Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189575070T>A | CA1040451240 | SLC40A1 | c.271+91A>T (n.271+91A>T) n.552+91A>T c.151+91A>T (n.151+91A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575070T= | CA1315653455 | SLC40A1 | c.271+91A= (n.271+91A=) n.552+91A= c.151+91A= (n.151+91A=) | |
2 | g.189575071T>C | CA2577188169 | SLC40A1 | c.271+90A>G (n.271+90A>G) n.552+90A>G c.151+90A>G (n.151+90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575072C>T | CA2577188170 | SLC40A1 | c.271+89G>A (n.271+89G>A) n.552+89G>A c.151+89G>A (n.151+89G>A) | |
2 | g.189575073T>C | CA2577188171 | SLC40A1 | c.271+88A>G (n.271+88A>G) n.552+88A>G c.151+88A>G (n.151+88A>G) | |
2 | g.189575075T>C | CA1040451242 | SLC40A1 | c.271+86A>G (n.271+86A>G) n.552+86A>G c.151+86A>G (n.151+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575075T= | CA1315653457 | SLC40A1 | c.271+86A= (n.271+86A=) n.552+86A= c.151+86A= (n.151+86A=) | |
2 | g.189575076C>A | CA2662329059 | SLC40A1 | c.271+85G>T (n.271+85G>T) n.552+85G>T c.151+85G>T (n.151+85G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575076C>T | CA2662329060 | SLC40A1 | c.271+85G>A (n.271+85G>A) n.552+85G>A c.151+85G>A (n.151+85G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575078T>C | CA62904024 | SLC40A1 | c.271+83A>G (n.271+83A>G) n.552+83A>G c.151+83A>G (n.151+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575078T= | CA1315653459 | SLC40A1 | c.271+83A= (n.271+83A=) n.552+83A= c.151+83A= (n.151+83A=) | |
2 | g.189575079A= | CA1315653466 | SLC40A1 | c.271+82T= (n.271+82T=) n.552+82T= c.151+82T= (n.151+82T=) | |
2 | g.189575079A>C | CA762276958 | SLC40A1 | c.271+82T>G (n.271+82T>G) n.552+82T>G c.151+82T>G (n.151+82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575079A>T | CA62904025 | SLC40A1 | c.271+82T>A (n.271+82T>A) n.552+82T>A c.151+82T>A (n.151+82T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575080G>T | CA2577188172 | SLC40A1 | c.271+81C>A (n.271+81C>A) n.552+81C>A c.151+81C>A (n.151+81C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575081T>C | CA2662329062 | SLC40A1 | c.271+80A>G (n.271+80A>G) n.552+80A>G c.151+80A>G (n.151+80A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575081_189575084delinsTTTG | CA1315653469 | SLC40A1 | c.271+77_271+80delinsCAAA (n.271+77_271+80delinsCAAA) n.552+77_552+80delinsCAAA c.151+77_151+80delinsCAAA (n.151+77_151+80delinsCAAA) | |
2 | g.189575087_189575089del | CA1315653471 | SLC40A1 | c.271+77_271+79del (n.271+77_271+79del) n.552+77_552+79del c.151+77_151+79del (n.151+77_151+79del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575084G>T | CA2577188173 | SLC40A1 | c.271+77C>A (n.271+77C>A) n.552+77C>A c.151+77C>A (n.151+77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575086T>G | CA2662329063 | SLC40A1 | c.271+75A>C (n.271+75A>C) n.552+75A>C c.151+75A>C (n.151+75A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189575089T>C | CA62904026 | SLC40A1 | c.271+72A>G (n.271+72A>G) n.552+72A>G c.151+72A>G (n.151+72A>G) | dbSNP |
2 | g.189575089T>G | CA1315653474 | SLC40A1 | c.271+72A>C (n.271+72A>C) n.552+72A>C c.151+72A>C (n.151+72A>C) | dbSNP |
2 | g.189575089T= | CA1315653476 | SLC40A1 | c.271+72A= (n.271+72A=) n.552+72A= c.151+72A= (n.151+72A=) | |
2 | g.189575091C>G | CA2662329064 | SLC40A1 | c.271+70G>C (n.271+70G>C) n.552+70G>C c.151+70G>C (n.151+70G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189575099A>G | CA2662329065 | SLC40A1 | c.271+62T>C (n.271+62T>C) n.552+62T>C c.151+62T>C (n.151+62T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189575100C= | CA1315653478 | SLC40A1 | c.271+61G= (n.271+61G=) n.552+61G= c.151+61G= (n.151+61G=) | |
2 | g.189575100C>G | CA762276960 | SLC40A1 | c.271+61G>C (n.271+61G>C) n.552+61G>C c.151+61G>C (n.151+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575100C>T | CA2577188174 | SLC40A1 | c.271+61G>A (n.271+61G>A) n.552+61G>A c.151+61G>A (n.151+61G>A) | |
2 | g.189575101A>C | CA2662329066 | SLC40A1 | c.271+60T>G (n.271+60T>G) n.552+60T>G c.151+60T>G (n.151+60T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575102G>A | CA2662329067 | SLC40A1 | c.271+59C>T (n.271+59C>T) n.552+59C>T c.151+59C>T (n.151+59C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575104G>A | CA62904027 | SLC40A1 | c.271+57C>T (n.271+57C>T) n.552+57C>T c.151+57C>T (n.151+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575104G>C | CA2662329068 | SLC40A1 | c.271+57C>G (n.271+57C>G) n.552+57C>G c.151+57C>G (n.151+57C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575104G= | CA1315653480 | SLC40A1 | c.271+57C= (n.271+57C=) n.552+57C= c.151+57C= (n.151+57C=) | |
2 | g.189575104G>T | CA2662329069 | SLC40A1 | c.271+57C>A (n.271+57C>A) n.552+57C>A c.151+57C>A (n.151+57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575105G>A | CA2662329070 | SLC40A1 | c.271+56C>T (n.271+56C>T) n.552+56C>T c.151+56C>T (n.151+56C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575108G>A | CA2662329072 | SLC40A1 | c.271+53C>T (n.271+53C>T) n.552+53C>T c.151+53C>T (n.151+53C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575108G= | CA1315653482 | SLC40A1 | c.271+53C= (n.271+53C=) n.552+53C= c.151+53C= (n.151+53C=) | |
2 | g.189575108G>T | CA1315653484 | SLC40A1 | c.271+53C>A (n.271+53C>A) n.552+53C>A c.151+53C>A (n.151+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575109C= | CA1315653485 | SLC40A1 | c.271+52G= (n.271+52G=) n.552+52G= c.151+52G= (n.151+52G=) | |
2 | g.189575109C>G | CA1040451246 | SLC40A1 | c.271+52G>C (n.271+52G>C) n.552+52G>C c.151+52G>C (n.151+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575111C= | CA1315653488 | SLC40A1 | c.271+50G= (n.271+50G=) n.552+50G= c.151+50G= (n.151+50G=) | |
2 | g.189575111C>G | CA1315653487 | SLC40A1 | c.271+50G>C (n.271+50G>C) n.552+50G>C c.151+50G>C (n.151+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575111C>T | CA2662329073 | SLC40A1 | c.271+50G>A (n.271+50G>A) n.552+50G>A c.151+50G>A (n.151+50G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575113G>C | CA2024268 | SLC40A1 | c.271+48C>G (n.271+48C>G) n.552+48C>G c.151+48C>G (n.151+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189575113G= | CA1315653490 | SLC40A1 | c.271+48C= (n.271+48C=) n.552+48C= c.151+48C= (n.151+48C=) | |
2 | g.189575114G>A | CA1315653492 | SLC40A1 | c.271+47C>T (n.271+47C>T) n.552+47C>T c.151+47C>T (n.151+47C>T) | dbSNP |
2 | g.189575114G= | CA1315653491 | SLC40A1 | c.271+47C= (n.271+47C=) n.552+47C= c.151+47C= (n.151+47C=) | |
2 | g.189575114G>T | CA2662329074 | SLC40A1 | c.271+47C>A (n.271+47C>A) n.552+47C>A c.151+47C>A (n.151+47C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575115C= | CA1315653494 | SLC40A1 | c.271+46G= (n.271+46G=) n.552+46G= c.151+46G= (n.151+46G=) | |
2 | g.189575115C>T | CA762276964 | SLC40A1 | c.271+46G>A (n.271+46G>A) n.552+46G>A c.151+46G>A (n.151+46G>A) | dbSNP |