Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189784509_189784514dup | CA62620546 | PMS1 | c.-105_-100dup (n.-105_-100dup) c.-347_-342dup (n.-347_-342dup) c.-408_-403dup (n.-408_-403dup) c.-530_-525dup (n.-530_-525dup) n.425_430dup c.-231_-226dup (n.-231_-226dup) c.-202_-197dup (n.-202_-197dup) n.60_65dup c.-282_-277dup (n.-282_-277dup) c.-126_-121dup (n.-126_-121dup) c.-76_-71dup (n.-76_-71dup) c.-501_-496dup (n.-501_-496dup) n.25_30dup n.54_59dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784503_189784514dup | CA762318255 | PMS1 | c.-111_-100dup (n.-111_-100dup) c.-353_-342dup (n.-353_-342dup) c.-414_-403dup (n.-414_-403dup) c.-536_-525dup (n.-536_-525dup) n.419_430dup c.-237_-226dup (n.-237_-226dup) c.-208_-197dup (n.-208_-197dup) n.54_65dup c.-288_-277dup (n.-288_-277dup) c.-132_-121dup (n.-132_-121dup) c.-82_-71dup (n.-82_-71dup) c.-507_-496dup (n.-507_-496dup) n.19_30dup n.48_59dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784509_189784514del | CA62620545 | PMS1 | c.-105_-100del (n.-105_-100del) c.-347_-342del (n.-347_-342del) c.-408_-403del (n.-408_-403del) c.-530_-525del (n.-530_-525del) n.425_430del c.-231_-226del (n.-231_-226del) c.-202_-197del (n.-202_-197del) n.60_65del c.-282_-277del (n.-282_-277del) c.-126_-121del (n.-126_-121del) c.-76_-71del (n.-76_-71del) c.-501_-496del (n.-501_-496del) n.25_30del n.54_59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784503_189784514del | CA62620547 | PMS1 | c.-111_-100del (n.-111_-100del) c.-353_-342del (n.-353_-342del) c.-414_-403del (n.-414_-403del) c.-536_-525del (n.-536_-525del) n.419_430del c.-237_-226del (n.-237_-226del) c.-208_-197del (n.-208_-197del) n.54_65del c.-288_-277del (n.-288_-277del) c.-132_-121del (n.-132_-121del) c.-82_-71del (n.-82_-71del) c.-507_-496del (n.-507_-496del) n.19_30del n.48_59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784507_189784514delinsGGTGCGGG | CA1315746194 | PMS1 | c.-107_-100delinsGGTGCGGG (n.-107_-100delinsGGTGCGGG) c.-349_-342delinsGGTGCGGG (n.-349_-342delinsGGTGCGGG) c.-410_-403delinsGGTGCGGG (n.-410_-403delinsGGTGCGGG) c.-532_-525delinsGGTGCGGG (n.-532_-525delinsGGTGCGGG) n.423_430delinsGGTGCGGG c.-233_-226delinsGGTGCGGG (n.-233_-226delinsGGTGCGGG) c.-204_-197delinsGGTGCGGG (n.-204_-197delinsGGTGCGGG) n.58_65delinsGGTGCGGG c.-284_-277delinsGGTGCGGG (n.-284_-277delinsGGTGCGGG) c.-1430_-1423delinsGGTGCGGG (n.-1430_-1423delinsGGTGCGGG) c.-128_-121delinsGGTGCGGG (n.-128_-121delinsGGTGCGGG) c.-78_-71delinsGGTGCGGG (n.-78_-71delinsGGTGCGGG) c.-503_-496delinsGGTGCGGG (n.-503_-496delinsGGTGCGGG) n.23_30delinsGGTGCGGG n.7_14delinsGGTGCGGG n.52_59delinsGGTGCGGG | |
2 | g.189784508_189784514delinsT | CA62620567 | PMS1 | c.-106_-100delinsT (n.-106_-100delinsT) c.-348_-342delinsT (n.-348_-342delinsT) c.-409_-403delinsT (n.-409_-403delinsT) c.-531_-525delinsT (n.-531_-525delinsT) n.424_430delinsT c.-232_-226delinsT (n.-232_-226delinsT) c.-203_-197delinsT (n.-203_-197delinsT) n.59_65delinsT c.-283_-277delinsT (n.-283_-277delinsT) c.-1429_-1423delinsT (n.-1429_-1423delinsT) c.-127_-121delinsT (n.-127_-121delinsT) c.-77_-71delinsT (n.-77_-71delinsT) c.-502_-496delinsT (n.-502_-496delinsT) n.24_30delinsT n.8_14delinsT n.53_59delinsT | dbSNP |
2 | g.189784512G>A | CA2662343553 | PMS1 | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) n.428G>A c.-228G>A (n.-228G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) n.63G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.-1425G>A (n.-1425G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) n.28G>A n.12G>A n.57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784512G>T | CA2662343554 | PMS1 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) n.428G>T c.-228G>T (n.-228G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) n.63G>T c.-279G>T (n.-279G>T) c.-1425G>T (n.-1425G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) n.28G>T n.12G>T n.57G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784513G>A | CA762318285 | PMS1 | c.-101G>A (n.-101G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) n.429G>A c.-227G>A (n.-227G>A) n.64G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-1424G>A (n.-1424G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) n.29G>A n.13G>A n.58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784513G>C | CA62620624 | PMS1 | c.-101G>C (n.-101G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) n.429G>C c.-227G>C (n.-227G>C) n.64G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-1424G>C (n.-1424G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.-72G>C (n.-72G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) n.29G>C n.13G>C n.58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784513G= | CA1315746199 | PMS1 | c.-101G= (n.-101G=) c.-343G= (n.-343G=) c.-404G= (n.-404G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-526G= (n.-526G=) n.429G= c.-227G= (n.-227G=) n.64G= c.-278G= (n.-278G=) c.-1424G= (n.-1424G=) c.-122G= (n.-122G=) c.-72G= (n.-72G=) c.-497G= (n.-497G=) n.29G= n.13G= n.58G= | |
2 | g.189784513G>T | CA2662343555 | PMS1 | c.-101G>T (n.-101G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) n.429G>T c.-227G>T (n.-227G>T) n.64G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-1424G>T (n.-1424G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) n.29G>T n.13G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784514G>A | CA538460180 | PMS1 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) n.430G>A c.-226G>A (n.-226G>A) n.65G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.-1423G>A (n.-1423G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) n.30G>A n.14G>A n.59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784514G>C | CA1315746201 | PMS1 | c.-100G>C (n.-100G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) n.430G>C c.-226G>C (n.-226G>C) n.65G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.-1423G>C (n.-1423G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) n.30G>C n.14G>C n.59G>C | dbSNP |
2 | g.189784514G= | CA1315746200 | PMS1 | c.-100G= (n.-100G=) c.-342G= (n.-342G=) c.-403G= (n.-403G=) c.-197G= (n.-197G=) c.-525G= (n.-525G=) n.430G= c.-226G= (n.-226G=) n.65G= c.-277G= (n.-277G=) c.-1423G= (n.-1423G=) c.-121G= (n.-121G=) c.-71G= (n.-71G=) c.-496G= (n.-496G=) n.30G= n.14G= n.59G= | |
2 | g.189784514G>T | CA10613530 | PMS1 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) n.430G>T c.-226G>T (n.-226G>T) n.65G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.-1423G>T (n.-1423G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) n.30G>T n.14G>T n.59G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784514_189784515insTGCGTG | CA538460179 | PMS1 | c.-100_-99insTGCGTG (n.-100_-99insTGCGTG) c.-342_-341insTGCGTG (n.-342_-341insTGCGTG) c.-403_-402insTGCGTG (n.-403_-402insTGCGTG) c.-197_-196insTGCGTG (n.-197_-196insTGCGTG) c.-525_-524insTGCGTG (n.-525_-524insTGCGTG) n.430_431insTGCGTG c.-226_-225insTGCGTG (n.-226_-225insTGCGTG) n.65_66insTGCGTG c.-277_-276insTGCGTG (n.-277_-276insTGCGTG) c.-1423_-1422insTGCGTG (n.-1423_-1422insTGCGTG) c.-121_-120insTGCGTG (n.-121_-120insTGCGTG) c.-71_-70insTGCGTG (n.-71_-70insTGCGTG) c.-496_-495insTGCGTG (n.-496_-495insTGCGTG) n.30_31insTGCGTG n.14_15insTGCGTG n.59_60insTGCGTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784514_189784515insTGCGGC | CA1315746203 | PMS1 | c.-100_-99insTGCGGC (n.-100_-99insTGCGGC) c.-342_-341insTGCGGC (n.-342_-341insTGCGGC) c.-403_-402insTGCGGC (n.-403_-402insTGCGGC) c.-197_-196insTGCGGC (n.-197_-196insTGCGGC) c.-525_-524insTGCGGC (n.-525_-524insTGCGGC) n.430_431insTGCGGC c.-226_-225insTGCGGC (n.-226_-225insTGCGGC) n.65_66insTGCGGC c.-277_-276insTGCGGC (n.-277_-276insTGCGGC) c.-1423_-1422insTGCGGC (n.-1423_-1422insTGCGGC) c.-121_-120insTGCGGC (n.-121_-120insTGCGGC) c.-71_-70insTGCGGC (n.-71_-70insTGCGGC) c.-496_-495insTGCGGC (n.-496_-495insTGCGGC) n.30_31insTGCGGC n.14_15insTGCGGC n.59_60insTGCGGC | dbSNP |
2 | g.189784515G>A | CA1040452313 | PMS1 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) n.431G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.66G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.-1422G>A (n.-1422G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) n.31G>A n.15G>A n.60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784515G>C | CA2662343556 | PMS1 | c.-99G>C (n.-99G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) n.431G>C c.-225G>C (n.-225G>C) n.66G>C c.-276G>C (n.-276G>C) c.-1422G>C (n.-1422G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) n.31G>C n.15G>C n.60G>C | gnomAD v4 |
2 | g.189784515G= | CA1315746202 | PMS1 | c.-99G= (n.-99G=) c.-341G= (n.-341G=) c.-402G= (n.-402G=) c.-196G= (n.-196G=) c.-524G= (n.-524G=) n.431G= c.-225G= (n.-225G=) n.66G= c.-276G= (n.-276G=) c.-1422G= (n.-1422G=) c.-120G= (n.-120G=) c.-70G= (n.-70G=) c.-495G= (n.-495G=) n.31G= n.15G= n.60G= | |
2 | g.189784515G>T | CA10612233 | PMS1 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) n.431G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.66G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.-1422G>T (n.-1422G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) n.31G>T n.15G>T n.60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784516T>C | CA2662343557 | PMS1 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) c.-523T>C (n.-523T>C) n.432T>C c.-224T>C (n.-224T>C) n.67T>C c.-275T>C (n.-275T>C) c.-1421T>C (n.-1421T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) c.-494T>C (n.-494T>C) n.32T>C n.16T>C n.61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189784516T>G | CA762318301 | PMS1 | c.-98T>G (n.-98T>G) c.-340T>G (n.-340T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) c.-523T>G (n.-523T>G) n.432T>G c.-224T>G (n.-224T>G) n.67T>G c.-275T>G (n.-275T>G) c.-1421T>G (n.-1421T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) c.-494T>G (n.-494T>G) n.32T>G n.16T>G n.61T>G | dbSNP |
2 | g.189784516T= | CA1315746204 | PMS1 | c.-98T= (n.-98T=) c.-340T= (n.-340T=) c.-401T= (n.-401T=) c.-195T= (n.-195T=) c.-523T= (n.-523T=) n.432T= c.-224T= (n.-224T=) n.67T= c.-275T= (n.-275T=) c.-1421T= (n.-1421T=) c.-119T= (n.-119T=) c.-69T= (n.-69T=) c.-494T= (n.-494T=) n.32T= n.16T= n.61T= | |
2 | g.189784517T>A | CA1315746206 | PMS1 | c.-97T>A (n.-97T>A) c.-339T>A (n.-339T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) c.-522T>A (n.-522T>A) n.433T>A c.-223T>A (n.-223T>A) n.68T>A c.-274T>A (n.-274T>A) c.-1420T>A (n.-1420T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) c.-493T>A (n.-493T>A) n.33T>A n.17T>A n.62T>A | dbSNP |
2 | g.189784517T>C | CA2662343558 | PMS1 | c.-97T>C (n.-97T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-522T>C (n.-522T>C) n.433T>C c.-223T>C (n.-223T>C) n.68T>C c.-274T>C (n.-274T>C) c.-1420T>C (n.-1420T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.-493T>C (n.-493T>C) n.33T>C n.17T>C n.62T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189784517T= | CA1315746205 | PMS1 | c.-97T= (n.-97T=) c.-339T= (n.-339T=) c.-400T= (n.-400T=) c.-194T= (n.-194T=) c.-522T= (n.-522T=) n.433T= c.-223T= (n.-223T=) n.68T= c.-274T= (n.-274T=) c.-1420T= (n.-1420T=) c.-118T= (n.-118T=) c.-68T= (n.-68T=) c.-493T= (n.-493T=) n.33T= n.17T= n.62T= | |
2 | g.189784518G>A | CA2662343559 | PMS1 | c.-96G>A (n.-96G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) n.434G>A c.-222G>A (n.-222G>A) n.69G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.-1419G>A (n.-1419G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) n.34G>A n.18G>A n.63G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784518G>T | CA2662343560 | PMS1 | c.-96G>T (n.-96G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) n.434G>T c.-222G>T (n.-222G>T) n.69G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.-1419G>T (n.-1419G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) n.34G>T n.18G>T n.63G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784519G>A | CA2662343562 | PMS1 | c.-95G>A (n.-95G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) n.435G>A c.-221G>A (n.-221G>A) n.70G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.-1418G>A (n.-1418G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) n.35G>A n.19G>A n.64G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784519G>T | CA2662343561 | PMS1 | c.-95G>T (n.-95G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) n.435G>T c.-221G>T (n.-221G>T) n.70G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.-1418G>T (n.-1418G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) n.35G>T n.19G>T n.64G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784520G>A | CA62620647 | PMS1 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) n.436G>A c.-220G>A (n.-220G>A) n.71G>A c.-271G>A (n.-271G>A) c.-1417G>A (n.-1417G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) n.36G>A n.20G>A n.65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784520G= | CA1315746207 | PMS1 | c.-94G= (n.-94G=) c.-336G= (n.-336G=) c.-397G= (n.-397G=) c.-191G= (n.-191G=) c.-519G= (n.-519G=) n.436G= c.-220G= (n.-220G=) n.71G= c.-271G= (n.-271G=) c.-1417G= (n.-1417G=) c.-115G= (n.-115G=) c.-65G= (n.-65G=) c.-490G= (n.-490G=) n.36G= n.20G= n.65G= | |
2 | g.189784520G>T | CA2556352347 | PMS1 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) n.436G>T c.-220G>T (n.-220G>T) n.71G>T c.-271G>T (n.-271G>T) c.-1417G>T (n.-1417G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) n.36G>T n.20G>T n.65G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784521C>A | CA2662343563 | PMS1 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) n.437C>A c.-219C>A (n.-219C>A) n.72C>A c.-270C>A (n.-270C>A) c.-1416C>A (n.-1416C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) n.37C>A n.21C>A n.66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784521C= | CA1315746208 | PMS1 | c.-93C= (n.-93C=) c.-335C= (n.-335C=) c.-396C= (n.-396C=) c.-190C= (n.-190C=) c.-518C= (n.-518C=) n.437C= c.-219C= (n.-219C=) n.72C= c.-270C= (n.-270C=) c.-1416C= (n.-1416C=) c.-114C= (n.-114C=) c.-64C= (n.-64C=) c.-489C= (n.-489C=) n.37C= n.21C= n.66C= | |
2 | g.189784521C>G | CA1315746209 | PMS1 | c.-93C>G (n.-93C>G) c.-335C>G (n.-335C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) c.-518C>G (n.-518C>G) n.437C>G c.-219C>G (n.-219C>G) n.72C>G c.-270C>G (n.-270C>G) c.-1416C>G (n.-1416C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) n.37C>G n.21C>G n.66C>G | dbSNP |
2 | g.189784521C>T | CA2662343564 | PMS1 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) n.437C>T c.-219C>T (n.-219C>T) n.72C>T c.-270C>T (n.-270C>T) c.-1416C>T (n.-1416C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) n.37C>T n.21C>T n.66C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784522C>A | CA2662343565 | PMS1 | c.-92C>A (n.-92C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) n.438C>A c.-218C>A (n.-218C>A) n.73C>A c.-269C>A (n.-269C>A) c.-1415C>A (n.-1415C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) n.38C>A n.22C>A n.67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784522C= | CA1315746210 | PMS1 | c.-92C= (n.-92C=) c.-334C= (n.-334C=) c.-395C= (n.-395C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-517C= (n.-517C=) n.438C= c.-218C= (n.-218C=) n.73C= c.-269C= (n.-269C=) c.-1415C= (n.-1415C=) c.-113C= (n.-113C=) c.-63C= (n.-63C=) c.-488C= (n.-488C=) n.38C= n.22C= n.67C= | |
2 | g.189784522C>T | CA1040452314 | PMS1 | c.-92C>T (n.-92C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) n.438C>T c.-218C>T (n.-218C>T) n.73C>T c.-269C>T (n.-269C>T) c.-1415C>T (n.-1415C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) n.38C>T n.22C>T n.67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784523T>A | CA2662343566 | PMS1 | c.-91T>A (n.-91T>A) c.-333T>A (n.-333T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) n.439T>A c.-217T>A (n.-217T>A) n.74T>A c.-268T>A (n.-268T>A) c.-1414T>A (n.-1414T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) n.39T>A n.23T>A n.68T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784523T>C | CA538460183 | PMS1 | c.-91T>C (n.-91T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) n.439T>C c.-217T>C (n.-217T>C) n.74T>C c.-268T>C (n.-268T>C) c.-1414T>C (n.-1414T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) n.39T>C n.23T>C n.68T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784523T= | CA1315746211 | PMS1 | c.-91T= (n.-91T=) c.-333T= (n.-333T=) c.-394T= (n.-394T=) c.-188T= (n.-188T=) c.-516T= (n.-516T=) n.439T= c.-217T= (n.-217T=) n.74T= c.-268T= (n.-268T=) c.-1414T= (n.-1414T=) c.-112T= (n.-112T=) c.-62T= (n.-62T=) c.-487T= (n.-487T=) n.39T= n.23T= n.68T= | |
2 | g.189784524G>A | CA2662343567 | PMS1 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) n.440G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.75G>A c.-267G>A (n.-267G>A) c.-1413G>A (n.-1413G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) n.40G>A n.24G>A n.69G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784524G= | CA1315746212 | PMS1 | c.-90G= (n.-90G=) c.-332G= (n.-332G=) c.-393G= (n.-393G=) c.-187G= (n.-187G=) c.-515G= (n.-515G=) n.440G= c.-216G= (n.-216G=) n.75G= c.-267G= (n.-267G=) c.-1413G= (n.-1413G=) c.-111G= (n.-111G=) c.-61G= (n.-61G=) c.-486G= (n.-486G=) n.40G= n.24G= n.69G= | |
2 | g.189784524G>T | CA1315746213 | PMS1 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) n.440G>T c.-216G>T (n.-216G>T) n.75G>T c.-267G>T (n.-267G>T) c.-1413G>T (n.-1413G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) n.40G>T n.24G>T n.69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189784525C>A | CA2513337788 | PMS1 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) n.441C>A c.-215C>A (n.-215C>A) n.76C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.-1412C>A (n.-1412C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) n.41C>A n.25C>A n.70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784525C= | CA1315746214 | PMS1 | c.-89C= (n.-89C=) c.-331C= (n.-331C=) c.-392C= (n.-392C=) c.-186C= (n.-186C=) c.-514C= (n.-514C=) n.441C= c.-215C= (n.-215C=) n.76C= c.-266C= (n.-266C=) c.-1412C= (n.-1412C=) c.-110C= (n.-110C=) c.-60C= (n.-60C=) c.-485C= (n.-485C=) n.41C= n.25C= n.70C= |