Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.189784515G>ACA1040452313PMS1c.-99G>A (n.-99G>A)
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c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
n.431G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.66G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-1422G>T (n.-1422G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
n.31G>T
n.15G>T
n.60G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784516T>CCA2662343557PMS1c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-401T>C (n.-401T>C)
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n.32T>C
n.16T>C
n.61T>C
 gnomAD v4
2g.189784516T>GCA762318301PMS1c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
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n.432T>G
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n.67T>G
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n.32T>G
n.16T>G
n.61T>G
 dbSNP
2g.189784516T=CA1315746204PMS1c.-98T= (n.-98T=)
c.-340T= (n.-340T=)
c.-401T= (n.-401T=)
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n.61T=
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c.-339T>A (n.-339T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.-194T>A (n.-194T>A)
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.433T>A
c.-223T>A (n.-223T>A)
n.68T>A
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.-1420T>A (n.-1420T>A)
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n.33T>A
n.17T>A
n.62T>A
 dbSNP
2g.189784517T>CCA2662343558PMS1c.-97T>C (n.-97T>C)
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c.-400T>C (n.-400T>C)
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n.433T>C
c.-223T>C (n.-223T>C)
n.68T>C
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.-1420T>C (n.-1420T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.-493T>C (n.-493T>C)
n.33T>C
n.17T>C
n.62T>C
 gnomAD v4
2g.189784517T=CA1315746205PMS1c.-97T= (n.-97T=)
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c.-400T= (n.-400T=)
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c.-223T= (n.-223T=)
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n.33T=
n.17T=
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 gnomAD v4
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n.434G>T
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n.69G>T
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n.34G>T
n.18G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.35G>T
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n.64G>T
 gnomAD v4
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n.36G>A
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n.65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784520G=CA1315746207PMS1c.-94G= (n.-94G=)
c.-336G= (n.-336G=)
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2g.189784520G>TCA2556352347PMS1c.-94G>T (n.-94G>T)
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n.65G>T
 gnomAD v4
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n.21C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.437C>T
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n.72C>T
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n.37C>T
n.21C>T
n.66C>T
 gnomAD v4
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n.73C>A
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n.22C>A
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 gnomAD v4
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2g.189784522C>TCA1040452314PMS1c.-92C>T (n.-92C>T)
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n.22C>T
n.67C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784523T>ACA2662343566PMS1c.-91T>A (n.-91T>A)
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 gnomAD v4
2g.189784523T>CCA538460183PMS1c.-91T>C (n.-91T>C)
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c.-1414T>C (n.-1414T>C)
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n.39T>C
n.23T>C
n.68T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784523T=CA1315746211PMS1c.-91T= (n.-91T=)
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2g.189784524G>ACA2662343567PMS1c.-90G>A (n.-90G>A)
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c.-393G>A (n.-393G>A)
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n.440G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.75G>A
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n.40G>A
n.24G>A
n.69G>A
 gnomAD v4
2g.189784524G=CA1315746212PMS1c.-90G= (n.-90G=)
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n.24G=
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2g.189784524G>TCA1315746213PMS1c.-90G>T (n.-90G>T)
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n.440G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.75G>T
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n.40G>T
n.24G>T
n.69G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784525C>ACA2513337788PMS1c.-89C>A (n.-89C>A)
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c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
n.441C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.76C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-1412C>A (n.-1412C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
n.41C>A
n.25C>A
n.70C>A
 gnomAD v4
2g.189784525C=CA1315746214PMS1c.-89C= (n.-89C=)
c.-331C= (n.-331C=)
c.-392C= (n.-392C=)
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c.-215C= (n.-215C=)
n.76C=
c.-266C= (n.-266C=)
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c.-60C= (n.-60C=)
c.-485C= (n.-485C=)
n.41C=
n.25C=
n.70C=
2g.189784525C>TCA762318310PMS1c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
n.441C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.76C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-1412C>T (n.-1412C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-485C>T (n.-485C>T)
n.41C>T
n.25C>T
n.70C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784526G>ACA62620648PMS1c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
n.442G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.77G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-1411G>A (n.-1411G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.42G>A
n.26G>A
n.71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched