Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189575126T>C | CA62904029 | SLC40A1 | c.271+35A>G (n.271+35A>G) n.552+35A>G c.151+35A>G (n.151+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575126T>G | CA2577188176 | SLC40A1 | c.271+35A>C (n.271+35A>C) n.552+35A>C c.151+35A>C (n.151+35A>C) | |
2 | g.189575126T= | CA1315653510 | SLC40A1 | c.271+35A= (n.271+35A=) n.552+35A= c.151+35A= (n.151+35A=) | |
2 | g.189575127G>T | CA2662329078 | SLC40A1 | c.271+34C>A (n.271+34C>A) n.552+34C>A c.151+34C>A (n.151+34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575128A= | CA1315653514 | SLC40A1 | c.271+33T= (n.271+33T=) n.552+33T= c.151+33T= (n.151+33T=) | |
2 | g.189575128A>T | CA2024271 | SLC40A1 | c.271+33T>A (n.271+33T>A) n.552+33T>A c.151+33T>A (n.151+33T>A) | dbSNP ExAC |
2 | g.189575130T>C | CA762276973 | SLC40A1 | c.271+31A>G (n.271+31A>G) n.552+31A>G c.151+31A>G (n.151+31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575130T= | CA1315653516 | SLC40A1 | c.271+31A= (n.271+31A=) n.552+31A= c.151+31A= (n.151+31A=) | |
2 | g.189575132A= | CA1315653520 | SLC40A1 | c.271+29T= (n.271+29T=) n.552+29T= c.151+29T= (n.151+29T=) | |
2 | g.189575132A>C | CA2024273 | SLC40A1 | c.271+29T>G (n.271+29T>G) n.552+29T>G c.151+29T>G (n.151+29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189575132A>G | CA2024272 | SLC40A1 | c.271+29T>C (n.271+29T>C) n.552+29T>C c.151+29T>C (n.151+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189575132A>T | CA2701023252 | SLC40A1 | c.271+29T>A (n.271+29T>A) n.552+29T>A c.151+29T>A (n.151+29T>A) | dbSNP |
2 | g.189575134A= | CA1315653523 | SLC40A1 | c.271+27T= (n.271+27T=) n.552+27T= c.151+27T= (n.151+27T=) | |
2 | g.189575134A>G | CA2577188177 | SLC40A1 | c.271+27T>C (n.271+27T>C) n.552+27T>C c.151+27T>C (n.151+27T>C) | |
2 | g.189575134A>T | CA1315653525 | SLC40A1 | c.271+27T>A (n.271+27T>A) n.552+27T>A c.151+27T>A (n.151+27T>A) | dbSNP |
2 | g.189575135G>A | CA2662329080 | SLC40A1 | c.271+26C>T (n.271+26C>T) n.552+26C>T c.151+26C>T (n.151+26C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575135G>T | CA2577188178 | SLC40A1 | c.271+26C>A (n.271+26C>A) n.552+26C>A c.151+26C>A (n.151+26C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575136G>A | CA1040451248 | SLC40A1 | c.271+25C>T (n.271+25C>T) n.552+25C>T c.151+25C>T (n.151+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575136G>C | CA2024274 | SLC40A1 | c.271+25C>G (n.271+25C>G) n.552+25C>G c.151+25C>G (n.151+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189575136G= | CA1315653528 | SLC40A1 | c.271+25C= (n.271+25C=) n.552+25C= c.151+25C= (n.151+25C=) | |
2 | g.189575137G= | CA1315653534 | SLC40A1 | c.271+24C= (n.271+24C=) n.552+24C= c.151+24C= (n.151+24C=) | |
2 | g.189575137G>T | CA2024275 | SLC40A1 | c.271+24C>A (n.271+24C>A) n.552+24C>A c.151+24C>A (n.151+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189575138C= | CA1315653538 | SLC40A1 | c.271+23G= (n.271+23G=) n.552+23G= c.151+23G= (n.151+23G=) | |
2 | g.189575138C>G | CA1315653540 | SLC40A1 | c.271+23G>C (n.271+23G>C) n.552+23G>C c.151+23G>C (n.151+23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575140T>C | CA2662329081 | SLC40A1 | c.271+21A>G (n.271+21A>G) n.552+21A>G c.151+21A>G (n.151+21A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575140T>G | CA2577188179 | SLC40A1 | c.271+21A>C (n.271+21A>C) n.552+21A>C c.151+21A>C (n.151+21A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189575141A>C | CA2662329082 | SLC40A1 | c.271+20T>G (n.271+20T>G) n.552+20T>G c.151+20T>G (n.151+20T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575141A>G | CA2753594058 | SLC40A1 | c.271+20T>C (n.271+20T>C) n.552+20T>C c.151+20T>C (n.151+20T>C) | |
2 | g.189575142A= | CA1315653543 | SLC40A1 | c.271+19T= (n.271+19T=) n.552+19T= c.151+19T= (n.151+19T=) | |
2 | g.189575142A>T | CA538918044 | SLC40A1 | c.271+19T>A (n.271+19T>A) n.552+19T>A c.151+19T>A (n.151+19T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189575144T>A | CA2577188180 | SLC40A1 | c.271+17A>T (n.271+17A>T) n.552+17A>T c.151+17A>T (n.151+17A>T) | |
2 | g.189575144T>C | CA2662329084 | SLC40A1 | c.271+17A>G (n.271+17A>G) n.552+17A>G c.151+17A>G (n.151+17A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575148_189575149del | CA2662329083 | SLC40A1 | c.271+16_271+17del (n.271+16_271+17del) n.552+16_552+17del c.151+16_151+17del (n.151+16_151+17del) | gnomAD v4 |
2 | g.189575145A= | CA1315653546 | SLC40A1 | c.271+16T= (n.271+16T=) n.552+16T= c.151+16T= (n.151+16T=) | |
2 | g.189575145A>G | CA2662329085 | SLC40A1 | c.271+16T>C (n.271+16T>C) n.552+16T>C c.151+16T>C (n.151+16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.189575145A>T | CA1040451249 | SLC40A1 | c.271+16T>A (n.271+16T>A) n.552+16T>A c.151+16T>A (n.151+16T>A) | dbSNP |
2 | g.189575146T>A | CA2662329086 | SLC40A1 | c.271+15A>T (n.271+15A>T) n.552+15A>T c.151+15A>T (n.151+15A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575146T>C | CA538918045 | SLC40A1 | c.271+15A>G (n.271+15A>G) n.552+15A>G c.151+15A>G (n.151+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189575146T= | CA1315653549 | SLC40A1 | c.271+15A= (n.271+15A=) n.552+15A= c.151+15A= (n.151+15A=) | |
2 | g.189575146_189575147insTA | CA2662329087 | SLC40A1 | c.271+14_271+15insTA (n.271+14_271+15insTA) n.552+14_552+15insTA c.151+14_151+15insTA (n.151+14_151+15insTA) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.189575147A>G | CA2577188181 | SLC40A1 | c.271+14T>C (n.271+14T>C) n.552+14T>C c.151+14T>C (n.151+14T>C) | |
2 | g.189575148T>C | CA62904030 | SLC40A1 | c.271+13A>G (n.271+13A>G) n.552+13A>G c.151+13A>G (n.151+13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575148T= | CA1315653554 | SLC40A1 | c.271+13A= (n.271+13A=) n.552+13A= c.151+13A= (n.151+13A=) | |
2 | g.189575148_189575149delinsTA | CA1315653551 | SLC40A1 | c.271+12_271+13delinsTA (n.271+12_271+13delinsTA) n.552+12_552+13delinsTA c.151+12_151+13delinsTA (n.151+12_151+13delinsTA) | |
2 | g.189575148_189575151delinsTAAC | CA1315653553 | SLC40A1 | c.271+10_271+13delinsGTTA (n.271+10_271+13delinsGTTA) n.552+10_552+13delinsGTTA c.151+10_151+13delinsGTTA (n.151+10_151+13delinsGTTA) | |
2 | g.189575150del | CA62904031 | SLC40A1 | c.271+12del (n.271+12del) n.552+12del c.151+12del (n.151+12del) | dbSNP |
2 | g.189575153_189575155del | CA2024276 | SLC40A1 | c.271+10_271+12del (n.271+10_271+12del) n.552+10_552+12del c.151+10_151+12del (n.151+10_151+12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575150A>T | CA2662329088 | SLC40A1 | c.271+11T>A (n.271+11T>A) n.552+11T>A c.151+11T>A (n.151+11T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575150_189575151delinsAC | CA1315653565 | SLC40A1 | c.271+10_271+11delinsGT (n.271+10_271+11delinsGT) n.552+10_552+11delinsGT c.151+10_151+11delinsGT (n.151+10_151+11delinsGT) | |
2 | g.189575151del | CA62904032 | SLC40A1 | c.271+10del (n.271+10del) n.552+10del c.151+10del (n.151+10del) | dbSNP gnomAD v4 |