Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189061500_189068944dupCA2580616652COL5A2c.1159-60_2031+62dup
c.359-2511_870+62dup
c.1021-60_1893+62dup
2g.189062913_189062920delinsAGCTCCCTCA1315430357COL5A2c.1924-2_1929delinsAGGGAGCT
n.30-2_35delinsAGGGAGCT
c.763-2_768delinsAGGGAGCT
c.1786-2_1791delinsAGGGAGCT
2g.189062914G>ACA2022514COL5A2c.1928C>T (p.Ala643Val)
n.34C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.1790C>T (p.Ala597Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062914G>CCA349879166COL5A2c.1928C>G (p.Ala643Gly)
n.34C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
2g.189062914G=CA1315430358COL5A2c.1928C= (p.Ala643=)
n.34C=
c.767C= (p.Ala256=)
c.1790C= (p.Ala597=)
2g.189062914G>TCA349879168COL5A2c.1928C>A (p.Ala643Asp)
n.34C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.1790C>A (p.Ala597Asp)
2g.189062914_189062920delCA281078COL5A2c.1924-2_1928del
n.30-2_34del
c.763-2_767del
c.1786-2_1790del
 ClinVar dbSNP
2g.189062915C>ACA349879179COL5A2c.1927G>T (p.Ala643Ser)
n.33G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
2g.189062915C=CA1315430359COL5A2c.1927G= (p.Ala643=)
n.33G=
c.766G= (p.Ala256=)
c.1789G= (p.Ala597=)
2g.189062915C>GCA349879177COL5A2c.1927G>C (p.Ala643Pro)
n.33G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
2g.189062915C>TCA2022515COL5A2c.1927G>A (p.Ala643Thr)
n.33G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062916T>ACA430324433COL5A2c.1926A>T (p.Gly642=)
n.32A>T
c.765A>T (p.Gly255=)
c.1788A>T (p.Gly596=)
2g.189062916T>CCA430324435COL5A2c.1926A>G (p.Gly642=)
n.32A>G
c.765A>G (p.Gly255=)
c.1788A>G (p.Gly596=)
2g.189062916T>GCA430324436COL5A2c.1926A>C (p.Gly642=)
n.32A>C
c.765A>C (p.Gly255=)
c.1788A>C (p.Gly596=)
2g.189062917C>ACA349879186COL5A2c.1925G>T (p.Gly642Val)
n.31G>T
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
2g.189062917C>GCA349879183COL5A2c.1925G>C (p.Gly642Ala)
n.31G>C
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
2g.189062917C>TCA349879188COL5A2c.1925G>A (p.Gly642Glu)
n.31G>A
c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
2g.189062918C>ACA349879191COL5A2c.1924G>T (p.Gly642Ter)
n.30G>T
c.763G>T (p.Gly255Ter)
c.1786G>T (p.Gly596Ter)
2g.189062918C>GCA349879194COL5A2c.1924G>C (p.Gly642Arg)
n.30G>C
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
2g.189062918C>TCA349879196COL5A2c.1924G>A (p.Gly642Arg)
n.30G>A
c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
2g.189062919C>ACA349879200COL5A2c.1924-1G>T (n.1924-1G>T)
n.30-1G>T
c.763-1G>T (n.763-1G>T)
c.1786-1G>T (n.1786-1G>T)
2g.189062919C>GCA349879203COL5A2c.1924-1G>C (n.1924-1G>C)
n.30-1G>C
c.763-1G>C (n.763-1G>C)
c.1786-1G>C (n.1786-1G>C)
2g.189062919C>TCA349879205COL5A2c.1924-1G>A (n.1924-1G>A)
n.30-1G>A
c.763-1G>A (n.763-1G>A)
c.1786-1G>A (n.1786-1G>A)
2g.189062920T>ACA349879208COL5A2c.1924-2A>T (n.1924-2A>T)
n.30-2A>T
c.763-2A>T (n.763-2A>T)
c.1786-2A>T (n.1786-2A>T)
2g.189062920T>CCA349879210COL5A2c.1924-2A>G (n.1924-2A>G)
n.30-2A>G
c.763-2A>G (n.763-2A>G)
c.1786-2A>G (n.1786-2A>G)
2g.189062920T>GCA349879213COL5A2c.1924-2A>C (n.1924-2A>C)
n.30-2A>C
c.763-2A>C (n.763-2A>C)
c.1786-2A>C (n.1786-2A>C)
 gnomAD v4
2g.189062921A=CA1315430360COL5A2c.1924-3T= (n.1924-3T=)
n.30-3T=
c.763-3T= (n.763-3T=)
c.1786-3T= (n.1786-3T=)
2g.189062921A>TCA243029COL5A2c.1924-3T>A (n.1924-3T>A)
n.30-3T>A
c.763-3T>A (n.763-3T>A)
c.1786-3T>A (n.1786-3T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189062922G>ACA1315430362COL5A2c.1924-4C>T (n.1924-4C>T)
n.30-4C>T
c.763-4C>T (n.763-4C>T)
c.1786-4C>T (n.1786-4C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062922G>CCA891842769COL5A2c.1924-4C>G (n.1924-4C>G)
n.30-4C>G
c.763-4C>G (n.763-4C>G)
c.1786-4C>G (n.1786-4C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.189062922G=CA1315430361COL5A2c.1924-4C= (n.1924-4C=)
n.30-4C=
c.763-4C= (n.763-4C=)
c.1786-4C= (n.1786-4C=)
2g.189062923T>CCA2022516COL5A2c.1924-5A>G (n.1924-5A>G)
n.30-5A>G
c.763-5A>G (n.763-5A>G)
c.1786-5A>G (n.1786-5A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062923T=CA1315430363COL5A2c.1924-5A= (n.1924-5A=)
n.30-5A=
c.763-5A= (n.763-5A=)
c.1786-5A= (n.1786-5A=)
2g.189062925T>ACA1040416119COL5A2c.1924-7A>T (n.1924-7A>T)
n.30-7A>T
c.763-7A>T (n.763-7A>T)
c.1786-7A>T (n.1786-7A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062925T=CA1315430364COL5A2c.1924-7A= (n.1924-7A=)
n.30-7A=
c.763-7A= (n.763-7A=)
c.1786-7A= (n.1786-7A=)
2g.189062926C=CA1315430365COL5A2c.1924-8G= (n.1924-8G=)
n.30-8G=
c.763-8G= (n.763-8G=)
c.1786-8G= (n.1786-8G=)
2g.189062926C>TCA1315430366COL5A2c.1924-8G>A (n.1924-8G>A)
n.30-8G>A
c.763-8G>A (n.763-8G>A)
c.1786-8G>A (n.1786-8G>A)
 dbSNP
2g.189062929A>GCA2586970978COL5A2c.1924-11T>C (n.1924-11T>C)
n.30-11T>C
c.763-11T>C (n.763-11T>C)
c.1786-11T>C (n.1786-11T>C)
 ClinVar
2g.189062930C>ACA2022517COL5A2c.1924-12G>T (n.1924-12G>T)
n.30-12G>T
c.763-12G>T (n.763-12G>T)
c.1786-12G>T (n.1786-12G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062930C=CA1315430367COL5A2c.1924-12G= (n.1924-12G=)
n.30-12G=
c.763-12G= (n.763-12G=)
c.1786-12G= (n.1786-12G=)
2g.189062930C>TCA1315430368COL5A2c.1924-12G>A (n.1924-12G>A)
n.30-12G>A
c.763-12G>A (n.763-12G>A)
c.1786-12G>A (n.1786-12G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062932C=CA1315430369COL5A2c.1924-14G= (n.1924-14G=)
n.30-14G=
c.763-14G= (n.763-14G=)
c.1786-14G= (n.1786-14G=)
2g.189062932C>GCA2022518COL5A2c.1924-14G>C (n.1924-14G>C)
n.30-14G>C
c.763-14G>C (n.763-14G>C)
c.1786-14G>C (n.1786-14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189062932C>TCA2662314719COL5A2c.1924-14G>A (n.1924-14G>A)
n.30-14G>A
c.763-14G>A (n.763-14G>A)
c.1786-14G>A (n.1786-14G>A)
 gnomAD v4
2g.189062933A>GCA2577186637COL5A2c.1924-15T>C (n.1924-15T>C)
n.30-15T>C
c.763-15T>C (n.763-15T>C)
c.1786-15T>C (n.1786-15T>C)
2g.189062934G>ACA62601135COL5A2c.1924-16C>T (n.1924-16C>T)
n.30-16C>T
c.763-16C>T (n.763-16C>T)
c.1786-16C>T (n.1786-16C>T)
 dbSNP
2g.189062934G>CCA2662314720COL5A2c.1924-16C>G (n.1924-16C>G)
n.30-16C>G
c.763-16C>G (n.763-16C>G)
c.1786-16C>G (n.1786-16C>G)
 gnomAD v4
2g.189062934G=CA1315430370COL5A2c.1924-16C= (n.1924-16C=)
n.30-16C=
c.763-16C= (n.763-16C=)
c.1786-16C= (n.1786-16C=)
2g.189062935A>GCA2580065363COL5A2c.1924-17T>C (n.1924-17T>C)
n.30-17T>C
c.763-17T>C (n.763-17T>C)
c.1786-17T>C (n.1786-17T>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189062938T>CCA2753581815COL5A2c.1924-20A>G (n.1924-20A>G)
n.30-20A>G
c.763-20A>G (n.763-20A>G)
c.1786-20A>G (n.1786-20A>G)

Number of alleles fetched