Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189061500_189068944dupCA2580616652COL5A2c.1159-60_2031+62dup
c.359-2511_870+62dup
c.1021-60_1893+62dup
2g.189066361dupCA2022668COL5A2c.1563+29dup (n.1563+29dup)
c.402+29dup (n.402+29dup)
c.1425+29dup (n.1425+29dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189066362A>CCA2662315370COL5A2c.1563+28T>G (n.1563+28T>G)
c.402+28T>G (n.402+28T>G)
c.1425+28T>G (n.1425+28T>G)
 gnomAD v4
2g.189066364G>ACA2577186821COL5A2c.1563+26C>T (n.1563+26C>T)
c.402+26C>T (n.402+26C>T)
c.1425+26C>T (n.1425+26C>T)
 gnomAD v4
2g.189066364G>CCA2662315371COL5A2c.1563+26C>G (n.1563+26C>G)
c.402+26C>G (n.402+26C>G)
c.1425+26C>G (n.1425+26C>G)
 gnomAD v4
2g.189066364G>TCA2662315372COL5A2c.1563+26C>A (n.1563+26C>A)
c.402+26C>A (n.402+26C>A)
c.1425+26C>A (n.1425+26C>A)
 gnomAD v4
2g.189066365A=CA1315431850COL5A2c.1563+25T= (n.1563+25T=)
c.402+25T= (n.402+25T=)
c.1425+25T= (n.1425+25T=)
2g.189066365A>GCA1315431851COL5A2c.1563+25T>C (n.1563+25T>C)
c.402+25T>C (n.402+25T>C)
c.1425+25T>C (n.1425+25T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189066367T>CCA2022669COL5A2c.1563+23A>G (n.1563+23A>G)
c.402+23A>G (n.402+23A>G)
c.1425+23A>G (n.1425+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189066367T=CA1315431852COL5A2c.1563+23A= (n.1563+23A=)
c.402+23A= (n.402+23A=)
c.1425+23A= (n.1425+23A=)
2g.189066368G=CA1315431853COL5A2c.1563+22C= (n.1563+22C=)
c.402+22C= (n.402+22C=)
c.1425+22C= (n.1425+22C=)
2g.189066368G>TCA2022670COL5A2c.1563+22C>A (n.1563+22C>A)
c.402+22C>A (n.402+22C>A)
c.1425+22C>A (n.1425+22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189066370G>ACA2662315373COL5A2c.1563+20C>T (n.1563+20C>T)
c.402+20C>T (n.402+20C>T)
c.1425+20C>T (n.1425+20C>T)
 gnomAD v4
2g.189066370G>TCA2662315374COL5A2c.1563+20C>A (n.1563+20C>A)
c.402+20C>A (n.402+20C>A)
c.1425+20C>A (n.1425+20C>A)
 gnomAD v4
2g.189066371T>CCA2022671COL5A2c.1563+19A>G (n.1563+19A>G)
c.402+19A>G (n.402+19A>G)
c.1425+19A>G (n.1425+19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189066371T=CA1315431854COL5A2c.1563+19A= (n.1563+19A=)
c.402+19A= (n.402+19A=)
c.1425+19A= (n.1425+19A=)
2g.189066373G>ACA2662315375COL5A2c.1563+17C>T (n.1563+17C>T)
c.402+17C>T (n.402+17C>T)
c.1425+17C>T (n.1425+17C>T)
 gnomAD v4
2g.189066373G>CCA2662315376COL5A2c.1563+17C>G (n.1563+17C>G)
c.402+17C>G (n.402+17C>G)
c.1425+17C>G (n.1425+17C>G)
 gnomAD v4
2g.189066373G>TCA2662315377COL5A2c.1563+17C>A (n.1563+17C>A)
c.402+17C>A (n.402+17C>A)
c.1425+17C>A (n.1425+17C>A)
 gnomAD v4
2g.189066374T>ACA2662315378COL5A2c.1563+16A>T (n.1563+16A>T)
c.402+16A>T (n.402+16A>T)
c.1425+16A>T (n.1425+16A>T)
 gnomAD v4
2g.189066374T>CCA1040417419COL5A2c.1563+16A>G (n.1563+16A>G)
c.402+16A>G (n.402+16A>G)
c.1425+16A>G (n.1425+16A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189066374T=CA1315431855COL5A2c.1563+16A= (n.1563+16A=)
c.402+16A= (n.402+16A=)
c.1425+16A= (n.1425+16A=)
2g.189066375A>GCA2662315379COL5A2c.1563+15T>C (n.1563+15T>C)
c.402+15T>C (n.402+15T>C)
c.1425+15T>C (n.1425+15T>C)
 gnomAD v4
2g.189066378A>GCA2662315380COL5A2c.1563+12T>C (n.1563+12T>C)
c.402+12T>C (n.402+12T>C)
c.1425+12T>C (n.1425+12T>C)
 gnomAD v4
2g.189066379T>CCA2580065372COL5A2c.1563+11A>G (n.1563+11A>G)
c.402+11A>G (n.402+11A>G)
c.1425+11A>G (n.1425+11A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189066385T>CCA16604082COL5A2c.1563+5A>G (n.1563+5A>G)
c.402+5A>G (n.402+5A>G)
c.1425+5A>G (n.1425+5A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189066385T=CA1315431856COL5A2c.1563+5A= (n.1563+5A=)
c.402+5A= (n.402+5A=)
c.1425+5A= (n.1425+5A=)
2g.189066386T>ACA762243918COL5A2c.1563+4A>T (n.1563+4A>T)
c.402+4A>T (n.402+4A>T)
c.1425+4A>T (n.1425+4A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189066386T=CA1315431857COL5A2c.1563+4A= (n.1563+4A=)
c.402+4A= (n.402+4A=)
c.1425+4A= (n.1425+4A=)
2g.189066388A>CCA349851087COL5A2c.1563+2T>G (n.1563+2T>G)
c.402+2T>G (n.402+2T>G)
c.1425+2T>G (n.1425+2T>G)
 ClinVar
2g.189066388A>GCA349851088COL5A2c.1563+2T>C (n.1563+2T>C)
c.402+2T>C (n.402+2T>C)
c.1425+2T>C (n.1425+2T>C)
 gnomAD v4
2g.189066388A>TCA349851089COL5A2c.1563+2T>A (n.1563+2T>A)
c.402+2T>A (n.402+2T>A)
c.1425+2T>A (n.1425+2T>A)
2g.189066389C>ACA349851090COL5A2c.1563+1G>T (n.1563+1G>T)
c.402+1G>T (n.402+1G>T)
c.1425+1G>T (n.1425+1G>T)
2g.189066389C>GCA349851091COL5A2c.1563+1G>C (n.1563+1G>C)
c.402+1G>C (n.402+1G>C)
c.1425+1G>C (n.1425+1G>C)
2g.189066389C>TCA349851092COL5A2c.1563+1G>A (n.1563+1G>A)
c.402+1G>A (n.402+1G>A)
c.1425+1G>A (n.1425+1G>A)
2g.189066390C>ACA349851093COL5A2c.1563G>T (p.Arg521Ser)
c.402G>T (p.Arg134Ser)
c.1425G>T (p.Arg475Ser)
2g.189066390C>GCA349851094COL5A2c.1563G>C (p.Arg521Ser)
c.402G>C (p.Arg134Ser)
c.1425G>C (p.Arg475Ser)
2g.189066390C>TCA430303241COL5A2c.1563G>A (p.Arg521=)
c.402G>A (p.Arg134=)
c.1425G>A (p.Arg475=)
2g.189066391C>ACA349851095COL5A2c.1562G>T (p.Arg521Met)
c.401G>T (p.Arg134Met)
c.1424G>T (p.Arg475Met)
2g.189066391C=CA1315431858COL5A2c.1562G= (p.Arg521=)
c.401G= (p.Arg134=)
c.1424G= (p.Arg475=)
2g.189066391C>GCA62555394COL5A2c.1562G>C (p.Arg521Thr)
c.401G>C (p.Arg134Thr)
c.1424G>C (p.Arg475Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189066391C>TCA2022672COL5A2c.1562G>A (p.Arg521Lys)
c.401G>A (p.Arg134Lys)
c.1424G>A (p.Arg475Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189066392T>ACA349851096COL5A2c.1561A>T (p.Arg521Trp)
c.400A>T (p.Arg134Trp)
c.1423A>T (p.Arg475Trp)
2g.189066392T>CCA349851097COL5A2c.1561A>G (p.Arg521Gly)
c.400A>G (p.Arg134Gly)
c.1423A>G (p.Arg475Gly)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189066392T>GCA430303242COL5A2c.1561A>C (p.Arg521=)
c.400A>C (p.Arg134=)
c.1423A>C (p.Arg475=)
2g.189066393T>ACA349851098COL5A2c.1560A>T (p.Glu520Asp)
c.399A>T (p.Glu133Asp)
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
2g.189066393T>CCA430303243COL5A2c.1560A>G (p.Glu520=)
c.399A>G (p.Glu133=)
c.1422A>G (p.Glu474=)
 COSMIC
2g.189066393T>GCA349851099COL5A2c.1560A>C (p.Glu520Asp)
c.399A>C (p.Glu133Asp)
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
2g.189066394T>ACA349851102COL5A2c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
2g.189066394T>CCA349851104COL5A2c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)

Number of alleles fetched