Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189784509_189784514dup | CA62620546 | PMS1 | c.-105_-100dup (n.-105_-100dup) c.-347_-342dup (n.-347_-342dup) c.-408_-403dup (n.-408_-403dup) c.-530_-525dup (n.-530_-525dup) n.425_430dup c.-231_-226dup (n.-231_-226dup) c.-202_-197dup (n.-202_-197dup) n.60_65dup c.-282_-277dup (n.-282_-277dup) c.-126_-121dup (n.-126_-121dup) c.-76_-71dup (n.-76_-71dup) c.-501_-496dup (n.-501_-496dup) n.25_30dup n.54_59dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784503_189784514dup | CA762318255 | PMS1 | c.-111_-100dup (n.-111_-100dup) c.-353_-342dup (n.-353_-342dup) c.-414_-403dup (n.-414_-403dup) c.-536_-525dup (n.-536_-525dup) n.419_430dup c.-237_-226dup (n.-237_-226dup) c.-208_-197dup (n.-208_-197dup) n.54_65dup c.-288_-277dup (n.-288_-277dup) c.-132_-121dup (n.-132_-121dup) c.-82_-71dup (n.-82_-71dup) c.-507_-496dup (n.-507_-496dup) n.19_30dup n.48_59dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784509_189784514del | CA62620545 | PMS1 | c.-105_-100del (n.-105_-100del) c.-347_-342del (n.-347_-342del) c.-408_-403del (n.-408_-403del) c.-530_-525del (n.-530_-525del) n.425_430del c.-231_-226del (n.-231_-226del) c.-202_-197del (n.-202_-197del) n.60_65del c.-282_-277del (n.-282_-277del) c.-126_-121del (n.-126_-121del) c.-76_-71del (n.-76_-71del) c.-501_-496del (n.-501_-496del) n.25_30del n.54_59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784503_189784514del | CA62620547 | PMS1 | c.-111_-100del (n.-111_-100del) c.-353_-342del (n.-353_-342del) c.-414_-403del (n.-414_-403del) c.-536_-525del (n.-536_-525del) n.419_430del c.-237_-226del (n.-237_-226del) c.-208_-197del (n.-208_-197del) n.54_65del c.-288_-277del (n.-288_-277del) c.-132_-121del (n.-132_-121del) c.-82_-71del (n.-82_-71del) c.-507_-496del (n.-507_-496del) n.19_30del n.48_59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784507_189784514delinsGGTGCGGG | CA1315746194 | PMS1 | c.-107_-100delinsGGTGCGGG (n.-107_-100delinsGGTGCGGG) c.-349_-342delinsGGTGCGGG (n.-349_-342delinsGGTGCGGG) c.-410_-403delinsGGTGCGGG (n.-410_-403delinsGGTGCGGG) c.-532_-525delinsGGTGCGGG (n.-532_-525delinsGGTGCGGG) n.423_430delinsGGTGCGGG c.-233_-226delinsGGTGCGGG (n.-233_-226delinsGGTGCGGG) c.-204_-197delinsGGTGCGGG (n.-204_-197delinsGGTGCGGG) n.58_65delinsGGTGCGGG c.-284_-277delinsGGTGCGGG (n.-284_-277delinsGGTGCGGG) c.-1430_-1423delinsGGTGCGGG (n.-1430_-1423delinsGGTGCGGG) c.-128_-121delinsGGTGCGGG (n.-128_-121delinsGGTGCGGG) c.-78_-71delinsGGTGCGGG (n.-78_-71delinsGGTGCGGG) c.-503_-496delinsGGTGCGGG (n.-503_-496delinsGGTGCGGG) n.23_30delinsGGTGCGGG n.7_14delinsGGTGCGGG n.52_59delinsGGTGCGGG | |
2 | g.189784511_189784512insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC | CA2662343550 | PMS1 | c.-103_-102insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-103_-102insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) c.-345_-344insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-345_-344insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) c.-406_-405insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-406_-405insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) c.-528_-527insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-528_-527insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) n.427_428insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC c.-229_-228insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-229_-228insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) c.-200_-199insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-200_-199insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) n.62_63insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC c.-280_-279insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-280_-279insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) c.-1426_-1425insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-1426_-1425insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) c.-124_-123insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-124_-123insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) c.-74_-73insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-74_-73insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) c.-499_-498insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-499_-498insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) n.27_28insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC n.11_12insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC n.56_57insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC | gnomAD v4 |
2 | g.189784508_189784514delinsT | CA62620567 | PMS1 | c.-106_-100delinsT (n.-106_-100delinsT) c.-348_-342delinsT (n.-348_-342delinsT) c.-409_-403delinsT (n.-409_-403delinsT) c.-531_-525delinsT (n.-531_-525delinsT) n.424_430delinsT c.-232_-226delinsT (n.-232_-226delinsT) c.-203_-197delinsT (n.-203_-197delinsT) n.59_65delinsT c.-283_-277delinsT (n.-283_-277delinsT) c.-1429_-1423delinsT (n.-1429_-1423delinsT) c.-127_-121delinsT (n.-127_-121delinsT) c.-77_-71delinsT (n.-77_-71delinsT) c.-502_-496delinsT (n.-502_-496delinsT) n.24_30delinsT n.8_14delinsT n.53_59delinsT | dbSNP |
2 | g.189784509T>C | CA2662343551 | PMS1 | c.-105T>C (n.-105T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) c.-530T>C (n.-530T>C) n.425T>C c.-231T>C (n.-231T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) n.60T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.-1428T>C (n.-1428T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) n.25T>C n.9T>C n.54T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189784510G>T | CA2662343552 | PMS1 | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) n.426G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) n.61G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-1427G>T (n.-1427G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) n.26G>T n.10G>T n.55G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784511C>A | CA762318282 | PMS1 | c.-103C>A (n.-103C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-528C>A (n.-528C>A) n.427C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.62C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.-1426C>A (n.-1426C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) n.27C>A n.11C>A n.56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189784511C= | CA1315746198 | PMS1 | c.-103C= (n.-103C=) c.-345C= (n.-345C=) c.-406C= (n.-406C=) c.-528C= (n.-528C=) n.427C= c.-229C= (n.-229C=) c.-200C= (n.-200C=) n.62C= c.-280C= (n.-280C=) c.-1426C= (n.-1426C=) c.-124C= (n.-124C=) c.-74C= (n.-74C=) c.-499C= (n.-499C=) n.27C= n.11C= n.56C= | |
2 | g.189784511C>G | CA538460178 | PMS1 | c.-103C>G (n.-103C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.-528C>G (n.-528C>G) n.427C>G c.-229C>G (n.-229C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) n.62C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.-1426C>G (n.-1426C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) c.-499C>G (n.-499C>G) n.27C>G n.11C>G n.56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784511C>T | CA62620616 | PMS1 | c.-103C>T (n.-103C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) n.427C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.62C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-1426C>T (n.-1426C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) n.27C>T n.11C>T n.56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784512G>A | CA2662343553 | PMS1 | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) n.428G>A c.-228G>A (n.-228G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) n.63G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.-1425G>A (n.-1425G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) n.28G>A n.12G>A n.57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784512G>T | CA2662343554 | PMS1 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) n.428G>T c.-228G>T (n.-228G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) n.63G>T c.-279G>T (n.-279G>T) c.-1425G>T (n.-1425G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) n.28G>T n.12G>T n.57G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784513G>A | CA762318285 | PMS1 | c.-101G>A (n.-101G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) n.429G>A c.-227G>A (n.-227G>A) n.64G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-1424G>A (n.-1424G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) n.29G>A n.13G>A n.58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784513G>C | CA62620624 | PMS1 | c.-101G>C (n.-101G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) n.429G>C c.-227G>C (n.-227G>C) n.64G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-1424G>C (n.-1424G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.-72G>C (n.-72G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) n.29G>C n.13G>C n.58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784513G= | CA1315746199 | PMS1 | c.-101G= (n.-101G=) c.-343G= (n.-343G=) c.-404G= (n.-404G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-526G= (n.-526G=) n.429G= c.-227G= (n.-227G=) n.64G= c.-278G= (n.-278G=) c.-1424G= (n.-1424G=) c.-122G= (n.-122G=) c.-72G= (n.-72G=) c.-497G= (n.-497G=) n.29G= n.13G= n.58G= | |
2 | g.189784513G>T | CA2662343555 | PMS1 | c.-101G>T (n.-101G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) n.429G>T c.-227G>T (n.-227G>T) n.64G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-1424G>T (n.-1424G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) n.29G>T n.13G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784514G>A | CA538460180 | PMS1 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) n.430G>A c.-226G>A (n.-226G>A) n.65G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.-1423G>A (n.-1423G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) n.30G>A n.14G>A n.59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784514G>C | CA1315746201 | PMS1 | c.-100G>C (n.-100G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) n.430G>C c.-226G>C (n.-226G>C) n.65G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.-1423G>C (n.-1423G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) n.30G>C n.14G>C n.59G>C | dbSNP |
2 | g.189784514G= | CA1315746200 | PMS1 | c.-100G= (n.-100G=) c.-342G= (n.-342G=) c.-403G= (n.-403G=) c.-197G= (n.-197G=) c.-525G= (n.-525G=) n.430G= c.-226G= (n.-226G=) n.65G= c.-277G= (n.-277G=) c.-1423G= (n.-1423G=) c.-121G= (n.-121G=) c.-71G= (n.-71G=) c.-496G= (n.-496G=) n.30G= n.14G= n.59G= | |
2 | g.189784514G>T | CA10613530 | PMS1 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) n.430G>T c.-226G>T (n.-226G>T) n.65G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.-1423G>T (n.-1423G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) n.30G>T n.14G>T n.59G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784514_189784515insTGCGTG | CA538460179 | PMS1 | c.-100_-99insTGCGTG (n.-100_-99insTGCGTG) c.-342_-341insTGCGTG (n.-342_-341insTGCGTG) c.-403_-402insTGCGTG (n.-403_-402insTGCGTG) c.-197_-196insTGCGTG (n.-197_-196insTGCGTG) c.-525_-524insTGCGTG (n.-525_-524insTGCGTG) n.430_431insTGCGTG c.-226_-225insTGCGTG (n.-226_-225insTGCGTG) n.65_66insTGCGTG c.-277_-276insTGCGTG (n.-277_-276insTGCGTG) c.-1423_-1422insTGCGTG (n.-1423_-1422insTGCGTG) c.-121_-120insTGCGTG (n.-121_-120insTGCGTG) c.-71_-70insTGCGTG (n.-71_-70insTGCGTG) c.-496_-495insTGCGTG (n.-496_-495insTGCGTG) n.30_31insTGCGTG n.14_15insTGCGTG n.59_60insTGCGTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784514_189784515insTGCGGC | CA1315746203 | PMS1 | c.-100_-99insTGCGGC (n.-100_-99insTGCGGC) c.-342_-341insTGCGGC (n.-342_-341insTGCGGC) c.-403_-402insTGCGGC (n.-403_-402insTGCGGC) c.-197_-196insTGCGGC (n.-197_-196insTGCGGC) c.-525_-524insTGCGGC (n.-525_-524insTGCGGC) n.430_431insTGCGGC c.-226_-225insTGCGGC (n.-226_-225insTGCGGC) n.65_66insTGCGGC c.-277_-276insTGCGGC (n.-277_-276insTGCGGC) c.-1423_-1422insTGCGGC (n.-1423_-1422insTGCGGC) c.-121_-120insTGCGGC (n.-121_-120insTGCGGC) c.-71_-70insTGCGGC (n.-71_-70insTGCGGC) c.-496_-495insTGCGGC (n.-496_-495insTGCGGC) n.30_31insTGCGGC n.14_15insTGCGGC n.59_60insTGCGGC | dbSNP |
2 | g.189784515G>A | CA1040452313 | PMS1 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) n.431G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.66G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.-1422G>A (n.-1422G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) n.31G>A n.15G>A n.60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784515G>C | CA2662343556 | PMS1 | c.-99G>C (n.-99G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) n.431G>C c.-225G>C (n.-225G>C) n.66G>C c.-276G>C (n.-276G>C) c.-1422G>C (n.-1422G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) n.31G>C n.15G>C n.60G>C | gnomAD v4 |
2 | g.189784515G= | CA1315746202 | PMS1 | c.-99G= (n.-99G=) c.-341G= (n.-341G=) c.-402G= (n.-402G=) c.-196G= (n.-196G=) c.-524G= (n.-524G=) n.431G= c.-225G= (n.-225G=) n.66G= c.-276G= (n.-276G=) c.-1422G= (n.-1422G=) c.-120G= (n.-120G=) c.-70G= (n.-70G=) c.-495G= (n.-495G=) n.31G= n.15G= n.60G= | |
2 | g.189784515G>T | CA10612233 | PMS1 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) n.431G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.66G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.-1422G>T (n.-1422G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) n.31G>T n.15G>T n.60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784516T>C | CA2662343557 | PMS1 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) c.-523T>C (n.-523T>C) n.432T>C c.-224T>C (n.-224T>C) n.67T>C c.-275T>C (n.-275T>C) c.-1421T>C (n.-1421T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) c.-494T>C (n.-494T>C) n.32T>C n.16T>C n.61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189784516T>G | CA762318301 | PMS1 | c.-98T>G (n.-98T>G) c.-340T>G (n.-340T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) c.-523T>G (n.-523T>G) n.432T>G c.-224T>G (n.-224T>G) n.67T>G c.-275T>G (n.-275T>G) c.-1421T>G (n.-1421T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) c.-494T>G (n.-494T>G) n.32T>G n.16T>G n.61T>G | dbSNP |
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2 | g.189784517T>A | CA1315746206 | PMS1 | c.-97T>A (n.-97T>A) c.-339T>A (n.-339T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) c.-522T>A (n.-522T>A) n.433T>A c.-223T>A (n.-223T>A) n.68T>A c.-274T>A (n.-274T>A) c.-1420T>A (n.-1420T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) c.-493T>A (n.-493T>A) n.33T>A n.17T>A n.62T>A | dbSNP |
2 | g.189784517T>C | CA2662343558 | PMS1 | c.-97T>C (n.-97T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-522T>C (n.-522T>C) n.433T>C c.-223T>C (n.-223T>C) n.68T>C c.-274T>C (n.-274T>C) c.-1420T>C (n.-1420T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.-493T>C (n.-493T>C) n.33T>C n.17T>C n.62T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.189784518G>A | CA2662343559 | PMS1 | c.-96G>A (n.-96G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) n.434G>A c.-222G>A (n.-222G>A) n.69G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.-1419G>A (n.-1419G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) n.34G>A n.18G>A n.63G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784518G>T | CA2662343560 | PMS1 | c.-96G>T (n.-96G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) n.434G>T c.-222G>T (n.-222G>T) n.69G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.-1419G>T (n.-1419G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) n.34G>T n.18G>T n.63G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784519G>A | CA2662343562 | PMS1 | c.-95G>A (n.-95G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) n.435G>A c.-221G>A (n.-221G>A) n.70G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.-1418G>A (n.-1418G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) n.35G>A n.19G>A n.64G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784519G>T | CA2662343561 | PMS1 | c.-95G>T (n.-95G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) n.435G>T c.-221G>T (n.-221G>T) n.70G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.-1418G>T (n.-1418G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) n.35G>T n.19G>T n.64G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784520G>A | CA62620647 | PMS1 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) n.436G>A c.-220G>A (n.-220G>A) n.71G>A c.-271G>A (n.-271G>A) c.-1417G>A (n.-1417G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) n.36G>A n.20G>A n.65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.189784521C>A | CA2662343563 | PMS1 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) n.437C>A c.-219C>A (n.-219C>A) n.72C>A c.-270C>A (n.-270C>A) c.-1416C>A (n.-1416C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) n.37C>A n.21C>A n.66C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.189784522C>T | CA1040452314 | PMS1 | c.-92C>T (n.-92C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) n.438C>T c.-218C>T (n.-218C>T) n.73C>T c.-269C>T (n.-269C>T) c.-1415C>T (n.-1415C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) n.38C>T n.22C>T n.67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784523T>A | CA2662343566 | PMS1 | c.-91T>A (n.-91T>A) c.-333T>A (n.-333T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) n.439T>A c.-217T>A (n.-217T>A) n.74T>A c.-268T>A (n.-268T>A) c.-1414T>A (n.-1414T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) n.39T>A n.23T>A n.68T>A | gnomAD v4 |