Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189575011_189575013del | CA2662328992 | SLC40A1 | c.271+149_271+151del (n.271+149_271+151del) n.552+149_552+151del c.151+149_151+151del (n.151+149_151+151del) | gnomAD v4 |
2 | g.189575012G>T | CA2662328998 | SLC40A1 | c.271+149C>A (n.271+149C>A) n.552+149C>A c.151+149C>A (n.151+149C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575013G>A | CA2517430225 | SLC40A1 | c.271+148C>T (n.271+148C>T) n.552+148C>T c.151+148C>T (n.151+148C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575013G>T | CA2662329000 | SLC40A1 | c.271+148C>A (n.271+148C>A) n.552+148C>A c.151+148C>A (n.151+148C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575014T>C | CA2662329001 | SLC40A1 | c.271+147A>G (n.271+147A>G) n.552+147A>G c.151+147A>G (n.151+147A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575015G>A | CA2662329003 | SLC40A1 | c.271+146C>T (n.271+146C>T) n.552+146C>T c.151+146C>T (n.151+146C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575015G>T | CA2662329004 | SLC40A1 | c.271+146C>A (n.271+146C>A) n.552+146C>A c.151+146C>A (n.151+146C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575016G>T | CA2662329006 | SLC40A1 | c.271+145C>A (n.271+145C>A) n.552+145C>A c.151+145C>A (n.151+145C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575017T>C | CA1315653410 | SLC40A1 | c.271+144A>G (n.271+144A>G) n.552+144A>G c.151+144A>G (n.151+144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575017T>G | CA1040451225 | SLC40A1 | c.271+144A>C (n.271+144A>C) n.552+144A>C c.151+144A>C (n.151+144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575017T= | CA1315653408 | SLC40A1 | c.271+144A= (n.271+144A=) n.552+144A= c.151+144A= (n.151+144A=) | |
2 | g.189575018G>A | CA1315653414 | SLC40A1 | c.271+143C>T (n.271+143C>T) n.552+143C>T c.151+143C>T (n.151+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575018G= | CA1315653412 | SLC40A1 | c.271+143C= (n.271+143C=) n.552+143C= c.151+143C= (n.151+143C=) | |
2 | g.189575018G>T | CA2662329008 | SLC40A1 | c.271+143C>A (n.271+143C>A) n.552+143C>A c.151+143C>A (n.151+143C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575019C>A | CA2662329009 | SLC40A1 | c.271+142G>T (n.271+142G>T) n.552+142G>T c.151+142G>T (n.151+142G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575020C>A | CA2662329012 | SLC40A1 | c.271+141G>T (n.271+141G>T) n.552+141G>T c.151+141G>T (n.151+141G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575020C>T | CA2662329011 | SLC40A1 | c.271+141G>A (n.271+141G>A) n.552+141G>A c.151+141G>A (n.151+141G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575022T>C | CA1315653417 | SLC40A1 | c.271+139A>G (n.271+139A>G) n.552+139A>G c.151+139A>G (n.151+139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575022T= | CA1315653416 | SLC40A1 | c.271+139A= (n.271+139A=) n.552+139A= c.151+139A= (n.151+139A=) | |
2 | g.189575023C>A | CA1315653418 | SLC40A1 | c.271+138G>T (n.271+138G>T) n.552+138G>T c.151+138G>T (n.151+138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575023C= | CA1315653420 | SLC40A1 | c.271+138G= (n.271+138G=) n.552+138G= c.151+138G= (n.151+138G=) | |
2 | g.189575023C>G | CA2662329013 | SLC40A1 | c.271+138G>C (n.271+138G>C) n.552+138G>C c.151+138G>C (n.151+138G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189575024T>A | CA2662329014 | SLC40A1 | c.271+137A>T (n.271+137A>T) n.552+137A>T c.151+137A>T (n.151+137A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575025A>G | CA2662329015 | SLC40A1 | c.271+136T>C (n.271+136T>C) n.552+136T>C c.151+136T>C (n.151+136T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189575026del | CA2662329016 | SLC40A1 | c.271+136del (n.271+136del) n.552+136del c.151+136del (n.151+136del) | gnomAD v4 |
2 | g.189575027G>C | CA1315653424 | SLC40A1 | c.271+134C>G (n.271+134C>G) n.552+134C>G c.151+134C>G (n.151+134C>G) | dbSNP |
2 | g.189575027G= | CA1315653421 | SLC40A1 | c.271+134C= (n.271+134C=) n.552+134C= c.151+134C= (n.151+134C=) | |
2 | g.189575027G>T | CA2662329017 | SLC40A1 | c.271+134C>A (n.271+134C>A) n.552+134C>A c.151+134C>A (n.151+134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575028C>A | CA2662329018 | SLC40A1 | c.271+133G>T (n.271+133G>T) n.552+133G>T c.151+133G>T (n.151+133G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575028C>T | CA2662329019 | SLC40A1 | c.271+133G>A (n.271+133G>A) n.552+133G>A c.151+133G>A (n.151+133G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575029C>A | CA2662329020 | SLC40A1 | c.271+132G>T (n.271+132G>T) n.552+132G>T c.151+132G>T (n.151+132G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575029C>T | CA2662329022 | SLC40A1 | c.271+132G>A (n.271+132G>A) n.552+132G>A c.151+132G>A (n.151+132G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575030C>T | CA2662329023 | SLC40A1 | c.271+131G>A (n.271+131G>A) n.552+131G>A c.151+131G>A (n.151+131G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575031T>C | CA2662329024 | SLC40A1 | c.271+130A>G (n.271+130A>G) n.552+130A>G c.151+130A>G (n.151+130A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575032C>A | CA2662329026 | SLC40A1 | c.271+129G>T (n.271+129G>T) n.552+129G>T c.151+129G>T (n.151+129G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575033C>A | CA2662329027 | SLC40A1 | c.271+128G>T (n.271+128G>T) n.552+128G>T c.151+128G>T (n.151+128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575033C>T | CA2662329028 | SLC40A1 | c.271+128G>A (n.271+128G>A) n.552+128G>A c.151+128G>A (n.151+128G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575034T>C | CA538594511 | SLC40A1 | c.271+127A>G (n.271+127A>G) n.552+127A>G c.151+127A>G (n.151+127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575034T= | CA1315653425 | SLC40A1 | c.271+127A= (n.271+127A=) n.552+127A= c.151+127A= (n.151+127A=) | |
2 | g.189575035C= | CA1315653428 | SLC40A1 | c.271+126G= (n.271+126G=) n.552+126G= c.151+126G= (n.151+126G=) | |
2 | g.189575035C>T | CA1315653429 | SLC40A1 | c.271+126G>A (n.271+126G>A) n.552+126G>A c.151+126G>A (n.151+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575037C>A | CA2662329030 | SLC40A1 | c.271+124G>T (n.271+124G>T) n.552+124G>T c.151+124G>T (n.151+124G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189575037C= | CA1315653431 | SLC40A1 | c.271+124G= (n.271+124G=) n.552+124G= c.151+124G= (n.151+124G=) | |
2 | g.189575037C>T | CA62904019 | SLC40A1 | c.271+124G>A (n.271+124G>A) n.552+124G>A c.151+124G>A (n.151+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189575042G= | CA1315653433 | SLC40A1 | c.271+119C= (n.271+119C=) n.552+119C= c.151+119C= (n.151+119C=) | |
2 | g.189575042G>T | CA538594514 | SLC40A1 | c.271+119C>A (n.271+119C>A) n.552+119C>A c.151+119C>A (n.151+119C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189575044G>T | CA2662329031 | SLC40A1 | c.271+117C>A (n.271+117C>A) n.552+117C>A c.151+117C>A (n.151+117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189575045T>C | CA2662329033 | SLC40A1 | c.271+116A>G (n.271+116A>G) n.552+116A>G c.151+116A>G (n.151+116A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189575046G>A | CA2753594057 | SLC40A1 | c.271+115C>T (n.271+115C>T) n.552+115C>T c.151+115C>T (n.151+115C>T) | |
2 | g.189575046G>T | CA2662329034 | SLC40A1 | c.271+115C>A (n.271+115C>A) n.552+115C>A c.151+115C>A (n.151+115C>A) | gnomAD v4 |