Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.189784503_189784514dup | CA762318255 | PMS1 | c.-111_-100dup (n.-111_-100dup) c.-353_-342dup (n.-353_-342dup) c.-414_-403dup (n.-414_-403dup) c.-536_-525dup (n.-536_-525dup) n.419_430dup c.-237_-226dup (n.-237_-226dup) c.-208_-197dup (n.-208_-197dup) n.54_65dup c.-288_-277dup (n.-288_-277dup) c.-132_-121dup (n.-132_-121dup) c.-82_-71dup (n.-82_-71dup) c.-507_-496dup (n.-507_-496dup) n.19_30dup n.48_59dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784509_189784514del | CA62620545 | PMS1 | c.-105_-100del (n.-105_-100del) c.-347_-342del (n.-347_-342del) c.-408_-403del (n.-408_-403del) c.-530_-525del (n.-530_-525del) n.425_430del c.-231_-226del (n.-231_-226del) c.-202_-197del (n.-202_-197del) n.60_65del c.-282_-277del (n.-282_-277del) c.-126_-121del (n.-126_-121del) c.-76_-71del (n.-76_-71del) c.-501_-496del (n.-501_-496del) n.25_30del n.54_59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784503_189784514del | CA62620547 | PMS1 | c.-111_-100del (n.-111_-100del) c.-353_-342del (n.-353_-342del) c.-414_-403del (n.-414_-403del) c.-536_-525del (n.-536_-525del) n.419_430del c.-237_-226del (n.-237_-226del) c.-208_-197del (n.-208_-197del) n.54_65del c.-288_-277del (n.-288_-277del) c.-132_-121del (n.-132_-121del) c.-82_-71del (n.-82_-71del) c.-507_-496del (n.-507_-496del) n.19_30del n.48_59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784502dup | CA916735785 | PMS1 | c.-112dup (n.-112dup) c.-354dup (n.-354dup) c.-415dup (n.-415dup) c.-537dup (n.-537dup) n.418dup c.-238dup (n.-238dup) c.-209dup (n.-209dup) n.53dup c.-289dup (n.-289dup) c.-1435dup (n.-1435dup) c.-133dup (n.-133dup) c.-83dup (n.-83dup) c.-508dup (n.-508dup) n.18dup n.47dup | dbSNP |
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2 | g.189784501G>C | CA2701033486 | PMS1 | c.-113G>C (n.-113G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) n.417G>C c.-239G>C (n.-239G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) n.52G>C c.-290G>C (n.-290G>C) c.-1436G>C (n.-1436G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) c.-509G>C (n.-509G>C) n.17G>C n.1G>C n.46G>C | dbSNP |
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2 | g.189784505C>T | CA762318272 | PMS1 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) n.421C>T c.-235C>T (n.-235C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.56C>T c.-286C>T (n.-286C>T) c.-1432C>T (n.-1432C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) n.21C>T n.5C>T n.50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.189784506G>C | CA62620560 | PMS1 | c.-108G>C (n.-108G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) c.-533G>C (n.-533G>C) n.422G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) n.57G>C c.-285G>C (n.-285G>C) c.-1431G>C (n.-1431G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) n.22G>C n.6G>C n.51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.189784506G>T | CA1315746193 | PMS1 | c.-108G>T (n.-108G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) n.422G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) n.57G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.-1431G>T (n.-1431G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) n.22G>T n.6G>T n.51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.189784507G>T | CA2662343549 | PMS1 | c.-107G>T (n.-107G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) n.423G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) n.58G>T c.-284G>T (n.-284G>T) c.-1430G>T (n.-1430G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) n.23G>T n.7G>T n.52G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784507_189784514delinsGGTGCGGG | CA1315746194 | PMS1 | c.-107_-100delinsGGTGCGGG (n.-107_-100delinsGGTGCGGG) c.-349_-342delinsGGTGCGGG (n.-349_-342delinsGGTGCGGG) c.-410_-403delinsGGTGCGGG (n.-410_-403delinsGGTGCGGG) c.-532_-525delinsGGTGCGGG (n.-532_-525delinsGGTGCGGG) n.423_430delinsGGTGCGGG c.-233_-226delinsGGTGCGGG (n.-233_-226delinsGGTGCGGG) c.-204_-197delinsGGTGCGGG (n.-204_-197delinsGGTGCGGG) n.58_65delinsGGTGCGGG c.-284_-277delinsGGTGCGGG (n.-284_-277delinsGGTGCGGG) c.-1430_-1423delinsGGTGCGGG (n.-1430_-1423delinsGGTGCGGG) c.-128_-121delinsGGTGCGGG (n.-128_-121delinsGGTGCGGG) c.-78_-71delinsGGTGCGGG (n.-78_-71delinsGGTGCGGG) c.-503_-496delinsGGTGCGGG (n.-503_-496delinsGGTGCGGG) n.23_30delinsGGTGCGGG n.7_14delinsGGTGCGGG n.52_59delinsGGTGCGGG | |
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2 | g.189784508G>C | CA62620591 | PMS1 | c.-106G>C (n.-106G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) c.-531G>C (n.-531G>C) n.424G>C c.-232G>C (n.-232G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) n.59G>C c.-283G>C (n.-283G>C) c.-1429G>C (n.-1429G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) c.-502G>C (n.-502G>C) n.24G>C n.8G>C n.53G>C | dbSNP |
2 | g.189784508G= | CA1315746197 | PMS1 | c.-106G= (n.-106G=) c.-348G= (n.-348G=) c.-409G= (n.-409G=) c.-531G= (n.-531G=) n.424G= c.-232G= (n.-232G=) c.-203G= (n.-203G=) n.59G= c.-283G= (n.-283G=) c.-1429G= (n.-1429G=) c.-127G= (n.-127G=) c.-77G= (n.-77G=) c.-502G= (n.-502G=) n.24G= n.8G= n.53G= | |
2 | g.189784508G>T | CA762318276 | PMS1 | c.-106G>T (n.-106G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) n.424G>T c.-232G>T (n.-232G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.59G>T c.-283G>T (n.-283G>T) c.-1429G>T (n.-1429G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) n.24G>T n.8G>T n.53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784511_189784512insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC | CA2662343550 | PMS1 | c.-103_-102insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-103_-102insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) c.-345_-344insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-345_-344insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) c.-406_-405insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-406_-405insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) c.-528_-527insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-528_-527insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) n.427_428insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC c.-229_-228insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-229_-228insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) c.-200_-199insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-200_-199insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) n.62_63insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC c.-280_-279insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-280_-279insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) c.-1426_-1425insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-1426_-1425insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) c.-124_-123insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-124_-123insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) c.-74_-73insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-74_-73insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) c.-499_-498insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-499_-498insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC) n.27_28insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC n.11_12insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC n.56_57insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC | gnomAD v4 |
2 | g.189784508_189784514delinsT | CA62620567 | PMS1 | c.-106_-100delinsT (n.-106_-100delinsT) c.-348_-342delinsT (n.-348_-342delinsT) c.-409_-403delinsT (n.-409_-403delinsT) c.-531_-525delinsT (n.-531_-525delinsT) n.424_430delinsT c.-232_-226delinsT (n.-232_-226delinsT) c.-203_-197delinsT (n.-203_-197delinsT) n.59_65delinsT c.-283_-277delinsT (n.-283_-277delinsT) c.-1429_-1423delinsT (n.-1429_-1423delinsT) c.-127_-121delinsT (n.-127_-121delinsT) c.-77_-71delinsT (n.-77_-71delinsT) c.-502_-496delinsT (n.-502_-496delinsT) n.24_30delinsT n.8_14delinsT n.53_59delinsT | dbSNP |
2 | g.189784509T>C | CA2662343551 | PMS1 | c.-105T>C (n.-105T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) c.-530T>C (n.-530T>C) n.425T>C c.-231T>C (n.-231T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) n.60T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.-1428T>C (n.-1428T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) n.25T>C n.9T>C n.54T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189784510G>T | CA2662343552 | PMS1 | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) n.426G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) n.61G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-1427G>T (n.-1427G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) n.26G>T n.10G>T n.55G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784511C>A | CA762318282 | PMS1 | c.-103C>A (n.-103C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-528C>A (n.-528C>A) n.427C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.62C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.-1426C>A (n.-1426C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) n.27C>A n.11C>A n.56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189784511C= | CA1315746198 | PMS1 | c.-103C= (n.-103C=) c.-345C= (n.-345C=) c.-406C= (n.-406C=) c.-528C= (n.-528C=) n.427C= c.-229C= (n.-229C=) c.-200C= (n.-200C=) n.62C= c.-280C= (n.-280C=) c.-1426C= (n.-1426C=) c.-124C= (n.-124C=) c.-74C= (n.-74C=) c.-499C= (n.-499C=) n.27C= n.11C= n.56C= | |
2 | g.189784511C>G | CA538460178 | PMS1 | c.-103C>G (n.-103C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.-528C>G (n.-528C>G) n.427C>G c.-229C>G (n.-229C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) n.62C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.-1426C>G (n.-1426C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) c.-499C>G (n.-499C>G) n.27C>G n.11C>G n.56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784511C>T | CA62620616 | PMS1 | c.-103C>T (n.-103C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) n.427C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.62C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-1426C>T (n.-1426C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) n.27C>T n.11C>T n.56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784512G>A | CA2662343553 | PMS1 | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) n.428G>A c.-228G>A (n.-228G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) n.63G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.-1425G>A (n.-1425G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) n.28G>A n.12G>A n.57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189784512G>T | CA2662343554 | PMS1 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) n.428G>T c.-228G>T (n.-228G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) n.63G>T c.-279G>T (n.-279G>T) c.-1425G>T (n.-1425G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) n.28G>T n.12G>T n.57G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784513G>A | CA762318285 | PMS1 | c.-101G>A (n.-101G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) n.429G>A c.-227G>A (n.-227G>A) n.64G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-1424G>A (n.-1424G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) n.29G>A n.13G>A n.58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784513G>C | CA62620624 | PMS1 | c.-101G>C (n.-101G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) n.429G>C c.-227G>C (n.-227G>C) n.64G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-1424G>C (n.-1424G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.-72G>C (n.-72G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) n.29G>C n.13G>C n.58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784513G= | CA1315746199 | PMS1 | c.-101G= (n.-101G=) c.-343G= (n.-343G=) c.-404G= (n.-404G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-526G= (n.-526G=) n.429G= c.-227G= (n.-227G=) n.64G= c.-278G= (n.-278G=) c.-1424G= (n.-1424G=) c.-122G= (n.-122G=) c.-72G= (n.-72G=) c.-497G= (n.-497G=) n.29G= n.13G= n.58G= | |
2 | g.189784513G>T | CA2662343555 | PMS1 | c.-101G>T (n.-101G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) n.429G>T c.-227G>T (n.-227G>T) n.64G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-1424G>T (n.-1424G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) n.29G>T n.13G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189784514G>A | CA538460180 | PMS1 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) n.430G>A c.-226G>A (n.-226G>A) n.65G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.-1423G>A (n.-1423G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) n.30G>A n.14G>A n.59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784514G>C | CA1315746201 | PMS1 | c.-100G>C (n.-100G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) n.430G>C c.-226G>C (n.-226G>C) n.65G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.-1423G>C (n.-1423G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) n.30G>C n.14G>C n.59G>C | dbSNP |
2 | g.189784514G= | CA1315746200 | PMS1 | c.-100G= (n.-100G=) c.-342G= (n.-342G=) c.-403G= (n.-403G=) c.-197G= (n.-197G=) c.-525G= (n.-525G=) n.430G= c.-226G= (n.-226G=) n.65G= c.-277G= (n.-277G=) c.-1423G= (n.-1423G=) c.-121G= (n.-121G=) c.-71G= (n.-71G=) c.-496G= (n.-496G=) n.30G= n.14G= n.59G= | |
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