Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189098753C>ACA349863968COL5A2c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.-255G>T (n.-255G>T)
 COSMIC
2g.189098753C=CA1315445916COL5A2c.376G= (p.Gly126=)
c.238G= (p.Gly80=)
c.-255G= (n.-255G=)
2g.189098753C>GCA349863969COL5A2c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.-255G>C (n.-255G>C)
2g.189098753C>TCA322643COL5A2c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.-255G>A (n.-255G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098754T>ACA430307737COL5A2c.375A>T (p.Thr125=)
c.237A>T (p.Thr79=)
c.-256A>T (n.-256A>T)
2g.189098754T>CCA430307734COL5A2c.375A>G (p.Thr125=)
c.237A>G (p.Thr79=)
c.-256A>G (n.-256A>G)
2g.189098754T>GCA430307735COL5A2c.375A>C (p.Thr125=)
c.237A>C (p.Thr79=)
c.-256A>C (n.-256A>C)
2g.189098755G>ACA349863974COL5A2c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.-257C>T (n.-257C>T)
 gnomAD v4
2g.189098755G>CCA349863975COL5A2c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.-257C>G (n.-257C>G)
2g.189098755G=CA1315445917COL5A2c.374C= (p.Thr125=)
c.236C= (p.Thr79=)
c.-257C= (n.-257C=)
2g.189098755G>TCA349863972COL5A2c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.-257C>A (n.-257C>A)
 dbSNP COSMIC
2g.189098756T>ACA349863981COL5A2c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.-258A>T (n.-258A>T)
2g.189098756T>CCA349863977COL5A2c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.-258A>G (n.-258A>G)
2g.189098756T>GCA349863979COL5A2c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.-258A>C (n.-258A>C)
2g.189098757T>ACA430307738COL5A2c.372A>T (p.Val124=)
c.234A>T (p.Val78=)
c.-259A>T (n.-259A>T)
 dbSNP COSMIC
2g.189098757T>CCA430307739COL5A2c.372A>G (p.Val124=)
c.234A>G (p.Val78=)
c.-259A>G (n.-259A>G)
 gnomAD v4
2g.189098757T>GCA430307740COL5A2c.372A>C (p.Val124=)
c.234A>C (p.Val78=)
c.-259A>C (n.-259A>C)
2g.189098757T=CA1315445918COL5A2c.372A= (p.Val124=)
c.234A= (p.Val78=)
c.-259A= (n.-259A=)
2g.189098758A=CA1315445919COL5A2c.371T= (p.Val124=)
c.233T= (p.Val78=)
c.-260T= (n.-260T=)
2g.189098758A>CCA349863983COL5A2c.371T>G (p.Val124Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.-260T>G (n.-260T>G)
2g.189098758A>GCA2023111COL5A2c.371T>C (p.Val124Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.-260T>C (n.-260T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098758A>TCA349863986COL5A2c.371T>A (p.Val124Glu)
c.233T>A (p.Val78Glu)
c.-260T>A (n.-260T>A)
2g.189098759C>ACA349863988COL5A2c.370G>T (p.Val124Leu)
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.-261G>T (n.-261G>T)
2g.189098759C>GCA349863990COL5A2c.370G>C (p.Val124Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.-261G>C (n.-261G>C)
2g.189098759C>TCA349863992COL5A2c.370G>A (p.Val124Ile)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.-261G>A (n.-261G>A)
2g.189098760C>ACA349863994COL5A2c.370-1G>T (n.370-1G>T)
c.232-1G>T (n.232-1G>T)
c.-261-1G>T (n.-261-1G>T)
2g.189098760C>GCA349863996COL5A2c.370-1G>C (n.370-1G>C)
c.232-1G>C (n.232-1G>C)
c.-261-1G>C (n.-261-1G>C)
2g.189098760C>TCA349863997COL5A2c.370-1G>A (n.370-1G>A)
c.232-1G>A (n.232-1G>A)
c.-261-1G>A (n.-261-1G>A)
2g.189098761T>ACA349863999COL5A2c.370-2A>T (n.370-2A>T)
c.232-2A>T (n.232-2A>T)
c.-261-2A>T (n.-261-2A>T)
2g.189098761T>CCA349864000COL5A2c.370-2A>G (n.370-2A>G)
c.232-2A>G (n.232-2A>G)
c.-261-2A>G (n.-261-2A>G)
2g.189098761T>GCA349864002COL5A2c.370-2A>C (n.370-2A>C)
c.232-2A>C (n.232-2A>C)
c.-261-2A>C (n.-261-2A>C)
2g.189098768T>ACA2573134243COL5A2c.370-9A>T (n.370-9A>T)
c.232-9A>T (n.232-9A>T)
c.-261-9A>T (n.-261-9A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189098768T>CCA2662319990COL5A2c.370-9A>G (n.370-9A>G)
c.232-9A>G (n.232-9A>G)
c.-261-9A>G (n.-261-9A>G)
 gnomAD v4
2g.189098771A>GCA2662319991COL5A2c.370-12T>C (n.370-12T>C)
c.232-12T>C (n.232-12T>C)
c.-261-12T>C (n.-261-12T>C)
 gnomAD v4
2g.189098772C>ACA538445069COL5A2c.370-13G>T (n.370-13G>T)
c.232-13G>T (n.232-13G>T)
c.-261-13G>T (n.-261-13G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098772C=CA1315445920COL5A2c.370-13G= (n.370-13G=)
c.232-13G= (n.232-13G=)
c.-261-13G= (n.-261-13G=)
2g.189098772C>TCA2662319992COL5A2c.370-13G>A (n.370-13G>A)
c.232-13G>A (n.232-13G>A)
c.-261-13G>A (n.-261-13G>A)
 gnomAD v4
2g.189098773A>GCA2577187034COL5A2c.370-14T>C (n.370-14T>C)
c.232-14T>C (n.232-14T>C)
c.-261-14T>C (n.-261-14T>C)
2g.189098774A>TCA2662319993COL5A2c.370-15T>A (n.370-15T>A)
c.232-15T>A (n.232-15T>A)
c.-261-15T>A (n.-261-15T>A)
 gnomAD v4
2g.189098775G>ACA290416COL5A2c.370-16C>T (n.370-16C>T)
c.232-16C>T (n.232-16C>T)
c.-261-16C>T (n.-261-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098775G>CCA2581829438COL5A2c.370-16C>G (n.370-16C>G)
c.232-16C>G (n.232-16C>G)
c.-261-16C>G (n.-261-16C>G)
2g.189098775G=CA1315445921COL5A2c.370-16C= (n.370-16C=)
c.232-16C= (n.232-16C=)
c.-261-16C= (n.-261-16C=)
2g.189098775G>TCA2581829439COL5A2c.370-16C>A (n.370-16C>A)
c.232-16C>A (n.232-16C>A)
c.-261-16C>A (n.-261-16C>A)
2g.189098776A>CCA2662319994COL5A2c.370-17T>G (n.370-17T>G)
c.232-17T>G (n.232-17T>G)
c.-261-17T>G (n.-261-17T>G)
 gnomAD v4
2g.189098779A>GCA2662319995COL5A2c.370-20T>C (n.370-20T>C)
c.232-20T>C (n.232-20T>C)
c.-261-20T>C (n.-261-20T>C)
 gnomAD v4
2g.189098780T>CCA762236160COL5A2c.370-21A>G (n.370-21A>G)
c.232-21A>G (n.232-21A>G)
c.-261-21A>G (n.-261-21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098780T=CA1315445922COL5A2c.370-21A= (n.370-21A=)
c.232-21A= (n.232-21A=)
c.-261-21A= (n.-261-21A=)
2g.189098783G>CCA2023112COL5A2c.370-24C>G (n.370-24C>G)
c.232-24C>G (n.232-24C>G)
c.-261-24C>G (n.-261-24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098783G=CA1315445923COL5A2c.370-24C= (n.370-24C=)
c.232-24C= (n.232-24C=)
c.-261-24C= (n.-261-24C=)
2g.189098783G>TCA2023113COL5A2c.370-24C>A (n.370-24C>A)
c.232-24C>A (n.232-24C>A)
c.-261-24C>A (n.-261-24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4

Number of alleles fetched