Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189575032C>ACA2662329026SLC40A1c.271+129G>T (n.271+129G>T)
n.552+129G>T
c.151+129G>T (n.151+129G>T)
 gnomAD v4
2g.189575033C>ACA2662329027SLC40A1c.271+128G>T (n.271+128G>T)
n.552+128G>T
c.151+128G>T (n.151+128G>T)
 gnomAD v4
2g.189575033C>TCA2662329028SLC40A1c.271+128G>A (n.271+128G>A)
n.552+128G>A
c.151+128G>A (n.151+128G>A)
 gnomAD v4
2g.189575034T>CCA538594511SLC40A1c.271+127A>G (n.271+127A>G)
n.552+127A>G
c.151+127A>G (n.151+127A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575034T=CA1315653425SLC40A1c.271+127A= (n.271+127A=)
n.552+127A=
c.151+127A= (n.151+127A=)
2g.189575035C=CA1315653428SLC40A1c.271+126G= (n.271+126G=)
n.552+126G=
c.151+126G= (n.151+126G=)
2g.189575035C>TCA1315653429SLC40A1c.271+126G>A (n.271+126G>A)
n.552+126G>A
c.151+126G>A (n.151+126G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189575037C>ACA2662329030SLC40A1c.271+124G>T (n.271+124G>T)
n.552+124G>T
c.151+124G>T (n.151+124G>T)
 gnomAD v4
2g.189575037C=CA1315653431SLC40A1c.271+124G= (n.271+124G=)
n.552+124G=
c.151+124G= (n.151+124G=)
2g.189575037C>TCA62904019SLC40A1c.271+124G>A (n.271+124G>A)
n.552+124G>A
c.151+124G>A (n.151+124G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189575042G=CA1315653433SLC40A1c.271+119C= (n.271+119C=)
n.552+119C=
c.151+119C= (n.151+119C=)
2g.189575042G>TCA538594514SLC40A1c.271+119C>A (n.271+119C>A)
n.552+119C>A
c.151+119C>A (n.151+119C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575044G>TCA2662329031SLC40A1c.271+117C>A (n.271+117C>A)
n.552+117C>A
c.151+117C>A (n.151+117C>A)
 gnomAD v4
2g.189575045T>CCA2662329033SLC40A1c.271+116A>G (n.271+116A>G)
n.552+116A>G
c.151+116A>G (n.151+116A>G)
 gnomAD v4
2g.189575046G>ACA2753594057SLC40A1c.271+115C>T (n.271+115C>T)
n.552+115C>T
c.151+115C>T (n.151+115C>T)
2g.189575046G>TCA2662329034SLC40A1c.271+115C>A (n.271+115C>A)
n.552+115C>A
c.151+115C>A (n.151+115C>A)
 gnomAD v4
2g.189575047G>ACA2662329035SLC40A1c.271+114C>T (n.271+114C>T)
n.552+114C>T
c.151+114C>T (n.151+114C>T)
 gnomAD v4
2g.189575047G>TCA2662329036SLC40A1c.271+114C>A (n.271+114C>A)
n.552+114C>A
c.151+114C>A (n.151+114C>A)
 gnomAD v4
2g.189575048C>ACA762276939SLC40A1c.271+113G>T (n.271+113G>T)
n.552+113G>T
c.151+113G>T (n.151+113G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575048C=CA1315653435SLC40A1c.271+113G= (n.271+113G=)
n.552+113G=
c.151+113G= (n.151+113G=)
2g.189575048C>TCA2662329038SLC40A1c.271+113G>A (n.271+113G>A)
n.552+113G>A
c.151+113G>A (n.151+113G>A)
 gnomAD v4
2g.189575049A=CA1315653437SLC40A1c.271+112T= (n.271+112T=)
n.552+112T=
c.151+112T= (n.151+112T=)
2g.189575049A>GCA1315653439SLC40A1c.271+112T>C (n.271+112T>C)
n.552+112T>C
c.151+112T>C (n.151+112T>C)
 dbSNP
2g.189575050T>CCA62904020SLC40A1c.271+111A>G (n.271+111A>G)
n.552+111A>G
c.151+111A>G (n.151+111A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575050T>GCA2662329039SLC40A1c.271+111A>C (n.271+111A>C)
n.552+111A>C
c.151+111A>C (n.151+111A>C)
 gnomAD v4
2g.189575050T=CA1315653440SLC40A1c.271+111A= (n.271+111A=)
n.552+111A=
c.151+111A= (n.151+111A=)
2g.189575051G>ACA62904021SLC40A1c.271+110C>T (n.271+110C>T)
n.552+110C>T
c.151+110C>T (n.151+110C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575051G=CA1315653443SLC40A1c.271+110C= (n.271+110C=)
n.552+110C=
c.151+110C= (n.151+110C=)
2g.189575051G>TCA2662329040SLC40A1c.271+110C>A (n.271+110C>A)
n.552+110C>A
c.151+110C>A (n.151+110C>A)
 gnomAD v4
2g.189575052C>TCA2662329041SLC40A1c.271+109G>A (n.271+109G>A)
n.552+109G>A
c.151+109G>A (n.151+109G>A)
 gnomAD v4
2g.189575053A>CCA2662329042SLC40A1c.271+108T>G (n.271+108T>G)
n.552+108T>G
c.151+108T>G (n.151+108T>G)
 gnomAD v4
2g.189575054G>CCA2662329043SLC40A1c.271+107C>G (n.271+107C>G)
n.552+107C>G
c.151+107C>G (n.151+107C>G)
 gnomAD v4
2g.189575054G>TCA2662329044SLC40A1c.271+107C>A (n.271+107C>A)
n.552+107C>A
c.151+107C>A (n.151+107C>A)
 gnomAD v4
2g.189575054dupCA2701181955SLC40A1c.271+107dup (n.271+107dup)
n.552+107dup
c.151+107dup (n.151+107dup)
 dbSNP
2g.189575055A=CA1315653447SLC40A1c.271+106T= (n.271+106T=)
n.552+106T=
c.151+106T= (n.151+106T=)
2g.189575055A>TCA62904022SLC40A1c.271+106T>A (n.271+106T>A)
n.552+106T>A
c.151+106T>A (n.151+106T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575056C>ACA2662329045SLC40A1c.271+105G>T (n.271+105G>T)
n.552+105G>T
c.151+105G>T (n.151+105G>T)
 gnomAD v4
2g.189575056C=CA1315653450SLC40A1c.271+105G= (n.271+105G=)
n.552+105G=
c.151+105G= (n.151+105G=)
2g.189575056C>TCA62904023SLC40A1c.271+105G>A (n.271+105G>A)
n.552+105G>A
c.151+105G>A (n.151+105G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189575060C>ACA2662329046SLC40A1c.271+101G>T (n.271+101G>T)
n.552+101G>T
c.151+101G>T (n.151+101G>T)
 gnomAD v4
2g.189575061C>TCA2662329048SLC40A1c.271+100G>A (n.271+100G>A)
n.552+100G>A
c.151+100G>A (n.151+100G>A)
 gnomAD v4
2g.189575063T>CCA762276952SLC40A1c.271+98A>G (n.271+98A>G)
n.552+98A>G
c.151+98A>G (n.151+98A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575063T=CA1315653452SLC40A1c.271+98A= (n.271+98A=)
n.552+98A=
c.151+98A= (n.151+98A=)
2g.189575064G>CCA2662329050SLC40A1c.271+97C>G (n.271+97C>G)
n.552+97C>G
c.151+97C>G (n.151+97C>G)
 gnomAD v4
2g.189575064G>TCA2577188168SLC40A1c.271+97C>A (n.271+97C>A)
n.552+97C>A
c.151+97C>A (n.151+97C>A)
2g.189575065dupCA762276956SLC40A1c.271+97dup (n.271+97dup)
n.552+97dup
c.151+97dup (n.151+97dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189575065G>CCA2662329052SLC40A1c.271+96C>G (n.271+96C>G)
n.552+96C>G
c.151+96C>G (n.151+96C>G)
 gnomAD v4
2g.189575066T>CCA2662329053SLC40A1c.271+95A>G (n.271+95A>G)
n.552+95A>G
c.151+95A>G (n.151+95A>G)
 gnomAD v4
2g.189575066T>GCA2662329054SLC40A1c.271+95A>C (n.271+95A>C)
n.552+95A>C
c.151+95A>C (n.151+95A>C)
 gnomAD v4
2g.189575068G>ACA2662329056SLC40A1c.271+93C>T (n.271+93C>T)
n.552+93C>T
c.151+93C>T (n.151+93C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched