Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.440G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.189795816T>GCA430311596PMS1c.180T>G (p.Gly60=)
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2g.189795817A>CCA349879300PMS1c.181A>C (p.Ile61Leu)
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c.-245A>C (n.-245A>C)
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n.345A>C
c.-1143A>C (n.-1143A>C)
n.436A>C
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n.339A>C
n.442A>C
2g.189795817A>GCA349879307PMS1c.181A>G (p.Ile61Val)
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c.-245A>G (n.-245A>G)
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n.442A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-111+3877T>A (n.-111+3877T>A)
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2g.189795818T>CCA349879315PMS1c.182T>C (p.Ile61Thr)
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n.808T>C
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c.-1142T>C (n.-1142T>C)
n.437T>C
n.442T>C
n.340T>C
n.443T>C
2g.189795818T>GCA349879317PMS1c.182T>G (p.Ile61Ser)
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n.182T>G
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c.-244T>G (n.-244T>G)
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n.346T>G
c.-1142T>G (n.-1142T>G)
n.437T>G
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n.443T>G
2g.189795819C>ACA430311597PMS1c.183C>A (p.Ile61=)
n.269C>A
n.183C>A
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c.-111+3878C>A (n.-111+3878C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
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c.-1141C>A (n.-1141C>A)
n.438C>A
n.443C>A
n.341C>A
n.444C>A
 dbSNP
2g.189795819C>GCA349879322PMS1c.183C>G (p.Ile61Met)
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c.-243C>G (n.-243C>G)
n.809C>G
n.347C>G
c.-1141C>G (n.-1141C>G)
n.438C>G
n.443C>G
n.341C>G
n.444C>G
 gnomAD v4
2g.189795819C>TCA430311598PMS1c.183C>T (p.Ile61=)
n.269C>T
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c.132+3878C>T (n.132+3878C>T)
c.-111+3878C>T (n.-111+3878C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.809C>T
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c.-1141C>T (n.-1141C>T)
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n.341C>T
n.444C>T
2g.189795820A=CA1315751579PMS1c.184A= (p.Lys62=)
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n.444A=
n.342A=
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2g.189795820A>CCA349879326PMS1c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.270A>C
n.184A>C
c.132+3879A>C (n.132+3879A>C)
c.-111+3879A>C (n.-111+3879A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.810A>C
n.348A>C
c.-1140A>C (n.-1140A>C)
n.439A>C
n.444A>C
n.342A>C
n.445A>C
2g.189795820A>GCA349879329PMS1c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.270A>G
n.184A>G
c.132+3879A>G (n.132+3879A>G)
c.-111+3879A>G (n.-111+3879A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.810A>G
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c.-1140A>G (n.-1140A>G)
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n.444A>G
n.342A>G
n.445A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795820A>TCA349879332PMS1c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.270A>T
n.184A>T
c.132+3879A>T (n.132+3879A>T)
c.-111+3879A>T (n.-111+3879A>T)
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.810A>T
n.348A>T
c.-1140A>T (n.-1140A>T)
n.439A>T
n.444A>T
n.342A>T
n.445A>T
2g.189795821A>CCA349879336PMS1c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.271A>C
n.185A>C
c.132+3880A>C (n.132+3880A>C)
c.-111+3880A>C (n.-111+3880A>C)
c.-241A>C (n.-241A>C)
n.811A>C
n.349A>C
c.-1139A>C (n.-1139A>C)
n.440A>C
n.445A>C
n.343A>C
n.446A>C
2g.189795821A>GCA349879338PMS1c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.271A>G
n.185A>G
c.132+3880A>G (n.132+3880A>G)
c.-111+3880A>G (n.-111+3880A>G)
c.-241A>G (n.-241A>G)
n.811A>G
n.349A>G
c.-1139A>G (n.-1139A>G)
n.440A>G
n.445A>G
n.343A>G
n.446A>G
2g.189795821A>TCA349879343PMS1c.185A>T (p.Lys62Met)
n.271A>T
n.185A>T
c.132+3880A>T (n.132+3880A>T)
c.-111+3880A>T (n.-111+3880A>T)
c.-241A>T (n.-241A>T)
n.811A>T
n.349A>T
c.-1139A>T (n.-1139A>T)
n.440A>T
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n.343A>T
n.446A>T
2g.189795822G>ACA430311599PMS1c.186G>A (p.Lys62=)
n.272G>A
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n.441G>A
n.446G>A
n.344G>A
n.447G>A
 gnomAD v4
2g.189795822G>CCA349879348PMS1c.186G>C (p.Lys62Asn)
n.272G>C
n.186G>C
c.132+3881G>C (n.132+3881G>C)
c.-111+3881G>C (n.-111+3881G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.812G>C
n.350G>C
c.-1138G>C (n.-1138G>C)
n.441G>C
n.446G>C
n.344G>C
n.447G>C
2g.189795822G>TCA349879351PMS1c.186G>T (p.Lys62Asn)
n.272G>T
n.186G>T
c.132+3881G>T (n.132+3881G>T)
c.-111+3881G>T (n.-111+3881G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.812G>T
n.350G>T
c.-1138G>T (n.-1138G>T)
n.441G>T
n.446G>T
n.344G>T
n.447G>T
2g.189795823G>ACA349879357PMS1c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.273G>A
n.187G>A
c.132+3882G>A (n.132+3882G>A)
c.-111+3882G>A (n.-111+3882G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.813G>A
n.351G>A
c.-1137G>A (n.-1137G>A)
n.442G>A
n.447G>A
n.345G>A
n.448G>A
 dbSNP
2g.189795823G>CCA349879366PMS1c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.273G>C
n.187G>C
c.132+3882G>C (n.132+3882G>C)
c.-111+3882G>C (n.-111+3882G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.813G>C
n.351G>C
c.-1137G>C (n.-1137G>C)
n.442G>C
n.447G>C
n.345G>C
n.448G>C
2g.189795823G>TCA349879361PMS1c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.273G>T
n.187G>T
c.132+3882G>T (n.132+3882G>T)
c.-111+3882G>T (n.-111+3882G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.813G>T
n.351G>T
c.-1137G>T (n.-1137G>T)
n.442G>T
n.447G>T
n.345G>T
n.448G>T
2g.189795824C>ACA349879369PMS1c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.274C>A
n.188C>A
c.132+3883C>A (n.132+3883C>A)
c.-111+3883C>A (n.-111+3883C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.814C>A
n.352C>A
c.-1136C>A (n.-1136C>A)
n.443C>A
n.448C>A
n.346C>A
n.449C>A
 dbSNP
2g.189795824C>GCA349879373PMS1c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.274C>G
n.188C>G
c.132+3883C>G (n.132+3883C>G)
c.-111+3883C>G (n.-111+3883C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.814C>G
n.352C>G
c.-1136C>G (n.-1136C>G)
n.443C>G
n.448C>G
n.346C>G
n.449C>G
2g.189795824C>TCA349879376PMS1c.188C>T (p.Ala63Val)
n.274C>T
n.188C>T
c.132+3883C>T (n.132+3883C>T)
c.-111+3883C>T (n.-111+3883C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.814C>T
n.352C>T
c.-1136C>T (n.-1136C>T)
n.443C>T
n.448C>T
n.346C>T
n.449C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189795825T>ACA430311600PMS1c.189T>A (p.Ala63=)
n.275T>A
n.189T>A
c.132+3884T>A (n.132+3884T>A)
c.-111+3884T>A (n.-111+3884T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.815T>A
n.353T>A
c.-1135T>A (n.-1135T>A)
n.444T>A
n.449T>A
n.347T>A
n.450T>A
2g.189795825T>CCA430311601PMS1c.189T>C (p.Ala63=)
n.275T>C
n.189T>C
c.132+3884T>C (n.132+3884T>C)
c.-111+3884T>C (n.-111+3884T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.815T>C
n.353T>C
c.-1135T>C (n.-1135T>C)
n.444T>C
n.449T>C
n.347T>C
n.450T>C
2g.189795825T>GCA430311602PMS1c.189T>G (p.Ala63=)
n.275T>G
n.189T>G
c.132+3884T>G (n.132+3884T>G)
c.-111+3884T>G (n.-111+3884T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
n.815T>G
n.353T>G
c.-1135T>G (n.-1135T>G)
n.444T>G
n.449T>G
n.347T>G
n.450T>G
2g.189795826G>ACA349879378PMS1c.190G>A (p.Val64Ile)
n.276G>A
n.190G>A
c.132+3885G>A (n.132+3885G>A)
c.-111+3885G>A (n.-111+3885G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.816G>A
n.354G>A
c.-1134G>A (n.-1134G>A)
n.445G>A
n.450G>A
n.348G>A
n.451G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795826G>CCA349879380PMS1c.190G>C (p.Val64Leu)
n.276G>C
n.190G>C
c.132+3885G>C (n.132+3885G>C)
c.-111+3885G>C (n.-111+3885G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
n.816G>C
n.354G>C
c.-1134G>C (n.-1134G>C)
n.445G>C
n.450G>C
n.348G>C
n.451G>C
2g.189795826G=CA1315751580PMS1c.190G= (p.Val64=)
n.276G=
n.190G=
c.132+3885G= (n.132+3885G=)
c.-111+3885G= (n.-111+3885G=)
c.-236G= (n.-236G=)
n.816G=
n.354G=
c.-1134G= (n.-1134G=)
n.445G=
n.450G=
n.348G=
n.451G=

Number of alleles fetched