Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189795737A>T | CA2577189217 | PMS1 | c.133-32A>T (n.133-32A>T) n.219-32A>T n.133-32A>T c.132+3796A>T (n.132+3796A>T) c.-111+3796A>T (n.-111+3796A>T) c.-293-32A>T (n.-293-32A>T) n.759-32A>T n.297-32A>T c.-1191-32A>T (n.-1191-32A>T) n.388-32A>T n.393-32A>T n.291-32A>T n.394-32A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795738C>A | CA2662343205 | PMS1 | c.133-31C>A (n.133-31C>A) n.219-31C>A n.133-31C>A c.132+3797C>A (n.132+3797C>A) c.-111+3797C>A (n.-111+3797C>A) c.-293-31C>A (n.-293-31C>A) n.759-31C>A n.297-31C>A c.-1191-31C>A (n.-1191-31C>A) n.388-31C>A n.393-31C>A n.291-31C>A n.394-31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795738C= | CA1315751535 | PMS1 | c.133-31C= (n.133-31C=) n.219-31C= n.133-31C= c.132+3797C= (n.132+3797C=) c.-111+3797C= (n.-111+3797C=) c.-293-31C= (n.-293-31C=) n.759-31C= n.297-31C= c.-1191-31C= (n.-1191-31C=) n.388-31C= n.393-31C= n.291-31C= n.394-31C= | |
2 | g.189795738C>T | CA1315751536 | PMS1 | c.133-31C>T (n.133-31C>T) n.219-31C>T n.133-31C>T c.132+3797C>T (n.132+3797C>T) c.-111+3797C>T (n.-111+3797C>T) c.-293-31C>T (n.-293-31C>T) n.759-31C>T n.297-31C>T c.-1191-31C>T (n.-1191-31C>T) n.388-31C>T n.393-31C>T n.291-31C>T n.394-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795739A= | CA1315751537 | PMS1 | c.133-30A= (n.133-30A=) n.219-30A= n.133-30A= c.132+3798A= (n.132+3798A=) c.-111+3798A= (n.-111+3798A=) c.-293-30A= (n.-293-30A=) n.759-30A= n.297-30A= c.-1191-30A= (n.-1191-30A=) n.388-30A= n.393-30A= n.291-30A= n.394-30A= | |
2 | g.189795739A>G | CA762325941 | PMS1 | c.133-30A>G (n.133-30A>G) n.219-30A>G n.133-30A>G c.132+3798A>G (n.132+3798A>G) c.-111+3798A>G (n.-111+3798A>G) c.-293-30A>G (n.-293-30A>G) n.759-30A>G n.297-30A>G c.-1191-30A>G (n.-1191-30A>G) n.388-30A>G n.393-30A>G n.291-30A>G n.394-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795739A>T | CA62608831 | PMS1 | c.133-30A>T (n.133-30A>T) n.219-30A>T n.133-30A>T c.132+3798A>T (n.132+3798A>T) c.-111+3798A>T (n.-111+3798A>T) c.-293-30A>T (n.-293-30A>T) n.759-30A>T n.297-30A>T c.-1191-30A>T (n.-1191-30A>T) n.388-30A>T n.393-30A>T n.291-30A>T n.394-30A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795740T>C | CA2662343208 | PMS1 | c.133-29T>C (n.133-29T>C) n.219-29T>C n.133-29T>C c.132+3799T>C (n.132+3799T>C) c.-111+3799T>C (n.-111+3799T>C) c.-293-29T>C (n.-293-29T>C) n.759-29T>C n.297-29T>C c.-1191-29T>C (n.-1191-29T>C) n.388-29T>C n.393-29T>C n.291-29T>C n.394-29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795742T>C | CA2701273533 | PMS1 | c.133-27T>C (n.133-27T>C) n.219-27T>C n.133-27T>C c.132+3801T>C (n.132+3801T>C) c.-111+3801T>C (n.-111+3801T>C) c.-293-27T>C (n.-293-27T>C) n.759-27T>C n.297-27T>C c.-1191-27T>C (n.-1191-27T>C) n.388-27T>C n.393-27T>C n.291-27T>C n.394-27T>C | dbSNP |
2 | g.189795743del | CA2577189218 | PMS1 | c.133-26del (n.133-26del) n.219-26del n.133-26del c.132+3802del (n.132+3802del) c.-111+3802del (n.-111+3802del) c.-293-26del (n.-293-26del) n.759-26del n.297-26del c.-1191-26del (n.-1191-26del) n.388-26del n.393-26del n.291-26del n.394-26del | |
2 | g.189795744A= | CA1315751538 | PMS1 | c.133-25A= (n.133-25A=) n.219-25A= n.133-25A= c.132+3803A= (n.132+3803A=) c.-111+3803A= (n.-111+3803A=) c.-293-25A= (n.-293-25A=) n.759-25A= n.297-25A= c.-1191-25A= (n.-1191-25A=) n.388-25A= n.393-25A= n.291-25A= n.394-25A= | |
2 | g.189795744A>G | CA2026301 | PMS1 | c.133-25A>G (n.133-25A>G) n.219-25A>G n.133-25A>G c.132+3803A>G (n.132+3803A>G) c.-111+3803A>G (n.-111+3803A>G) c.-293-25A>G (n.-293-25A>G) n.759-25A>G n.297-25A>G c.-1191-25A>G (n.-1191-25A>G) n.388-25A>G n.393-25A>G n.291-25A>G n.394-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795747del | CA2662343211 | PMS1 | c.133-22del (n.133-22del) n.219-22del n.133-22del c.132+3806del (n.132+3806del) c.-111+3806del (n.-111+3806del) c.-293-22del (n.-293-22del) n.759-22del n.297-22del c.-1191-22del (n.-1191-22del) n.388-22del n.393-22del n.291-22del n.394-22del | gnomAD v4 |
2 | g.189795746_189795747del | CA2577189219 | PMS1 | c.133-23_133-22del (n.133-23_133-22del) n.219-23_219-22del n.133-23_133-22del c.132+3805_132+3806del (n.132+3805_132+3806del) c.-111+3805_-111+3806del (n.-111+3805_-111+3806del) c.-293-23_-293-22del (n.-293-23_-293-22del) n.759-23_759-22del n.297-23_297-22del c.-1191-23_-1191-22del (n.-1191-23_-1191-22del) n.388-23_388-22del n.393-23_393-22del n.291-23_291-22del n.394-23_394-22del | gnomAD v4 |
2 | g.189795745A= | CA1315751539 | PMS1 | c.133-24A= (n.133-24A=) n.219-24A= n.133-24A= c.132+3804A= (n.132+3804A=) c.-111+3804A= (n.-111+3804A=) c.-293-24A= (n.-293-24A=) n.759-24A= n.297-24A= c.-1191-24A= (n.-1191-24A=) n.388-24A= n.393-24A= n.291-24A= n.394-24A= | |
2 | g.189795745A>G | CA62608837 | PMS1 | c.133-24A>G (n.133-24A>G) n.219-24A>G n.133-24A>G c.132+3804A>G (n.132+3804A>G) c.-111+3804A>G (n.-111+3804A>G) c.-293-24A>G (n.-293-24A>G) n.759-24A>G n.297-24A>G c.-1191-24A>G (n.-1191-24A>G) n.388-24A>G n.393-24A>G n.291-24A>G n.394-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795746A= | CA1315751540 | PMS1 | c.133-23A= (n.133-23A=) n.219-23A= n.133-23A= c.132+3805A= (n.132+3805A=) c.-111+3805A= (n.-111+3805A=) c.-293-23A= (n.-293-23A=) n.759-23A= n.297-23A= c.-1191-23A= (n.-1191-23A=) n.388-23A= n.393-23A= n.291-23A= n.394-23A= | |
2 | g.189795746A>G | CA2026302 | PMS1 | c.133-23A>G (n.133-23A>G) n.219-23A>G n.133-23A>G c.132+3805A>G (n.132+3805A>G) c.-111+3805A>G (n.-111+3805A>G) c.-293-23A>G (n.-293-23A>G) n.759-23A>G n.297-23A>G c.-1191-23A>G (n.-1191-23A>G) n.388-23A>G n.393-23A>G n.291-23A>G n.394-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795747A>G | CA2662343214 | PMS1 | c.133-22A>G (n.133-22A>G) n.219-22A>G n.133-22A>G c.132+3806A>G (n.132+3806A>G) c.-111+3806A>G (n.-111+3806A>G) c.-293-22A>G (n.-293-22A>G) n.759-22A>G n.297-22A>G c.-1191-22A>G (n.-1191-22A>G) n.388-22A>G n.393-22A>G n.291-22A>G n.394-22A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795747_189795749delinsAGT | CA1315751541 | PMS1 | c.133-22_133-20delinsAGT (n.133-22_133-20delinsAGT) n.219-22_219-20delinsAGT n.133-22_133-20delinsAGT c.132+3806_132+3808delinsAGT (n.132+3806_132+3808delinsAGT) c.-111+3806_-111+3808delinsAGT (n.-111+3806_-111+3808delinsAGT) c.-293-22_-293-20delinsAGT (n.-293-22_-293-20delinsAGT) n.759-22_759-20delinsAGT n.297-22_297-20delinsAGT c.-1191-22_-1191-20delinsAGT (n.-1191-22_-1191-20delinsAGT) n.388-22_388-20delinsAGT n.393-22_393-20delinsAGT n.291-22_291-20delinsAGT n.394-22_394-20delinsAGT | |
2 | g.189795748G>T | CA2662343216 | PMS1 | c.133-21G>T (n.133-21G>T) n.219-21G>T n.133-21G>T c.132+3807G>T (n.132+3807G>T) c.-111+3807G>T (n.-111+3807G>T) c.-293-21G>T (n.-293-21G>T) n.759-21G>T n.297-21G>T c.-1191-21G>T (n.-1191-21G>T) n.388-21G>T n.393-21G>T n.291-21G>T n.394-21G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795750_189795751del | CA1315751542 | PMS1 | c.133-19_133-18del (n.133-19_133-18del) n.219-19_219-18del n.133-19_133-18del c.132+3809_132+3810del (n.132+3809_132+3810del) c.-111+3809_-111+3810del (n.-111+3809_-111+3810del) c.-293-19_-293-18del (n.-293-19_-293-18del) n.759-19_759-18del n.297-19_297-18del c.-1191-19_-1191-18del (n.-1191-19_-1191-18del) n.388-19_388-18del n.393-19_393-18del n.291-19_291-18del n.394-19_394-18del | dbSNP |
2 | g.189795749T>G | CA2531556556 | PMS1 | c.133-20T>G (n.133-20T>G) n.219-20T>G n.133-20T>G c.132+3808T>G (n.132+3808T>G) c.-111+3808T>G (n.-111+3808T>G) c.-293-20T>G (n.-293-20T>G) n.759-20T>G n.297-20T>G c.-1191-20T>G (n.-1191-20T>G) n.388-20T>G n.393-20T>G n.291-20T>G n.394-20T>G | |
2 | g.189795750G= | CA1315751543 | PMS1 | c.133-19G= (n.133-19G=) n.219-19G= n.133-19G= c.132+3809G= (n.132+3809G=) c.-111+3809G= (n.-111+3809G=) c.-293-19G= (n.-293-19G=) n.759-19G= n.297-19G= c.-1191-19G= (n.-1191-19G=) n.388-19G= n.393-19G= n.291-19G= n.394-19G= | |
2 | g.189795751T>C | CA2026303 | PMS1 | c.133-18T>C (n.133-18T>C) n.219-18T>C n.133-18T>C c.132+3810T>C (n.132+3810T>C) c.-111+3810T>C (n.-111+3810T>C) c.-293-18T>C (n.-293-18T>C) n.759-18T>C n.297-18T>C c.-1191-18T>C (n.-1191-18T>C) n.388-18T>C n.393-18T>C n.291-18T>C n.394-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795751T= | CA1315751544 | PMS1 | c.133-18T= (n.133-18T=) n.219-18T= n.133-18T= c.132+3810T= (n.132+3810T=) c.-111+3810T= (n.-111+3810T=) c.-293-18T= (n.-293-18T=) n.759-18T= n.297-18T= c.-1191-18T= (n.-1191-18T=) n.388-18T= n.393-18T= n.291-18T= n.394-18T= | |
2 | g.189795756dup | CA1315751545 | PMS1 | c.133-13dup (n.133-13dup) n.219-13dup n.133-13dup c.132+3815dup (n.132+3815dup) c.-111+3815dup (n.-111+3815dup) c.-293-13dup (n.-293-13dup) n.759-13dup n.297-13dup c.-1191-13dup (n.-1191-13dup) n.388-13dup n.393-13dup n.291-13dup n.394-13dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795756del | CA2577189220 | PMS1 | c.133-13del (n.133-13del) n.219-13del n.133-13del c.132+3815del (n.132+3815del) c.-111+3815del (n.-111+3815del) c.-293-13del (n.-293-13del) n.759-13del n.297-13del c.-1191-13del (n.-1191-13del) n.388-13del n.393-13del n.291-13del n.394-13del | gnomAD v4 |
2 | g.189795753T>C | CA2577189221 | PMS1 | c.133-16T>C (n.133-16T>C) n.219-16T>C n.133-16T>C c.132+3812T>C (n.132+3812T>C) c.-111+3812T>C (n.-111+3812T>C) c.-293-16T>C (n.-293-16T>C) n.759-16T>C n.297-16T>C c.-1191-16T>C (n.-1191-16T>C) n.388-16T>C n.393-16T>C n.291-16T>C n.394-16T>C | |
2 | g.189795756T>A | CA2026304 | PMS1 | c.133-13T>A (n.133-13T>A) n.219-13T>A n.133-13T>A c.132+3815T>A (n.132+3815T>A) c.-111+3815T>A (n.-111+3815T>A) c.-293-13T>A (n.-293-13T>A) n.759-13T>A n.297-13T>A c.-1191-13T>A (n.-1191-13T>A) n.388-13T>A n.393-13T>A n.291-13T>A n.394-13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.189795756T= | CA1315751546 | PMS1 | c.133-13T= (n.133-13T=) n.219-13T= n.133-13T= c.132+3815T= (n.132+3815T=) c.-111+3815T= (n.-111+3815T=) c.-293-13T= (n.-293-13T=) n.759-13T= n.297-13T= c.-1191-13T= (n.-1191-13T=) n.388-13T= n.393-13T= n.291-13T= n.394-13T= | |
2 | g.189795757G>C | CA2662343222 | PMS1 | c.133-12G>C (n.133-12G>C) n.219-12G>C n.133-12G>C c.132+3816G>C (n.132+3816G>C) c.-111+3816G>C (n.-111+3816G>C) c.-293-12G>C (n.-293-12G>C) n.759-12G>C n.297-12G>C c.-1191-12G>C (n.-1191-12G>C) n.388-12G>C n.393-12G>C n.291-12G>C n.394-12G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795757_189795760del | CA2662343221 | PMS1 | c.133-12_133-9del (n.133-12_133-9del) n.219-12_219-9del n.133-12_133-9del c.132+3816_132+3819del (n.132+3816_132+3819del) c.-111+3816_-111+3819del (n.-111+3816_-111+3819del) c.-293-12_-293-9del (n.-293-12_-293-9del) n.759-12_759-9del n.297-12_297-9del c.-1191-12_-1191-9del (n.-1191-12_-1191-9del) n.388-12_388-9del n.393-12_393-9del n.291-12_291-9del n.394-12_394-9del | gnomAD v4 |
2 | g.189795758A= | CA1315751547 | PMS1 | c.133-11A= (n.133-11A=) n.219-11A= n.133-11A= c.132+3817A= (n.132+3817A=) c.-111+3817A= (n.-111+3817A=) c.-293-11A= (n.-293-11A=) n.759-11A= n.297-11A= c.-1191-11A= (n.-1191-11A=) n.388-11A= n.393-11A= n.291-11A= n.394-11A= | |
2 | g.189795758A>T | CA2026305 | PMS1 | c.133-11A>T (n.133-11A>T) n.219-11A>T n.133-11A>T c.132+3817A>T (n.132+3817A>T) c.-111+3817A>T (n.-111+3817A>T) c.-293-11A>T (n.-293-11A>T) n.759-11A>T n.297-11A>T c.-1191-11A>T (n.-1191-11A>T) n.388-11A>T n.393-11A>T n.291-11A>T n.394-11A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795759C>T | CA2662343228 | PMS1 | c.133-10C>T (n.133-10C>T) n.219-10C>T n.133-10C>T c.132+3818C>T (n.132+3818C>T) c.-111+3818C>T (n.-111+3818C>T) c.-293-10C>T (n.-293-10C>T) n.759-10C>T n.297-10C>T c.-1191-10C>T (n.-1191-10C>T) n.388-10C>T n.393-10C>T n.291-10C>T n.394-10C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795760A>G | CA2662343229 | PMS1 | c.133-9A>G (n.133-9A>G) n.219-9A>G n.133-9A>G c.132+3819A>G (n.132+3819A>G) c.-111+3819A>G (n.-111+3819A>G) c.-293-9A>G (n.-293-9A>G) n.759-9A>G n.297-9A>G c.-1191-9A>G (n.-1191-9A>G) n.388-9A>G n.393-9A>G n.291-9A>G n.394-9A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795761T>A | CA2662343231 | PMS1 | c.133-8T>A (n.133-8T>A) n.219-8T>A n.133-8T>A c.132+3820T>A (n.132+3820T>A) c.-111+3820T>A (n.-111+3820T>A) c.-293-8T>A (n.-293-8T>A) n.759-8T>A n.297-8T>A c.-1191-8T>A (n.-1191-8T>A) n.388-8T>A n.393-8T>A n.291-8T>A n.394-8T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795763T>A | CA538914726 | PMS1 | c.133-6T>A (n.133-6T>A) n.219-6T>A n.133-6T>A c.132+3822T>A (n.132+3822T>A) c.-111+3822T>A (n.-111+3822T>A) c.-293-6T>A (n.-293-6T>A) n.759-6T>A n.297-6T>A c.-1191-6T>A (n.-1191-6T>A) n.388-6T>A n.393-6T>A n.291-6T>A n.394-6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795763T= | CA1315751548 | PMS1 | c.133-6T= (n.133-6T=) n.219-6T= n.133-6T= c.132+3822T= (n.132+3822T=) c.-111+3822T= (n.-111+3822T=) c.-293-6T= (n.-293-6T=) n.759-6T= n.297-6T= c.-1191-6T= (n.-1191-6T=) n.388-6T= n.393-6T= n.291-6T= n.394-6T= | |
2 | g.189795765A= | CA1315751549 | PMS1 | c.133-4A= (n.133-4A=) n.219-4A= n.133-4A= c.132+3824A= (n.132+3824A=) c.-111+3824A= (n.-111+3824A=) c.-293-4A= (n.-293-4A=) n.759-4A= n.297-4A= c.-1191-4A= (n.-1191-4A=) n.388-4A= n.393-4A= n.291-4A= n.394-4A= | |
2 | g.189795765A>G | CA2026306 | PMS1 | c.133-4A>G (n.133-4A>G) n.219-4A>G n.133-4A>G c.132+3824A>G (n.132+3824A>G) c.-111+3824A>G (n.-111+3824A>G) c.-293-4A>G (n.-293-4A>G) n.759-4A>G n.297-4A>G c.-1191-4A>G (n.-1191-4A>G) n.388-4A>G n.393-4A>G n.291-4A>G n.394-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795765A>T | CA2662343241 | PMS1 | c.133-4A>T (n.133-4A>T) n.219-4A>T n.133-4A>T c.132+3824A>T (n.132+3824A>T) c.-111+3824A>T (n.-111+3824A>T) c.-293-4A>T (n.-293-4A>T) n.759-4A>T n.297-4A>T c.-1191-4A>T (n.-1191-4A>T) n.388-4A>T n.393-4A>T n.291-4A>T n.394-4A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795766T>A | CA2662343242 | PMS1 | c.133-3T>A (n.133-3T>A) n.219-3T>A n.133-3T>A c.132+3825T>A (n.132+3825T>A) c.-111+3825T>A (n.-111+3825T>A) c.-293-3T>A (n.-293-3T>A) n.759-3T>A n.297-3T>A c.-1191-3T>A (n.-1191-3T>A) n.388-3T>A n.393-3T>A n.291-3T>A n.394-3T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795766T>C | CA1315751551 | PMS1 | c.133-3T>C (n.133-3T>C) n.219-3T>C n.133-3T>C c.132+3825T>C (n.132+3825T>C) c.-111+3825T>C (n.-111+3825T>C) c.-293-3T>C (n.-293-3T>C) n.759-3T>C n.297-3T>C c.-1191-3T>C (n.-1191-3T>C) n.388-3T>C n.393-3T>C n.291-3T>C n.394-3T>C | dbSNP |
2 | g.189795766T= | CA1315751550 | PMS1 | c.133-3T= (n.133-3T=) n.219-3T= n.133-3T= c.132+3825T= (n.132+3825T=) c.-111+3825T= (n.-111+3825T=) c.-293-3T= (n.-293-3T=) n.759-3T= n.297-3T= c.-1191-3T= (n.-1191-3T=) n.388-3T= n.393-3T= n.291-3T= n.394-3T= | |
2 | g.189795767A= | CA1315751552 | PMS1 | c.133-2A= (n.133-2A=) n.219-2A= n.133-2A= c.132+3826A= (n.132+3826A=) c.-111+3826A= (n.-111+3826A=) c.-293-2A= (n.-293-2A=) n.759-2A= n.297-2A= c.-1191-2A= (n.-1191-2A=) n.388-2A= n.393-2A= n.291-2A= n.394-2A= | |
2 | g.189795767A>C | CA349878881 | PMS1 | c.133-2A>C (n.133-2A>C) n.219-2A>C n.133-2A>C c.132+3826A>C (n.132+3826A>C) c.-111+3826A>C (n.-111+3826A>C) c.-293-2A>C (n.-293-2A>C) n.759-2A>C n.297-2A>C c.-1191-2A>C (n.-1191-2A>C) n.388-2A>C n.393-2A>C n.291-2A>C n.394-2A>C | |
2 | g.189795767A>G | CA349878878 | PMS1 | c.133-2A>G (n.133-2A>G) n.219-2A>G n.133-2A>G c.132+3826A>G (n.132+3826A>G) c.-111+3826A>G (n.-111+3826A>G) c.-293-2A>G (n.-293-2A>G) n.759-2A>G n.297-2A>G c.-1191-2A>G (n.-1191-2A>G) n.388-2A>G n.393-2A>G n.291-2A>G n.394-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795767A>T | CA349878875 | PMS1 | c.133-2A>T (n.133-2A>T) n.219-2A>T n.133-2A>T c.132+3826A>T (n.132+3826A>T) c.-111+3826A>T (n.-111+3826A>T) c.-293-2A>T (n.-293-2A>T) n.759-2A>T n.297-2A>T c.-1191-2A>T (n.-1191-2A>T) n.388-2A>T n.393-2A>T n.291-2A>T n.394-2A>T |