Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.189795640C>TCA2662343124PMS1c.133-129C>T (n.133-129C>T)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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2g.189795645A>CCA2662343129PMS1c.133-124A>C (n.133-124A>C)
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n.133-124A>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-293-121C>A (n.-293-121C>A)
n.759-121C>A
n.297-121C>A
c.-1191-121C>A (n.-1191-121C>A)
n.388-121C>A
n.393-121C>A
n.291-121C>A
n.394-121C>A
gnomAD v4
2g.189795649A>GCA2662343135PMS1c.133-120A>G (n.133-120A>G)
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c.-293-120A>G (n.-293-120A>G)
n.759-120A>G
n.297-120A>G
c.-1191-120A>G (n.-1191-120A>G)
n.388-120A>G
n.393-120A>G
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n.394-120A>G
gnomAD v4
2g.189795651A>TCA2662343136PMS1c.133-118A>T (n.133-118A>T)
n.219-118A>T
n.133-118A>T
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c.-293-118A>T (n.-293-118A>T)
n.759-118A>T
n.297-118A>T
c.-1191-118A>T (n.-1191-118A>T)
n.388-118A>T
n.393-118A>T
n.291-118A>T
n.394-118A>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched