Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189098684A>GCA2662319963COL5A2c.402+43T>C (n.402+43T>C)
c.264+43T>C (n.264+43T>C)
c.-229+43T>C (n.-229+43T>C)
 gnomAD v4
2g.189098685A=CA1315445887COL5A2c.402+42T= (n.402+42T=)
c.264+42T= (n.264+42T=)
c.-229+42T= (n.-229+42T=)
2g.189098685A>GCA2662319964COL5A2c.402+42T>C (n.402+42T>C)
c.264+42T>C (n.264+42T>C)
c.-229+42T>C (n.-229+42T>C)
 gnomAD v4
2g.189098686G>ACA762260152COL5A2c.402+41C>T (n.402+41C>T)
c.264+41C>T (n.264+41C>T)
c.-229+41C>T (n.-229+41C>T)
 dbSNP
2g.189098686G=CA1315445888COL5A2c.402+41C= (n.402+41C=)
c.264+41C= (n.264+41C=)
c.-229+41C= (n.-229+41C=)
2g.189098686G>TCA2577186995COL5A2c.402+41C>A (n.402+41C>A)
c.264+41C>A (n.264+41C>A)
c.-229+41C>A (n.-229+41C>A)
 gnomAD v4
2g.189098687dupCA62578058COL5A2c.402+41dup (n.402+41dup)
c.264+41dup (n.264+41dup)
c.-229+41dup (n.-229+41dup)
 dbSNP
2g.189098687G>ACA2662319965COL5A2c.402+40C>T (n.402+40C>T)
c.264+40C>T (n.264+40C>T)
c.-229+40C>T (n.-229+40C>T)
 gnomAD v4
2g.189098687G>TCA2662319966COL5A2c.402+40C>A (n.402+40C>A)
c.264+40C>A (n.264+40C>A)
c.-229+40C>A (n.-229+40C>A)
 gnomAD v4
2g.189098688A=CA1315445889COL5A2c.402+39T= (n.402+39T=)
c.264+39T= (n.264+39T=)
c.-229+39T= (n.-229+39T=)
2g.189098688A>GCA62578060COL5A2c.402+39T>C (n.402+39T>C)
c.264+39T>C (n.264+39T>C)
c.-229+39T>C (n.-229+39T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098690_189098694delCA2577186997COL5A2c.402+35_402+39del (n.402+35_402+39del)
c.264+35_264+39del (n.264+35_264+39del)
c.-229+35_-229+39del (n.-229+35_-229+39del)
2g.189098689A=CA1315445891COL5A2c.402+38T= (n.402+38T=)
c.264+38T= (n.264+38T=)
c.-229+38T= (n.-229+38T=)
2g.189098689A>CCA1315445890COL5A2c.402+38T>G (n.402+38T>G)
c.264+38T>G (n.264+38T>G)
c.-229+38T>G (n.-229+38T>G)
 dbSNP
2g.189098689A>GCA2662319967COL5A2c.402+38T>C (n.402+38T>C)
c.264+38T>C (n.264+38T>C)
c.-229+38T>C (n.-229+38T>C)
 gnomAD v4
2g.189098689A>TCA538445068COL5A2c.402+38T>A (n.402+38T>A)
c.264+38T>A (n.264+38T>A)
c.-229+38T>A (n.-229+38T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098690T>CCA2662319968COL5A2c.402+37A>G (n.402+37A>G)
c.264+37A>G (n.264+37A>G)
c.-229+37A>G (n.-229+37A>G)
 gnomAD v4
2g.189098691A>GCA2662319969COL5A2c.402+36T>C (n.402+36T>C)
c.264+36T>C (n.264+36T>C)
c.-229+36T>C (n.-229+36T>C)
 gnomAD v4
2g.189098691_189098700delinsACAAGAGTACCA1315445892COL5A2c.402+27_402+36delinsGTACTCTTGT (n.402+27_402+36delinsGTACTCTTGT)
c.264+27_264+36delinsGTACTCTTGT (n.264+27_264+36delinsGTACTCTTGT)
c.-229+27_-229+36delinsGTACTCTTGT (n.-229+27_-229+36delinsGTACTCTTGT)
2g.189098692C=CA1315445893COL5A2c.402+35G= (n.402+35G=)
c.264+35G= (n.264+35G=)
c.-229+35G= (n.-229+35G=)
2g.189098692C>TCA2023098COL5A2c.402+35G>A (n.402+35G>A)
c.264+35G>A (n.264+35G>A)
c.-229+35G>A (n.-229+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098697_189098705delCA762260159COL5A2c.402+27_402+35del (n.402+27_402+35del)
c.264+27_264+35del (n.264+27_264+35del)
c.-229+27_-229+35del (n.-229+27_-229+35del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098693A>GCA2662319970COL5A2c.402+34T>C (n.402+34T>C)
c.264+34T>C (n.264+34T>C)
c.-229+34T>C (n.-229+34T>C)
 gnomAD v4
2g.189098693A>TCA2662319971COL5A2c.402+34T>A (n.402+34T>A)
c.264+34T>A (n.264+34T>A)
c.-229+34T>A (n.-229+34T>A)
 gnomAD v4
2g.189098694A>GCA2662319972COL5A2c.402+33T>C (n.402+33T>C)
c.264+33T>C (n.264+33T>C)
c.-229+33T>C (n.-229+33T>C)
 gnomAD v4
2g.189098695G>ACA2701221589COL5A2c.402+32C>T (n.402+32C>T)
c.264+32C>T (n.264+32C>T)
c.-229+32C>T (n.-229+32C>T)
 dbSNP
2g.189098695G>CCA2662319974COL5A2c.402+32C>G (n.402+32C>G)
c.264+32C>G (n.264+32C>G)
c.-229+32C>G (n.-229+32C>G)
 gnomAD v4
2g.189098695G>TCA2662319973COL5A2c.402+32C>A (n.402+32C>A)
c.264+32C>A (n.264+32C>A)
c.-229+32C>A (n.-229+32C>A)
 gnomAD v4
2g.189098696A=CA1315445894COL5A2c.402+31T= (n.402+31T=)
c.264+31T= (n.264+31T=)
c.-229+31T= (n.-229+31T=)
2g.189098696A>GCA2023099COL5A2c.402+31T>C (n.402+31T>C)
c.264+31T>C (n.264+31T>C)
c.-229+31T>C (n.-229+31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098697G>ACA1040422069COL5A2c.402+30C>T (n.402+30C>T)
c.264+30C>T (n.264+30C>T)
c.-229+30C>T (n.-229+30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098697G>CCA2023100COL5A2c.402+30C>G (n.402+30C>G)
c.264+30C>G (n.264+30C>G)
c.-229+30C>G (n.-229+30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098697G=CA1315445895COL5A2c.402+30C= (n.402+30C=)
c.264+30C= (n.264+30C=)
c.-229+30C= (n.-229+30C=)
2g.189098697G>TCA1315445896COL5A2c.402+30C>A (n.402+30C>A)
c.264+30C>A (n.264+30C>A)
c.-229+30C>A (n.-229+30C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098698T>CCA2662319975COL5A2c.402+29A>G (n.402+29A>G)
c.264+29A>G (n.264+29A>G)
c.-229+29A>G (n.-229+29A>G)
 gnomAD v4
2g.189098699A>TCA2662319976COL5A2c.402+28T>A (n.402+28T>A)
c.264+28T>A (n.264+28T>A)
c.-229+28T>A (n.-229+28T>A)
 gnomAD v4
2g.189098700C>TCA2662319977COL5A2c.402+27G>A (n.402+27G>A)
c.264+27G>A (n.264+27G>A)
c.-229+27G>A (n.-229+27G>A)
 gnomAD v4
2g.189098701C>ACA2577187006COL5A2c.402+26G>T (n.402+26G>T)
c.264+26G>T (n.264+26G>T)
c.-229+26G>T (n.-229+26G>T)
2g.189098701C=CA1315445897COL5A2c.402+26G= (n.402+26G=)
c.264+26G= (n.264+26G=)
c.-229+26G= (n.-229+26G=)
2g.189098701C>GCA2023101COL5A2c.402+26G>C (n.402+26G>C)
c.264+26G>C (n.264+26G>C)
c.-229+26G>C (n.-229+26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098703A>TCA2701221648COL5A2c.402+24T>A (n.402+24T>A)
c.264+24T>A (n.264+24T>A)
c.-229+24T>A (n.-229+24T>A)
 dbSNP
2g.189098704G=CA1315445898COL5A2c.402+23C= (n.402+23C=)
c.264+23C= (n.264+23C=)
c.-229+23C= (n.-229+23C=)
2g.189098704G>TCA1315445899COL5A2c.402+23C>A (n.402+23C>A)
c.264+23C>A (n.264+23C>A)
c.-229+23C>A (n.-229+23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189098705A>GCA2662319978COL5A2c.402+22T>C (n.402+22T>C)
c.264+22T>C (n.264+22T>C)
c.-229+22T>C (n.-229+22T>C)
 gnomAD v4
2g.189098707T>CCA2662319979COL5A2c.402+20A>G (n.402+20A>G)
c.264+20A>G (n.264+20A>G)
c.-229+20A>G (n.-229+20A>G)
 gnomAD v4
2g.189098709T>CCA1040422075COL5A2c.402+18A>G (n.402+18A>G)
c.264+18A>G (n.264+18A>G)
c.-229+18A>G (n.-229+18A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098709T=CA1315445900COL5A2c.402+18A= (n.402+18A=)
c.264+18A= (n.264+18A=)
c.-229+18A= (n.-229+18A=)
2g.189098710T>CCA2023102COL5A2c.402+17A>G (n.402+17A>G)
c.264+17A>G (n.264+17A>G)
c.-229+17A>G (n.-229+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098710T>GCA2662319980COL5A2c.402+17A>C (n.402+17A>C)
c.264+17A>C (n.264+17A>C)
c.-229+17A>C (n.-229+17A>C)
 gnomAD v4
2g.189098710T=CA1315445901COL5A2c.402+17A= (n.402+17A=)
c.264+17A= (n.264+17A=)
c.-229+17A= (n.-229+17A=)

Number of alleles fetched