Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1045-4125_1045-4124insGTAGAGGCAGAATGCATAC
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 gnomAD v2
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 gnomAD v2
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n.680-4120C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.680-4115A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189813905G>CCA1315759558PMS1c.419-4112G>C (n.419-4112G>C)
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n.583-4112G>C
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n.679-4112G>C
n.577-4112G>C
n.680-4112G>C
 dbSNP
2g.189813905G=CA1315759557PMS1c.419-4112G= (n.419-4112G=)
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n.679-4112G=
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 COSMIC
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 dbSNP
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Number of alleles fetched