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---|---|---|---|---|---|
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2 | g.189795617A>T | CA2662343107 | PMS1 | c.133-152A>T (n.133-152A>T) n.219-152A>T n.133-152A>T c.132+3676A>T (n.132+3676A>T) c.-111+3676A>T (n.-111+3676A>T) c.-293-152A>T (n.-293-152A>T) n.759-152A>T n.297-152A>T c.-1191-152A>T (n.-1191-152A>T) n.388-152A>T n.393-152A>T n.291-152A>T n.394-152A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.189795640_189795641delinsCT | CA1315751493 | PMS1 | c.133-129_133-128delinsCT (n.133-129_133-128delinsCT) n.219-129_219-128delinsCT n.133-129_133-128delinsCT c.132+3699_132+3700delinsCT (n.132+3699_132+3700delinsCT) c.-111+3699_-111+3700delinsCT (n.-111+3699_-111+3700delinsCT) c.-293-129_-293-128delinsCT (n.-293-129_-293-128delinsCT) n.759-129_759-128delinsCT n.297-129_297-128delinsCT c.-1191-129_-1191-128delinsCT (n.-1191-129_-1191-128delinsCT) n.388-129_388-128delinsCT n.393-129_393-128delinsCT n.291-129_291-128delinsCT n.394-129_394-128delinsCT | |
2 | g.189795640_189795642delinsCTT | CA1315751492 | PMS1 | c.133-129_133-127delinsCTT (n.133-129_133-127delinsCTT) n.219-129_219-127delinsCTT n.133-129_133-127delinsCTT c.132+3699_132+3701delinsCTT (n.132+3699_132+3701delinsCTT) c.-111+3699_-111+3701delinsCTT (n.-111+3699_-111+3701delinsCTT) c.-293-129_-293-127delinsCTT (n.-293-129_-293-127delinsCTT) n.759-129_759-127delinsCTT n.297-129_297-127delinsCTT c.-1191-129_-1191-127delinsCTT (n.-1191-129_-1191-127delinsCTT) n.388-129_388-127delinsCTT n.393-129_393-127delinsCTT n.291-129_291-127delinsCTT n.394-129_394-127delinsCTT | |
2 | g.189795641T>C | CA762325828 | PMS1 | c.133-128T>C (n.133-128T>C) n.219-128T>C n.133-128T>C c.132+3700T>C (n.132+3700T>C) c.-111+3700T>C (n.-111+3700T>C) c.-293-128T>C (n.-293-128T>C) n.759-128T>C n.297-128T>C c.-1191-128T>C (n.-1191-128T>C) n.388-128T>C n.393-128T>C n.291-128T>C n.394-128T>C | dbSNP |
2 | g.189795641T= | CA1315751494 | PMS1 | c.133-128T= (n.133-128T=) n.219-128T= n.133-128T= c.132+3700T= (n.132+3700T=) c.-111+3700T= (n.-111+3700T=) c.-293-128T= (n.-293-128T=) n.759-128T= n.297-128T= c.-1191-128T= (n.-1191-128T=) n.388-128T= n.393-128T= n.291-128T= n.394-128T= | |
2 | g.189795641_189795642del | CA762325816 | PMS1 | c.133-128_133-127del (n.133-128_133-127del) n.219-128_219-127del n.133-128_133-127del c.132+3700_132+3701del (n.132+3700_132+3701del) c.-111+3700_-111+3701del (n.-111+3700_-111+3701del) c.-293-128_-293-127del (n.-293-128_-293-127del) n.759-128_759-127del n.297-128_297-127del c.-1191-128_-1191-127del (n.-1191-128_-1191-127del) n.388-128_388-127del n.393-128_393-127del n.291-128_291-127del n.394-128_394-127del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795642del | CA762325801 | PMS1 | c.133-127del (n.133-127del) n.219-127del n.133-127del c.132+3701del (n.132+3701del) c.-111+3701del (n.-111+3701del) c.-293-127del (n.-293-127del) n.759-127del n.297-127del c.-1191-127del (n.-1191-127del) n.388-127del n.393-127del n.291-127del n.394-127del | dbSNP |
2 | g.189795642T>C | CA1315751496 | PMS1 | c.133-127T>C (n.133-127T>C) n.219-127T>C n.133-127T>C c.132+3701T>C (n.132+3701T>C) c.-111+3701T>C (n.-111+3701T>C) c.-293-127T>C (n.-293-127T>C) n.759-127T>C n.297-127T>C c.-1191-127T>C (n.-1191-127T>C) n.388-127T>C n.393-127T>C n.291-127T>C n.394-127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795642T= | CA1315751495 | PMS1 | c.133-127T= (n.133-127T=) n.219-127T= n.133-127T= c.132+3701T= (n.132+3701T=) c.-111+3701T= (n.-111+3701T=) c.-293-127T= (n.-293-127T=) n.759-127T= n.297-127T= c.-1191-127T= (n.-1191-127T=) n.388-127T= n.393-127T= n.291-127T= n.394-127T= | |
2 | g.189795643A= | CA1315751497 | PMS1 | c.133-126A= (n.133-126A=) n.219-126A= n.133-126A= c.132+3702A= (n.132+3702A=) c.-111+3702A= (n.-111+3702A=) c.-293-126A= (n.-293-126A=) n.759-126A= n.297-126A= c.-1191-126A= (n.-1191-126A=) n.388-126A= n.393-126A= n.291-126A= n.394-126A= | |
2 | g.189795643A>G | CA1315751498 | PMS1 | c.133-126A>G (n.133-126A>G) n.219-126A>G n.133-126A>G c.132+3702A>G (n.132+3702A>G) c.-111+3702A>G (n.-111+3702A>G) c.-293-126A>G (n.-293-126A>G) n.759-126A>G n.297-126A>G c.-1191-126A>G (n.-1191-126A>G) n.388-126A>G n.393-126A>G n.291-126A>G n.394-126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795643A>T | CA2662343126 | PMS1 | c.133-126A>T (n.133-126A>T) n.219-126A>T n.133-126A>T c.132+3702A>T (n.132+3702A>T) c.-111+3702A>T (n.-111+3702A>T) c.-293-126A>T (n.-293-126A>T) n.759-126A>T n.297-126A>T c.-1191-126A>T (n.-1191-126A>T) n.388-126A>T n.393-126A>T n.291-126A>T n.394-126A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189795644T>A | CA762325834 | PMS1 | c.133-125T>A (n.133-125T>A) n.219-125T>A n.133-125T>A c.132+3703T>A (n.132+3703T>A) c.-111+3703T>A (n.-111+3703T>A) c.-293-125T>A (n.-293-125T>A) n.759-125T>A n.297-125T>A c.-1191-125T>A (n.-1191-125T>A) n.388-125T>A n.393-125T>A n.291-125T>A n.394-125T>A | dbSNP |
2 | g.189795644T>C | CA2607013518 | PMS1 | c.133-125T>C (n.133-125T>C) n.219-125T>C n.133-125T>C c.132+3703T>C (n.132+3703T>C) c.-111+3703T>C (n.-111+3703T>C) c.-293-125T>C (n.-293-125T>C) n.759-125T>C n.297-125T>C c.-1191-125T>C (n.-1191-125T>C) n.388-125T>C n.393-125T>C n.291-125T>C n.394-125T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795644T= | CA1315751499 | PMS1 | c.133-125T= (n.133-125T=) n.219-125T= n.133-125T= c.132+3703T= (n.132+3703T=) c.-111+3703T= (n.-111+3703T=) c.-293-125T= (n.-293-125T=) n.759-125T= n.297-125T= c.-1191-125T= (n.-1191-125T=) n.388-125T= n.393-125T= n.291-125T= n.394-125T= | |
2 | g.189795645A= | CA1315751500 | PMS1 | c.133-124A= (n.133-124A=) n.219-124A= n.133-124A= c.132+3704A= (n.132+3704A=) c.-111+3704A= (n.-111+3704A=) c.-293-124A= (n.-293-124A=) n.759-124A= n.297-124A= c.-1191-124A= (n.-1191-124A=) n.388-124A= n.393-124A= n.291-124A= n.394-124A= | |
2 | g.189795645A>C | CA2662343129 | PMS1 | c.133-124A>C (n.133-124A>C) n.219-124A>C n.133-124A>C c.132+3704A>C (n.132+3704A>C) c.-111+3704A>C (n.-111+3704A>C) c.-293-124A>C (n.-293-124A>C) n.759-124A>C n.297-124A>C c.-1191-124A>C (n.-1191-124A>C) n.388-124A>C n.393-124A>C n.291-124A>C n.394-124A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189795645A>G | CA538457639 | PMS1 | c.133-124A>G (n.133-124A>G) n.219-124A>G n.133-124A>G c.132+3704A>G (n.132+3704A>G) c.-111+3704A>G (n.-111+3704A>G) c.-293-124A>G (n.-293-124A>G) n.759-124A>G n.297-124A>G c.-1191-124A>G (n.-1191-124A>G) n.388-124A>G n.393-124A>G n.291-124A>G n.394-124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189795647C>A | CA762325845 | PMS1 | c.133-122C>A (n.133-122C>A) n.219-122C>A n.133-122C>A c.132+3706C>A (n.132+3706C>A) c.-111+3706C>A (n.-111+3706C>A) c.-293-122C>A (n.-293-122C>A) n.759-122C>A n.297-122C>A c.-1191-122C>A (n.-1191-122C>A) n.388-122C>A n.393-122C>A n.291-122C>A n.394-122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189795647C= | CA1315751501 | PMS1 | c.133-122C= (n.133-122C=) n.219-122C= n.133-122C= c.132+3706C= (n.132+3706C=) c.-111+3706C= (n.-111+3706C=) c.-293-122C= (n.-293-122C=) n.759-122C= n.297-122C= c.-1191-122C= (n.-1191-122C=) n.388-122C= n.393-122C= n.291-122C= n.394-122C= | |
2 | g.189795647C>G | CA2662343132 | PMS1 | c.133-122C>G (n.133-122C>G) n.219-122C>G n.133-122C>G c.132+3706C>G (n.132+3706C>G) c.-111+3706C>G (n.-111+3706C>G) c.-293-122C>G (n.-293-122C>G) n.759-122C>G n.297-122C>G c.-1191-122C>G (n.-1191-122C>G) n.388-122C>G n.393-122C>G n.291-122C>G n.394-122C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795648C>A | CA2662343133 | PMS1 | c.133-121C>A (n.133-121C>A) n.219-121C>A n.133-121C>A c.132+3707C>A (n.132+3707C>A) c.-111+3707C>A (n.-111+3707C>A) c.-293-121C>A (n.-293-121C>A) n.759-121C>A n.297-121C>A c.-1191-121C>A (n.-1191-121C>A) n.388-121C>A n.393-121C>A n.291-121C>A n.394-121C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189795649A>G | CA2662343135 | PMS1 | c.133-120A>G (n.133-120A>G) n.219-120A>G n.133-120A>G c.132+3708A>G (n.132+3708A>G) c.-111+3708A>G (n.-111+3708A>G) c.-293-120A>G (n.-293-120A>G) n.759-120A>G n.297-120A>G c.-1191-120A>G (n.-1191-120A>G) n.388-120A>G n.393-120A>G n.291-120A>G n.394-120A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189795651A>T | CA2662343136 | PMS1 | c.133-118A>T (n.133-118A>T) n.219-118A>T n.133-118A>T c.132+3710A>T (n.132+3710A>T) c.-111+3710A>T (n.-111+3710A>T) c.-293-118A>T (n.-293-118A>T) n.759-118A>T n.297-118A>T c.-1191-118A>T (n.-1191-118A>T) n.388-118A>T n.393-118A>T n.291-118A>T n.394-118A>T | gnomAD v4 |