Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189795823G>ACA349879357PMS1c.187G>A (p.Ala63Thr)
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.189795824C>GCA349879373PMS1c.188C>G (p.Ala63Gly)
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n.346C>G
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2g.189795824C>TCA349879376PMS1c.188C>T (p.Ala63Val)
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.189795825T>CCA430311601PMS1c.189T>C (p.Ala63=)
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c.-111+3884T>C (n.-111+3884T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.815T>C
n.353T>C
c.-1135T>C (n.-1135T>C)
n.444T>C
n.449T>C
n.347T>C
n.450T>C
2g.189795825T>GCA430311602PMS1c.189T>G (p.Ala63=)
n.275T>G
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n.815T>G
n.353T>G
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n.444T>G
n.449T>G
n.347T>G
n.450T>G
2g.189795826G>ACA349879378PMS1c.190G>A (p.Val64Ile)
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c.-111+3885G>A (n.-111+3885G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
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c.-1134G>A (n.-1134G>A)
n.445G>A
n.450G>A
n.348G>A
n.451G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795826G>CCA349879380PMS1c.190G>C (p.Val64Leu)
n.276G>C
n.190G>C
c.132+3885G>C (n.132+3885G>C)
c.-111+3885G>C (n.-111+3885G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
n.816G>C
n.354G>C
c.-1134G>C (n.-1134G>C)
n.445G>C
n.450G>C
n.348G>C
n.451G>C
2g.189795826G=CA1315751580PMS1c.190G= (p.Val64=)
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n.190G=
c.132+3885G= (n.132+3885G=)
c.-111+3885G= (n.-111+3885G=)
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c.-236G>T (n.-236G>T)
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n.354G>T
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n.445G>T
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n.348G>T
n.451G>T
 gnomAD v4
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n.276_277insATC
n.190_191insATC
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c.-236_-235insATC (n.-236_-235insATC)
n.816_817insATC
n.354_355insATC
c.-1134_-1133insATC (n.-1134_-1133insATC)
n.445_446insATC
n.450_451insATC
n.348_349insATC
n.451_452insATC
2g.189795827T>ACA349879389PMS1c.191T>A (p.Val64Asp)
n.277T>A
n.191T>A
c.132+3886T>A (n.132+3886T>A)
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n.451T>A
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n.452T>A
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n.817T>C
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n.451T>C
n.349T>C
n.452T>C
 gnomAD v4
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c.-1133T>G (n.-1133T>G)
n.446T>G
n.451T>G
n.349T>G
n.452T>G
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n.278T>A
n.192T>A
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n.818T>A
n.356T>A
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n.447T>A
n.452T>A
n.350T>A
n.453T>A
2g.189795828T>CCA430311604PMS1c.192T>C (p.Val64=)
n.278T>C
n.192T>C
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c.-1132T>C (n.-1132T>C)
n.447T>C
n.452T>C
n.350T>C
n.453T>C
2g.189795828T>GCA430311605PMS1c.192T>G (p.Val64=)
n.278T>G
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n.818T>G
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c.-1132T>G (n.-1132T>G)
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n.453T>G
2g.189795829G>ACA349879403PMS1c.193G>A (p.Asp65Asn)
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c.-233G>A (n.-233G>A)
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n.448G>A
n.453G>A
n.351G>A
n.454G>A
2g.189795829G>CCA349879406PMS1c.193G>C (p.Asp65His)
n.279G>C
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c.132+3888G>C (n.132+3888G>C)
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n.819G>C
n.357G>C
c.-1131G>C (n.-1131G>C)
n.448G>C
n.453G>C
n.351G>C
n.454G>C
2g.189795829G>TCA349879399PMS1c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.279G>T
n.193G>T
c.132+3888G>T (n.132+3888G>T)
c.-111+3888G>T (n.-111+3888G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.819G>T
n.357G>T
c.-1131G>T (n.-1131G>T)
n.448G>T
n.453G>T
n.351G>T
n.454G>T
2g.189795830A>CCA349879410PMS1c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.280A>C
n.194A>C
c.132+3889A>C (n.132+3889A>C)
c.-111+3889A>C (n.-111+3889A>C)
c.-232A>C (n.-232A>C)
n.820A>C
n.358A>C
c.-1130A>C (n.-1130A>C)
n.449A>C
n.454A>C
n.352A>C
n.455A>C
2g.189795830A>GCA349879414PMS1c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.280A>G
n.194A>G
c.132+3889A>G (n.132+3889A>G)
c.-111+3889A>G (n.-111+3889A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
n.820A>G
n.358A>G
c.-1130A>G (n.-1130A>G)
n.449A>G
n.454A>G
n.352A>G
n.455A>G
2g.189795830A>TCA349879418PMS1c.194A>T (p.Asp65Val)
n.280A>T
n.194A>T
c.132+3889A>T (n.132+3889A>T)
c.-111+3889A>T (n.-111+3889A>T)
c.-232A>T (n.-232A>T)
n.820A>T
n.358A>T
c.-1130A>T (n.-1130A>T)
n.449A>T
n.454A>T
n.352A>T
n.455A>T
 dbSNP
2g.189795831T>ACA349879421PMS1c.195T>A (p.Asp65Glu)
n.281T>A
n.195T>A
c.132+3890T>A (n.132+3890T>A)
c.-111+3890T>A (n.-111+3890T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
n.821T>A
n.359T>A
c.-1129T>A (n.-1129T>A)
n.450T>A
n.455T>A
n.353T>A
n.456T>A
2g.189795831T>CCA430311606PMS1c.195T>C (p.Asp65=)
n.281T>C
n.195T>C
c.132+3890T>C (n.132+3890T>C)
c.-111+3890T>C (n.-111+3890T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.821T>C
n.359T>C
c.-1129T>C (n.-1129T>C)
n.450T>C
n.455T>C
n.353T>C
n.456T>C
 gnomAD v4
2g.189795831T>GCA349879424PMS1c.195T>G (p.Asp65Glu)
n.281T>G
n.195T>G
c.132+3890T>G (n.132+3890T>G)
c.-111+3890T>G (n.-111+3890T>G)
c.-231T>G (n.-231T>G)
n.821T>G
n.359T>G
c.-1129T>G (n.-1129T>G)
n.450T>G
n.455T>G
n.353T>G
n.456T>G
2g.189795832G>ACA349879434PMS1c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.282G>A
n.196G>A
c.132+3891G>A (n.132+3891G>A)
c.-111+3891G>A (n.-111+3891G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.822G>A
n.360G>A
c.-1128G>A (n.-1128G>A)
n.451G>A
n.456G>A
n.354G>A
n.457G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795832G>CCA349879431PMS1c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.282G>C
n.196G>C
c.132+3891G>C (n.132+3891G>C)
c.-111+3891G>C (n.-111+3891G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.822G>C
n.360G>C
c.-1128G>C (n.-1128G>C)
n.451G>C
n.456G>C
n.354G>C
n.457G>C
2g.189795832G=CA1315751581PMS1c.196G= (p.Ala66=)
n.282G=
n.196G=
c.132+3891G= (n.132+3891G=)
c.-111+3891G= (n.-111+3891G=)
c.-230G= (n.-230G=)
n.822G=
n.360G=
c.-1128G= (n.-1128G=)
n.451G=
n.456G=
n.354G=
n.457G=
2g.189795832G>TCA349879428PMS1c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.282G>T
n.196G>T
c.132+3891G>T (n.132+3891G>T)
c.-111+3891G>T (n.-111+3891G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.822G>T
n.360G>T
c.-1128G>T (n.-1128G>T)
n.451G>T
n.456G>T
n.354G>T
n.457G>T
2g.189795833C>ACA349879439PMS1c.197C>A (p.Ala66Glu)
n.283C>A
n.197C>A
c.132+3892C>A (n.132+3892C>A)
c.-111+3892C>A (n.-111+3892C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.823C>A
n.361C>A
c.-1127C>A (n.-1127C>A)
n.452C>A
n.457C>A
n.355C>A
n.458C>A
2g.189795833C>GCA349879442PMS1c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.283C>G
n.197C>G
c.132+3892C>G (n.132+3892C>G)
c.-111+3892C>G (n.-111+3892C>G)
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.823C>G
n.361C>G
c.-1127C>G (n.-1127C>G)
n.452C>G
n.457C>G
n.355C>G
n.458C>G
2g.189795833C>TCA349879444PMS1c.197C>T (p.Ala66Val)
n.283C>T
n.197C>T
c.132+3892C>T (n.132+3892C>T)
c.-111+3892C>T (n.-111+3892C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.823C>T
n.361C>T
c.-1127C>T (n.-1127C>T)
n.452C>T
n.457C>T
n.355C>T
n.458C>T
2g.189795834A>CCA430311609PMS1c.198A>C (p.Ala66=)
n.284A>C
n.198A>C
c.132+3893A>C (n.132+3893A>C)
c.-111+3893A>C (n.-111+3893A>C)
c.-228A>C (n.-228A>C)
n.824A>C
n.362A>C
c.-1126A>C (n.-1126A>C)
n.453A>C
n.458A>C
n.356A>C
n.459A>C
2g.189795834A>GCA430311608PMS1c.198A>G (p.Ala66=)
n.284A>G
n.198A>G
c.132+3893A>G (n.132+3893A>G)
c.-111+3893A>G (n.-111+3893A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.824A>G
n.362A>G
c.-1126A>G (n.-1126A>G)
n.453A>G
n.458A>G
n.356A>G
n.459A>G
2g.189795834A>TCA430311607PMS1c.198A>T (p.Ala66=)
n.284A>T
n.198A>T
c.132+3893A>T (n.132+3893A>T)
c.-111+3893A>T (n.-111+3893A>T)
c.-228A>T (n.-228A>T)
n.824A>T
n.362A>T
c.-1126A>T (n.-1126A>T)
n.453A>T
n.458A>T
n.356A>T
n.459A>T
2g.189795835C>ACA349879445PMS1c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.285C>A
n.199C>A
c.132+3894C>A (n.132+3894C>A)
c.-111+3894C>A (n.-111+3894C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.825C>A
n.363C>A
c.-1125C>A (n.-1125C>A)
n.454C>A
n.459C>A
n.357C>A
n.460C>A
2g.189795835C=CA1315751582PMS1c.199C= (p.Pro67=)
n.285C=
n.199C=
c.132+3894C= (n.132+3894C=)
c.-111+3894C= (n.-111+3894C=)
c.-227C= (n.-227C=)
n.825C=
n.363C=
c.-1125C= (n.-1125C=)
n.454C=
n.459C=
n.357C=
n.460C=
2g.189795835C>GCA349879448PMS1c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.285C>G
n.199C>G
c.132+3894C>G (n.132+3894C>G)
c.-111+3894C>G (n.-111+3894C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.825C>G
n.363C>G
c.-1125C>G (n.-1125C>G)
n.454C>G
n.459C>G
n.357C>G
n.460C>G
 dbSNP
2g.189795835C>TCA2026318PMS1c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.285C>T
n.199C>T
c.132+3894C>T (n.132+3894C>T)
c.-111+3894C>T (n.-111+3894C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.825C>T
n.363C>T
c.-1125C>T (n.-1125C>T)
n.454C>T
n.459C>T
n.357C>T
n.460C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795836C>ACA349879457PMS1c.200C>A (p.Pro67His)
n.286C>A
n.200C>A
c.132+3895C>A (n.132+3895C>A)
c.-111+3895C>A (n.-111+3895C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.826C>A
n.364C>A
c.-1124C>A (n.-1124C>A)
n.455C>A
n.460C>A
n.358C>A
n.461C>A
2g.189795836C>GCA349879463PMS1c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.286C>G
n.200C>G
c.132+3895C>G (n.132+3895C>G)
c.-111+3895C>G (n.-111+3895C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.826C>G
n.364C>G
c.-1124C>G (n.-1124C>G)
n.455C>G
n.460C>G
n.358C>G
n.461C>G
2g.189795836C>TCA349879459PMS1c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.286C>T
n.200C>T
c.132+3895C>T (n.132+3895C>T)
c.-111+3895C>T (n.-111+3895C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.826C>T
n.364C>T
c.-1124C>T (n.-1124C>T)
n.455C>T
n.460C>T
n.358C>T
n.461C>T
 dbSNP
2g.189795837T>ACA430311610PMS1c.201T>A (p.Pro67=)
n.287T>A
n.201T>A
c.132+3896T>A (n.132+3896T>A)
c.-111+3896T>A (n.-111+3896T>A)
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.827T>A
n.365T>A
c.-1123T>A (n.-1123T>A)
n.456T>A
n.461T>A
n.359T>A
n.462T>A
 dbSNP
2g.189795837T>CCA430311611PMS1c.201T>C (p.Pro67=)
n.287T>C
n.201T>C
c.132+3896T>C (n.132+3896T>C)
c.-111+3896T>C (n.-111+3896T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.827T>C
n.365T>C
c.-1123T>C (n.-1123T>C)
n.456T>C
n.461T>C
n.359T>C
n.462T>C
2g.189795837T>GCA430311612PMS1c.201T>G (p.Pro67=)
n.287T>G
n.201T>G
c.132+3896T>G (n.132+3896T>G)
c.-111+3896T>G (n.-111+3896T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.827T>G
n.365T>G
c.-1123T>G (n.-1123T>G)
n.456T>G
n.461T>G
n.359T>G
n.462T>G
2g.189795838G>ACA349879468PMS1c.202G>A (p.Val68Ile)
n.288G>A
n.202G>A
c.132+3897G>A (n.132+3897G>A)
c.-111+3897G>A (n.-111+3897G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.828G>A
n.366G>A
c.-1122G>A (n.-1122G>A)
n.457G>A
n.462G>A
n.360G>A
n.463G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched