WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.189571659C>A | CA2662329337 | SLC40A1 | c.514+56G>T (n.514+56G>T) c.394+56G>T (n.394+56G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189571660C= | CA1315650232 | SLC40A1 | c.514+55G= (n.514+55G=) c.394+55G= (n.394+55G=) | |
| 2 | g.189571660C>G | CA2662329339 | SLC40A1 | c.514+55G>C (n.514+55G>C) c.394+55G>C (n.394+55G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189571660C>T | CA538593429 | SLC40A1 | c.514+55G>A (n.514+55G>A) c.394+55G>A (n.394+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189571661G>A | CA762274914 | SLC40A1 | c.514+54C>T (n.514+54C>T) c.394+54C>T (n.394+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189571661G= | CA1315650234 | SLC40A1 | c.514+54C= (n.514+54C=) c.394+54C= (n.394+54C=) | |
| 2 | g.189571661G>T | CA2662329346 | SLC40A1 | c.514+54C>A (n.514+54C>A) c.394+54C>A (n.394+54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189571662A= | CA1315650236 | SLC40A1 | c.514+53T= (n.514+53T=) c.394+53T= (n.394+53T=) | |
| 2 | g.189571663T>C | CA2662329349 | SLC40A1 | c.514+52A>G (n.514+52A>G) c.394+52A>G (n.394+52A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189571665dup | CA1315650237 | SLC40A1 | c.514+52dup (n.514+52dup) c.394+52dup (n.394+52dup) | dbSNP |
| 2 | g.189571665T>A | CA1315650240 | SLC40A1 | c.514+50A>T (n.514+50A>T) c.394+50A>T (n.394+50A>T) | dbSNP |
| 2 | g.189571665T= | CA1315650238 | SLC40A1 | c.514+50A= (n.514+50A=) c.394+50A= (n.394+50A=) | |
| 2 | g.189571666A= | CA1315650243 | SLC40A1 | c.514+49T= (n.514+49T=) c.394+49T= (n.394+49T=) | |
| 2 | g.189571666A>G | CA2024213 | SLC40A1 | c.514+49T>C (n.514+49T>C) c.394+49T>C (n.394+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.189571668del | CA2662329350 | SLC40A1 | c.514+49del (n.514+49del) c.394+49del (n.394+49del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189571670T>G | CA2662329351 | SLC40A1 | c.514+45A>C (n.514+45A>C) c.394+45A>C (n.394+45A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189571671G>C | CA2519898931 | SLC40A1 | c.514+44C>G (n.514+44C>G) c.394+44C>G (n.394+44C>G) | |
| 2 | g.189571671G>T | CA2753593984 | SLC40A1 | c.514+44C>A (n.514+44C>A) c.394+44C>A (n.394+44C>A) | |
| 2 | g.189571674T>C | CA538593436 | SLC40A1 | c.514+41A>G (n.514+41A>G) c.394+41A>G (n.394+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189571674T>G | CA2577188113 | SLC40A1 | c.514+41A>C (n.514+41A>C) c.394+41A>C (n.394+41A>C) | |
| 2 | g.189571674T= | CA1315650246 | SLC40A1 | c.514+41A= (n.514+41A=) c.394+41A= (n.394+41A=) | |
| 2 | g.189571675C>A | CA762274922 | SLC40A1 | c.514+40G>T (n.514+40G>T) c.394+40G>T (n.394+40G>T) | dbSNP |
| 2 | g.189571675C= | CA1315650247 | SLC40A1 | c.514+40G= (n.514+40G=) c.394+40G= (n.394+40G=) | |
| 2 | g.189571676C= | CA1315650249 | SLC40A1 | c.514+39G= (n.514+39G=) c.394+39G= (n.394+39G=) | |
| 2 | g.189571676C>T | CA2024214 | SLC40A1 | c.514+39G>A (n.514+39G>A) c.394+39G>A (n.394+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189571676_189571682dup | CA1040450861 | SLC40A1 | c.514+33_514+39dup (n.514+33_514+39dup) c.394+33_394+39dup (n.394+33_394+39dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189571677T>C | CA2662329355 | SLC40A1 | c.514+38A>G (n.514+38A>G) c.394+38A>G (n.394+38A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189571680C= | CA1315650251 | SLC40A1 | c.514+35G= (n.514+35G=) c.394+35G= (n.394+35G=) | |
| 2 | g.189571680C>T | CA538593443 | SLC40A1 | c.514+35G>A (n.514+35G>A) c.394+35G>A (n.394+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.189571682T>A | CA2753593985 | SLC40A1 | c.514+33A>T (n.514+33A>T) c.394+33A>T (n.394+33A>T) | |
| 2 | g.189571682T>C | CA762274929 | SLC40A1 | c.514+33A>G (n.514+33A>G) c.394+33A>G (n.394+33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189571682T= | CA1315650254 | SLC40A1 | c.514+33A= (n.514+33A=) c.394+33A= (n.394+33A=) | |
| 2 | g.189571683G>A | CA1040450862 | SLC40A1 | c.514+32C>T (n.514+32C>T) c.394+32C>T (n.394+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189571683G= | CA1315650256 | SLC40A1 | c.514+32C= (n.514+32C=) c.394+32C= (n.394+32C=) | |
| 2 | g.189571684C>A | CA2662329359 | SLC40A1 | c.514+31G>T (n.514+31G>T) c.394+31G>T (n.394+31G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189571684C= | CA1315650259 | SLC40A1 | c.514+31G= (n.514+31G=) c.394+31G= (n.394+31G=) | |
| 2 | g.189571684C>T | CA538593445 | SLC40A1 | c.514+31G>A (n.514+31G>A) c.394+31G>A (n.394+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.189571684_189571689delinsCTCATT | CA1315650261 | SLC40A1 | c.514+26_514+31delinsAATGAG (n.514+26_514+31delinsAATGAG) c.394+26_394+31delinsAATGAG (n.394+26_394+31delinsAATGAG) | |
| 2 | g.189571685T>G | CA2662329361 | SLC40A1 | c.514+30A>C (n.514+30A>C) c.394+30A>C (n.394+30A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189571690_189571694del | CA1315650263 | SLC40A1 | c.514+26_514+30del (n.514+26_514+30del) c.394+26_394+30del (n.394+26_394+30del) | dbSNP |
| 2 | g.189571687A= | CA1315650264 | SLC40A1 | c.514+28T= (n.514+28T=) c.394+28T= (n.394+28T=) | |
| 2 | g.189571687A>G | CA2024215 | SLC40A1 | c.514+28T>C (n.514+28T>C) c.394+28T>C (n.394+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.189571688T>C | CA2024216 | SLC40A1 | c.514+27A>G (n.514+27A>G) c.394+27A>G (n.394+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.189571688T= | CA1315650267 | SLC40A1 | c.514+27A= (n.514+27A=) c.394+27A= (n.394+27A=) | |
| 2 | g.189571689T>C | CA2577188114 | SLC40A1 | c.514+26A>G (n.514+26A>G) c.394+26A>G (n.394+26A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189571690T>A | CA2024217 | SLC40A1 | c.514+25A>T (n.514+25A>T) c.394+25A>T (n.394+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189571690T>G | CA538593453 | SLC40A1 | c.514+25A>C (n.514+25A>C) c.394+25A>C (n.394+25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189571690T= | CA1315650274 | SLC40A1 | c.514+25A= (n.514+25A=) c.394+25A= (n.394+25A=) | |
| 2 | g.189571691C>A | CA62903698 | SLC40A1 | c.514+24G>T (n.514+24G>T) c.394+24G>T (n.394+24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189571691C= | CA1315650277 | SLC40A1 | c.514+24G= (n.514+24G=) c.394+24G= (n.394+24G=) |