Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189098653A=CA1315445876COL5A2c.402+74T= (n.402+74T=)
c.264+74T= (n.264+74T=)
c.-229+74T= (n.-229+74T=)
2g.189098653A>GCA762260135COL5A2c.402+74T>C (n.402+74T>C)
c.264+74T>C (n.264+74T>C)
c.-229+74T>C (n.-229+74T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098654T>CCA2662319943COL5A2c.402+73A>G (n.402+73A>G)
c.264+73A>G (n.264+73A>G)
c.-229+73A>G (n.-229+73A>G)
 gnomAD v4
2g.189098654_189098657delinsTATACA1315445877COL5A2c.402+70_402+73delinsTATA (n.402+70_402+73delinsTATA)
c.264+70_264+73delinsTATA (n.264+70_264+73delinsTATA)
c.-229+70_-229+73delinsTATA (n.-229+70_-229+73delinsTATA)
2g.189098655A>GCA2662319944COL5A2c.402+72T>C (n.402+72T>C)
c.264+72T>C (n.264+72T>C)
c.-229+72T>C (n.-229+72T>C)
 gnomAD v4
2g.189098658_189098660delCA1315445878COL5A2c.402+70_402+72del (n.402+70_402+72del)
c.264+70_264+72del (n.264+70_264+72del)
c.-229+70_-229+72del (n.-229+70_-229+72del)
 dbSNP
2g.189098656T>ACA2662319945COL5A2c.402+71A>T (n.402+71A>T)
c.264+71A>T (n.264+71A>T)
c.-229+71A>T (n.-229+71A>T)
 gnomAD v4
2g.189098656T>CCA762260137COL5A2c.402+71A>G (n.402+71A>G)
c.264+71A>G (n.264+71A>G)
c.-229+71A>G (n.-229+71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098656T=CA1315445879COL5A2c.402+71A= (n.402+71A=)
c.264+71A= (n.264+71A=)
c.-229+71A= (n.-229+71A=)
2g.189098658A>GCA2662319946COL5A2c.402+69T>C (n.402+69T>C)
c.264+69T>C (n.264+69T>C)
c.-229+69T>C (n.-229+69T>C)
 gnomAD v4
2g.189098658A>TCA2662319947COL5A2c.402+69T>A (n.402+69T>A)
c.264+69T>A (n.264+69T>A)
c.-229+69T>A (n.-229+69T>A)
 gnomAD v4
2g.189098659T>CCA2662319948COL5A2c.402+68A>G (n.402+68A>G)
c.264+68A>G (n.264+68A>G)
c.-229+68A>G (n.-229+68A>G)
 gnomAD v4
2g.189098660A=CA1315445880COL5A2c.402+67T= (n.402+67T=)
c.264+67T= (n.264+67T=)
c.-229+67T= (n.-229+67T=)
2g.189098660A>GCA62578038COL5A2c.402+67T>C (n.402+67T>C)
c.264+67T>C (n.264+67T>C)
c.-229+67T>C (n.-229+67T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098661T>CCA62578040COL5A2c.402+66A>G (n.402+66A>G)
c.264+66A>G (n.264+66A>G)
c.-229+66A>G (n.-229+66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098661T=CA1315445881COL5A2c.402+66A= (n.402+66A=)
c.264+66A= (n.264+66A=)
c.-229+66A= (n.-229+66A=)
2g.189098662C=CA1315445882COL5A2c.402+65G= (n.402+65G=)
c.264+65G= (n.264+65G=)
c.-229+65G= (n.-229+65G=)
2g.189098662C>TCA762260142COL5A2c.402+65G>A (n.402+65G>A)
c.264+65G>A (n.264+65G>A)
c.-229+65G>A (n.-229+65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098664G>ACA2662319949COL5A2c.402+63C>T (n.402+63C>T)
c.264+63C>T (n.264+63C>T)
c.-229+63C>T (n.-229+63C>T)
 gnomAD v4
2g.189098665T>CCA1315445884COL5A2c.402+62A>G (n.402+62A>G)
c.264+62A>G (n.264+62A>G)
c.-229+62A>G (n.-229+62A>G)
 dbSNP
2g.189098665T=CA1315445883COL5A2c.402+62A= (n.402+62A=)
c.264+62A= (n.264+62A=)
c.-229+62A= (n.-229+62A=)
2g.189098669G>CCA2662319950COL5A2c.402+58C>G (n.402+58C>G)
c.264+58C>G (n.264+58C>G)
c.-229+58C>G (n.-229+58C>G)
 gnomAD v4
2g.189098669G>TCA2577186988COL5A2c.402+58C>A (n.402+58C>A)
c.264+58C>A (n.264+58C>A)
c.-229+58C>A (n.-229+58C>A)
 gnomAD v4
2g.189098671T>ACA2577186990COL5A2c.402+56A>T (n.402+56A>T)
c.264+56A>T (n.264+56A>T)
c.-229+56A>T (n.-229+56A>T)
2g.189098674delCA2662319951COL5A2c.402+56del (n.402+56del)
c.264+56del (n.264+56del)
c.-229+56del (n.-229+56del)
 gnomAD v4
2g.189098672T>CCA2662319952COL5A2c.402+55A>G (n.402+55A>G)
c.264+55A>G (n.264+55A>G)
c.-229+55A>G (n.-229+55A>G)
 gnomAD v4
2g.189098673T>CCA2662319953COL5A2c.402+54A>G (n.402+54A>G)
c.264+54A>G (n.264+54A>G)
c.-229+54A>G (n.-229+54A>G)
 gnomAD v4
2g.189098674T>CCA2662319954COL5A2c.402+53A>G (n.402+53A>G)
c.264+53A>G (n.264+53A>G)
c.-229+53A>G (n.-229+53A>G)
 gnomAD v4
2g.189098675C>TCA2662319955COL5A2c.402+52G>A (n.402+52G>A)
c.264+52G>A (n.264+52G>A)
c.-229+52G>A (n.-229+52G>A)
 gnomAD v4
2g.189098676A>GCA2662319956COL5A2c.402+51T>C (n.402+51T>C)
c.264+51T>C (n.264+51T>C)
c.-229+51T>C (n.-229+51T>C)
 gnomAD v4
2g.189098676A>TCA2662319957COL5A2c.402+51T>A (n.402+51T>A)
c.264+51T>A (n.264+51T>A)
c.-229+51T>A (n.-229+51T>A)
 gnomAD v4
2g.189098677G>ACA2662319958COL5A2c.402+50C>T (n.402+50C>T)
c.264+50C>T (n.264+50C>T)
c.-229+50C>T (n.-229+50C>T)
 gnomAD v4
2g.189098677G>TCA2577186991COL5A2c.402+50C>A (n.402+50C>A)
c.264+50C>A (n.264+50C>A)
c.-229+50C>A (n.-229+50C>A)
 gnomAD v4
2g.189098678T>CCA2662319959COL5A2c.402+49A>G (n.402+49A>G)
c.264+49A>G (n.264+49A>G)
c.-229+49A>G (n.-229+49A>G)
 gnomAD v4
2g.189098679A>GCA2577186992COL5A2c.402+48T>C (n.402+48T>C)
c.264+48T>C (n.264+48T>C)
c.-229+48T>C (n.-229+48T>C)
2g.189098680T>ACA2023097COL5A2c.402+47A>T (n.402+47A>T)
c.264+47A>T (n.264+47A>T)
c.-229+47A>T (n.-229+47A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189098680T>CCA2662319960COL5A2c.402+47A>G (n.402+47A>G)
c.264+47A>G (n.264+47A>G)
c.-229+47A>G (n.-229+47A>G)
 gnomAD v4
2g.189098680T=CA1315445885COL5A2c.402+47A= (n.402+47A=)
c.264+47A= (n.264+47A=)
c.-229+47A= (n.-229+47A=)
2g.189098681C>TCA2662319961COL5A2c.402+46G>A (n.402+46G>A)
c.264+46G>A (n.264+46G>A)
c.-229+46G>A (n.-229+46G>A)
 gnomAD v4
2g.189098682T>CCA62578053COL5A2c.402+45A>G (n.402+45A>G)
c.264+45A>G (n.264+45A>G)
c.-229+45A>G (n.-229+45A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189098682T=CA1315445886COL5A2c.402+45A= (n.402+45A=)
c.264+45A= (n.264+45A=)
c.-229+45A= (n.-229+45A=)
2g.189098684A>GCA2662319963COL5A2c.402+43T>C (n.402+43T>C)
c.264+43T>C (n.264+43T>C)
c.-229+43T>C (n.-229+43T>C)
 gnomAD v4
2g.189098685A=CA1315445887COL5A2c.402+42T= (n.402+42T=)
c.264+42T= (n.264+42T=)
c.-229+42T= (n.-229+42T=)
2g.189098685A>GCA2662319964COL5A2c.402+42T>C (n.402+42T>C)
c.264+42T>C (n.264+42T>C)
c.-229+42T>C (n.-229+42T>C)
 gnomAD v4
2g.189098686G>ACA762260152COL5A2c.402+41C>T (n.402+41C>T)
c.264+41C>T (n.264+41C>T)
c.-229+41C>T (n.-229+41C>T)
 dbSNP
2g.189098686G=CA1315445888COL5A2c.402+41C= (n.402+41C=)
c.264+41C= (n.264+41C=)
c.-229+41C= (n.-229+41C=)
2g.189098686G>TCA2577186995COL5A2c.402+41C>A (n.402+41C>A)
c.264+41C>A (n.264+41C>A)
c.-229+41C>A (n.-229+41C>A)
 gnomAD v4
2g.189098687dupCA62578058COL5A2c.402+41dup (n.402+41dup)
c.264+41dup (n.264+41dup)
c.-229+41dup (n.-229+41dup)
 dbSNP
2g.189098687G>ACA2662319965COL5A2c.402+40C>T (n.402+40C>T)
c.264+40C>T (n.264+40C>T)
c.-229+40C>T (n.-229+40C>T)
 gnomAD v4
2g.189098687G>TCA2662319966COL5A2c.402+40C>A (n.402+40C>A)
c.264+40C>A (n.264+40C>A)
c.-229+40C>A (n.-229+40C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched