Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.115+52T=
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n.109+24A>C
n.114+3A>C
n.138+24A>C
n.115+53A>C
 gnomAD v4
2g.189784618T>ACA2662343694PMS1c.-21+25T>A (n.-21+25T>A)
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n.480+54T>A
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n.144+25T>A
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c.-21+4T>A (n.-21+4T>A)
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n.109+25T>A
n.114+4T>A
n.138+25T>A
n.115+54T>A
 gnomAD v4
2g.189784619T>CCA2662343695PMS1c.-21+26T>C (n.-21+26T>C)
n.66+26T>C
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n.480+55T>C
c.-147+26T>C (n.-147+26T>C)
n.144+26T>C
c.-1344+26T>C (n.-1344+26T>C)
c.-21+5T>C (n.-21+5T>C)
c.-21+55T>C (n.-21+55T>C)
c.-446+55T>C (n.-446+55T>C)
n.109+26T>C
n.114+5T>C
n.138+26T>C
n.115+55T>C
 gnomAD v4
2g.189784620T>CCA2662343697PMS1c.-21+27T>C (n.-21+27T>C)
n.66+27T>C
c.-171T>C (n.-171T>C)
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c.-297T>C (n.-297T>C)
c.-147+56T>C (n.-147+56T>C)
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n.480+56T>C
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n.144+27T>C
c.-1344+27T>C (n.-1344+27T>C)
c.-21+6T>C (n.-21+6T>C)
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n.109+27T>C
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n.115+56T>C
 gnomAD v4
2g.189784621A>GCA2607013505PMS1c.-21+28A>G (n.-21+28A>G)
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c.-21+57A>G (n.-21+57A>G)
c.-446+57A>G (n.-446+57A>G)
n.109+28A>G
n.114+7A>G
n.138+28A>G
n.115+57A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784622T>CCA2662343698PMS1c.-21+29T>C (n.-21+29T>C)
n.66+29T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
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c.-295T>C (n.-295T>C)
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n.480+58T>C
c.-147+29T>C (n.-147+29T>C)
n.144+29T>C
c.-1344+29T>C (n.-1344+29T>C)
c.-21+8T>C (n.-21+8T>C)
c.-21+58T>C (n.-21+58T>C)
c.-446+58T>C (n.-446+58T>C)
n.109+29T>C
n.114+8T>C
n.138+29T>C
n.115+58T>C
 gnomAD v4
2g.189784623delCA2662343699PMS1c.-21+30del (n.-21+30del)
n.66+30del
c.-168del (n.-168del)
c.-263+30del (n.-263+30del)
c.-294del (n.-294del)
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n.480+59del
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n.144+30del
c.-1344+30del (n.-1344+30del)
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c.-21+59del (n.-21+59del)
c.-446+59del (n.-446+59del)
n.109+30del
n.114+9del
n.138+30del
n.115+59del
 gnomAD v4
2g.189784623T>CCA2662343701PMS1c.-21+30T>C (n.-21+30T>C)
n.66+30T>C
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n.480+59T>C
c.-147+30T>C (n.-147+30T>C)
n.144+30T>C
c.-1344+30T>C (n.-1344+30T>C)
c.-21+9T>C (n.-21+9T>C)
c.-21+59T>C (n.-21+59T>C)
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n.109+30T>C
n.114+9T>C
n.138+30T>C
n.115+59T>C
 gnomAD v4
2g.189784624A>GCA2662343703PMS1c.-21+31A>G (n.-21+31A>G)
n.66+31A>G
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 gnomAD v4
2g.189784625T>CCA2662343704PMS1c.-21+32T>C (n.-21+32T>C)
n.66+32T>C
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c.-292T>C (n.-292T>C)
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n.480+61T>C
c.-147+32T>C (n.-147+32T>C)
n.144+32T>C
c.-1344+32T>C (n.-1344+32T>C)
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c.-21+61T>C (n.-21+61T>C)
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n.109+32T>C
n.114+11T>C
n.138+32T>C
n.115+61T>C
 gnomAD v4
2g.189784626A>GCA2662343706PMS1c.-21+33A>G (n.-21+33A>G)
n.66+33A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
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n.480+62A>G
c.-147+33A>G (n.-147+33A>G)
n.144+33A>G
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n.109+33A>G
n.114+12A>G
n.138+33A>G
n.115+62A>G
 gnomAD v4
2g.189784626_189784629delinsATCCCA1315746289PMS1c.-21+33_-21+36delinsATCC (n.-21+33_-21+36delinsATCC)
n.66+33_66+36delinsATCC
c.-165_-162delinsATCC (n.-165_-162delinsATCC)
c.-263+33_-263+36delinsATCC (n.-263+33_-263+36delinsATCC)
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n.480+62_480+65delinsATCC
c.-147+33_-147+36delinsATCC (n.-147+33_-147+36delinsATCC)
n.144+33_144+36delinsATCC
c.-1344+33_-1344+36delinsATCC (n.-1344+33_-1344+36delinsATCC)
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c.-21+62_-21+65delinsATCC (n.-21+62_-21+65delinsATCC)
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n.109+33_109+36delinsATCC
n.114+12_114+15delinsATCC
n.138+33_138+36delinsATCC
n.115+62_115+65delinsATCC
2g.189784629_189784631delCA1040452322PMS1c.-21+36_-21+38del (n.-21+36_-21+38del)
n.66+36_66+38del
c.-162_-160del (n.-162_-160del)
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n.480+65_480+67del
c.-147+36_-147+38del (n.-147+36_-147+38del)
n.144+36_144+38del
c.-1344+36_-1344+38del (n.-1344+36_-1344+38del)
c.-21+15_-21+17del (n.-21+15_-21+17del)
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n.109+36_109+38del
n.114+15_114+17del
n.138+36_138+38del
n.115+65_115+67del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784628C>ACA2662343707PMS1c.-21+35C>A (n.-21+35C>A)
n.66+35C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.-263+35C>A (n.-263+35C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-147+64C>A (n.-147+64C>A)
c.-446+35C>A (n.-446+35C>A)
n.480+64C>A
c.-147+35C>A (n.-147+35C>A)
n.144+35C>A
c.-1344+35C>A (n.-1344+35C>A)
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c.-446+64C>A (n.-446+64C>A)
n.109+35C>A
n.114+14C>A
n.138+35C>A
n.115+64C>A
 gnomAD v4
2g.189784628C=CA1315746290PMS1c.-21+35C= (n.-21+35C=)
n.66+35C=
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n.115+64C=
2g.189784628C>TCA1315746291PMS1c.-21+35C>T (n.-21+35C>T)
n.66+35C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
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n.480+64C>T
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n.109+35C>T
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n.115+64C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784629C>ACA2662343708PMS1c.-21+36C>A (n.-21+36C>A)
n.66+36C>A
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c.-1344+36C>A (n.-1344+36C>A)
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n.109+36C>A
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n.138+36C>A
n.115+65C>A
 gnomAD v4
2g.189784629C=CA1315746292PMS1c.-21+36C= (n.-21+36C=)
n.66+36C=
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n.115+65C=
2g.189784629C>TCA62620802PMS1c.-21+36C>T (n.-21+36C>T)
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n.109+36C>T
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n.115+65C>T
 dbSNP
2g.189784630T>CCA2662343709PMS1c.-21+37T>C (n.-21+37T>C)
n.66+37T>C
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c.-1344+37T>C (n.-1344+37T>C)
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c.-21+66T>C (n.-21+66T>C)
c.-446+66T>C (n.-446+66T>C)
n.109+37T>C
n.114+16T>C
n.138+37T>C
n.115+66T>C
 gnomAD v4
2g.189784631C>ACA2662343710PMS1c.-21+38C>A (n.-21+38C>A)
n.66+38C>A
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n.480+67C>A
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n.144+38C>A
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n.109+38C>A
n.114+17C>A
n.138+38C>A
n.115+67C>A
 gnomAD v4
2g.189784631C=CA1315746293PMS1c.-21+38C= (n.-21+38C=)
n.66+38C=
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c.-147+38C= (n.-147+38C=)
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n.114+17C=
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2g.189784631C>GCA1315746294PMS1c.-21+38C>G (n.-21+38C>G)
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n.109+38C>G
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n.138+38C>G
n.115+67C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784632G>ACA1315746296PMS1c.-21+39G>A (n.-21+39G>A)
n.66+39G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
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n.480+68G>A
c.-147+39G>A (n.-147+39G>A)
n.144+39G>A
c.-1344+39G>A (n.-1344+39G>A)
c.-21+18G>A (n.-21+18G>A)
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c.-446+68G>A (n.-446+68G>A)
n.109+39G>A
n.114+18G>A
n.138+39G>A
n.115+68G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784632G=CA1315746295PMS1c.-21+39G= (n.-21+39G=)
n.66+39G=
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n.138+42G>A
n.115+71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.189784637C>ACA2662343715PMS1c.-21+44C>A (n.-21+44C>A)
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n.109+44C>A
n.114+23C>A
n.138+44C>A
n.115+73C>A
 gnomAD v4
2g.189784638T>CCA1040452324PMS1c.-21+45T>C (n.-21+45T>C)
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n.114+24T>C
n.138+45T>C
n.115+74T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784638T=CA1315746298PMS1c.-21+45T= (n.-21+45T=)
n.66+45T=
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2g.189784639C>ACA2662343716PMS1c.-21+46C>A (n.-21+46C>A)
n.66+46C>A
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n.109+46C>A
n.114+25C>A
n.138+46C>A
n.115+75C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched