Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189795815G>A | CA349879291 | PMS1 | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.265G>A n.179G>A c.132+3874G>A (n.132+3874G>A) c.-111+3874G>A (n.-111+3874G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) n.805G>A n.343G>A c.-1145G>A (n.-1145G>A) n.434G>A n.439G>A n.337G>A n.440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795815G>C | CA349879297 | PMS1 | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.265G>C n.179G>C c.132+3874G>C (n.132+3874G>C) c.-111+3874G>C (n.-111+3874G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) n.805G>C n.343G>C c.-1145G>C (n.-1145G>C) n.434G>C n.439G>C n.337G>C n.440G>C | |
2 | g.189795815G= | CA1315751577 | PMS1 | c.179G= (p.Gly60=) n.265G= n.179G= c.132+3874G= (n.132+3874G=) c.-111+3874G= (n.-111+3874G=) c.-247G= (n.-247G=) n.805G= n.343G= c.-1145G= (n.-1145G=) n.434G= n.439G= n.337G= n.440G= | |
2 | g.189795815G>T | CA349879294 | PMS1 | c.179G>T (p.Gly60Val) n.265G>T n.179G>T c.132+3874G>T (n.132+3874G>T) c.-111+3874G>T (n.-111+3874G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) n.805G>T n.343G>T c.-1145G>T (n.-1145G>T) n.434G>T n.439G>T n.337G>T n.440G>T | |
2 | g.189795816T>A | CA430311594 | PMS1 | c.180T>A (p.Gly60=) n.266T>A n.180T>A c.132+3875T>A (n.132+3875T>A) c.-111+3875T>A (n.-111+3875T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) n.806T>A n.344T>A c.-1144T>A (n.-1144T>A) n.435T>A n.440T>A n.338T>A n.441T>A | |
2 | g.189795816T>C | CA430311595 | PMS1 | c.180T>C (p.Gly60=) n.266T>C n.180T>C c.132+3875T>C (n.132+3875T>C) c.-111+3875T>C (n.-111+3875T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) n.806T>C n.344T>C c.-1144T>C (n.-1144T>C) n.435T>C n.440T>C n.338T>C n.441T>C | |
2 | g.189795816T>G | CA430311596 | PMS1 | c.180T>G (p.Gly60=) n.266T>G n.180T>G c.132+3875T>G (n.132+3875T>G) c.-111+3875T>G (n.-111+3875T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) n.806T>G n.344T>G c.-1144T>G (n.-1144T>G) n.435T>G n.440T>G n.338T>G n.441T>G | |
2 | g.189795817A= | CA1315751578 | PMS1 | c.181A= (p.Ile61=) n.267A= n.181A= c.132+3876A= (n.132+3876A=) c.-111+3876A= (n.-111+3876A=) c.-245A= (n.-245A=) n.807A= n.345A= c.-1143A= (n.-1143A=) n.436A= n.441A= n.339A= n.442A= | |
2 | g.189795817A>C | CA349879300 | PMS1 | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.267A>C n.181A>C c.132+3876A>C (n.132+3876A>C) c.-111+3876A>C (n.-111+3876A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) n.807A>C n.345A>C c.-1143A>C (n.-1143A>C) n.436A>C n.441A>C n.339A>C n.442A>C | |
2 | g.189795817A>G | CA349879307 | PMS1 | c.181A>G (p.Ile61Val) n.267A>G n.181A>G c.132+3876A>G (n.132+3876A>G) c.-111+3876A>G (n.-111+3876A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) n.807A>G n.345A>G c.-1143A>G (n.-1143A>G) n.436A>G n.441A>G n.339A>G n.442A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795817A>T | CA349879304 | PMS1 | c.181A>T (p.Ile61Phe) n.267A>T n.181A>T c.132+3876A>T (n.132+3876A>T) c.-111+3876A>T (n.-111+3876A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) n.807A>T n.345A>T c.-1143A>T (n.-1143A>T) n.436A>T n.441A>T n.339A>T n.442A>T | |
2 | g.189795818T>A | CA349879313 | PMS1 | c.182T>A (p.Ile61Asn) n.268T>A n.182T>A c.132+3877T>A (n.132+3877T>A) c.-111+3877T>A (n.-111+3877T>A) c.-244T>A (n.-244T>A) n.808T>A n.346T>A c.-1142T>A (n.-1142T>A) n.437T>A n.442T>A n.340T>A n.443T>A | |
2 | g.189795818T>C | CA349879315 | PMS1 | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.268T>C n.182T>C c.132+3877T>C (n.132+3877T>C) c.-111+3877T>C (n.-111+3877T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) n.808T>C n.346T>C c.-1142T>C (n.-1142T>C) n.437T>C n.442T>C n.340T>C n.443T>C | |
2 | g.189795818T>G | CA349879317 | PMS1 | c.182T>G (p.Ile61Ser) n.268T>G n.182T>G c.132+3877T>G (n.132+3877T>G) c.-111+3877T>G (n.-111+3877T>G) c.-244T>G (n.-244T>G) n.808T>G n.346T>G c.-1142T>G (n.-1142T>G) n.437T>G n.442T>G n.340T>G n.443T>G | |
2 | g.189795819C>A | CA430311597 | PMS1 | c.183C>A (p.Ile61=) n.269C>A n.183C>A c.132+3878C>A (n.132+3878C>A) c.-111+3878C>A (n.-111+3878C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.809C>A n.347C>A c.-1141C>A (n.-1141C>A) n.438C>A n.443C>A n.341C>A n.444C>A | dbSNP |
2 | g.189795819C>G | CA349879322 | PMS1 | c.183C>G (p.Ile61Met) n.269C>G n.183C>G c.132+3878C>G (n.132+3878C>G) c.-111+3878C>G (n.-111+3878C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) n.809C>G n.347C>G c.-1141C>G (n.-1141C>G) n.438C>G n.443C>G n.341C>G n.444C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795819C>T | CA430311598 | PMS1 | c.183C>T (p.Ile61=) n.269C>T n.183C>T c.132+3878C>T (n.132+3878C>T) c.-111+3878C>T (n.-111+3878C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.809C>T n.347C>T c.-1141C>T (n.-1141C>T) n.438C>T n.443C>T n.341C>T n.444C>T | |
2 | g.189795820A= | CA1315751579 | PMS1 | c.184A= (p.Lys62=) n.270A= n.184A= c.132+3879A= (n.132+3879A=) c.-111+3879A= (n.-111+3879A=) c.-242A= (n.-242A=) n.810A= n.348A= c.-1140A= (n.-1140A=) n.439A= n.444A= n.342A= n.445A= | |
2 | g.189795820A>C | CA349879326 | PMS1 | c.184A>C (p.Lys62Gln) n.270A>C n.184A>C c.132+3879A>C (n.132+3879A>C) c.-111+3879A>C (n.-111+3879A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) n.810A>C n.348A>C c.-1140A>C (n.-1140A>C) n.439A>C n.444A>C n.342A>C n.445A>C | |
2 | g.189795820A>G | CA349879329 | PMS1 | c.184A>G (p.Lys62Glu) n.270A>G n.184A>G c.132+3879A>G (n.132+3879A>G) c.-111+3879A>G (n.-111+3879A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) n.810A>G n.348A>G c.-1140A>G (n.-1140A>G) n.439A>G n.444A>G n.342A>G n.445A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795820A>T | CA349879332 | PMS1 | c.184A>T (p.Lys62Ter) n.270A>T n.184A>T c.132+3879A>T (n.132+3879A>T) c.-111+3879A>T (n.-111+3879A>T) c.-242A>T (n.-242A>T) n.810A>T n.348A>T c.-1140A>T (n.-1140A>T) n.439A>T n.444A>T n.342A>T n.445A>T | |
2 | g.189795821A>C | CA349879336 | PMS1 | c.185A>C (p.Lys62Thr) n.271A>C n.185A>C c.132+3880A>C (n.132+3880A>C) c.-111+3880A>C (n.-111+3880A>C) c.-241A>C (n.-241A>C) n.811A>C n.349A>C c.-1139A>C (n.-1139A>C) n.440A>C n.445A>C n.343A>C n.446A>C | |
2 | g.189795821A>G | CA349879338 | PMS1 | c.185A>G (p.Lys62Arg) n.271A>G n.185A>G c.132+3880A>G (n.132+3880A>G) c.-111+3880A>G (n.-111+3880A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) n.811A>G n.349A>G c.-1139A>G (n.-1139A>G) n.440A>G n.445A>G n.343A>G n.446A>G | |
2 | g.189795821A>T | CA349879343 | PMS1 | c.185A>T (p.Lys62Met) n.271A>T n.185A>T c.132+3880A>T (n.132+3880A>T) c.-111+3880A>T (n.-111+3880A>T) c.-241A>T (n.-241A>T) n.811A>T n.349A>T c.-1139A>T (n.-1139A>T) n.440A>T n.445A>T n.343A>T n.446A>T | |
2 | g.189795822G>A | CA430311599 | PMS1 | c.186G>A (p.Lys62=) n.272G>A n.186G>A c.132+3881G>A (n.132+3881G>A) c.-111+3881G>A (n.-111+3881G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) n.812G>A n.350G>A c.-1138G>A (n.-1138G>A) n.441G>A n.446G>A n.344G>A n.447G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795822G>C | CA349879348 | PMS1 | c.186G>C (p.Lys62Asn) n.272G>C n.186G>C c.132+3881G>C (n.132+3881G>C) c.-111+3881G>C (n.-111+3881G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) n.812G>C n.350G>C c.-1138G>C (n.-1138G>C) n.441G>C n.446G>C n.344G>C n.447G>C | |
2 | g.189795822G>T | CA349879351 | PMS1 | c.186G>T (p.Lys62Asn) n.272G>T n.186G>T c.132+3881G>T (n.132+3881G>T) c.-111+3881G>T (n.-111+3881G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) n.812G>T n.350G>T c.-1138G>T (n.-1138G>T) n.441G>T n.446G>T n.344G>T n.447G>T | |
2 | g.189795823G>A | CA349879357 | PMS1 | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.273G>A n.187G>A c.132+3882G>A (n.132+3882G>A) c.-111+3882G>A (n.-111+3882G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.813G>A n.351G>A c.-1137G>A (n.-1137G>A) n.442G>A n.447G>A n.345G>A n.448G>A | dbSNP |
2 | g.189795823G>C | CA349879366 | PMS1 | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.273G>C n.187G>C c.132+3882G>C (n.132+3882G>C) c.-111+3882G>C (n.-111+3882G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) n.813G>C n.351G>C c.-1137G>C (n.-1137G>C) n.442G>C n.447G>C n.345G>C n.448G>C | |
2 | g.189795823G>T | CA349879361 | PMS1 | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.273G>T n.187G>T c.132+3882G>T (n.132+3882G>T) c.-111+3882G>T (n.-111+3882G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.813G>T n.351G>T c.-1137G>T (n.-1137G>T) n.442G>T n.447G>T n.345G>T n.448G>T | |
2 | g.189795824C>A | CA349879369 | PMS1 | c.188C>A (p.Ala63Asp) n.274C>A n.188C>A c.132+3883C>A (n.132+3883C>A) c.-111+3883C>A (n.-111+3883C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) n.814C>A n.352C>A c.-1136C>A (n.-1136C>A) n.443C>A n.448C>A n.346C>A n.449C>A | dbSNP |
2 | g.189795824C>G | CA349879373 | PMS1 | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.274C>G n.188C>G c.132+3883C>G (n.132+3883C>G) c.-111+3883C>G (n.-111+3883C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) n.814C>G n.352C>G c.-1136C>G (n.-1136C>G) n.443C>G n.448C>G n.346C>G n.449C>G | |
2 | g.189795824C>T | CA349879376 | PMS1 | c.188C>T (p.Ala63Val) n.274C>T n.188C>T c.132+3883C>T (n.132+3883C>T) c.-111+3883C>T (n.-111+3883C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) n.814C>T n.352C>T c.-1136C>T (n.-1136C>T) n.443C>T n.448C>T n.346C>T n.449C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795825T>A | CA430311600 | PMS1 | c.189T>A (p.Ala63=) n.275T>A n.189T>A c.132+3884T>A (n.132+3884T>A) c.-111+3884T>A (n.-111+3884T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) n.815T>A n.353T>A c.-1135T>A (n.-1135T>A) n.444T>A n.449T>A n.347T>A n.450T>A | |
2 | g.189795825T>C | CA430311601 | PMS1 | c.189T>C (p.Ala63=) n.275T>C n.189T>C c.132+3884T>C (n.132+3884T>C) c.-111+3884T>C (n.-111+3884T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) n.815T>C n.353T>C c.-1135T>C (n.-1135T>C) n.444T>C n.449T>C n.347T>C n.450T>C | |
2 | g.189795825T>G | CA430311602 | PMS1 | c.189T>G (p.Ala63=) n.275T>G n.189T>G c.132+3884T>G (n.132+3884T>G) c.-111+3884T>G (n.-111+3884T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) n.815T>G n.353T>G c.-1135T>G (n.-1135T>G) n.444T>G n.449T>G n.347T>G n.450T>G | |
2 | g.189795826G>A | CA349879378 | PMS1 | c.190G>A (p.Val64Ile) n.276G>A n.190G>A c.132+3885G>A (n.132+3885G>A) c.-111+3885G>A (n.-111+3885G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) n.816G>A n.354G>A c.-1134G>A (n.-1134G>A) n.445G>A n.450G>A n.348G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795826G>C | CA349879380 | PMS1 | c.190G>C (p.Val64Leu) n.276G>C n.190G>C c.132+3885G>C (n.132+3885G>C) c.-111+3885G>C (n.-111+3885G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) n.816G>C n.354G>C c.-1134G>C (n.-1134G>C) n.445G>C n.450G>C n.348G>C n.451G>C | |
2 | g.189795826G= | CA1315751580 | PMS1 | c.190G= (p.Val64=) n.276G= n.190G= c.132+3885G= (n.132+3885G=) c.-111+3885G= (n.-111+3885G=) c.-236G= (n.-236G=) n.816G= n.354G= c.-1134G= (n.-1134G=) n.445G= n.450G= n.348G= n.451G= | |
2 | g.189795826G>T | CA349879385 | PMS1 | c.190G>T (p.Val64Phe) n.276G>T n.190G>T c.132+3885G>T (n.132+3885G>T) c.-111+3885G>T (n.-111+3885G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) n.816G>T n.354G>T c.-1134G>T (n.-1134G>T) n.445G>T n.450G>T n.348G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795826_189795827insATC | CA2529113537 | PMS1 | c.190_191insATC (p.Val64delinsAspLeu) n.276_277insATC n.190_191insATC c.132+3885_132+3886insATC (n.132+3885_132+3886insATC) c.-111+3885_-111+3886insATC (n.-111+3885_-111+3886insATC) c.-236_-235insATC (n.-236_-235insATC) n.816_817insATC n.354_355insATC c.-1134_-1133insATC (n.-1134_-1133insATC) n.445_446insATC n.450_451insATC n.348_349insATC n.451_452insATC | |
2 | g.189795827T>A | CA349879389 | PMS1 | c.191T>A (p.Val64Asp) n.277T>A n.191T>A c.132+3886T>A (n.132+3886T>A) c.-111+3886T>A (n.-111+3886T>A) c.-235T>A (n.-235T>A) n.817T>A n.355T>A c.-1133T>A (n.-1133T>A) n.446T>A n.451T>A n.349T>A n.452T>A | |
2 | g.189795827T>C | CA349879391 | PMS1 | c.191T>C (p.Val64Ala) n.277T>C n.191T>C c.132+3886T>C (n.132+3886T>C) c.-111+3886T>C (n.-111+3886T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) n.817T>C n.355T>C c.-1133T>C (n.-1133T>C) n.446T>C n.451T>C n.349T>C n.452T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795827T>G | CA349879395 | PMS1 | c.191T>G (p.Val64Gly) n.277T>G n.191T>G c.132+3886T>G (n.132+3886T>G) c.-111+3886T>G (n.-111+3886T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) n.817T>G n.355T>G c.-1133T>G (n.-1133T>G) n.446T>G n.451T>G n.349T>G n.452T>G | |
2 | g.189795828T>A | CA430311603 | PMS1 | c.192T>A (p.Val64=) n.278T>A n.192T>A c.132+3887T>A (n.132+3887T>A) c.-111+3887T>A (n.-111+3887T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) n.818T>A n.356T>A c.-1132T>A (n.-1132T>A) n.447T>A n.452T>A n.350T>A n.453T>A | |
2 | g.189795828T>C | CA430311604 | PMS1 | c.192T>C (p.Val64=) n.278T>C n.192T>C c.132+3887T>C (n.132+3887T>C) c.-111+3887T>C (n.-111+3887T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) n.818T>C n.356T>C c.-1132T>C (n.-1132T>C) n.447T>C n.452T>C n.350T>C n.453T>C | |
2 | g.189795828T>G | CA430311605 | PMS1 | c.192T>G (p.Val64=) n.278T>G n.192T>G c.132+3887T>G (n.132+3887T>G) c.-111+3887T>G (n.-111+3887T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) n.818T>G n.356T>G c.-1132T>G (n.-1132T>G) n.447T>G n.452T>G n.350T>G n.453T>G | |
2 | g.189795829G>A | CA349879403 | PMS1 | c.193G>A (p.Asp65Asn) n.279G>A n.193G>A c.132+3888G>A (n.132+3888G>A) c.-111+3888G>A (n.-111+3888G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) n.819G>A n.357G>A c.-1131G>A (n.-1131G>A) n.448G>A n.453G>A n.351G>A n.454G>A | |
2 | g.189795829G>C | CA349879406 | PMS1 | c.193G>C (p.Asp65His) n.279G>C n.193G>C c.132+3888G>C (n.132+3888G>C) c.-111+3888G>C (n.-111+3888G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.819G>C n.357G>C c.-1131G>C (n.-1131G>C) n.448G>C n.453G>C n.351G>C n.454G>C | |
2 | g.189795829G>T | CA349879399 | PMS1 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.279G>T n.193G>T c.132+3888G>T (n.132+3888G>T) c.-111+3888G>T (n.-111+3888G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.819G>T n.357G>T c.-1131G>T (n.-1131G>T) n.448G>T n.453G>T n.351G>T n.454G>T |