Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189784404T>A | CA2662343392 | PMS1 | c.-210T>A (n.-210T>A) c.-452T>A (n.-452T>A) c.-635T>A (n.-635T>A) n.320T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.-387T>A (n.-387T>A) c.-307T>A (n.-307T>A) c.-181T>A (n.-181T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189784405G>A | CA1315746109 | PMS1 | c.-209G>A (n.-209G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) n.321G>A c.-335G>A (n.-335G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189784405G= | CA1315746108 | PMS1 | c.-209G= (n.-209G=) c.-451G= (n.-451G=) c.-634G= (n.-634G=) n.321G= c.-335G= (n.-335G=) c.-386G= (n.-386G=) c.-306G= (n.-306G=) c.-180G= (n.-180G=) | |
2 | g.189784406C= | CA1315746110 | PMS1 | c.-208C= (n.-208C=) c.-450C= (n.-450C=) c.-633C= (n.-633C=) n.322C= c.-334C= (n.-334C=) c.-385C= (n.-385C=) c.-305C= (n.-305C=) c.-179C= (n.-179C=) | |
2 | g.189784406C>T | CA1315746111 | PMS1 | c.-208C>T (n.-208C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-633C>T (n.-633C>T) n.322C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189784407G>A | CA762318173 | PMS1 | c.-207G>A (n.-207G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) n.323G>A c.-333G>A (n.-333G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784407G>C | CA2662343393 | PMS1 | c.-207G>C (n.-207G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) c.-632G>C (n.-632G>C) n.323G>C c.-333G>C (n.-333G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189784407G= | CA1315746112 | PMS1 | c.-207G= (n.-207G=) c.-449G= (n.-449G=) c.-632G= (n.-632G=) n.323G= c.-333G= (n.-333G=) c.-384G= (n.-384G=) c.-304G= (n.-304G=) c.-178G= (n.-178G=) | |
2 | g.189784407G>T | CA2753599203 | PMS1 | c.-207G>T (n.-207G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) n.323G>T c.-333G>T (n.-333G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) | |
2 | g.189784408A>G | CA2662343394 | PMS1 | c.-206A>G (n.-206A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) c.-631A>G (n.-631A>G) n.324A>G c.-332A>G (n.-332A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) c.-303A>G (n.-303A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189784409G>A | CA2662343395 | PMS1 | c.-205G>A (n.-205G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-630G>A (n.-630G>A) n.325G>A c.-331G>A (n.-331G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189784409G>C | CA2662343396 | PMS1 | c.-205G>C (n.-205G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-630G>C (n.-630G>C) n.325G>C c.-331G>C (n.-331G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189784410C>T | CA2662343397 | PMS1 | c.-204C>T (n.-204C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-629C>T (n.-629C>T) n.326C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189784411A>C | CA2753599205 | PMS1 | c.-203A>C (n.-203A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) c.-628A>C (n.-628A>C) n.327A>C c.-329A>C (n.-329A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) c.-300A>C (n.-300A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) | |
2 | g.189784412G>C | CA2662343398 | PMS1 | c.-202G>C (n.-202G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) n.328G>C c.-328G>C (n.-328G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) c.-299G>C (n.-299G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189784412G>T | CA2662343399 | PMS1 | c.-202G>T (n.-202G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) n.328G>T c.-328G>T (n.-328G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189784413C= | CA1315746113 | PMS1 | c.-201C= (n.-201C=) c.-443C= (n.-443C=) c.-626C= (n.-626C=) n.329C= c.-327C= (n.-327C=) c.-378C= (n.-378C=) c.-298C= (n.-298C=) c.-172C= (n.-172C=) | |
2 | g.189784413C>T | CA762318178 | PMS1 | c.-201C>T (n.-201C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) n.329C>T c.-327C>T (n.-327C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784414G>A | CA2662343400 | PMS1 | c.-200G>A (n.-200G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) c.-625G>A (n.-625G>A) n.330G>A c.-326G>A (n.-326G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189784414G>C | CA2662343401 | PMS1 | c.-200G>C (n.-200G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) c.-625G>C (n.-625G>C) n.330G>C c.-326G>C (n.-326G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189784414G>T | CA2662343402 | PMS1 | c.-200G>T (n.-200G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) c.-625G>T (n.-625G>T) n.330G>T c.-326G>T (n.-326G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189784416C>A | CA2662343403 | PMS1 | c.-198C>A (n.-198C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) c.-623C>A (n.-623C>A) n.332C>A c.-324C>A (n.-324C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189784416C>T | CA2662343404 | PMS1 | c.-198C>T (n.-198C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.-623C>T (n.-623C>T) n.332C>T c.-324C>T (n.-324C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189784419T>A | CA2662343405 | PMS1 | c.-195T>A (n.-195T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) c.-620T>A (n.-620T>A) n.335T>A c.-321T>A (n.-321T>A) c.-372T>A (n.-372T>A) c.-292T>A (n.-292T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189784420C= | CA1315746114 | PMS1 | c.-194C= (n.-194C=) c.-436C= (n.-436C=) c.-619C= (n.-619C=) n.336C= c.-320C= (n.-320C=) c.-371C= (n.-371C=) c.-291C= (n.-291C=) c.-165C= (n.-165C=) | |
2 | g.189784420C>G | CA762318179 | PMS1 | c.-194C>G (n.-194C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.-619C>G (n.-619C>G) n.336C>G c.-320C>G (n.-320C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784420C>T | CA1040452303 | PMS1 | c.-194C>T (n.-194C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-619C>T (n.-619C>T) n.336C>T c.-320C>T (n.-320C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784421T>A | CA2662343406 | PMS1 | c.-193T>A (n.-193T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) c.-618T>A (n.-618T>A) n.337T>A c.-319T>A (n.-319T>A) c.-370T>A (n.-370T>A) c.-290T>A (n.-290T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189784421T>C | CA10613527 | PMS1 | c.-193T>C (n.-193T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) c.-618T>C (n.-618T>C) n.337T>C c.-319T>C (n.-319T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) c.-290T>C (n.-290T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189784421T= | CA1315746115 | PMS1 | c.-193T= (n.-193T=) c.-435T= (n.-435T=) c.-618T= (n.-618T=) n.337T= c.-319T= (n.-319T=) c.-370T= (n.-370T=) c.-290T= (n.-290T=) c.-164T= (n.-164T=) | |
2 | g.189784423A= | CA1315746116 | PMS1 | c.-191A= (n.-191A=) c.-433A= (n.-433A=) c.-616A= (n.-616A=) n.339A= c.-317A= (n.-317A=) c.-368A= (n.-368A=) c.-288A= (n.-288A=) c.-162A= (n.-162A=) | |
2 | g.189784423A>T | CA1315746117 | PMS1 | c.-191A>T (n.-191A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) c.-616A>T (n.-616A>T) n.339A>T c.-317A>T (n.-317A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) c.-288A>T (n.-288A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) | dbSNP |
2 | g.189784424C>T | CA2662343407 | PMS1 | c.-190C>T (n.-190C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-615C>T (n.-615C>T) n.340C>T c.-316C>T (n.-316C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189784426_189784434del | CA2701277931 | PMS1 | c.-188_-180del (n.-188_-180del) c.-430_-422del (n.-430_-422del) c.-613_-605del (n.-613_-605del) n.342_350del c.-314_-306del (n.-314_-306del) c.-365_-357del (n.-365_-357del) c.-285_-277del (n.-285_-277del) c.-159_-151del (n.-159_-151del) | dbSNP |
2 | g.189784425G>C | CA1315746119 | PMS1 | c.-189G>C (n.-189G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) n.341G>C c.-315G>C (n.-315G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) | dbSNP |
2 | g.189784425G= | CA1315746118 | PMS1 | c.-189G= (n.-189G=) c.-431G= (n.-431G=) c.-614G= (n.-614G=) n.341G= c.-315G= (n.-315G=) c.-366G= (n.-366G=) c.-286G= (n.-286G=) c.-160G= (n.-160G=) | |
2 | g.189784425_189784428del | CA2662343408 | PMS1 | c.-189_-186del (n.-189_-186del) c.-431_-428del (n.-431_-428del) c.-614_-611del (n.-614_-611del) n.341_344del c.-315_-312del (n.-315_-312del) c.-366_-363del (n.-366_-363del) c.-286_-283del (n.-286_-283del) c.-160_-157del (n.-160_-157del) | gnomAD v4 |
2 | g.189784428G>A | CA62620330 | PMS1 | c.-186G>A (n.-186G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) n.344G>A c.-312G>A (n.-312G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784428G= | CA1315746120 | PMS1 | c.-186G= (n.-186G=) c.-428G= (n.-428G=) c.-611G= (n.-611G=) n.344G= c.-312G= (n.-312G=) c.-363G= (n.-363G=) c.-283G= (n.-283G=) c.-157G= (n.-157G=) | |
2 | g.189784428_189784429delinsGC | CA1315746121 | PMS1 | c.-186_-185delinsGC (n.-186_-185delinsGC) c.-428_-427delinsGC (n.-428_-427delinsGC) c.-611_-610delinsGC (n.-611_-610delinsGC) n.344_345delinsGC c.-312_-311delinsGC (n.-312_-311delinsGC) c.-363_-362delinsGC (n.-363_-362delinsGC) c.-283_-282delinsGC (n.-283_-282delinsGC) c.-157_-156delinsGC (n.-157_-156delinsGC) | |
2 | g.189784429C= | CA1315746123 | PMS1 | c.-185C= (n.-185C=) c.-427C= (n.-427C=) c.-610C= (n.-610C=) n.345C= c.-311C= (n.-311C=) c.-362C= (n.-362C=) c.-282C= (n.-282C=) c.-156C= (n.-156C=) | |
2 | g.189784429C>T | CA1040452304 | PMS1 | c.-185C>T (n.-185C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) n.345C>T c.-311C>T (n.-311C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784433dup | CA762318181 | PMS1 | c.-181dup (n.-181dup) c.-423dup (n.-423dup) c.-606dup (n.-606dup) n.349dup c.-307dup (n.-307dup) c.-358dup (n.-358dup) c.-278dup (n.-278dup) c.-152dup (n.-152dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784433del | CA1315746122 | PMS1 | c.-181del (n.-181del) c.-423del (n.-423del) c.-606del (n.-606del) n.349del c.-307del (n.-307del) c.-358del (n.-358del) c.-278del (n.-278del) c.-152del (n.-152del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189784431C= | CA1315746125 | PMS1 | c.-183C= (n.-183C=) c.-425C= (n.-425C=) c.-608C= (n.-608C=) n.347C= c.-309C= (n.-309C=) c.-360C= (n.-360C=) c.-280C= (n.-280C=) c.-154C= (n.-154C=) | |
2 | g.189784431C>G | CA1315746124 | PMS1 | c.-183C>G (n.-183C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) c.-608C>G (n.-608C>G) n.347C>G c.-309C>G (n.-309C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) | dbSNP |
2 | g.189784431C>T | CA62620331 | PMS1 | c.-183C>T (n.-183C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) n.347C>T c.-309C>T (n.-309C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784432C>A | CA2662343409 | PMS1 | c.-182C>A (n.-182C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) n.348C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189784433C>A | CA762318184 | PMS1 | c.-181C>A (n.-181C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) n.349C>A c.-307C>A (n.-307C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189784433C= | CA1315746126 | PMS1 | c.-181C= (n.-181C=) c.-423C= (n.-423C=) c.-606C= (n.-606C=) n.349C= c.-307C= (n.-307C=) c.-358C= (n.-358C=) c.-278C= (n.-278C=) c.-152C= (n.-152C=) |