Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189795712del | CA2577189215 | PMS1 | c.133-57del (n.133-57del) n.219-57del n.133-57del c.132+3771del (n.132+3771del) c.-111+3771del (n.-111+3771del) c.-293-57del (n.-293-57del) n.759-57del n.297-57del c.-1191-57del (n.-1191-57del) n.388-57del n.393-57del n.291-57del n.394-57del | |
2 | g.189795711_189795724del | CA2516483614 | PMS1 | c.133-58_133-45del (n.133-58_133-45del) n.219-58_219-45del n.133-58_133-45del c.132+3770_132+3783del (n.132+3770_132+3783del) c.-111+3770_-111+3783del (n.-111+3770_-111+3783del) c.-293-58_-293-45del (n.-293-58_-293-45del) n.759-58_759-45del n.297-58_297-45del c.-1191-58_-1191-45del (n.-1191-58_-1191-45del) n.388-58_388-45del n.393-58_393-45del n.291-58_291-45del n.394-58_394-45del | gnomAD v4 |
2 | g.189795712A= | CA1315751524 | PMS1 | c.133-57A= (n.133-57A=) n.219-57A= n.133-57A= c.132+3771A= (n.132+3771A=) c.-111+3771A= (n.-111+3771A=) c.-293-57A= (n.-293-57A=) n.759-57A= n.297-57A= c.-1191-57A= (n.-1191-57A=) n.388-57A= n.393-57A= n.291-57A= n.394-57A= | |
2 | g.189795712A>G | CA1040453721 | PMS1 | c.133-57A>G (n.133-57A>G) n.219-57A>G n.133-57A>G c.132+3771A>G (n.132+3771A>G) c.-111+3771A>G (n.-111+3771A>G) c.-293-57A>G (n.-293-57A>G) n.759-57A>G n.297-57A>G c.-1191-57A>G (n.-1191-57A>G) n.388-57A>G n.393-57A>G n.291-57A>G n.394-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795713G>A | CA762325918 | PMS1 | c.133-56G>A (n.133-56G>A) n.219-56G>A n.133-56G>A c.132+3772G>A (n.132+3772G>A) c.-111+3772G>A (n.-111+3772G>A) c.-293-56G>A (n.-293-56G>A) n.759-56G>A n.297-56G>A c.-1191-56G>A (n.-1191-56G>A) n.388-56G>A n.393-56G>A n.291-56G>A n.394-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795713G= | CA1315751525 | PMS1 | c.133-56G= (n.133-56G=) n.219-56G= n.133-56G= c.132+3772G= (n.132+3772G=) c.-111+3772G= (n.-111+3772G=) c.-293-56G= (n.-293-56G=) n.759-56G= n.297-56G= c.-1191-56G= (n.-1191-56G=) n.388-56G= n.393-56G= n.291-56G= n.394-56G= | |
2 | g.189795714T>C | CA538457650 | PMS1 | c.133-55T>C (n.133-55T>C) n.219-55T>C n.133-55T>C c.132+3773T>C (n.132+3773T>C) c.-111+3773T>C (n.-111+3773T>C) c.-293-55T>C (n.-293-55T>C) n.759-55T>C n.297-55T>C c.-1191-55T>C (n.-1191-55T>C) n.388-55T>C n.393-55T>C n.291-55T>C n.394-55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795714T>G | CA2662343178 | PMS1 | c.133-55T>G (n.133-55T>G) n.219-55T>G n.133-55T>G c.132+3773T>G (n.132+3773T>G) c.-111+3773T>G (n.-111+3773T>G) c.-293-55T>G (n.-293-55T>G) n.759-55T>G n.297-55T>G c.-1191-55T>G (n.-1191-55T>G) n.388-55T>G n.393-55T>G n.291-55T>G n.394-55T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795714T= | CA1315751526 | PMS1 | c.133-55T= (n.133-55T=) n.219-55T= n.133-55T= c.132+3773T= (n.132+3773T=) c.-111+3773T= (n.-111+3773T=) c.-293-55T= (n.-293-55T=) n.759-55T= n.297-55T= c.-1191-55T= (n.-1191-55T=) n.388-55T= n.393-55T= n.291-55T= n.394-55T= | |
2 | g.189795717G>C | CA2662343183 | PMS1 | c.133-52G>C (n.133-52G>C) n.219-52G>C n.133-52G>C c.132+3776G>C (n.132+3776G>C) c.-111+3776G>C (n.-111+3776G>C) c.-293-52G>C (n.-293-52G>C) n.759-52G>C n.297-52G>C c.-1191-52G>C (n.-1191-52G>C) n.388-52G>C n.393-52G>C n.291-52G>C n.394-52G>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795717G>T | CA2662343184 | PMS1 | c.133-52G>T (n.133-52G>T) n.219-52G>T n.133-52G>T c.132+3776G>T (n.132+3776G>T) c.-111+3776G>T (n.-111+3776G>T) c.-293-52G>T (n.-293-52G>T) n.759-52G>T n.297-52G>T c.-1191-52G>T (n.-1191-52G>T) n.388-52G>T n.393-52G>T n.291-52G>T n.394-52G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795718A= | CA1315751527 | PMS1 | c.133-51A= (n.133-51A=) n.219-51A= n.133-51A= c.132+3777A= (n.132+3777A=) c.-111+3777A= (n.-111+3777A=) c.-293-51A= (n.-293-51A=) n.759-51A= n.297-51A= c.-1191-51A= (n.-1191-51A=) n.388-51A= n.393-51A= n.291-51A= n.394-51A= | |
2 | g.189795718A>G | CA2026297 | PMS1 | c.133-51A>G (n.133-51A>G) n.219-51A>G n.133-51A>G c.132+3777A>G (n.132+3777A>G) c.-111+3777A>G (n.-111+3777A>G) c.-293-51A>G (n.-293-51A>G) n.759-51A>G n.297-51A>G c.-1191-51A>G (n.-1191-51A>G) n.388-51A>G n.393-51A>G n.291-51A>G n.394-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795719T>C | CA2662343186 | PMS1 | c.133-50T>C (n.133-50T>C) n.219-50T>C n.133-50T>C c.132+3778T>C (n.132+3778T>C) c.-111+3778T>C (n.-111+3778T>C) c.-293-50T>C (n.-293-50T>C) n.759-50T>C n.297-50T>C c.-1191-50T>C (n.-1191-50T>C) n.388-50T>C n.393-50T>C n.291-50T>C n.394-50T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795720_189795722delinsAAC | CA1315751528 | PMS1 | c.133-49_133-47delinsAAC (n.133-49_133-47delinsAAC) n.219-49_219-47delinsAAC n.133-49_133-47delinsAAC c.132+3779_132+3781delinsAAC (n.132+3779_132+3781delinsAAC) c.-111+3779_-111+3781delinsAAC (n.-111+3779_-111+3781delinsAAC) c.-293-49_-293-47delinsAAC (n.-293-49_-293-47delinsAAC) n.759-49_759-47delinsAAC n.297-49_297-47delinsAAC c.-1191-49_-1191-47delinsAAC (n.-1191-49_-1191-47delinsAAC) n.388-49_388-47delinsAAC n.393-49_393-47delinsAAC n.291-49_291-47delinsAAC n.394-49_394-47delinsAAC | |
2 | g.189795721A>G | CA2662343187 | PMS1 | c.133-48A>G (n.133-48A>G) n.219-48A>G n.133-48A>G c.132+3780A>G (n.132+3780A>G) c.-111+3780A>G (n.-111+3780A>G) c.-293-48A>G (n.-293-48A>G) n.759-48A>G n.297-48A>G c.-1191-48A>G (n.-1191-48A>G) n.388-48A>G n.393-48A>G n.291-48A>G n.394-48A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795722_189795723del | CA1315751529 | PMS1 | c.133-47_133-46del (n.133-47_133-46del) n.219-47_219-46del n.133-47_133-46del c.132+3781_132+3782del (n.132+3781_132+3782del) c.-111+3781_-111+3782del (n.-111+3781_-111+3782del) c.-293-47_-293-46del (n.-293-47_-293-46del) n.759-47_759-46del n.297-47_297-46del c.-1191-47_-1191-46del (n.-1191-47_-1191-46del) n.388-47_388-46del n.393-47_393-46del n.291-47_291-46del n.394-47_394-46del | dbSNP |
2 | g.189795722C>A | CA2662343188 | PMS1 | c.133-47C>A (n.133-47C>A) n.219-47C>A n.133-47C>A c.132+3781C>A (n.132+3781C>A) c.-111+3781C>A (n.-111+3781C>A) c.-293-47C>A (n.-293-47C>A) n.759-47C>A n.297-47C>A c.-1191-47C>A (n.-1191-47C>A) n.388-47C>A n.393-47C>A n.291-47C>A n.394-47C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795723A= | CA1315751530 | PMS1 | c.133-46A= (n.133-46A=) n.219-46A= n.133-46A= c.132+3782A= (n.132+3782A=) c.-111+3782A= (n.-111+3782A=) c.-293-46A= (n.-293-46A=) n.759-46A= n.297-46A= c.-1191-46A= (n.-1191-46A=) n.388-46A= n.393-46A= n.291-46A= n.394-46A= | |
2 | g.189795723A>G | CA2026298 | PMS1 | c.133-46A>G (n.133-46A>G) n.219-46A>G n.133-46A>G c.132+3782A>G (n.132+3782A>G) c.-111+3782A>G (n.-111+3782A>G) c.-293-46A>G (n.-293-46A>G) n.759-46A>G n.297-46A>G c.-1191-46A>G (n.-1191-46A>G) n.388-46A>G n.393-46A>G n.291-46A>G n.394-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795723_189795724insC | CA2662343190 | PMS1 | c.133-46_133-45insC (n.133-46_133-45insC) n.219-46_219-45insC n.133-46_133-45insC c.132+3782_132+3783insC (n.132+3782_132+3783insC) c.-111+3782_-111+3783insC (n.-111+3782_-111+3783insC) c.-293-46_-293-45insC (n.-293-46_-293-45insC) n.759-46_759-45insC n.297-46_297-45insC c.-1191-46_-1191-45insC (n.-1191-46_-1191-45insC) n.388-46_388-45insC n.393-46_393-45insC n.291-46_291-45insC n.394-46_394-45insC | gnomAD v4 |
2 | g.189795724G>A | CA2577189216 | PMS1 | c.133-45G>A (n.133-45G>A) n.219-45G>A n.133-45G>A c.132+3783G>A (n.132+3783G>A) c.-111+3783G>A (n.-111+3783G>A) c.-293-45G>A (n.-293-45G>A) n.759-45G>A n.297-45G>A c.-1191-45G>A (n.-1191-45G>A) n.388-45G>A n.393-45G>A n.291-45G>A n.394-45G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795724G>T | CA2662343192 | PMS1 | c.133-45G>T (n.133-45G>T) n.219-45G>T n.133-45G>T c.132+3783G>T (n.132+3783G>T) c.-111+3783G>T (n.-111+3783G>T) c.-293-45G>T (n.-293-45G>T) n.759-45G>T n.297-45G>T c.-1191-45G>T (n.-1191-45G>T) n.388-45G>T n.393-45G>T n.291-45G>T n.394-45G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795725_189795727dup | CA2662343194 | PMS1 | c.133-44_133-42dup (n.133-44_133-42dup) n.219-44_219-42dup n.133-44_133-42dup c.132+3784_132+3786dup (n.132+3784_132+3786dup) c.-111+3784_-111+3786dup (n.-111+3784_-111+3786dup) c.-293-44_-293-42dup (n.-293-44_-293-42dup) n.759-44_759-42dup n.297-44_297-42dup c.-1191-44_-1191-42dup (n.-1191-44_-1191-42dup) n.388-44_388-42dup n.393-44_393-42dup n.291-44_291-42dup n.394-44_394-42dup | gnomAD v4 |
2 | g.189795727T>C | CA538914723 | PMS1 | c.133-42T>C (n.133-42T>C) n.219-42T>C n.133-42T>C c.132+3786T>C (n.132+3786T>C) c.-111+3786T>C (n.-111+3786T>C) c.-293-42T>C (n.-293-42T>C) n.759-42T>C n.297-42T>C c.-1191-42T>C (n.-1191-42T>C) n.388-42T>C n.393-42T>C n.291-42T>C n.394-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795727T= | CA1315751531 | PMS1 | c.133-42T= (n.133-42T=) n.219-42T= n.133-42T= c.132+3786T= (n.132+3786T=) c.-111+3786T= (n.-111+3786T=) c.-293-42T= (n.-293-42T=) n.759-42T= n.297-42T= c.-1191-42T= (n.-1191-42T=) n.388-42T= n.393-42T= n.291-42T= n.394-42T= | |
2 | g.189795728A>T | CA2662343195 | PMS1 | c.133-41A>T (n.133-41A>T) n.219-41A>T n.133-41A>T c.132+3787A>T (n.132+3787A>T) c.-111+3787A>T (n.-111+3787A>T) c.-293-41A>T (n.-293-41A>T) n.759-41A>T n.297-41A>T c.-1191-41A>T (n.-1191-41A>T) n.388-41A>T n.393-41A>T n.291-41A>T n.394-41A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795729A= | CA1315751532 | PMS1 | c.133-40A= (n.133-40A=) n.219-40A= n.133-40A= c.132+3788A= (n.132+3788A=) c.-111+3788A= (n.-111+3788A=) c.-293-40A= (n.-293-40A=) n.759-40A= n.297-40A= c.-1191-40A= (n.-1191-40A=) n.388-40A= n.393-40A= n.291-40A= n.394-40A= | |
2 | g.189795729A>G | CA538914724 | PMS1 | c.133-40A>G (n.133-40A>G) n.219-40A>G n.133-40A>G c.132+3788A>G (n.132+3788A>G) c.-111+3788A>G (n.-111+3788A>G) c.-293-40A>G (n.-293-40A>G) n.759-40A>G n.297-40A>G c.-1191-40A>G (n.-1191-40A>G) n.388-40A>G n.393-40A>G n.291-40A>G n.394-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795730T>C | CA538914725 | PMS1 | c.133-39T>C (n.133-39T>C) n.219-39T>C n.133-39T>C c.132+3789T>C (n.132+3789T>C) c.-111+3789T>C (n.-111+3789T>C) c.-293-39T>C (n.-293-39T>C) n.759-39T>C n.297-39T>C c.-1191-39T>C (n.-1191-39T>C) n.388-39T>C n.393-39T>C n.291-39T>C n.394-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795730T= | CA1315751533 | PMS1 | c.133-39T= (n.133-39T=) n.219-39T= n.133-39T= c.132+3789T= (n.132+3789T=) c.-111+3789T= (n.-111+3789T=) c.-293-39T= (n.-293-39T=) n.759-39T= n.297-39T= c.-1191-39T= (n.-1191-39T=) n.388-39T= n.393-39T= n.291-39T= n.394-39T= | |
2 | g.189795732T>A | CA2026300 | PMS1 | c.133-37T>A (n.133-37T>A) n.219-37T>A n.133-37T>A c.132+3791T>A (n.132+3791T>A) c.-111+3791T>A (n.-111+3791T>A) c.-293-37T>A (n.-293-37T>A) n.759-37T>A n.297-37T>A c.-1191-37T>A (n.-1191-37T>A) n.388-37T>A n.393-37T>A n.291-37T>A n.394-37T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795732T>C | CA2026299 | PMS1 | c.133-37T>C (n.133-37T>C) n.219-37T>C n.133-37T>C c.132+3791T>C (n.132+3791T>C) c.-111+3791T>C (n.-111+3791T>C) c.-293-37T>C (n.-293-37T>C) n.759-37T>C n.297-37T>C c.-1191-37T>C (n.-1191-37T>C) n.388-37T>C n.393-37T>C n.291-37T>C n.394-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189795732T= | CA1315751534 | PMS1 | c.133-37T= (n.133-37T=) n.219-37T= n.133-37T= c.132+3791T= (n.132+3791T=) c.-111+3791T= (n.-111+3791T=) c.-293-37T= (n.-293-37T=) n.759-37T= n.297-37T= c.-1191-37T= (n.-1191-37T=) n.388-37T= n.393-37T= n.291-37T= n.394-37T= | |
2 | g.189795733T>G | CA2662343201 | PMS1 | c.133-36T>G (n.133-36T>G) n.219-36T>G n.133-36T>G c.132+3792T>G (n.132+3792T>G) c.-111+3792T>G (n.-111+3792T>G) c.-293-36T>G (n.-293-36T>G) n.759-36T>G n.297-36T>G c.-1191-36T>G (n.-1191-36T>G) n.388-36T>G n.393-36T>G n.291-36T>G n.394-36T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795735T>A | CA2662343202 | PMS1 | c.133-34T>A (n.133-34T>A) n.219-34T>A n.133-34T>A c.132+3794T>A (n.132+3794T>A) c.-111+3794T>A (n.-111+3794T>A) c.-293-34T>A (n.-293-34T>A) n.759-34T>A n.297-34T>A c.-1191-34T>A (n.-1191-34T>A) n.388-34T>A n.393-34T>A n.291-34T>A n.394-34T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795736T>A | CA2662343203 | PMS1 | c.133-33T>A (n.133-33T>A) n.219-33T>A n.133-33T>A c.132+3795T>A (n.132+3795T>A) c.-111+3795T>A (n.-111+3795T>A) c.-293-33T>A (n.-293-33T>A) n.759-33T>A n.297-33T>A c.-1191-33T>A (n.-1191-33T>A) n.388-33T>A n.393-33T>A n.291-33T>A n.394-33T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795737A>T | CA2577189217 | PMS1 | c.133-32A>T (n.133-32A>T) n.219-32A>T n.133-32A>T c.132+3796A>T (n.132+3796A>T) c.-111+3796A>T (n.-111+3796A>T) c.-293-32A>T (n.-293-32A>T) n.759-32A>T n.297-32A>T c.-1191-32A>T (n.-1191-32A>T) n.388-32A>T n.393-32A>T n.291-32A>T n.394-32A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795738C>A | CA2662343205 | PMS1 | c.133-31C>A (n.133-31C>A) n.219-31C>A n.133-31C>A c.132+3797C>A (n.132+3797C>A) c.-111+3797C>A (n.-111+3797C>A) c.-293-31C>A (n.-293-31C>A) n.759-31C>A n.297-31C>A c.-1191-31C>A (n.-1191-31C>A) n.388-31C>A n.393-31C>A n.291-31C>A n.394-31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795738C= | CA1315751535 | PMS1 | c.133-31C= (n.133-31C=) n.219-31C= n.133-31C= c.132+3797C= (n.132+3797C=) c.-111+3797C= (n.-111+3797C=) c.-293-31C= (n.-293-31C=) n.759-31C= n.297-31C= c.-1191-31C= (n.-1191-31C=) n.388-31C= n.393-31C= n.291-31C= n.394-31C= | |
2 | g.189795738C>T | CA1315751536 | PMS1 | c.133-31C>T (n.133-31C>T) n.219-31C>T n.133-31C>T c.132+3797C>T (n.132+3797C>T) c.-111+3797C>T (n.-111+3797C>T) c.-293-31C>T (n.-293-31C>T) n.759-31C>T n.297-31C>T c.-1191-31C>T (n.-1191-31C>T) n.388-31C>T n.393-31C>T n.291-31C>T n.394-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795739A= | CA1315751537 | PMS1 | c.133-30A= (n.133-30A=) n.219-30A= n.133-30A= c.132+3798A= (n.132+3798A=) c.-111+3798A= (n.-111+3798A=) c.-293-30A= (n.-293-30A=) n.759-30A= n.297-30A= c.-1191-30A= (n.-1191-30A=) n.388-30A= n.393-30A= n.291-30A= n.394-30A= | |
2 | g.189795739A>G | CA762325941 | PMS1 | c.133-30A>G (n.133-30A>G) n.219-30A>G n.133-30A>G c.132+3798A>G (n.132+3798A>G) c.-111+3798A>G (n.-111+3798A>G) c.-293-30A>G (n.-293-30A>G) n.759-30A>G n.297-30A>G c.-1191-30A>G (n.-1191-30A>G) n.388-30A>G n.393-30A>G n.291-30A>G n.394-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795739A>T | CA62608831 | PMS1 | c.133-30A>T (n.133-30A>T) n.219-30A>T n.133-30A>T c.132+3798A>T (n.132+3798A>T) c.-111+3798A>T (n.-111+3798A>T) c.-293-30A>T (n.-293-30A>T) n.759-30A>T n.297-30A>T c.-1191-30A>T (n.-1191-30A>T) n.388-30A>T n.393-30A>T n.291-30A>T n.394-30A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795740T>C | CA2662343208 | PMS1 | c.133-29T>C (n.133-29T>C) n.219-29T>C n.133-29T>C c.132+3799T>C (n.132+3799T>C) c.-111+3799T>C (n.-111+3799T>C) c.-293-29T>C (n.-293-29T>C) n.759-29T>C n.297-29T>C c.-1191-29T>C (n.-1191-29T>C) n.388-29T>C n.393-29T>C n.291-29T>C n.394-29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795742T>C | CA2701273533 | PMS1 | c.133-27T>C (n.133-27T>C) n.219-27T>C n.133-27T>C c.132+3801T>C (n.132+3801T>C) c.-111+3801T>C (n.-111+3801T>C) c.-293-27T>C (n.-293-27T>C) n.759-27T>C n.297-27T>C c.-1191-27T>C (n.-1191-27T>C) n.388-27T>C n.393-27T>C n.291-27T>C n.394-27T>C | dbSNP |
2 | g.189795743del | CA2577189218 | PMS1 | c.133-26del (n.133-26del) n.219-26del n.133-26del c.132+3802del (n.132+3802del) c.-111+3802del (n.-111+3802del) c.-293-26del (n.-293-26del) n.759-26del n.297-26del c.-1191-26del (n.-1191-26del) n.388-26del n.393-26del n.291-26del n.394-26del | |
2 | g.189795744A= | CA1315751538 | PMS1 | c.133-25A= (n.133-25A=) n.219-25A= n.133-25A= c.132+3803A= (n.132+3803A=) c.-111+3803A= (n.-111+3803A=) c.-293-25A= (n.-293-25A=) n.759-25A= n.297-25A= c.-1191-25A= (n.-1191-25A=) n.388-25A= n.393-25A= n.291-25A= n.394-25A= | |
2 | g.189795744A>G | CA2026301 | PMS1 | c.133-25A>G (n.133-25A>G) n.219-25A>G n.133-25A>G c.132+3803A>G (n.132+3803A>G) c.-111+3803A>G (n.-111+3803A>G) c.-293-25A>G (n.-293-25A>G) n.759-25A>G n.297-25A>G c.-1191-25A>G (n.-1191-25A>G) n.388-25A>G n.393-25A>G n.291-25A>G n.394-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795747del | CA2662343211 | PMS1 | c.133-22del (n.133-22del) n.219-22del n.133-22del c.132+3806del (n.132+3806del) c.-111+3806del (n.-111+3806del) c.-293-22del (n.-293-22del) n.759-22del n.297-22del c.-1191-22del (n.-1191-22del) n.388-22del n.393-22del n.291-22del n.394-22del | gnomAD v4 |