Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189785232G>ACA11040590PMS1c.-21+639G>A (n.-21+639G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.116-112T>A
 gnomAD v4
2g.189785234T>CCA2662344001PMS1c.-21+641T>C (n.-21+641T>C)
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 gnomAD v4
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n.110-109C>A
n.115-109C>A
n.138+644C>A
n.116-109C>A
 gnomAD v4
2g.189785240T>ACA1040452368PMS1c.-21+647T>A (n.-21+647T>A)
n.66+647T>A
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c.-263+647T>A (n.-263+647T>A)
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n.116-106T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189785240T>CCA2662344004PMS1c.-21+647T>C (n.-21+647T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.66+650G>T
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n.481-103G>T
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n.116-103G>T
 gnomAD v4
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n.66+651A>G
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 gnomAD v4
2g.189785244A>TCA2662344008PMS1c.-21+651A>T (n.-21+651A>T)
n.66+651A>T
c.-21+474A>T (n.-21+474A>T)
c.-263+651A>T (n.-263+651A>T)
c.-146-102A>T (n.-146-102A>T)
c.-446+651A>T (n.-446+651A>T)
n.481-102A>T
n.144+651A>T
c.-1344+651A>T (n.-1344+651A>T)
c.-21+630A>T (n.-21+630A>T)
c.-21+680A>T (n.-21+680A>T)
c.-446+680A>T (n.-446+680A>T)
n.110-102A>T
n.115-102A>T
n.138+651A>T
n.116-102A>T
 gnomAD v4
2g.189785245A>CCA2662344009PMS1c.-21+652A>C (n.-21+652A>C)
n.66+652A>C
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c.-146-101A>C (n.-146-101A>C)
c.-446+652A>C (n.-446+652A>C)
n.481-101A>C
n.144+652A>C
c.-1344+652A>C (n.-1344+652A>C)
c.-21+631A>C (n.-21+631A>C)
c.-21+681A>C (n.-21+681A>C)
c.-446+681A>C (n.-446+681A>C)
n.110-101A>C
n.115-101A>C
n.138+652A>C
n.116-101A>C
 gnomAD v4
2g.189785246C>ACA2662344010PMS1c.-21+653C>A (n.-21+653C>A)
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n.144+653C>A
c.-1344+653C>A (n.-1344+653C>A)
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n.110-100C>A
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n.138+653C>A
n.116-100C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189785246C>TCA2662344011PMS1c.-21+653C>T (n.-21+653C>T)
n.66+653C>T
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c.-146-100C>T (n.-146-100C>T)
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n.481-100C>T
n.144+653C>T
c.-1344+653C>T (n.-1344+653C>T)
c.-21+632C>T (n.-21+632C>T)
c.-21+682C>T (n.-21+682C>T)
c.-446+682C>T (n.-446+682C>T)
n.110-100C>T
n.115-100C>T
n.138+653C>T
n.116-100C>T
 gnomAD v4
2g.189785247C>ACA2662344012PMS1c.-21+654C>A (n.-21+654C>A)
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c.-446+654C>A (n.-446+654C>A)
n.481-99C>A
n.144+654C>A
c.-1344+654C>A (n.-1344+654C>A)
c.-21+633C>A (n.-21+633C>A)
c.-21+683C>A (n.-21+683C>A)
c.-446+683C>A (n.-446+683C>A)
n.110-99C>A
n.115-99C>A
n.138+654C>A
n.116-99C>A
 gnomAD v4
2g.189785247C=CA1315746640PMS1c.-21+654C= (n.-21+654C=)
n.66+654C=
c.-21+477C= (n.-21+477C=)
c.-263+654C= (n.-263+654C=)
c.-146-99C= (n.-146-99C=)
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n.481-99C=
n.144+654C=
c.-1344+654C= (n.-1344+654C=)
c.-21+633C= (n.-21+633C=)
c.-21+683C= (n.-21+683C=)
c.-446+683C= (n.-446+683C=)
n.110-99C=
n.115-99C=
n.138+654C=
n.116-99C=
2g.189785247C>TCA62621681PMS1c.-21+654C>T (n.-21+654C>T)
n.66+654C>T
c.-21+477C>T (n.-21+477C>T)
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c.-146-99C>T (n.-146-99C>T)
c.-446+654C>T (n.-446+654C>T)
n.481-99C>T
n.144+654C>T
c.-1344+654C>T (n.-1344+654C>T)
c.-21+633C>T (n.-21+633C>T)
c.-21+683C>T (n.-21+683C>T)
c.-446+683C>T (n.-446+683C>T)
n.110-99C>T
n.115-99C>T
n.138+654C>T
n.116-99C>T
 dbSNP
2g.189785248T>ACA2662344013PMS1c.-21+655T>A (n.-21+655T>A)
n.66+655T>A
c.-21+478T>A (n.-21+478T>A)
c.-263+655T>A (n.-263+655T>A)
c.-146-98T>A (n.-146-98T>A)
c.-446+655T>A (n.-446+655T>A)
n.481-98T>A
n.144+655T>A
c.-1344+655T>A (n.-1344+655T>A)
c.-21+634T>A (n.-21+634T>A)
c.-21+684T>A (n.-21+684T>A)
c.-446+684T>A (n.-446+684T>A)
n.110-98T>A
n.115-98T>A
n.138+655T>A
n.116-98T>A
 gnomAD v4
2g.189785250A=CA1315746641PMS1c.-21+657A= (n.-21+657A=)
n.66+657A=
c.-21+480A= (n.-21+480A=)
c.-263+657A= (n.-263+657A=)
c.-146-96A= (n.-146-96A=)
c.-446+657A= (n.-446+657A=)
n.481-96A=
n.144+657A=
c.-1344+657A= (n.-1344+657A=)
c.-21+636A= (n.-21+636A=)
c.-21+686A= (n.-21+686A=)
c.-446+686A= (n.-446+686A=)
n.110-96A=
n.115-96A=
n.138+657A=
n.116-96A=
2g.189785250A>GCA1040452370PMS1c.-21+657A>G (n.-21+657A>G)
n.66+657A>G
c.-21+480A>G (n.-21+480A>G)
c.-263+657A>G (n.-263+657A>G)
c.-146-96A>G (n.-146-96A>G)
c.-446+657A>G (n.-446+657A>G)
n.481-96A>G
n.144+657A>G
c.-1344+657A>G (n.-1344+657A>G)
c.-21+636A>G (n.-21+636A>G)
c.-21+686A>G (n.-21+686A>G)
c.-446+686A>G (n.-446+686A>G)
n.110-96A>G
n.115-96A>G
n.138+657A>G
n.116-96A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189785252T>GCA538460285PMS1c.-21+659T>G (n.-21+659T>G)
n.66+659T>G
c.-21+482T>G (n.-21+482T>G)
c.-263+659T>G (n.-263+659T>G)
c.-146-94T>G (n.-146-94T>G)
c.-446+659T>G (n.-446+659T>G)
n.481-94T>G
n.144+659T>G
c.-1344+659T>G (n.-1344+659T>G)
c.-21+638T>G (n.-21+638T>G)
c.-21+688T>G (n.-21+688T>G)
c.-446+688T>G (n.-446+688T>G)
n.110-94T>G
n.115-94T>G
n.138+659T>G
n.116-94T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189785252T=CA1315746642PMS1c.-21+659T= (n.-21+659T=)
n.66+659T=
c.-21+482T= (n.-21+482T=)
c.-263+659T= (n.-263+659T=)
c.-146-94T= (n.-146-94T=)
c.-446+659T= (n.-446+659T=)
n.481-94T=
n.144+659T=
c.-1344+659T= (n.-1344+659T=)
c.-21+638T= (n.-21+638T=)
c.-21+688T= (n.-21+688T=)
c.-446+688T= (n.-446+688T=)
n.110-94T=
n.115-94T=
n.138+659T=
n.116-94T=
2g.189785253G>ACA647385891PMS1c.-21+660G>A (n.-21+660G>A)
n.66+660G>A
c.-21+483G>A (n.-21+483G>A)
c.-263+660G>A (n.-263+660G>A)
c.-146-93G>A (n.-146-93G>A)
c.-446+660G>A (n.-446+660G>A)
n.481-93G>A
n.144+660G>A
c.-1344+660G>A (n.-1344+660G>A)
c.-21+639G>A (n.-21+639G>A)
c.-21+689G>A (n.-21+689G>A)
c.-446+689G>A (n.-446+689G>A)
n.110-93G>A
n.115-93G>A
n.138+660G>A
n.116-93G>A
 COSMIC
2g.189785253G>TCA2662344014PMS1c.-21+660G>T (n.-21+660G>T)
n.66+660G>T
c.-21+483G>T (n.-21+483G>T)
c.-263+660G>T (n.-263+660G>T)
c.-146-93G>T (n.-146-93G>T)
c.-446+660G>T (n.-446+660G>T)
n.481-93G>T
n.144+660G>T
c.-1344+660G>T (n.-1344+660G>T)
c.-21+639G>T (n.-21+639G>T)
c.-21+689G>T (n.-21+689G>T)
c.-446+689G>T (n.-446+689G>T)
n.110-93G>T
n.115-93G>T
n.138+660G>T
n.116-93G>T
 gnomAD v4
2g.189785254T>GCA2662344015PMS1c.-21+661T>G (n.-21+661T>G)
n.66+661T>G
c.-21+484T>G (n.-21+484T>G)
c.-263+661T>G (n.-263+661T>G)
c.-146-92T>G (n.-146-92T>G)
c.-446+661T>G (n.-446+661T>G)
n.481-92T>G
n.144+661T>G
c.-1344+661T>G (n.-1344+661T>G)
c.-21+640T>G (n.-21+640T>G)
c.-21+690T>G (n.-21+690T>G)
c.-446+690T>G (n.-446+690T>G)
n.110-92T>G
n.115-92T>G
n.138+661T>G
n.116-92T>G
 gnomAD v4
2g.189785256T>CCA62621685PMS1c.-21+663T>C (n.-21+663T>C)
n.66+663T>C
c.-21+486T>C (n.-21+486T>C)
c.-263+663T>C (n.-263+663T>C)
c.-146-90T>C (n.-146-90T>C)
c.-446+663T>C (n.-446+663T>C)
n.481-90T>C
n.144+663T>C
c.-1344+663T>C (n.-1344+663T>C)
c.-21+642T>C (n.-21+642T>C)
c.-21+692T>C (n.-21+692T>C)
c.-446+692T>C (n.-446+692T>C)
n.110-90T>C
n.115-90T>C
n.138+663T>C
n.116-90T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189785256T=CA1315746643PMS1c.-21+663T= (n.-21+663T=)
n.66+663T=
c.-21+486T= (n.-21+486T=)
c.-263+663T= (n.-263+663T=)
c.-146-90T= (n.-146-90T=)
c.-446+663T= (n.-446+663T=)
n.481-90T=
n.144+663T=
c.-1344+663T= (n.-1344+663T=)
c.-21+642T= (n.-21+642T=)
c.-21+692T= (n.-21+692T=)
c.-446+692T= (n.-446+692T=)
n.110-90T=
n.115-90T=
n.138+663T=
n.116-90T=
2g.189785257T>CCA2662344016PMS1c.-21+664T>C (n.-21+664T>C)
n.66+664T>C
c.-21+487T>C (n.-21+487T>C)
c.-263+664T>C (n.-263+664T>C)
c.-146-89T>C (n.-146-89T>C)
c.-446+664T>C (n.-446+664T>C)
n.481-89T>C
n.144+664T>C
c.-1344+664T>C (n.-1344+664T>C)
c.-21+643T>C (n.-21+643T>C)
c.-21+693T>C (n.-21+693T>C)
c.-446+693T>C (n.-446+693T>C)
n.110-89T>C
n.115-89T>C
n.138+664T>C
n.116-89T>C
 gnomAD v4
2g.189785259G>TCA2662344017PMS1c.-21+666G>T (n.-21+666G>T)
n.66+666G>T
c.-21+489G>T (n.-21+489G>T)
c.-263+666G>T (n.-263+666G>T)
c.-146-87G>T (n.-146-87G>T)
c.-446+666G>T (n.-446+666G>T)
n.481-87G>T
n.144+666G>T
c.-1344+666G>T (n.-1344+666G>T)
c.-21+645G>T (n.-21+645G>T)
c.-21+695G>T (n.-21+695G>T)
c.-446+695G>T (n.-446+695G>T)
n.110-87G>T
n.115-87G>T
n.138+666G>T
n.116-87G>T
 gnomAD v4
2g.189785263delCA2662344018PMS1c.-21+670del (n.-21+670del)
n.66+670del
c.-21+493del (n.-21+493del)
c.-263+670del (n.-263+670del)
c.-146-83del (n.-146-83del)
c.-446+670del (n.-446+670del)
n.481-83del
n.144+670del
c.-1344+670del (n.-1344+670del)
c.-21+649del (n.-21+649del)
c.-21+699del (n.-21+699del)
c.-446+699del (n.-446+699del)
n.110-83del
n.115-83del
n.138+670del
n.116-83del
 gnomAD v4
2g.189785265G>TCA2662344019PMS1c.-21+672G>T (n.-21+672G>T)
n.66+672G>T
c.-21+495G>T (n.-21+495G>T)
c.-263+672G>T (n.-263+672G>T)
c.-146-81G>T (n.-146-81G>T)
c.-446+672G>T (n.-446+672G>T)
n.481-81G>T
n.144+672G>T
c.-1344+672G>T (n.-1344+672G>T)
c.-21+651G>T (n.-21+651G>T)
c.-21+701G>T (n.-21+701G>T)
c.-446+701G>T (n.-446+701G>T)
n.110-81G>T
n.115-81G>T
n.138+672G>T
n.116-81G>T
 gnomAD v4
2g.189785267C=CA1315746644PMS1c.-21+674C= (n.-21+674C=)
n.66+674C=
c.-21+497C= (n.-21+497C=)
c.-263+674C= (n.-263+674C=)
c.-146-79C= (n.-146-79C=)
c.-446+674C= (n.-446+674C=)
n.481-79C=
n.144+674C=
c.-1344+674C= (n.-1344+674C=)
c.-21+653C= (n.-21+653C=)
c.-21+703C= (n.-21+703C=)
c.-446+703C= (n.-446+703C=)
n.110-79C=
n.115-79C=
n.138+674C=
n.116-79C=
2g.189785267C>TCA62621692PMS1c.-21+674C>T (n.-21+674C>T)
n.66+674C>T
c.-21+497C>T (n.-21+497C>T)
c.-263+674C>T (n.-263+674C>T)
c.-146-79C>T (n.-146-79C>T)
c.-446+674C>T (n.-446+674C>T)
n.481-79C>T
n.144+674C>T
c.-1344+674C>T (n.-1344+674C>T)
c.-21+653C>T (n.-21+653C>T)
c.-21+703C>T (n.-21+703C>T)
c.-446+703C>T (n.-446+703C>T)
n.110-79C>T
n.115-79C>T
n.138+674C>T
n.116-79C>T
 dbSNP
2g.189785268T>CCA2662344020PMS1c.-21+675T>C (n.-21+675T>C)
n.66+675T>C
c.-21+498T>C (n.-21+498T>C)
c.-263+675T>C (n.-263+675T>C)
c.-146-78T>C (n.-146-78T>C)
c.-446+675T>C (n.-446+675T>C)
n.481-78T>C
n.144+675T>C
c.-1344+675T>C (n.-1344+675T>C)
c.-21+654T>C (n.-21+654T>C)
c.-21+704T>C (n.-21+704T>C)
c.-446+704T>C (n.-446+704T>C)
n.110-78T>C
n.115-78T>C
n.138+675T>C
n.116-78T>C
 gnomAD v4
2g.189785269G=CA1315746646PMS1c.-21+676G= (n.-21+676G=)
n.66+676G=
c.-21+499G= (n.-21+499G=)
c.-263+676G= (n.-263+676G=)
c.-146-77G= (n.-146-77G=)
c.-446+676G= (n.-446+676G=)
n.481-77G=
n.144+676G=
c.-1344+676G= (n.-1344+676G=)
c.-21+655G= (n.-21+655G=)
c.-21+705G= (n.-21+705G=)
c.-446+705G= (n.-446+705G=)
n.110-77G=
n.115-77G=
n.138+676G=
n.116-77G=
2g.189785269G>TCA1315746645PMS1c.-21+676G>T (n.-21+676G>T)
n.66+676G>T
c.-21+499G>T (n.-21+499G>T)
c.-263+676G>T (n.-263+676G>T)
c.-146-77G>T (n.-146-77G>T)
c.-446+676G>T (n.-446+676G>T)
n.481-77G>T
n.144+676G>T
c.-1344+676G>T (n.-1344+676G>T)
c.-21+655G>T (n.-21+655G>T)
c.-21+705G>T (n.-21+705G>T)
c.-446+705G>T (n.-446+705G>T)
n.110-77G>T
n.115-77G>T
n.138+676G>T
n.116-77G>T
 dbSNP
2g.189785270A=CA1315746647PMS1c.-21+677A= (n.-21+677A=)
n.66+677A=
c.-21+500A= (n.-21+500A=)
c.-263+677A= (n.-263+677A=)
c.-146-76A= (n.-146-76A=)
c.-446+677A= (n.-446+677A=)
n.481-76A=
n.144+677A=
c.-1344+677A= (n.-1344+677A=)
c.-21+656A= (n.-21+656A=)
c.-21+706A= (n.-21+706A=)
c.-446+706A= (n.-446+706A=)
n.110-76A=
n.115-76A=
n.138+677A=
n.116-76A=
2g.189785270A>TCA762318684PMS1c.-21+677A>T (n.-21+677A>T)
n.66+677A>T
c.-21+500A>T (n.-21+500A>T)
c.-263+677A>T (n.-263+677A>T)
c.-146-76A>T (n.-146-76A>T)
c.-446+677A>T (n.-446+677A>T)
n.481-76A>T
n.144+677A>T
c.-1344+677A>T (n.-1344+677A>T)
c.-21+656A>T (n.-21+656A>T)
c.-21+706A>T (n.-21+706A>T)
c.-446+706A>T (n.-446+706A>T)
n.110-76A>T
n.115-76A>T
n.138+677A>T
n.116-76A>T
 dbSNP
2g.189785272C>ACA2662344021PMS1c.-21+679C>A (n.-21+679C>A)
n.66+679C>A
c.-21+502C>A (n.-21+502C>A)
c.-263+679C>A (n.-263+679C>A)
c.-146-74C>A (n.-146-74C>A)
c.-446+679C>A (n.-446+679C>A)
n.481-74C>A
n.144+679C>A
c.-1344+679C>A (n.-1344+679C>A)
c.-21+658C>A (n.-21+658C>A)
c.-21+708C>A (n.-21+708C>A)
c.-446+708C>A (n.-446+708C>A)
n.110-74C>A
n.115-74C>A
n.138+679C>A
n.116-74C>A
 gnomAD v4
2g.189785275T>CCA2701278808PMS1c.-21+682T>C (n.-21+682T>C)
n.66+682T>C
c.-21+505T>C (n.-21+505T>C)
c.-263+682T>C (n.-263+682T>C)
c.-146-71T>C (n.-146-71T>C)
c.-446+682T>C (n.-446+682T>C)
n.481-71T>C
n.144+682T>C
c.-1344+682T>C (n.-1344+682T>C)
c.-21+661T>C (n.-21+661T>C)
c.-21+711T>C (n.-21+711T>C)
c.-446+711T>C (n.-446+711T>C)
n.110-71T>C
n.115-71T>C
n.138+682T>C
n.116-71T>C
 dbSNP
2g.189785281A>GCA2662344022PMS1c.-21+688A>G (n.-21+688A>G)
n.66+688A>G
c.-21+511A>G (n.-21+511A>G)
c.-263+688A>G (n.-263+688A>G)
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n.481-65A>G
n.144+688A>G
c.-1344+688A>G (n.-1344+688A>G)
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c.-446+717A>G (n.-446+717A>G)
n.110-65A>G
n.115-65A>G
n.138+688A>G
n.116-65A>G
 gnomAD v4
2g.189785282A>GCA2701278811PMS1c.-21+689A>G (n.-21+689A>G)
n.66+689A>G
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n.481-64A>G
n.144+689A>G
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n.110-64A>G
n.115-64A>G
n.138+689A>G
n.116-64A>G
 dbSNP
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n.481-62G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.144+692A=
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n.115-61A=
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n.116-61A=

Number of alleles fetched