Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795723_189795724insCCA2662343190PMS1c.133-46_133-45insC (n.133-46_133-45insC)
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 gnomAD v4
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n.388-45G>A
n.393-45G>A
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n.394-45G>A
 gnomAD v4
2g.189795724G>TCA2662343192PMS1c.133-45G>T (n.133-45G>T)
n.219-45G>T
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c.-111+3783G>T (n.-111+3783G>T)
c.-293-45G>T (n.-293-45G>T)
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c.-1191-45G>T (n.-1191-45G>T)
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 gnomAD v4
2g.189795725_189795727dupCA2662343194PMS1c.133-44_133-42dup (n.133-44_133-42dup)
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n.133-44_133-42dup
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c.-293-44_-293-42dup (n.-293-44_-293-42dup)
n.759-44_759-42dup
n.297-44_297-42dup
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n.388-44_388-42dup
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n.291-44_291-42dup
n.394-44_394-42dup
 gnomAD v4
2g.189795727T>CCA538914723PMS1c.133-42T>C (n.133-42T>C)
n.219-42T>C
n.133-42T>C
c.132+3786T>C (n.132+3786T>C)
c.-111+3786T>C (n.-111+3786T>C)
c.-293-42T>C (n.-293-42T>C)
n.759-42T>C
n.297-42T>C
c.-1191-42T>C (n.-1191-42T>C)
n.388-42T>C
n.393-42T>C
n.291-42T>C
n.394-42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795727T=CA1315751531PMS1c.133-42T= (n.133-42T=)
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n.394-42T=
2g.189795728A>TCA2662343195PMS1c.133-41A>T (n.133-41A>T)
n.219-41A>T
n.133-41A>T
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n.297-41A>T
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 gnomAD v4
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n.133-40A=
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2g.189795729A>GCA538914724PMS1c.133-40A>G (n.133-40A>G)
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n.133-40A>G
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n.291-40A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.133-39T>C
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n.291-39T>C
n.394-39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795730T=CA1315751533PMS1c.133-39T= (n.133-39T=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.759-34T>A
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n.388-34T>A
n.393-34T>A
n.291-34T>A
n.394-34T>A
 gnomAD v4
2g.189795736T>ACA2662343203PMS1c.133-33T>A (n.133-33T>A)
n.219-33T>A
n.133-33T>A
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c.-293-33T>A (n.-293-33T>A)
n.759-33T>A
n.297-33T>A
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n.388-33T>A
n.393-33T>A
n.291-33T>A
n.394-33T>A
 gnomAD v4
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n.219-32A>T
n.133-32A>T
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c.-293-32A>T (n.-293-32A>T)
n.759-32A>T
n.297-32A>T
c.-1191-32A>T (n.-1191-32A>T)
n.388-32A>T
n.393-32A>T
n.291-32A>T
n.394-32A>T
 gnomAD v4
2g.189795738C>ACA2662343205PMS1c.133-31C>A (n.133-31C>A)
n.219-31C>A
n.133-31C>A
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c.-293-31C>A (n.-293-31C>A)
n.759-31C>A
n.297-31C>A
c.-1191-31C>A (n.-1191-31C>A)
n.388-31C>A
n.393-31C>A
n.291-31C>A
n.394-31C>A
 gnomAD v4
2g.189795738C=CA1315751535PMS1c.133-31C= (n.133-31C=)
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c.-293-31C>T (n.-293-31C>T)
n.759-31C>T
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c.-1191-31C>T (n.-1191-31C>T)
n.388-31C>T
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n.394-31C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.219-30A=
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c.-293-30A= (n.-293-30A=)
n.759-30A=
n.297-30A=
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n.393-30A=
n.291-30A=
n.394-30A=
2g.189795739A>GCA762325941PMS1c.133-30A>G (n.133-30A>G)
n.219-30A>G
n.133-30A>G
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c.-293-30A>G (n.-293-30A>G)
n.759-30A>G
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c.-1191-30A>G (n.-1191-30A>G)
n.388-30A>G
n.393-30A>G
n.291-30A>G
n.394-30A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795739A>TCA62608831PMS1c.133-30A>T (n.133-30A>T)
n.219-30A>T
n.133-30A>T
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c.-293-30A>T (n.-293-30A>T)
n.759-30A>T
n.297-30A>T
c.-1191-30A>T (n.-1191-30A>T)
n.388-30A>T
n.393-30A>T
n.291-30A>T
n.394-30A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189795740T>CCA2662343208PMS1c.133-29T>C (n.133-29T>C)
n.219-29T>C
n.133-29T>C
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c.-293-29T>C (n.-293-29T>C)
n.759-29T>C
n.297-29T>C
c.-1191-29T>C (n.-1191-29T>C)
n.388-29T>C
n.393-29T>C
n.291-29T>C
n.394-29T>C
 gnomAD v4
2g.189795742T>CCA2701273533PMS1c.133-27T>C (n.133-27T>C)
n.219-27T>C
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n.759-27T>C
n.297-27T>C
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n.388-27T>C
n.393-27T>C
n.291-27T>C
n.394-27T>C
 dbSNP
2g.189795743delCA2577189218PMS1c.133-26del (n.133-26del)
n.219-26del
n.133-26del
c.132+3802del (n.132+3802del)
c.-111+3802del (n.-111+3802del)
c.-293-26del (n.-293-26del)
n.759-26del
n.297-26del
c.-1191-26del (n.-1191-26del)
n.388-26del
n.393-26del
n.291-26del
n.394-26del
2g.189795744A=CA1315751538PMS1c.133-25A= (n.133-25A=)
n.219-25A=
n.133-25A=
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c.-111+3803A= (n.-111+3803A=)
c.-293-25A= (n.-293-25A=)
n.759-25A=
n.297-25A=
c.-1191-25A= (n.-1191-25A=)
n.388-25A=
n.393-25A=
n.291-25A=
n.394-25A=
2g.189795744A>GCA2026301PMS1c.133-25A>G (n.133-25A>G)
n.219-25A>G
n.133-25A>G
c.132+3803A>G (n.132+3803A>G)
c.-111+3803A>G (n.-111+3803A>G)
c.-293-25A>G (n.-293-25A>G)
n.759-25A>G
n.297-25A>G
c.-1191-25A>G (n.-1191-25A>G)
n.388-25A>G
n.393-25A>G
n.291-25A>G
n.394-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched