Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189784399T>ACA2511270946PMS1c.-215T>A (n.-215T>A)
c.-457T>A (n.-457T>A)
c.-640T>A (n.-640T>A)
n.315T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
2g.189784400T>CCA2753599200PMS1c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.-639T>C (n.-639T>C)
n.316T>C
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-185T>C (n.-185T>C)
2g.189784402G>ACA2662343391PMS1c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-637G>A (n.-637G>A)
n.318G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
 gnomAD v4
2g.189784403C>TCA2753599201PMS1c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
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2g.189784404T>ACA2662343392PMS1c.-210T>A (n.-210T>A)
c.-452T>A (n.-452T>A)
c.-635T>A (n.-635T>A)
n.320T>A
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 gnomAD v4
2g.189784405G>ACA1315746109PMS1c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-634G>A (n.-634G>A)
n.321G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784405G=CA1315746108PMS1c.-209G= (n.-209G=)
c.-451G= (n.-451G=)
c.-634G= (n.-634G=)
n.321G=
c.-335G= (n.-335G=)
c.-386G= (n.-386G=)
c.-306G= (n.-306G=)
c.-180G= (n.-180G=)
2g.189784406C=CA1315746110PMS1c.-208C= (n.-208C=)
c.-450C= (n.-450C=)
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c.-179C= (n.-179C=)
2g.189784406C>TCA1315746111PMS1c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.-633C>T (n.-633C>T)
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c.-179C>T (n.-179C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784407G>ACA762318173PMS1c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
n.323G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
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c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784407G>CCA2662343393PMS1c.-207G>C (n.-207G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
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n.323G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
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c.-178G>C (n.-178G>C)
 gnomAD v4
2g.189784407G=CA1315746112PMS1c.-207G= (n.-207G=)
c.-449G= (n.-449G=)
c.-632G= (n.-632G=)
n.323G=
c.-333G= (n.-333G=)
c.-384G= (n.-384G=)
c.-304G= (n.-304G=)
c.-178G= (n.-178G=)
2g.189784407G>TCA2753599203PMS1c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
n.323G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
2g.189784408A>GCA2662343394PMS1c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
c.-631A>G (n.-631A>G)
n.324A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
 gnomAD v4
2g.189784409G>ACA2662343395PMS1c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-630G>A (n.-630G>A)
n.325G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
 gnomAD v4
2g.189784409G>CCA2662343396PMS1c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.-630G>C (n.-630G>C)
n.325G>C
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
 gnomAD v4
2g.189784410C>TCA2662343397PMS1c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.-629C>T (n.-629C>T)
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c.-301C>T (n.-301C>T)
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 gnomAD v4
2g.189784411A>CCA2753599205PMS1c.-203A>C (n.-203A>C)
c.-445A>C (n.-445A>C)
c.-628A>C (n.-628A>C)
n.327A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
2g.189784412G>CCA2662343398PMS1c.-202G>C (n.-202G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
c.-627G>C (n.-627G>C)
n.328G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
 gnomAD v4
2g.189784412G>TCA2662343399PMS1c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.-627G>T (n.-627G>T)
n.328G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
 gnomAD v4
2g.189784413C=CA1315746113PMS1c.-201C= (n.-201C=)
c.-443C= (n.-443C=)
c.-626C= (n.-626C=)
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c.-327C= (n.-327C=)
c.-378C= (n.-378C=)
c.-298C= (n.-298C=)
c.-172C= (n.-172C=)
2g.189784413C>TCA762318178PMS1c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
n.329C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784414G>ACA2662343400PMS1c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
c.-625G>A (n.-625G>A)
n.330G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
 gnomAD v4
2g.189784414G>CCA2662343401PMS1c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
c.-625G>C (n.-625G>C)
n.330G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
 gnomAD v4
2g.189784414G>TCA2662343402PMS1c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
c.-625G>T (n.-625G>T)
n.330G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
 gnomAD v4
2g.189784416C>ACA2662343403PMS1c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.-623C>A (n.-623C>A)
n.332C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
 gnomAD v4
2g.189784416C>TCA2662343404PMS1c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.-623C>T (n.-623C>T)
n.332C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
 gnomAD v4
2g.189784419T>ACA2662343405PMS1c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-437T>A (n.-437T>A)
c.-620T>A (n.-620T>A)
n.335T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.-372T>A (n.-372T>A)
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.-166T>A (n.-166T>A)
 gnomAD v4
2g.189784420C=CA1315746114PMS1c.-194C= (n.-194C=)
c.-436C= (n.-436C=)
c.-619C= (n.-619C=)
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c.-320C= (n.-320C=)
c.-371C= (n.-371C=)
c.-291C= (n.-291C=)
c.-165C= (n.-165C=)
2g.189784420C>GCA762318179PMS1c.-194C>G (n.-194C>G)
c.-436C>G (n.-436C>G)
c.-619C>G (n.-619C>G)
n.336C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.-291C>G (n.-291C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784420C>TCA1040452303PMS1c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
c.-619C>T (n.-619C>T)
n.336C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784421T>ACA2662343406PMS1c.-193T>A (n.-193T>A)
c.-435T>A (n.-435T>A)
c.-618T>A (n.-618T>A)
n.337T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.-370T>A (n.-370T>A)
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
 gnomAD v4
2g.189784421T>CCA10613527PMS1c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-435T>C (n.-435T>C)
c.-618T>C (n.-618T>C)
n.337T>C
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-370T>C (n.-370T>C)
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784421T=CA1315746115PMS1c.-193T= (n.-193T=)
c.-435T= (n.-435T=)
c.-618T= (n.-618T=)
n.337T=
c.-319T= (n.-319T=)
c.-370T= (n.-370T=)
c.-290T= (n.-290T=)
c.-164T= (n.-164T=)
2g.189784423A=CA1315746116PMS1c.-191A= (n.-191A=)
c.-433A= (n.-433A=)
c.-616A= (n.-616A=)
n.339A=
c.-317A= (n.-317A=)
c.-368A= (n.-368A=)
c.-288A= (n.-288A=)
c.-162A= (n.-162A=)
2g.189784423A>TCA1315746117PMS1c.-191A>T (n.-191A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
n.339A>T
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.-368A>T (n.-368A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
 dbSNP
2g.189784424C>TCA2662343407PMS1c.-190C>T (n.-190C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.-615C>T (n.-615C>T)
n.340C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
 gnomAD v4
2g.189784426_189784434delCA2701277931PMS1c.-188_-180del (n.-188_-180del)
c.-430_-422del (n.-430_-422del)
c.-613_-605del (n.-613_-605del)
n.342_350del
c.-314_-306del (n.-314_-306del)
c.-365_-357del (n.-365_-357del)
c.-285_-277del (n.-285_-277del)
c.-159_-151del (n.-159_-151del)
 dbSNP
2g.189784425G>CCA1315746119PMS1c.-189G>C (n.-189G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-614G>C (n.-614G>C)
n.341G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
 dbSNP
2g.189784425G=CA1315746118PMS1c.-189G= (n.-189G=)
c.-431G= (n.-431G=)
c.-614G= (n.-614G=)
n.341G=
c.-315G= (n.-315G=)
c.-366G= (n.-366G=)
c.-286G= (n.-286G=)
c.-160G= (n.-160G=)
2g.189784425_189784428delCA2662343408PMS1c.-189_-186del (n.-189_-186del)
c.-431_-428del (n.-431_-428del)
c.-614_-611del (n.-614_-611del)
n.341_344del
c.-315_-312del (n.-315_-312del)
c.-366_-363del (n.-366_-363del)
c.-286_-283del (n.-286_-283del)
c.-160_-157del (n.-160_-157del)
 gnomAD v4
2g.189784428G>ACA62620330PMS1c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
n.344G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784428G=CA1315746120PMS1c.-186G= (n.-186G=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.-611G= (n.-611G=)
n.344G=
c.-312G= (n.-312G=)
c.-363G= (n.-363G=)
c.-283G= (n.-283G=)
c.-157G= (n.-157G=)
2g.189784428_189784429delinsGCCA1315746121PMS1c.-186_-185delinsGC (n.-186_-185delinsGC)
c.-428_-427delinsGC (n.-428_-427delinsGC)
c.-611_-610delinsGC (n.-611_-610delinsGC)
n.344_345delinsGC
c.-312_-311delinsGC (n.-312_-311delinsGC)
c.-363_-362delinsGC (n.-363_-362delinsGC)
c.-283_-282delinsGC (n.-283_-282delinsGC)
c.-157_-156delinsGC (n.-157_-156delinsGC)
2g.189784429C=CA1315746123PMS1c.-185C= (n.-185C=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.-610C= (n.-610C=)
n.345C=
c.-311C= (n.-311C=)
c.-362C= (n.-362C=)
c.-282C= (n.-282C=)
c.-156C= (n.-156C=)
2g.189784429C>TCA1040452304PMS1c.-185C>T (n.-185C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
n.345C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784433dupCA762318181PMS1c.-181dup (n.-181dup)
c.-423dup (n.-423dup)
c.-606dup (n.-606dup)
n.349dup
c.-307dup (n.-307dup)
c.-358dup (n.-358dup)
c.-278dup (n.-278dup)
c.-152dup (n.-152dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189784433delCA1315746122PMS1c.-181del (n.-181del)
c.-423del (n.-423del)
c.-606del (n.-606del)
n.349del
c.-307del (n.-307del)
c.-358del (n.-358del)
c.-278del (n.-278del)
c.-152del (n.-152del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189784431C=CA1315746125PMS1c.-183C= (n.-183C=)
c.-425C= (n.-425C=)
c.-608C= (n.-608C=)
n.347C=
c.-309C= (n.-309C=)
c.-360C= (n.-360C=)
c.-280C= (n.-280C=)
c.-154C= (n.-154C=)
2g.189784431C>GCA1315746124PMS1c.-183C>G (n.-183C>G)
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.-608C>G (n.-608C>G)
n.347C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched