Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.189795748G>TCA2662343216PMS1c.133-21G>T (n.133-21G>T)
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n.133-21G>T
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c.-293-21G>T (n.-293-21G>T)
n.759-21G>T
n.297-21G>T
c.-1191-21G>T (n.-1191-21G>T)
n.388-21G>T
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n.394-21G>T
gnomAD v4
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n.759-19_759-18del
n.297-19_297-18del
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n.388-19_388-18del
n.393-19_393-18del
n.291-19_291-18del
n.394-19_394-18del
dbSNP
2g.189795749T>GCA2531556556PMS1c.133-20T>G (n.133-20T>G)
n.219-20T>G
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c.-1191-20T>G (n.-1191-20T>G)
n.388-20T>G
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n.291-20T>G
n.394-20T>G
2g.189795750G=CA1315751543PMS1c.133-19G= (n.133-19G=)
n.219-19G=
n.133-19G=
c.132+3809G= (n.132+3809G=)
c.-111+3809G= (n.-111+3809G=)
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2g.189795751T>CCA2026303PMS1c.133-18T>C (n.133-18T>C)
n.219-18T>C
n.133-18T>C
c.132+3810T>C (n.132+3810T>C)
c.-111+3810T>C (n.-111+3810T>C)
c.-293-18T>C (n.-293-18T>C)
n.759-18T>C
n.297-18T>C
c.-1191-18T>C (n.-1191-18T>C)
n.388-18T>C
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n.291-18T>C
n.394-18T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795751T=CA1315751544PMS1c.133-18T= (n.133-18T=)
n.219-18T=
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n.394-18T=
2g.189795756dupCA1315751545PMS1c.133-13dup (n.133-13dup)
n.219-13dup
n.133-13dup
c.132+3815dup (n.132+3815dup)
c.-111+3815dup (n.-111+3815dup)
c.-293-13dup (n.-293-13dup)
n.759-13dup
n.297-13dup
c.-1191-13dup (n.-1191-13dup)
n.388-13dup
n.393-13dup
n.291-13dup
n.394-13dup
dbSNP gnomAD v4
2g.189795756delCA2577189220PMS1c.133-13del (n.133-13del)
n.219-13del
n.133-13del
c.132+3815del (n.132+3815del)
c.-111+3815del (n.-111+3815del)
c.-293-13del (n.-293-13del)
n.759-13del
n.297-13del
c.-1191-13del (n.-1191-13del)
n.388-13del
n.393-13del
n.291-13del
n.394-13del
gnomAD v4
2g.189795753T>CCA2577189221PMS1c.133-16T>C (n.133-16T>C)
n.219-16T>C
n.133-16T>C
c.132+3812T>C (n.132+3812T>C)
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n.759-16T>C
n.297-16T>C
c.-1191-16T>C (n.-1191-16T>C)
n.388-16T>C
n.393-16T>C
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n.394-16T>C
2g.189795756T>ACA2026304PMS1c.133-13T>A (n.133-13T>A)
n.219-13T>A
n.133-13T>A
c.132+3815T>A (n.132+3815T>A)
c.-111+3815T>A (n.-111+3815T>A)
c.-293-13T>A (n.-293-13T>A)
n.759-13T>A
n.297-13T>A
c.-1191-13T>A (n.-1191-13T>A)
n.388-13T>A
n.393-13T>A
n.291-13T>A
n.394-13T>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.189795756T=CA1315751546PMS1c.133-13T= (n.133-13T=)
n.219-13T=
n.133-13T=
c.132+3815T= (n.132+3815T=)
c.-111+3815T= (n.-111+3815T=)
c.-293-13T= (n.-293-13T=)
n.759-13T=
n.297-13T=
c.-1191-13T= (n.-1191-13T=)
n.388-13T=
n.393-13T=
n.291-13T=
n.394-13T=
2g.189795757G>CCA2662343222PMS1c.133-12G>C (n.133-12G>C)
n.219-12G>C
n.133-12G>C
c.132+3816G>C (n.132+3816G>C)
c.-111+3816G>C (n.-111+3816G>C)
c.-293-12G>C (n.-293-12G>C)
n.759-12G>C
n.297-12G>C
c.-1191-12G>C (n.-1191-12G>C)
n.388-12G>C
n.393-12G>C
n.291-12G>C
n.394-12G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.189795757_189795760delCA2662343221PMS1c.133-12_133-9del (n.133-12_133-9del)
n.219-12_219-9del
n.133-12_133-9del
c.132+3816_132+3819del (n.132+3816_132+3819del)
c.-111+3816_-111+3819del (n.-111+3816_-111+3819del)
c.-293-12_-293-9del (n.-293-12_-293-9del)
n.759-12_759-9del
n.297-12_297-9del
c.-1191-12_-1191-9del (n.-1191-12_-1191-9del)
n.388-12_388-9del
n.393-12_393-9del
n.291-12_291-9del
n.394-12_394-9del
gnomAD v4
2g.189795758A=CA1315751547PMS1c.133-11A= (n.133-11A=)
n.219-11A=
n.133-11A=
c.132+3817A= (n.132+3817A=)
c.-111+3817A= (n.-111+3817A=)
c.-293-11A= (n.-293-11A=)
n.759-11A=
n.297-11A=
c.-1191-11A= (n.-1191-11A=)
n.388-11A=
n.393-11A=
n.291-11A=
n.394-11A=
2g.189795758A>TCA2026305PMS1c.133-11A>T (n.133-11A>T)
n.219-11A>T
n.133-11A>T
c.132+3817A>T (n.132+3817A>T)
c.-111+3817A>T (n.-111+3817A>T)
c.-293-11A>T (n.-293-11A>T)
n.759-11A>T
n.297-11A>T
c.-1191-11A>T (n.-1191-11A>T)
n.388-11A>T
n.393-11A>T
n.291-11A>T
n.394-11A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795759C>TCA2662343228PMS1c.133-10C>T (n.133-10C>T)
n.219-10C>T
n.133-10C>T
c.132+3818C>T (n.132+3818C>T)
c.-111+3818C>T (n.-111+3818C>T)
c.-293-10C>T (n.-293-10C>T)
n.759-10C>T
n.297-10C>T
c.-1191-10C>T (n.-1191-10C>T)
n.388-10C>T
n.393-10C>T
n.291-10C>T
n.394-10C>T
gnomAD v4
2g.189795760A>GCA2662343229PMS1c.133-9A>G (n.133-9A>G)
n.219-9A>G
n.133-9A>G
c.132+3819A>G (n.132+3819A>G)
c.-111+3819A>G (n.-111+3819A>G)
c.-293-9A>G (n.-293-9A>G)
n.759-9A>G
n.297-9A>G
c.-1191-9A>G (n.-1191-9A>G)
n.388-9A>G
n.393-9A>G
n.291-9A>G
n.394-9A>G
gnomAD v4
2g.189795761T>ACA2662343231PMS1c.133-8T>A (n.133-8T>A)
n.219-8T>A
n.133-8T>A
c.132+3820T>A (n.132+3820T>A)
c.-111+3820T>A (n.-111+3820T>A)
c.-293-8T>A (n.-293-8T>A)
n.759-8T>A
n.297-8T>A
c.-1191-8T>A (n.-1191-8T>A)
n.388-8T>A
n.393-8T>A
n.291-8T>A
n.394-8T>A
gnomAD v4
2g.189795763T>ACA538914726PMS1c.133-6T>A (n.133-6T>A)
n.219-6T>A
n.133-6T>A
c.132+3822T>A (n.132+3822T>A)
c.-111+3822T>A (n.-111+3822T>A)
c.-293-6T>A (n.-293-6T>A)
n.759-6T>A
n.297-6T>A
c.-1191-6T>A (n.-1191-6T>A)
n.388-6T>A
n.393-6T>A
n.291-6T>A
n.394-6T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795763T=CA1315751548PMS1c.133-6T= (n.133-6T=)
n.219-6T=
n.133-6T=
c.132+3822T= (n.132+3822T=)
c.-111+3822T= (n.-111+3822T=)
c.-293-6T= (n.-293-6T=)
n.759-6T=
n.297-6T=
c.-1191-6T= (n.-1191-6T=)
n.388-6T=
n.393-6T=
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n.394-6T=
2g.189795765A=CA1315751549PMS1c.133-4A= (n.133-4A=)
n.219-4A=
n.133-4A=
c.132+3824A= (n.132+3824A=)
c.-111+3824A= (n.-111+3824A=)
c.-293-4A= (n.-293-4A=)
n.759-4A=
n.297-4A=
c.-1191-4A= (n.-1191-4A=)
n.388-4A=
n.393-4A=
n.291-4A=
n.394-4A=
2g.189795765A>GCA2026306PMS1c.133-4A>G (n.133-4A>G)
n.219-4A>G
n.133-4A>G
c.132+3824A>G (n.132+3824A>G)
c.-111+3824A>G (n.-111+3824A>G)
c.-293-4A>G (n.-293-4A>G)
n.759-4A>G
n.297-4A>G
c.-1191-4A>G (n.-1191-4A>G)
n.388-4A>G
n.393-4A>G
n.291-4A>G
n.394-4A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189795765A>TCA2662343241PMS1c.133-4A>T (n.133-4A>T)
n.219-4A>T
n.133-4A>T
c.132+3824A>T (n.132+3824A>T)
c.-111+3824A>T (n.-111+3824A>T)
c.-293-4A>T (n.-293-4A>T)
n.759-4A>T
n.297-4A>T
c.-1191-4A>T (n.-1191-4A>T)
n.388-4A>T
n.393-4A>T
n.291-4A>T
n.394-4A>T
gnomAD v4
2g.189795766T>ACA2662343242PMS1c.133-3T>A (n.133-3T>A)
n.219-3T>A
n.133-3T>A
c.132+3825T>A (n.132+3825T>A)
c.-111+3825T>A (n.-111+3825T>A)
c.-293-3T>A (n.-293-3T>A)
n.759-3T>A
n.297-3T>A
c.-1191-3T>A (n.-1191-3T>A)
n.388-3T>A
n.393-3T>A
n.291-3T>A
n.394-3T>A
gnomAD v4
2g.189795766T>CCA1315751551PMS1c.133-3T>C (n.133-3T>C)
n.219-3T>C
n.133-3T>C
c.132+3825T>C (n.132+3825T>C)
c.-111+3825T>C (n.-111+3825T>C)
c.-293-3T>C (n.-293-3T>C)
n.759-3T>C
n.297-3T>C
c.-1191-3T>C (n.-1191-3T>C)
n.388-3T>C
n.393-3T>C
n.291-3T>C
n.394-3T>C
dbSNP
2g.189795766T=CA1315751550PMS1c.133-3T= (n.133-3T=)
n.219-3T=
n.133-3T=
c.132+3825T= (n.132+3825T=)
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c.-293-3T= (n.-293-3T=)
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n.297-3T=
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n.393-3T=
n.291-3T=
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2g.189795767A=CA1315751552PMS1c.133-2A= (n.133-2A=)
n.219-2A=
n.133-2A=
c.132+3826A= (n.132+3826A=)
c.-111+3826A= (n.-111+3826A=)
c.-293-2A= (n.-293-2A=)
n.759-2A=
n.297-2A=
c.-1191-2A= (n.-1191-2A=)
n.388-2A=
n.393-2A=
n.291-2A=
n.394-2A=
2g.189795767A>CCA349878881PMS1c.133-2A>C (n.133-2A>C)
n.219-2A>C
n.133-2A>C
c.132+3826A>C (n.132+3826A>C)
c.-111+3826A>C (n.-111+3826A>C)
c.-293-2A>C (n.-293-2A>C)
n.759-2A>C
n.297-2A>C
c.-1191-2A>C (n.-1191-2A>C)
n.388-2A>C
n.393-2A>C
n.291-2A>C
n.394-2A>C
2g.189795767A>GCA349878878PMS1c.133-2A>G (n.133-2A>G)
n.219-2A>G
n.133-2A>G
c.132+3826A>G (n.132+3826A>G)
c.-111+3826A>G (n.-111+3826A>G)
c.-293-2A>G (n.-293-2A>G)
n.759-2A>G
n.297-2A>G
c.-1191-2A>G (n.-1191-2A>G)
n.388-2A>G
n.393-2A>G
n.291-2A>G
n.394-2A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795767A>TCA349878875PMS1c.133-2A>T (n.133-2A>T)
n.219-2A>T
n.133-2A>T
c.132+3826A>T (n.132+3826A>T)
c.-111+3826A>T (n.-111+3826A>T)
c.-293-2A>T (n.-293-2A>T)
n.759-2A>T
n.297-2A>T
c.-1191-2A>T (n.-1191-2A>T)
n.388-2A>T
n.393-2A>T
n.291-2A>T
n.394-2A>T

Number of alleles fetched