Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189784613G>A | CA762318376 | PMS1 | c.-21+20G>A (n.-21+20G>A) n.66+20G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.-263+20G>A (n.-263+20G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-147+49G>A (n.-147+49G>A) c.-446+20G>A (n.-446+20G>A) n.480+49G>A c.-147+20G>A (n.-147+20G>A) n.144+20G>A c.-1344+20G>A (n.-1344+20G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.-21+49G>A (n.-21+49G>A) c.-446+49G>A (n.-446+49G>A) n.109+20G>A n.113G>A n.138+20G>A n.115+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189784613G= | CA1315746284 | PMS1 | c.-21+20G= (n.-21+20G=) n.66+20G= c.-178G= (n.-178G=) c.-263+20G= (n.-263+20G=) c.-304G= (n.-304G=) c.-147+49G= (n.-147+49G=) c.-446+20G= (n.-446+20G=) n.480+49G= c.-147+20G= (n.-147+20G=) n.144+20G= c.-1344+20G= (n.-1344+20G=) c.-22G= (n.-22G=) c.-21+49G= (n.-21+49G=) c.-446+49G= (n.-446+49G=) n.109+20G= n.113G= n.138+20G= n.115+49G= | |
2 | g.189784613G>T | CA2662343689 | PMS1 | c.-21+20G>T (n.-21+20G>T) n.66+20G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.-263+20G>T (n.-263+20G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-147+49G>T (n.-147+49G>T) c.-446+20G>T (n.-446+20G>T) n.480+49G>T c.-147+20G>T (n.-147+20G>T) n.144+20G>T c.-1344+20G>T (n.-1344+20G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.-21+49G>T (n.-21+49G>T) c.-446+49G>T (n.-446+49G>T) n.109+20G>T n.113G>T n.138+20G>T n.115+49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784614G>A | CA1315746286 | PMS1 | c.-21+21G>A (n.-21+21G>A) n.66+21G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.-263+21G>A (n.-263+21G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-147+50G>A (n.-147+50G>A) c.-446+21G>A (n.-446+21G>A) n.480+50G>A c.-147+21G>A (n.-147+21G>A) n.144+21G>A c.-1344+21G>A (n.-1344+21G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-21+50G>A (n.-21+50G>A) c.-446+50G>A (n.-446+50G>A) n.109+21G>A n.114G>A n.138+21G>A n.115+50G>A | dbSNP |
2 | g.189784614G= | CA1315746285 | PMS1 | c.-21+21G= (n.-21+21G=) n.66+21G= c.-177G= (n.-177G=) c.-263+21G= (n.-263+21G=) c.-303G= (n.-303G=) c.-147+50G= (n.-147+50G=) c.-446+21G= (n.-446+21G=) n.480+50G= c.-147+21G= (n.-147+21G=) n.144+21G= c.-1344+21G= (n.-1344+21G=) c.-21G= (n.-21G=) c.-21+50G= (n.-21+50G=) c.-446+50G= (n.-446+50G=) n.109+21G= n.114G= n.138+21G= n.115+50G= | |
2 | g.189784614G>T | CA2662343690 | PMS1 | c.-21+21G>T (n.-21+21G>T) n.66+21G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.-263+21G>T (n.-263+21G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-147+50G>T (n.-147+50G>T) c.-446+21G>T (n.-446+21G>T) n.480+50G>T c.-147+21G>T (n.-147+21G>T) n.144+21G>T c.-1344+21G>T (n.-1344+21G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-21+50G>T (n.-21+50G>T) c.-446+50G>T (n.-446+50G>T) n.109+21G>T n.114G>T n.138+21G>T n.115+50G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784615G>C | CA62620779 | PMS1 | c.-21+22G>C (n.-21+22G>C) n.66+22G>C c.-176G>C (n.-176G>C) c.-263+22G>C (n.-263+22G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) c.-147+51G>C (n.-147+51G>C) c.-446+22G>C (n.-446+22G>C) n.480+51G>C c.-147+22G>C (n.-147+22G>C) n.144+22G>C c.-1344+22G>C (n.-1344+22G>C) c.-21+1G>C (n.-21+1G>C) c.-21+51G>C (n.-21+51G>C) c.-446+51G>C (n.-446+51G>C) n.109+22G>C n.114+1G>C n.138+22G>C n.115+51G>C | dbSNP |
2 | g.189784615G= | CA1315746287 | PMS1 | c.-21+22G= (n.-21+22G=) n.66+22G= c.-176G= (n.-176G=) c.-263+22G= (n.-263+22G=) c.-302G= (n.-302G=) c.-147+51G= (n.-147+51G=) c.-446+22G= (n.-446+22G=) n.480+51G= c.-147+22G= (n.-147+22G=) n.144+22G= c.-1344+22G= (n.-1344+22G=) c.-21+1G= (n.-21+1G=) c.-21+51G= (n.-21+51G=) c.-446+51G= (n.-446+51G=) n.109+22G= n.114+1G= n.138+22G= n.115+51G= | |
2 | g.189784615G>T | CA2662343692 | PMS1 | c.-21+22G>T (n.-21+22G>T) n.66+22G>T c.-176G>T (n.-176G>T) c.-263+22G>T (n.-263+22G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-147+51G>T (n.-147+51G>T) c.-446+22G>T (n.-446+22G>T) n.480+51G>T c.-147+22G>T (n.-147+22G>T) n.144+22G>T c.-1344+22G>T (n.-1344+22G>T) c.-21+1G>T (n.-21+1G>T) c.-21+51G>T (n.-21+51G>T) c.-446+51G>T (n.-446+51G>T) n.109+22G>T n.114+1G>T n.138+22G>T n.115+51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784616T>G | CA62620789 | PMS1 | c.-21+23T>G (n.-21+23T>G) n.66+23T>G c.-175T>G (n.-175T>G) c.-263+23T>G (n.-263+23T>G) c.-301T>G (n.-301T>G) c.-147+52T>G (n.-147+52T>G) c.-446+23T>G (n.-446+23T>G) n.480+52T>G c.-147+23T>G (n.-147+23T>G) n.144+23T>G c.-1344+23T>G (n.-1344+23T>G) c.-21+2T>G (n.-21+2T>G) c.-21+52T>G (n.-21+52T>G) c.-446+52T>G (n.-446+52T>G) n.109+23T>G n.114+2T>G n.138+23T>G n.115+52T>G | dbSNP |
2 | g.189784616T= | CA1315746288 | PMS1 | c.-21+23T= (n.-21+23T=) n.66+23T= c.-175T= (n.-175T=) c.-263+23T= (n.-263+23T=) c.-301T= (n.-301T=) c.-147+52T= (n.-147+52T=) c.-446+23T= (n.-446+23T=) n.480+52T= c.-147+23T= (n.-147+23T=) n.144+23T= c.-1344+23T= (n.-1344+23T=) c.-21+2T= (n.-21+2T=) c.-21+52T= (n.-21+52T=) c.-446+52T= (n.-446+52T=) n.109+23T= n.114+2T= n.138+23T= n.115+52T= | |
2 | g.189784617A>C | CA2662343693 | PMS1 | c.-21+24A>C (n.-21+24A>C) n.66+24A>C c.-174A>C (n.-174A>C) c.-263+24A>C (n.-263+24A>C) c.-300A>C (n.-300A>C) c.-147+53A>C (n.-147+53A>C) c.-446+24A>C (n.-446+24A>C) n.480+53A>C c.-147+24A>C (n.-147+24A>C) n.144+24A>C c.-1344+24A>C (n.-1344+24A>C) c.-21+3A>C (n.-21+3A>C) c.-21+53A>C (n.-21+53A>C) c.-446+53A>C (n.-446+53A>C) n.109+24A>C n.114+3A>C n.138+24A>C n.115+53A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189784618T>A | CA2662343694 | PMS1 | c.-21+25T>A (n.-21+25T>A) n.66+25T>A c.-173T>A (n.-173T>A) c.-263+25T>A (n.-263+25T>A) c.-299T>A (n.-299T>A) c.-147+54T>A (n.-147+54T>A) c.-446+25T>A (n.-446+25T>A) n.480+54T>A c.-147+25T>A (n.-147+25T>A) n.144+25T>A c.-1344+25T>A (n.-1344+25T>A) c.-21+4T>A (n.-21+4T>A) c.-21+54T>A (n.-21+54T>A) c.-446+54T>A (n.-446+54T>A) n.109+25T>A n.114+4T>A n.138+25T>A n.115+54T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784619T>C | CA2662343695 | PMS1 | c.-21+26T>C (n.-21+26T>C) n.66+26T>C c.-172T>C (n.-172T>C) c.-263+26T>C (n.-263+26T>C) c.-298T>C (n.-298T>C) c.-147+55T>C (n.-147+55T>C) c.-446+26T>C (n.-446+26T>C) n.480+55T>C c.-147+26T>C (n.-147+26T>C) n.144+26T>C c.-1344+26T>C (n.-1344+26T>C) c.-21+5T>C (n.-21+5T>C) c.-21+55T>C (n.-21+55T>C) c.-446+55T>C (n.-446+55T>C) n.109+26T>C n.114+5T>C n.138+26T>C n.115+55T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189784620T>C | CA2662343697 | PMS1 | c.-21+27T>C (n.-21+27T>C) n.66+27T>C c.-171T>C (n.-171T>C) c.-263+27T>C (n.-263+27T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) c.-147+56T>C (n.-147+56T>C) c.-446+27T>C (n.-446+27T>C) n.480+56T>C c.-147+27T>C (n.-147+27T>C) n.144+27T>C c.-1344+27T>C (n.-1344+27T>C) c.-21+6T>C (n.-21+6T>C) c.-21+56T>C (n.-21+56T>C) c.-446+56T>C (n.-446+56T>C) n.109+27T>C n.114+6T>C n.138+27T>C n.115+56T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189784621A>G | CA2607013505 | PMS1 | c.-21+28A>G (n.-21+28A>G) n.66+28A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.-263+28A>G (n.-263+28A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-147+57A>G (n.-147+57A>G) c.-446+28A>G (n.-446+28A>G) n.480+57A>G c.-147+28A>G (n.-147+28A>G) n.144+28A>G c.-1344+28A>G (n.-1344+28A>G) c.-21+7A>G (n.-21+7A>G) c.-21+57A>G (n.-21+57A>G) c.-446+57A>G (n.-446+57A>G) n.109+28A>G n.114+7A>G n.138+28A>G n.115+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784622T>C | CA2662343698 | PMS1 | c.-21+29T>C (n.-21+29T>C) n.66+29T>C c.-169T>C (n.-169T>C) c.-263+29T>C (n.-263+29T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) c.-147+58T>C (n.-147+58T>C) c.-446+29T>C (n.-446+29T>C) n.480+58T>C c.-147+29T>C (n.-147+29T>C) n.144+29T>C c.-1344+29T>C (n.-1344+29T>C) c.-21+8T>C (n.-21+8T>C) c.-21+58T>C (n.-21+58T>C) c.-446+58T>C (n.-446+58T>C) n.109+29T>C n.114+8T>C n.138+29T>C n.115+58T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189784623del | CA2662343699 | PMS1 | c.-21+30del (n.-21+30del) n.66+30del c.-168del (n.-168del) c.-263+30del (n.-263+30del) c.-294del (n.-294del) c.-147+59del (n.-147+59del) c.-446+30del (n.-446+30del) n.480+59del c.-147+30del (n.-147+30del) n.144+30del c.-1344+30del (n.-1344+30del) c.-21+9del (n.-21+9del) c.-21+59del (n.-21+59del) c.-446+59del (n.-446+59del) n.109+30del n.114+9del n.138+30del n.115+59del | gnomAD v4 |
2 | g.189784623T>C | CA2662343701 | PMS1 | c.-21+30T>C (n.-21+30T>C) n.66+30T>C c.-168T>C (n.-168T>C) c.-263+30T>C (n.-263+30T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) c.-147+59T>C (n.-147+59T>C) c.-446+30T>C (n.-446+30T>C) n.480+59T>C c.-147+30T>C (n.-147+30T>C) n.144+30T>C c.-1344+30T>C (n.-1344+30T>C) c.-21+9T>C (n.-21+9T>C) c.-21+59T>C (n.-21+59T>C) c.-446+59T>C (n.-446+59T>C) n.109+30T>C n.114+9T>C n.138+30T>C n.115+59T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189784624A>G | CA2662343703 | PMS1 | c.-21+31A>G (n.-21+31A>G) n.66+31A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.-263+31A>G (n.-263+31A>G) c.-293A>G (n.-293A>G) c.-147+60A>G (n.-147+60A>G) c.-446+31A>G (n.-446+31A>G) n.480+60A>G c.-147+31A>G (n.-147+31A>G) n.144+31A>G c.-1344+31A>G (n.-1344+31A>G) c.-21+10A>G (n.-21+10A>G) c.-21+60A>G (n.-21+60A>G) c.-446+60A>G (n.-446+60A>G) n.109+31A>G n.114+10A>G n.138+31A>G n.115+60A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189784625T>C | CA2662343704 | PMS1 | c.-21+32T>C (n.-21+32T>C) n.66+32T>C c.-166T>C (n.-166T>C) c.-263+32T>C (n.-263+32T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.-147+61T>C (n.-147+61T>C) c.-446+32T>C (n.-446+32T>C) n.480+61T>C c.-147+32T>C (n.-147+32T>C) n.144+32T>C c.-1344+32T>C (n.-1344+32T>C) c.-21+11T>C (n.-21+11T>C) c.-21+61T>C (n.-21+61T>C) c.-446+61T>C (n.-446+61T>C) n.109+32T>C n.114+11T>C n.138+32T>C n.115+61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189784626A>G | CA2662343706 | PMS1 | c.-21+33A>G (n.-21+33A>G) n.66+33A>G c.-165A>G (n.-165A>G) c.-263+33A>G (n.-263+33A>G) c.-291A>G (n.-291A>G) c.-147+62A>G (n.-147+62A>G) c.-446+33A>G (n.-446+33A>G) n.480+62A>G c.-147+33A>G (n.-147+33A>G) n.144+33A>G c.-1344+33A>G (n.-1344+33A>G) c.-21+12A>G (n.-21+12A>G) c.-21+62A>G (n.-21+62A>G) c.-446+62A>G (n.-446+62A>G) n.109+33A>G n.114+12A>G n.138+33A>G n.115+62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189784626_189784629delinsATCC | CA1315746289 | PMS1 | c.-21+33_-21+36delinsATCC (n.-21+33_-21+36delinsATCC) n.66+33_66+36delinsATCC c.-165_-162delinsATCC (n.-165_-162delinsATCC) c.-263+33_-263+36delinsATCC (n.-263+33_-263+36delinsATCC) c.-291_-288delinsATCC (n.-291_-288delinsATCC) c.-147+62_-147+65delinsATCC (n.-147+62_-147+65delinsATCC) c.-446+33_-446+36delinsATCC (n.-446+33_-446+36delinsATCC) n.480+62_480+65delinsATCC c.-147+33_-147+36delinsATCC (n.-147+33_-147+36delinsATCC) n.144+33_144+36delinsATCC c.-1344+33_-1344+36delinsATCC (n.-1344+33_-1344+36delinsATCC) c.-21+12_-21+15delinsATCC (n.-21+12_-21+15delinsATCC) c.-21+62_-21+65delinsATCC (n.-21+62_-21+65delinsATCC) c.-446+62_-446+65delinsATCC (n.-446+62_-446+65delinsATCC) n.109+33_109+36delinsATCC n.114+12_114+15delinsATCC n.138+33_138+36delinsATCC n.115+62_115+65delinsATCC | |
2 | g.189784629_189784631del | CA1040452322 | PMS1 | c.-21+36_-21+38del (n.-21+36_-21+38del) n.66+36_66+38del c.-162_-160del (n.-162_-160del) c.-263+36_-263+38del (n.-263+36_-263+38del) c.-288_-286del (n.-288_-286del) c.-147+65_-147+67del (n.-147+65_-147+67del) c.-446+36_-446+38del (n.-446+36_-446+38del) n.480+65_480+67del c.-147+36_-147+38del (n.-147+36_-147+38del) n.144+36_144+38del c.-1344+36_-1344+38del (n.-1344+36_-1344+38del) c.-21+15_-21+17del (n.-21+15_-21+17del) c.-21+65_-21+67del (n.-21+65_-21+67del) c.-446+65_-446+67del (n.-446+65_-446+67del) n.109+36_109+38del n.114+15_114+17del n.138+36_138+38del n.115+65_115+67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784628C>A | CA2662343707 | PMS1 | c.-21+35C>A (n.-21+35C>A) n.66+35C>A c.-163C>A (n.-163C>A) c.-263+35C>A (n.-263+35C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-147+64C>A (n.-147+64C>A) c.-446+35C>A (n.-446+35C>A) n.480+64C>A c.-147+35C>A (n.-147+35C>A) n.144+35C>A c.-1344+35C>A (n.-1344+35C>A) c.-21+14C>A (n.-21+14C>A) c.-21+64C>A (n.-21+64C>A) c.-446+64C>A (n.-446+64C>A) n.109+35C>A n.114+14C>A n.138+35C>A n.115+64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784628C= | CA1315746290 | PMS1 | c.-21+35C= (n.-21+35C=) n.66+35C= c.-163C= (n.-163C=) c.-263+35C= (n.-263+35C=) c.-289C= (n.-289C=) c.-147+64C= (n.-147+64C=) c.-446+35C= (n.-446+35C=) n.480+64C= c.-147+35C= (n.-147+35C=) n.144+35C= c.-1344+35C= (n.-1344+35C=) c.-21+14C= (n.-21+14C=) c.-21+64C= (n.-21+64C=) c.-446+64C= (n.-446+64C=) n.109+35C= n.114+14C= n.138+35C= n.115+64C= | |
2 | g.189784628C>T | CA1315746291 | PMS1 | c.-21+35C>T (n.-21+35C>T) n.66+35C>T c.-163C>T (n.-163C>T) c.-263+35C>T (n.-263+35C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-147+64C>T (n.-147+64C>T) c.-446+35C>T (n.-446+35C>T) n.480+64C>T c.-147+35C>T (n.-147+35C>T) n.144+35C>T c.-1344+35C>T (n.-1344+35C>T) c.-21+14C>T (n.-21+14C>T) c.-21+64C>T (n.-21+64C>T) c.-446+64C>T (n.-446+64C>T) n.109+35C>T n.114+14C>T n.138+35C>T n.115+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189784629C>A | CA2662343708 | PMS1 | c.-21+36C>A (n.-21+36C>A) n.66+36C>A c.-162C>A (n.-162C>A) c.-263+36C>A (n.-263+36C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-147+65C>A (n.-147+65C>A) c.-446+36C>A (n.-446+36C>A) n.480+65C>A c.-147+36C>A (n.-147+36C>A) n.144+36C>A c.-1344+36C>A (n.-1344+36C>A) c.-21+15C>A (n.-21+15C>A) c.-21+65C>A (n.-21+65C>A) c.-446+65C>A (n.-446+65C>A) n.109+36C>A n.114+15C>A n.138+36C>A n.115+65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784629C= | CA1315746292 | PMS1 | c.-21+36C= (n.-21+36C=) n.66+36C= c.-162C= (n.-162C=) c.-263+36C= (n.-263+36C=) c.-288C= (n.-288C=) c.-147+65C= (n.-147+65C=) c.-446+36C= (n.-446+36C=) n.480+65C= c.-147+36C= (n.-147+36C=) n.144+36C= c.-1344+36C= (n.-1344+36C=) c.-21+15C= (n.-21+15C=) c.-21+65C= (n.-21+65C=) c.-446+65C= (n.-446+65C=) n.109+36C= n.114+15C= n.138+36C= n.115+65C= | |
2 | g.189784629C>T | CA62620802 | PMS1 | c.-21+36C>T (n.-21+36C>T) n.66+36C>T c.-162C>T (n.-162C>T) c.-263+36C>T (n.-263+36C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-147+65C>T (n.-147+65C>T) c.-446+36C>T (n.-446+36C>T) n.480+65C>T c.-147+36C>T (n.-147+36C>T) n.144+36C>T c.-1344+36C>T (n.-1344+36C>T) c.-21+15C>T (n.-21+15C>T) c.-21+65C>T (n.-21+65C>T) c.-446+65C>T (n.-446+65C>T) n.109+36C>T n.114+15C>T n.138+36C>T n.115+65C>T | dbSNP |
2 | g.189784630T>C | CA2662343709 | PMS1 | c.-21+37T>C (n.-21+37T>C) n.66+37T>C c.-161T>C (n.-161T>C) c.-263+37T>C (n.-263+37T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) c.-147+66T>C (n.-147+66T>C) c.-446+37T>C (n.-446+37T>C) n.480+66T>C c.-147+37T>C (n.-147+37T>C) n.144+37T>C c.-1344+37T>C (n.-1344+37T>C) c.-21+16T>C (n.-21+16T>C) c.-21+66T>C (n.-21+66T>C) c.-446+66T>C (n.-446+66T>C) n.109+37T>C n.114+16T>C n.138+37T>C n.115+66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189784631C>A | CA2662343710 | PMS1 | c.-21+38C>A (n.-21+38C>A) n.66+38C>A c.-160C>A (n.-160C>A) c.-263+38C>A (n.-263+38C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) c.-147+67C>A (n.-147+67C>A) c.-446+38C>A (n.-446+38C>A) n.480+67C>A c.-147+38C>A (n.-147+38C>A) n.144+38C>A c.-1344+38C>A (n.-1344+38C>A) c.-21+17C>A (n.-21+17C>A) c.-21+67C>A (n.-21+67C>A) c.-446+67C>A (n.-446+67C>A) n.109+38C>A n.114+17C>A n.138+38C>A n.115+67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784631C= | CA1315746293 | PMS1 | c.-21+38C= (n.-21+38C=) n.66+38C= c.-160C= (n.-160C=) c.-263+38C= (n.-263+38C=) c.-286C= (n.-286C=) c.-147+67C= (n.-147+67C=) c.-446+38C= (n.-446+38C=) n.480+67C= c.-147+38C= (n.-147+38C=) n.144+38C= c.-1344+38C= (n.-1344+38C=) c.-21+17C= (n.-21+17C=) c.-21+67C= (n.-21+67C=) c.-446+67C= (n.-446+67C=) n.109+38C= n.114+17C= n.138+38C= n.115+67C= | |
2 | g.189784631C>G | CA1315746294 | PMS1 | c.-21+38C>G (n.-21+38C>G) n.66+38C>G c.-160C>G (n.-160C>G) c.-263+38C>G (n.-263+38C>G) c.-286C>G (n.-286C>G) c.-147+67C>G (n.-147+67C>G) c.-446+38C>G (n.-446+38C>G) n.480+67C>G c.-147+38C>G (n.-147+38C>G) n.144+38C>G c.-1344+38C>G (n.-1344+38C>G) c.-21+17C>G (n.-21+17C>G) c.-21+67C>G (n.-21+67C>G) c.-446+67C>G (n.-446+67C>G) n.109+38C>G n.114+17C>G n.138+38C>G n.115+67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189784632G>A | CA1315746296 | PMS1 | c.-21+39G>A (n.-21+39G>A) n.66+39G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.-263+39G>A (n.-263+39G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-147+68G>A (n.-147+68G>A) c.-446+39G>A (n.-446+39G>A) n.480+68G>A c.-147+39G>A (n.-147+39G>A) n.144+39G>A c.-1344+39G>A (n.-1344+39G>A) c.-21+18G>A (n.-21+18G>A) c.-21+68G>A (n.-21+68G>A) c.-446+68G>A (n.-446+68G>A) n.109+39G>A n.114+18G>A n.138+39G>A n.115+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189784632G= | CA1315746295 | PMS1 | c.-21+39G= (n.-21+39G=) n.66+39G= c.-159G= (n.-159G=) c.-263+39G= (n.-263+39G=) c.-285G= (n.-285G=) c.-147+68G= (n.-147+68G=) c.-446+39G= (n.-446+39G=) n.480+68G= c.-147+39G= (n.-147+39G=) n.144+39G= c.-1344+39G= (n.-1344+39G=) c.-21+18G= (n.-21+18G=) c.-21+68G= (n.-21+68G=) c.-446+68G= (n.-446+68G=) n.109+39G= n.114+18G= n.138+39G= n.115+68G= | |
2 | g.189784635G>A | CA1040452323 | PMS1 | c.-21+42G>A (n.-21+42G>A) n.66+42G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.-263+42G>A (n.-263+42G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-147+71G>A (n.-147+71G>A) c.-446+42G>A (n.-446+42G>A) n.480+71G>A c.-147+42G>A (n.-147+42G>A) n.144+42G>A c.-1344+42G>A (n.-1344+42G>A) c.-21+21G>A (n.-21+21G>A) c.-21+71G>A (n.-21+71G>A) c.-446+71G>A (n.-446+71G>A) n.109+42G>A n.114+21G>A n.138+42G>A n.115+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784635G= | CA1315746297 | PMS1 | c.-21+42G= (n.-21+42G=) n.66+42G= c.-156G= (n.-156G=) c.-263+42G= (n.-263+42G=) c.-282G= (n.-282G=) c.-147+71G= (n.-147+71G=) c.-446+42G= (n.-446+42G=) n.480+71G= c.-147+42G= (n.-147+42G=) n.144+42G= c.-1344+42G= (n.-1344+42G=) c.-21+21G= (n.-21+21G=) c.-21+71G= (n.-21+71G=) c.-446+71G= (n.-446+71G=) n.109+42G= n.114+21G= n.138+42G= n.115+71G= | |
2 | g.189784636G>A | CA430329099 | PMS1 | c.-21+43G>A (n.-21+43G>A) n.66+43G>A c.-155G>A (n.-155G>A) c.-263+43G>A (n.-263+43G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-147+72G>A (n.-147+72G>A) c.-446+43G>A (n.-446+43G>A) n.480+72G>A c.-147+43G>A (n.-147+43G>A) n.144+43G>A c.-1344+43G>A (n.-1344+43G>A) c.-21+22G>A (n.-21+22G>A) c.-21+72G>A (n.-21+72G>A) c.-446+72G>A (n.-446+72G>A) n.109+43G>A n.114+22G>A n.138+43G>A n.115+72G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784636G>T | CA2662343714 | PMS1 | c.-21+43G>T (n.-21+43G>T) n.66+43G>T c.-155G>T (n.-155G>T) c.-263+43G>T (n.-263+43G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-147+72G>T (n.-147+72G>T) c.-446+43G>T (n.-446+43G>T) n.480+72G>T c.-147+43G>T (n.-147+43G>T) n.144+43G>T c.-1344+43G>T (n.-1344+43G>T) c.-21+22G>T (n.-21+22G>T) c.-21+72G>T (n.-21+72G>T) c.-446+72G>T (n.-446+72G>T) n.109+43G>T n.114+22G>T n.138+43G>T n.115+72G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784637C>A | CA2662343715 | PMS1 | c.-21+44C>A (n.-21+44C>A) n.66+44C>A c.-154C>A (n.-154C>A) c.-263+44C>A (n.-263+44C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) c.-147+73C>A (n.-147+73C>A) c.-446+44C>A (n.-446+44C>A) n.480+73C>A c.-147+44C>A (n.-147+44C>A) n.144+44C>A c.-1344+44C>A (n.-1344+44C>A) c.-21+23C>A (n.-21+23C>A) c.-21+73C>A (n.-21+73C>A) c.-446+73C>A (n.-446+73C>A) n.109+44C>A n.114+23C>A n.138+44C>A n.115+73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784638T>C | CA1040452324 | PMS1 | c.-21+45T>C (n.-21+45T>C) n.66+45T>C c.-153T>C (n.-153T>C) c.-263+45T>C (n.-263+45T>C) c.-279T>C (n.-279T>C) c.-147+74T>C (n.-147+74T>C) c.-446+45T>C (n.-446+45T>C) n.480+74T>C c.-147+45T>C (n.-147+45T>C) n.144+45T>C c.-1344+45T>C (n.-1344+45T>C) c.-21+24T>C (n.-21+24T>C) c.-21+74T>C (n.-21+74T>C) c.-446+74T>C (n.-446+74T>C) n.109+45T>C n.114+24T>C n.138+45T>C n.115+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784638T= | CA1315746298 | PMS1 | c.-21+45T= (n.-21+45T=) n.66+45T= c.-153T= (n.-153T=) c.-263+45T= (n.-263+45T=) c.-279T= (n.-279T=) c.-147+74T= (n.-147+74T=) c.-446+45T= (n.-446+45T=) n.480+74T= c.-147+45T= (n.-147+45T=) n.144+45T= c.-1344+45T= (n.-1344+45T=) c.-21+24T= (n.-21+24T=) c.-21+74T= (n.-21+74T=) c.-446+74T= (n.-446+74T=) n.109+45T= n.114+24T= n.138+45T= n.115+74T= | |
2 | g.189784639C>A | CA2662343716 | PMS1 | c.-21+46C>A (n.-21+46C>A) n.66+46C>A c.-152C>A (n.-152C>A) c.-263+46C>A (n.-263+46C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-147+75C>A (n.-147+75C>A) c.-446+46C>A (n.-446+46C>A) n.480+75C>A c.-147+46C>A (n.-147+46C>A) n.144+46C>A c.-1344+46C>A (n.-1344+46C>A) c.-21+25C>A (n.-21+25C>A) c.-21+75C>A (n.-21+75C>A) c.-446+75C>A (n.-446+75C>A) n.109+46C>A n.114+25C>A n.138+46C>A n.115+75C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784639C= | CA1315746299 | PMS1 | c.-21+46C= (n.-21+46C=) n.66+46C= c.-152C= (n.-152C=) c.-263+46C= (n.-263+46C=) c.-278C= (n.-278C=) c.-147+75C= (n.-147+75C=) c.-446+46C= (n.-446+46C=) n.480+75C= c.-147+46C= (n.-147+46C=) n.144+46C= c.-1344+46C= (n.-1344+46C=) c.-21+25C= (n.-21+25C=) c.-21+75C= (n.-21+75C=) c.-446+75C= (n.-446+75C=) n.109+46C= n.114+25C= n.138+46C= n.115+75C= | |
2 | g.189784639C>T | CA1040452325 | PMS1 | c.-21+46C>T (n.-21+46C>T) n.66+46C>T c.-152C>T (n.-152C>T) c.-263+46C>T (n.-263+46C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-147+75C>T (n.-147+75C>T) c.-446+46C>T (n.-446+46C>T) n.480+75C>T c.-147+46C>T (n.-147+46C>T) n.144+46C>T c.-1344+46C>T (n.-1344+46C>T) c.-21+25C>T (n.-21+25C>T) c.-21+75C>T (n.-21+75C>T) c.-446+75C>T (n.-446+75C>T) n.109+46C>T n.114+25C>T n.138+46C>T n.115+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784640G>A | CA2662343717 | PMS1 | c.-21+47G>A (n.-21+47G>A) n.66+47G>A c.-151G>A (n.-151G>A) c.-263+47G>A (n.-263+47G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-147+76G>A (n.-147+76G>A) c.-446+47G>A (n.-446+47G>A) n.480+76G>A c.-147+47G>A (n.-147+47G>A) n.144+47G>A c.-1344+47G>A (n.-1344+47G>A) c.-21+26G>A (n.-21+26G>A) c.-21+76G>A (n.-21+76G>A) c.-446+76G>A (n.-446+76G>A) n.109+47G>A n.114+26G>A n.138+47G>A n.115+76G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784640G>C | CA62620808 | PMS1 | c.-21+47G>C (n.-21+47G>C) n.66+47G>C c.-151G>C (n.-151G>C) c.-263+47G>C (n.-263+47G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) c.-147+76G>C (n.-147+76G>C) c.-446+47G>C (n.-446+47G>C) n.480+76G>C c.-147+47G>C (n.-147+47G>C) n.144+47G>C c.-1344+47G>C (n.-1344+47G>C) c.-21+26G>C (n.-21+26G>C) c.-21+76G>C (n.-21+76G>C) c.-446+76G>C (n.-446+76G>C) n.109+47G>C n.114+26G>C n.138+47G>C n.115+76G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784640G= | CA1315746300 | PMS1 | c.-21+47G= (n.-21+47G=) n.66+47G= c.-151G= (n.-151G=) c.-263+47G= (n.-263+47G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-147+76G= (n.-147+76G=) c.-446+47G= (n.-446+47G=) n.480+76G= c.-147+47G= (n.-147+47G=) n.144+47G= c.-1344+47G= (n.-1344+47G=) c.-21+26G= (n.-21+26G=) c.-21+76G= (n.-21+76G=) c.-446+76G= (n.-446+76G=) n.109+47G= n.114+26G= n.138+47G= n.115+76G= | |
2 | g.189784641A>G | CA2662343719 | PMS1 | c.-21+48A>G (n.-21+48A>G) n.66+48A>G c.-150A>G (n.-150A>G) c.-263+48A>G (n.-263+48A>G) c.-276A>G (n.-276A>G) c.-147+77A>G (n.-147+77A>G) c.-446+48A>G (n.-446+48A>G) n.480+77A>G c.-147+48A>G (n.-147+48A>G) n.144+48A>G c.-1344+48A>G (n.-1344+48A>G) c.-21+27A>G (n.-21+27A>G) c.-21+77A>G (n.-21+77A>G) c.-446+77A>G (n.-446+77A>G) n.109+48A>G n.114+27A>G n.138+48A>G n.115+77A>G | gnomAD v4 |