Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189795819C>ACA430311597PMS1c.183C>A (p.Ile61=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.-111+3879A= (n.-111+3879A=)
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n.445A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795820A>TCA349879332PMS1c.184A>T (p.Lys62Ter)
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c.-241A>G (n.-241A>G)
n.811A>G
n.349A>G
c.-1139A>G (n.-1139A>G)
n.440A>G
n.445A>G
n.343A>G
n.446A>G
2g.189795821A>TCA349879343PMS1c.185A>T (p.Lys62Met)
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n.343A>T
n.446A>T
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n.186G>A
c.132+3881G>A (n.132+3881G>A)
c.-111+3881G>A (n.-111+3881G>A)
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n.446G>A
n.344G>A
n.447G>A
 gnomAD v4
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n.186G>C
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n.441G>C
n.446G>C
n.344G>C
n.447G>C
2g.189795822G>TCA349879351PMS1c.186G>T (p.Lys62Asn)
n.272G>T
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2g.189795823G>ACA349879357PMS1c.187G>A (p.Ala63Thr)
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c.-239G>A (n.-239G>A)
n.813G>A
n.351G>A
c.-1137G>A (n.-1137G>A)
n.442G>A
n.447G>A
n.345G>A
n.448G>A
 dbSNP
2g.189795823G>CCA349879366PMS1c.187G>C (p.Ala63Pro)
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n.813G>C
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n.448G>C
2g.189795823G>TCA349879361PMS1c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.273G>T
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n.813G>T
n.351G>T
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n.447G>T
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n.448G>T
2g.189795824C>ACA349879369PMS1c.188C>A (p.Ala63Asp)
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n.814C>A
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n.443C>A
n.448C>A
n.346C>A
n.449C>A
 dbSNP
2g.189795824C>GCA349879373PMS1c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.274C>G
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c.132+3883C>G (n.132+3883C>G)
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n.814C>G
n.352C>G
c.-1136C>G (n.-1136C>G)
n.443C>G
n.448C>G
n.346C>G
n.449C>G
2g.189795824C>TCA349879376PMS1c.188C>T (p.Ala63Val)
n.274C>T
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c.132+3883C>T (n.132+3883C>T)
c.-111+3883C>T (n.-111+3883C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.814C>T
n.352C>T
c.-1136C>T (n.-1136C>T)
n.443C>T
n.448C>T
n.346C>T
n.449C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795825T>ACA430311600PMS1c.189T>A (p.Ala63=)
n.275T>A
n.189T>A
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c.-111+3884T>A (n.-111+3884T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.815T>A
n.353T>A
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n.444T>A
n.449T>A
n.347T>A
n.450T>A
2g.189795825T>CCA430311601PMS1c.189T>C (p.Ala63=)
n.275T>C
n.189T>C
c.132+3884T>C (n.132+3884T>C)
c.-111+3884T>C (n.-111+3884T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.815T>C
n.353T>C
c.-1135T>C (n.-1135T>C)
n.444T>C
n.449T>C
n.347T>C
n.450T>C
2g.189795825T>GCA430311602PMS1c.189T>G (p.Ala63=)
n.275T>G
n.189T>G
c.132+3884T>G (n.132+3884T>G)
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c.-237T>G (n.-237T>G)
n.815T>G
n.353T>G
c.-1135T>G (n.-1135T>G)
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n.449T>G
n.347T>G
n.450T>G
2g.189795826G>ACA349879378PMS1c.190G>A (p.Val64Ile)
n.276G>A
n.190G>A
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c.-111+3885G>A (n.-111+3885G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
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c.-1134G>A (n.-1134G>A)
n.445G>A
n.450G>A
n.348G>A
n.451G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795826G>CCA349879380PMS1c.190G>C (p.Val64Leu)
n.276G>C
n.190G>C
c.132+3885G>C (n.132+3885G>C)
c.-111+3885G>C (n.-111+3885G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
n.816G>C
n.354G>C
c.-1134G>C (n.-1134G>C)
n.445G>C
n.450G>C
n.348G>C
n.451G>C
2g.189795826G=CA1315751580PMS1c.190G= (p.Val64=)
n.276G=
n.190G=
c.132+3885G= (n.132+3885G=)
c.-111+3885G= (n.-111+3885G=)
c.-236G= (n.-236G=)
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2g.189795826G>TCA349879385PMS1c.190G>T (p.Val64Phe)
n.276G>T
n.190G>T
c.132+3885G>T (n.132+3885G>T)
c.-111+3885G>T (n.-111+3885G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.816G>T
n.354G>T
c.-1134G>T (n.-1134G>T)
n.445G>T
n.450G>T
n.348G>T
n.451G>T
 gnomAD v4
2g.189795826_189795827insATCCA2529113537PMS1c.190_191insATC (p.Val64delinsAspLeu)
n.276_277insATC
n.190_191insATC
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c.-236_-235insATC (n.-236_-235insATC)
n.816_817insATC
n.354_355insATC
c.-1134_-1133insATC (n.-1134_-1133insATC)
n.445_446insATC
n.450_451insATC
n.348_349insATC
n.451_452insATC
2g.189795827T>ACA349879389PMS1c.191T>A (p.Val64Asp)
n.277T>A
n.191T>A
c.132+3886T>A (n.132+3886T>A)
c.-111+3886T>A (n.-111+3886T>A)
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n.817T>A
n.355T>A
c.-1133T>A (n.-1133T>A)
n.446T>A
n.451T>A
n.349T>A
n.452T>A
2g.189795827T>CCA349879391PMS1c.191T>C (p.Val64Ala)
n.277T>C
n.191T>C
c.132+3886T>C (n.132+3886T>C)
c.-111+3886T>C (n.-111+3886T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.817T>C
n.355T>C
c.-1133T>C (n.-1133T>C)
n.446T>C
n.451T>C
n.349T>C
n.452T>C
 gnomAD v4
2g.189795827T>GCA349879395PMS1c.191T>G (p.Val64Gly)
n.277T>G
n.191T>G
c.132+3886T>G (n.132+3886T>G)
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c.-235T>G (n.-235T>G)
n.817T>G
n.355T>G
c.-1133T>G (n.-1133T>G)
n.446T>G
n.451T>G
n.349T>G
n.452T>G
2g.189795828T>ACA430311603PMS1c.192T>A (p.Val64=)
n.278T>A
n.192T>A
c.132+3887T>A (n.132+3887T>A)
c.-111+3887T>A (n.-111+3887T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.818T>A
n.356T>A
c.-1132T>A (n.-1132T>A)
n.447T>A
n.452T>A
n.350T>A
n.453T>A
2g.189795828T>CCA430311604PMS1c.192T>C (p.Val64=)
n.278T>C
n.192T>C
c.132+3887T>C (n.132+3887T>C)
c.-111+3887T>C (n.-111+3887T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.818T>C
n.356T>C
c.-1132T>C (n.-1132T>C)
n.447T>C
n.452T>C
n.350T>C
n.453T>C
2g.189795828T>GCA430311605PMS1c.192T>G (p.Val64=)
n.278T>G
n.192T>G
c.132+3887T>G (n.132+3887T>G)
c.-111+3887T>G (n.-111+3887T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.818T>G
n.356T>G
c.-1132T>G (n.-1132T>G)
n.447T>G
n.452T>G
n.350T>G
n.453T>G
2g.189795829G>ACA349879403PMS1c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.279G>A
n.193G>A
c.132+3888G>A (n.132+3888G>A)
c.-111+3888G>A (n.-111+3888G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.819G>A
n.357G>A
c.-1131G>A (n.-1131G>A)
n.448G>A
n.453G>A
n.351G>A
n.454G>A
2g.189795829G>CCA349879406PMS1c.193G>C (p.Asp65His)
n.279G>C
n.193G>C
c.132+3888G>C (n.132+3888G>C)
c.-111+3888G>C (n.-111+3888G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.819G>C
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2g.189795829G>TCA349879399PMS1c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.279G>T
n.193G>T
c.132+3888G>T (n.132+3888G>T)
c.-111+3888G>T (n.-111+3888G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.819G>T
n.357G>T
c.-1131G>T (n.-1131G>T)
n.448G>T
n.453G>T
n.351G>T
n.454G>T
2g.189795830A>CCA349879410PMS1c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.280A>C
n.194A>C
c.132+3889A>C (n.132+3889A>C)
c.-111+3889A>C (n.-111+3889A>C)
c.-232A>C (n.-232A>C)
n.820A>C
n.358A>C
c.-1130A>C (n.-1130A>C)
n.449A>C
n.454A>C
n.352A>C
n.455A>C
2g.189795830A>GCA349879414PMS1c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.280A>G
n.194A>G
c.132+3889A>G (n.132+3889A>G)
c.-111+3889A>G (n.-111+3889A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
n.820A>G
n.358A>G
c.-1130A>G (n.-1130A>G)
n.449A>G
n.454A>G
n.352A>G
n.455A>G
2g.189795830A>TCA349879418PMS1c.194A>T (p.Asp65Val)
n.280A>T
n.194A>T
c.132+3889A>T (n.132+3889A>T)
c.-111+3889A>T (n.-111+3889A>T)
c.-232A>T (n.-232A>T)
n.820A>T
n.358A>T
c.-1130A>T (n.-1130A>T)
n.449A>T
n.454A>T
n.352A>T
n.455A>T
 dbSNP
2g.189795831T>ACA349879421PMS1c.195T>A (p.Asp65Glu)
n.281T>A
n.195T>A
c.132+3890T>A (n.132+3890T>A)
c.-111+3890T>A (n.-111+3890T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
n.821T>A
n.359T>A
c.-1129T>A (n.-1129T>A)
n.450T>A
n.455T>A
n.353T>A
n.456T>A
2g.189795831T>CCA430311606PMS1c.195T>C (p.Asp65=)
n.281T>C
n.195T>C
c.132+3890T>C (n.132+3890T>C)
c.-111+3890T>C (n.-111+3890T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.821T>C
n.359T>C
c.-1129T>C (n.-1129T>C)
n.450T>C
n.455T>C
n.353T>C
n.456T>C
 gnomAD v4
2g.189795831T>GCA349879424PMS1c.195T>G (p.Asp65Glu)
n.281T>G
n.195T>G
c.132+3890T>G (n.132+3890T>G)
c.-111+3890T>G (n.-111+3890T>G)
c.-231T>G (n.-231T>G)
n.821T>G
n.359T>G
c.-1129T>G (n.-1129T>G)
n.450T>G
n.455T>G
n.353T>G
n.456T>G
2g.189795832G>ACA349879434PMS1c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.282G>A
n.196G>A
c.132+3891G>A (n.132+3891G>A)
c.-111+3891G>A (n.-111+3891G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.822G>A
n.360G>A
c.-1128G>A (n.-1128G>A)
n.451G>A
n.456G>A
n.354G>A
n.457G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795832G>CCA349879431PMS1c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.282G>C
n.196G>C
c.132+3891G>C (n.132+3891G>C)
c.-111+3891G>C (n.-111+3891G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.822G>C
n.360G>C
c.-1128G>C (n.-1128G>C)
n.451G>C
n.456G>C
n.354G>C
n.457G>C
2g.189795832G=CA1315751581PMS1c.196G= (p.Ala66=)
n.282G=
n.196G=
c.132+3891G= (n.132+3891G=)
c.-111+3891G= (n.-111+3891G=)
c.-230G= (n.-230G=)
n.822G=
n.360G=
c.-1128G= (n.-1128G=)
n.451G=
n.456G=
n.354G=
n.457G=
2g.189795832G>TCA349879428PMS1c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.282G>T
n.196G>T
c.132+3891G>T (n.132+3891G>T)
c.-111+3891G>T (n.-111+3891G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.822G>T
n.360G>T
c.-1128G>T (n.-1128G>T)
n.451G>T
n.456G>T
n.354G>T
n.457G>T
2g.189795833C>ACA349879439PMS1c.197C>A (p.Ala66Glu)
n.283C>A
n.197C>A
c.132+3892C>A (n.132+3892C>A)
c.-111+3892C>A (n.-111+3892C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.823C>A
n.361C>A
c.-1127C>A (n.-1127C>A)
n.452C>A
n.457C>A
n.355C>A
n.458C>A
2g.189795833C>GCA349879442PMS1c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.283C>G
n.197C>G
c.132+3892C>G (n.132+3892C>G)
c.-111+3892C>G (n.-111+3892C>G)
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.823C>G
n.361C>G
c.-1127C>G (n.-1127C>G)
n.452C>G
n.457C>G
n.355C>G
n.458C>G
2g.189795833C>TCA349879444PMS1c.197C>T (p.Ala66Val)
n.283C>T
n.197C>T
c.132+3892C>T (n.132+3892C>T)
c.-111+3892C>T (n.-111+3892C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.823C>T
n.361C>T
c.-1127C>T (n.-1127C>T)
n.452C>T
n.457C>T
n.355C>T
n.458C>T
2g.189795834A>CCA430311609PMS1c.198A>C (p.Ala66=)
n.284A>C
n.198A>C
c.132+3893A>C (n.132+3893A>C)
c.-111+3893A>C (n.-111+3893A>C)
c.-228A>C (n.-228A>C)
n.824A>C
n.362A>C
c.-1126A>C (n.-1126A>C)
n.453A>C
n.458A>C
n.356A>C
n.459A>C

Number of alleles fetched