Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.421C>T
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n.56C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
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n.21C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-79G>C (n.-79G>C)
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n.22G>C
n.6G>C
n.51G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784506G=CA1315746192PMS1c.-108G= (n.-108G=)
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n.22G=
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c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
n.422G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.57G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-1431G>T (n.-1431G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
n.22G>T
n.6G>T
n.51G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784507G>ACA1315746196PMS1c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
n.423G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.58G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-1430G>A (n.-1430G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.23G>A
n.7G>A
n.52G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784507G=CA1315746195PMS1c.-107G= (n.-107G=)
c.-349G= (n.-349G=)
c.-410G= (n.-410G=)
c.-532G= (n.-532G=)
n.423G=
c.-233G= (n.-233G=)
c.-204G= (n.-204G=)
n.58G=
c.-284G= (n.-284G=)
c.-1430G= (n.-1430G=)
c.-128G= (n.-128G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.-503G= (n.-503G=)
n.23G=
n.7G=
n.52G=
2g.189784507G>TCA2662343549PMS1c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
n.423G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.58G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-1430G>T (n.-1430G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.23G>T
n.7G>T
n.52G>T
 gnomAD v4
2g.189784507_189784514delinsGGTGCGGGCA1315746194PMS1c.-107_-100delinsGGTGCGGG (n.-107_-100delinsGGTGCGGG)
c.-349_-342delinsGGTGCGGG (n.-349_-342delinsGGTGCGGG)
c.-410_-403delinsGGTGCGGG (n.-410_-403delinsGGTGCGGG)
c.-532_-525delinsGGTGCGGG (n.-532_-525delinsGGTGCGGG)
n.423_430delinsGGTGCGGG
c.-233_-226delinsGGTGCGGG (n.-233_-226delinsGGTGCGGG)
c.-204_-197delinsGGTGCGGG (n.-204_-197delinsGGTGCGGG)
n.58_65delinsGGTGCGGG
c.-284_-277delinsGGTGCGGG (n.-284_-277delinsGGTGCGGG)
c.-1430_-1423delinsGGTGCGGG (n.-1430_-1423delinsGGTGCGGG)
c.-128_-121delinsGGTGCGGG (n.-128_-121delinsGGTGCGGG)
c.-78_-71delinsGGTGCGGG (n.-78_-71delinsGGTGCGGG)
c.-503_-496delinsGGTGCGGG (n.-503_-496delinsGGTGCGGG)
n.23_30delinsGGTGCGGG
n.7_14delinsGGTGCGGG
n.52_59delinsGGTGCGGG
2g.189784508G>ACA62620576PMS1c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
n.424G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.59G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-1429G>A (n.-1429G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
n.24G>A
n.8G>A
n.53G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784508G>CCA62620591PMS1c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
n.424G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.59G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-1429G>C (n.-1429G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
n.24G>C
n.8G>C
n.53G>C
 dbSNP
2g.189784508G=CA1315746197PMS1c.-106G= (n.-106G=)
c.-348G= (n.-348G=)
c.-409G= (n.-409G=)
c.-531G= (n.-531G=)
n.424G=
c.-232G= (n.-232G=)
c.-203G= (n.-203G=)
n.59G=
c.-283G= (n.-283G=)
c.-1429G= (n.-1429G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.-502G= (n.-502G=)
n.24G=
n.8G=
n.53G=
2g.189784508G>TCA762318276PMS1c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
n.424G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.59G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-1429G>T (n.-1429G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
n.24G>T
n.8G>T
n.53G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784511_189784512insTGGGTGCGGGTGCGTGTGCCA2662343550PMS1c.-103_-102insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-103_-102insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
c.-345_-344insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-345_-344insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
c.-406_-405insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-406_-405insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
c.-528_-527insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-528_-527insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
n.427_428insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC
c.-229_-228insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-229_-228insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
c.-200_-199insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-200_-199insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
n.62_63insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC
c.-280_-279insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-280_-279insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
c.-1426_-1425insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-1426_-1425insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
c.-124_-123insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-124_-123insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
c.-74_-73insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-74_-73insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
c.-499_-498insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC (n.-499_-498insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC)
n.27_28insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC
n.11_12insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC
n.56_57insTGGGTGCGGGTGCGTGTGC
 gnomAD v4
2g.189784508_189784514delinsTCA62620567PMS1c.-106_-100delinsT (n.-106_-100delinsT)
c.-348_-342delinsT (n.-348_-342delinsT)
c.-409_-403delinsT (n.-409_-403delinsT)
c.-531_-525delinsT (n.-531_-525delinsT)
n.424_430delinsT
c.-232_-226delinsT (n.-232_-226delinsT)
c.-203_-197delinsT (n.-203_-197delinsT)
n.59_65delinsT
c.-283_-277delinsT (n.-283_-277delinsT)
c.-1429_-1423delinsT (n.-1429_-1423delinsT)
c.-127_-121delinsT (n.-127_-121delinsT)
c.-77_-71delinsT (n.-77_-71delinsT)
c.-502_-496delinsT (n.-502_-496delinsT)
n.24_30delinsT
n.8_14delinsT
n.53_59delinsT
 dbSNP
2g.189784509T>CCA2662343551PMS1c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.-530T>C (n.-530T>C)
n.425T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.60T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.-1428T>C (n.-1428T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-501T>C (n.-501T>C)
n.25T>C
n.9T>C
n.54T>C
 gnomAD v4
2g.189784510G>TCA2662343552PMS1c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
n.426G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.61G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-1427G>T (n.-1427G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
n.26G>T
n.10G>T
n.55G>T
 gnomAD v4
2g.189784511C>ACA762318282PMS1c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
n.427C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.62C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-1426C>A (n.-1426C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
n.27C>A
n.11C>A
n.56C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784511C=CA1315746198PMS1c.-103C= (n.-103C=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.-406C= (n.-406C=)
c.-528C= (n.-528C=)
n.427C=
c.-229C= (n.-229C=)
c.-200C= (n.-200C=)
n.62C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.-1426C= (n.-1426C=)
c.-124C= (n.-124C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.-499C= (n.-499C=)
n.27C=
n.11C=
n.56C=
2g.189784511C>GCA538460178PMS1c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.-528C>G (n.-528C>G)
n.427C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.62C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-1426C>G (n.-1426C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
n.27C>G
n.11C>G
n.56C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784511C>TCA62620616PMS1c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
n.427C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.62C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-1426C>T (n.-1426C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
n.27C>T
n.11C>T
n.56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784512G>ACA2662343553PMS1c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
n.428G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.63G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-1425G>A (n.-1425G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.28G>A
n.12G>A
n.57G>A
 gnomAD v4
2g.189784512G>TCA2662343554PMS1c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
n.428G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.63G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-1425G>T (n.-1425G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.28G>T
n.12G>T
n.57G>T
 gnomAD v4
2g.189784513G>ACA762318285PMS1c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
n.429G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.64G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-1424G>A (n.-1424G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
n.29G>A
n.13G>A
n.58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784513G>CCA62620624PMS1c.-101G>C (n.-101G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-526G>C (n.-526G>C)
n.429G>C
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.64G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-1424G>C (n.-1424G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
n.29G>C
n.13G>C
n.58G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784513G=CA1315746199PMS1c.-101G= (n.-101G=)
c.-343G= (n.-343G=)
c.-404G= (n.-404G=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.-526G= (n.-526G=)
n.429G=
c.-227G= (n.-227G=)
n.64G=
c.-278G= (n.-278G=)
c.-1424G= (n.-1424G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.-72G= (n.-72G=)
c.-497G= (n.-497G=)
n.29G=
n.13G=
n.58G=
2g.189784513G>TCA2662343555PMS1c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.429G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.64G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-1424G>T (n.-1424G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
n.29G>T
n.13G>T
n.58G>T
 gnomAD v4
2g.189784514G>ACA538460180PMS1c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
n.430G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.65G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-1423G>A (n.-1423G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
n.30G>A
n.14G>A
n.59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784514G>CCA1315746201PMS1c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-403G>C (n.-403G>C)
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
n.430G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.65G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-1423G>C (n.-1423G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.-496G>C (n.-496G>C)
n.30G>C
n.14G>C
n.59G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched