830C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190062126dup | CA2662349127 | C2orf88,MSTN | c.373+99dup (n.373+99dup) n.220-17097dup n.202-17828dup c.-359-17828dup (n.-359-17828dup) c.-433-17828dup (n.-433-17828dup) c.-234-17828dup (n.-234-17828dup) | gnomAD v4 |
2 | g.190062126A>G | CA2662349128 | C2orf88,MSTN | c.373+98T>C (n.373+98T>C) n.220-17097A>G n.202-17828A>G c.-359-17828A>G (n.-359-17828A>G) c.-433-17828A>G (n.-433-17828A>G) c.-234-17828A>G (n.-234-17828A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190062127C>A | CA2662349129 | C2orf88,MSTN | c.373+97G>T (n.373+97G>T) n.220-17096C>A n.202-17827C>A c.-359-17827C>A (n.-359-17827C>A) c.-433-17827C>A (n.-433-17827C>A) c.-234-17827C>A (n.-234-17827C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190062128A>G | CA2662349130 | C2orf88,MSTN | c.373+96T>C (n.373+96T>C) n.220-17095A>G n.202-17826A>G c.-359-17826A>G (n.-359-17826A>G) c.-433-17826A>G (n.-433-17826A>G) c.-234-17826A>G (n.-234-17826A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190062129G>A | CA1315871828 | C2orf88,MSTN | c.373+95C>T (n.373+95C>T) n.220-17094G>A n.202-17825G>A c.-359-17825G>A (n.-359-17825G>A) c.-433-17825G>A (n.-433-17825G>A) c.-234-17825G>A (n.-234-17825G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190062129G= | CA1315871827 | C2orf88,MSTN | c.373+95C= (n.373+95C=) n.220-17094G= n.202-17825G= c.-359-17825G= (n.-359-17825G=) c.-433-17825G= (n.-433-17825G=) c.-234-17825G= (n.-234-17825G=) | |
2 | g.190062129G>T | CA2662349131 | C2orf88,MSTN | c.373+95C>A (n.373+95C>A) n.220-17094G>T n.202-17825G>T c.-359-17825G>T (n.-359-17825G>T) c.-433-17825G>T (n.-433-17825G>T) c.-234-17825G>T (n.-234-17825G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190062130C>A | CA2662349132 | C2orf88,MSTN | c.373+94G>T (n.373+94G>T) n.220-17093C>A n.202-17824C>A c.-359-17824C>A (n.-359-17824C>A) c.-433-17824C>A (n.-433-17824C>A) c.-234-17824C>A (n.-234-17824C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.190062130_190062131delinsCT | CA1315871829 | C2orf88,MSTN | c.373+93_373+94delinsAG (n.373+93_373+94delinsAG) n.220-17093_220-17092delinsCT n.202-17824_202-17823delinsCT c.-359-17824_-359-17823delinsCT (n.-359-17824_-359-17823delinsCT) c.-433-17824_-433-17823delinsCT (n.-433-17824_-433-17823delinsCT) c.-234-17824_-234-17823delinsCT (n.-234-17824_-234-17823delinsCT) | |
2 | g.190062132del | CA62928800 | C2orf88,MSTN | c.373+93del (n.373+93del) n.220-17091del n.202-17822del c.-359-17822del (n.-359-17822del) c.-433-17822del (n.-433-17822del) c.-234-17822del (n.-234-17822del) | dbSNP |
2 | g.190062132T>G | CA2577189692 | C2orf88,MSTN | c.373+92A>C (n.373+92A>C) n.220-17091T>G n.202-17822T>G c.-359-17822T>G (n.-359-17822T>G) c.-433-17822T>G (n.-433-17822T>G) c.-234-17822T>G (n.-234-17822T>G) | |
2 | g.190062132_190062133delinsTG | CA1315871830 | C2orf88,MSTN | c.373+91_373+92delinsCA (n.373+91_373+92delinsCA) n.220-17091_220-17090delinsTG n.202-17822_202-17821delinsTG c.-359-17822_-359-17821delinsTG (n.-359-17822_-359-17821delinsTG) c.-433-17822_-433-17821delinsTG (n.-433-17822_-433-17821delinsTG) c.-234-17822_-234-17821delinsTG (n.-234-17822_-234-17821delinsTG) | |
2 | g.190062133del | CA762317929 | C2orf88,MSTN | c.373+91del (n.373+91del) n.220-17090del n.202-17821del c.-359-17821del (n.-359-17821del) c.-433-17821del (n.-433-17821del) c.-234-17821del (n.-234-17821del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190062133G>A | CA2577189693 | C2orf88,MSTN | c.373+91C>T (n.373+91C>T) n.220-17090G>A n.202-17821G>A c.-359-17821G>A (n.-359-17821G>A) c.-433-17821G>A (n.-433-17821G>A) c.-234-17821G>A (n.-234-17821G>A) | |
2 | g.190062133G>T | CA2662349133 | C2orf88,MSTN | c.373+91C>A (n.373+91C>A) n.220-17090G>T n.202-17821G>T c.-359-17821G>T (n.-359-17821G>T) c.-433-17821G>T (n.-433-17821G>T) c.-234-17821G>T (n.-234-17821G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190062133_190062134delinsGT | CA2695238719 | C2orf88,MSTN | c.373+90_373+91delinsAC (n.373+90_373+91delinsAC) n.220-17090_220-17089delinsGT n.202-17821_202-17820delinsGT c.-359-17821_-359-17820delinsGT (n.-359-17821_-359-17820delinsGT) c.-433-17821_-433-17820delinsGT (n.-433-17821_-433-17820delinsGT) c.-234-17821_-234-17820delinsGT (n.-234-17821_-234-17820delinsGT) | |
2 | g.190062133_190062135delinsGTT | CA1315871831 | C2orf88,MSTN | c.373+89_373+91delinsAAC (n.373+89_373+91delinsAAC) n.220-17090_220-17088delinsGTT n.202-17821_202-17819delinsGTT c.-359-17821_-359-17819delinsGTT (n.-359-17821_-359-17819delinsGTT) c.-433-17821_-433-17819delinsGTT (n.-433-17821_-433-17819delinsGTT) c.-234-17821_-234-17819delinsGTT (n.-234-17821_-234-17819delinsGTT) | |
2 | g.190062134T>A | CA762317933 | C2orf88,MSTN | c.373+90A>T (n.373+90A>T) n.220-17089T>A n.202-17820T>A c.-359-17820T>A (n.-359-17820T>A) c.-433-17820T>A (n.-433-17820T>A) c.-234-17820T>A (n.-234-17820T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190062134T>G | CA1315871832 | C2orf88,MSTN | c.373+90A>C (n.373+90A>C) n.220-17089T>G n.202-17820T>G c.-359-17820T>G (n.-359-17820T>G) c.-433-17820T>G (n.-433-17820T>G) c.-234-17820T>G (n.-234-17820T>G) | dbSNP |
2 | g.190062134T= | CA1315871834 | C2orf88,MSTN | c.373+90A= (n.373+90A=) n.220-17089T= n.202-17820T= c.-359-17820T= (n.-359-17820T=) c.-433-17820T= (n.-433-17820T=) c.-234-17820T= (n.-234-17820T=) | |
2 | g.190062136dup | CA2701017322 | C2orf88,MSTN | c.373+90dup (n.373+90dup) n.220-17087dup n.202-17818dup c.-359-17818dup (n.-359-17818dup) c.-433-17818dup (n.-433-17818dup) c.-234-17818dup (n.-234-17818dup) | dbSNP |
2 | g.190062136del | CA62928801 | C2orf88,MSTN | c.373+90del (n.373+90del) n.220-17087del n.202-17818del c.-359-17818del (n.-359-17818del) c.-433-17818del (n.-433-17818del) c.-234-17818del (n.-234-17818del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190062135_190062136del | CA1315871833 | C2orf88,MSTN | c.373+89_373+90del (n.373+89_373+90del) n.220-17088_220-17087del n.202-17819_202-17818del c.-359-17819_-359-17818del (n.-359-17819_-359-17818del) c.-433-17819_-433-17818del (n.-433-17819_-433-17818del) c.-234-17819_-234-17818del (n.-234-17819_-234-17818del) | dbSNP |
2 | g.190062136T>A | CA62928802 | C2orf88,MSTN | c.373+88A>T (n.373+88A>T) n.220-17087T>A n.202-17818T>A c.-359-17818T>A (n.-359-17818T>A) c.-433-17818T>A (n.-433-17818T>A) c.-234-17818T>A (n.-234-17818T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190062136T= | CA1315871835 | C2orf88,MSTN | c.373+88A= (n.373+88A=) n.220-17087T= n.202-17818T= c.-359-17818T= (n.-359-17818T=) c.-433-17818T= (n.-433-17818T=) c.-234-17818T= (n.-234-17818T=) | |
2 | g.190062137A= | CA1315871836 | C2orf88,MSTN | c.373+87T= (n.373+87T=) n.220-17086A= n.202-17817A= c.-359-17817A= (n.-359-17817A=) c.-433-17817A= (n.-433-17817A=) c.-234-17817A= (n.-234-17817A=) | |
2 | g.190062137A>G | CA1315871837 | C2orf88,MSTN | c.373+87T>C (n.373+87T>C) n.220-17086A>G n.202-17817A>G c.-359-17817A>G (n.-359-17817A>G) c.-433-17817A>G (n.-433-17817A>G) c.-234-17817A>G (n.-234-17817A>G) | dbSNP |
2 | g.190062140del | CA2662349134 | C2orf88,MSTN | c.373+87del (n.373+87del) n.220-17083del n.202-17814del c.-359-17814del (n.-359-17814del) c.-433-17814del (n.-433-17814del) c.-234-17814del (n.-234-17814del) | gnomAD v4 |
2 | g.190062138A>G | CA2662349135 | C2orf88,MSTN | c.373+86T>C (n.373+86T>C) n.220-17085A>G n.202-17816A>G c.-359-17816A>G (n.-359-17816A>G) c.-433-17816A>G (n.-433-17816A>G) c.-234-17816A>G (n.-234-17816A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.190062140A= | CA1315871838 | C2orf88,MSTN | c.373+84T= (n.373+84T=) n.220-17083A= n.202-17814A= c.-359-17814A= (n.-359-17814A=) c.-433-17814A= (n.-433-17814A=) c.-234-17814A= (n.-234-17814A=) | |
2 | g.190062140A>G | CA1315871839 | C2orf88,MSTN | c.373+84T>C (n.373+84T>C) n.220-17083A>G n.202-17814A>G c.-359-17814A>G (n.-359-17814A>G) c.-433-17814A>G (n.-433-17814A>G) c.-234-17814A>G (n.-234-17814A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.190062141G>C | CA2662349137 | C2orf88,MSTN | c.373+83C>G (n.373+83C>G) n.220-17082G>C n.202-17813G>C c.-359-17813G>C (n.-359-17813G>C) c.-433-17813G>C (n.-433-17813G>C) c.-234-17813G>C (n.-234-17813G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.190062141G>T | CA2662349136 | C2orf88,MSTN | c.373+83C>A (n.373+83C>A) n.220-17082G>T n.202-17813G>T c.-359-17813G>T (n.-359-17813G>T) c.-433-17813G>T (n.-433-17813G>T) c.-234-17813G>T (n.-234-17813G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.190062143G>A | CA538918096 | C2orf88,MSTN | c.373+81C>T (n.373+81C>T) n.220-17080G>A n.202-17811G>A c.-359-17811G>A (n.-359-17811G>A) c.-433-17811G>A (n.-433-17811G>A) c.-234-17811G>A (n.-234-17811G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190062143G= | CA1315871840 | C2orf88,MSTN | c.373+81C= (n.373+81C=) n.220-17080G= n.202-17811G= c.-359-17811G= (n.-359-17811G=) c.-433-17811G= (n.-433-17811G=) c.-234-17811G= (n.-234-17811G=) |