Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189061500_189068944dupCA2580616652COL5A2c.1159-60_2031+62dup
c.359-2511_870+62dup
c.1021-60_1893+62dup
2g.189062770T>CCA2577186605COL5A2c.1977+95A>G (n.1977+95A>G)
n.83+95A>G
c.816+95A>G (n.816+95A>G)
c.1839+95A>G (n.1839+95A>G)
 gnomAD v4
2g.189062771G>CCA2662314687COL5A2c.1977+94C>G (n.1977+94C>G)
n.83+94C>G
c.816+94C>G (n.816+94C>G)
c.1839+94C>G (n.1839+94C>G)
 gnomAD v4
2g.189062771G>TCA2662314688COL5A2c.1977+94C>A (n.1977+94C>A)
n.83+94C>A
c.816+94C>A (n.816+94C>A)
c.1839+94C>A (n.1839+94C>A)
 gnomAD v4
2g.189062774delCA2662314689COL5A2c.1977+93del (n.1977+93del)
n.83+93del
c.816+93del (n.816+93del)
c.1839+93del (n.1839+93del)
 gnomAD v4
2g.189062775C>TCA2577186606COL5A2c.1977+90G>A (n.1977+90G>A)
n.83+90G>A
c.816+90G>A (n.816+90G>A)
c.1839+90G>A (n.1839+90G>A)
 gnomAD v4
2g.189062776T>ACA2662314690COL5A2c.1977+89A>T (n.1977+89A>T)
n.83+89A>T
c.816+89A>T (n.816+89A>T)
c.1839+89A>T (n.1839+89A>T)
 gnomAD v4
2g.189062777_189062778delinsTACA1315430289COL5A2c.1977+87_1977+88delinsTA (n.1977+87_1977+88delinsTA)
n.83+87_83+88delinsTA
c.816+87_816+88delinsTA (n.816+87_816+88delinsTA)
c.1839+87_1839+88delinsTA (n.1839+87_1839+88delinsTA)
2g.189062778delCA762241270COL5A2c.1977+87del (n.1977+87del)
n.83+87del
c.816+87del (n.816+87del)
c.1839+87del (n.1839+87del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062778A>TCA2662314691COL5A2c.1977+87T>A (n.1977+87T>A)
n.83+87T>A
c.816+87T>A (n.816+87T>A)
c.1839+87T>A (n.1839+87T>A)
 gnomAD v4
2g.189062779C=CA1315430290COL5A2c.1977+86G= (n.1977+86G=)
n.83+86G=
c.816+86G= (n.816+86G=)
c.1839+86G= (n.1839+86G=)
2g.189062779C>TCA762241276COL5A2c.1977+86G>A (n.1977+86G>A)
n.83+86G>A
c.816+86G>A (n.816+86G>A)
c.1839+86G>A (n.1839+86G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062780C>ACA762241286COL5A2c.1977+85G>T (n.1977+85G>T)
n.83+85G>T
c.816+85G>T (n.816+85G>T)
c.1839+85G>T (n.1839+85G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062780C=CA1315430291COL5A2c.1977+85G= (n.1977+85G=)
n.83+85G=
c.816+85G= (n.816+85G=)
c.1839+85G= (n.1839+85G=)
2g.189062780C>GCA62601077COL5A2c.1977+85G>C (n.1977+85G>C)
n.83+85G>C
c.816+85G>C (n.816+85G>C)
c.1839+85G>C (n.1839+85G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062780C>TCA762241285COL5A2c.1977+85G>A (n.1977+85G>A)
n.83+85G>A
c.816+85G>A (n.816+85G>A)
c.1839+85G>A (n.1839+85G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062781C=CA1315430292COL5A2c.1977+84G= (n.1977+84G=)
n.83+84G=
c.816+84G= (n.816+84G=)
c.1839+84G= (n.1839+84G=)
2g.189062781C>TCA62601080COL5A2c.1977+84G>A (n.1977+84G>A)
n.83+84G>A
c.816+84G>A (n.816+84G>A)
c.1839+84G>A (n.1839+84G>A)
 dbSNP gnomAD v3
2g.189062782A>GCA2662314692COL5A2c.1977+83T>C (n.1977+83T>C)
n.83+83T>C
c.816+83T>C (n.816+83T>C)
c.1839+83T>C (n.1839+83T>C)
 gnomAD v4
2g.189062782A>TCA2577186607COL5A2c.1977+83T>A (n.1977+83T>A)
n.83+83T>A
c.816+83T>A (n.816+83T>A)
c.1839+83T>A (n.1839+83T>A)
2g.189062783T>GCA2662314693COL5A2c.1977+82A>C (n.1977+82A>C)
n.83+82A>C
c.816+82A>C (n.816+82A>C)
c.1839+82A>C (n.1839+82A>C)
 gnomAD v4
2g.189062783_189062785delinsTAACA1315430293COL5A2c.1977+80_1977+82delinsTTA (n.1977+80_1977+82delinsTTA)
n.83+80_83+82delinsTTA
c.816+80_816+82delinsTTA (n.816+80_816+82delinsTTA)
c.1839+80_1839+82delinsTTA (n.1839+80_1839+82delinsTTA)
2g.189062784_189062785delCA1315430294COL5A2c.1977+80_1977+81del (n.1977+80_1977+81del)
n.83+80_83+81del
c.816+80_816+81del (n.816+80_816+81del)
c.1839+80_1839+81del (n.1839+80_1839+81del)
 dbSNP
2g.189062786G>ACA2577186608COL5A2c.1977+79C>T (n.1977+79C>T)
n.83+79C>T
c.816+79C>T (n.816+79C>T)
c.1839+79C>T (n.1839+79C>T)
2g.189062786G>TCA2662314694COL5A2c.1977+79C>A (n.1977+79C>A)
n.83+79C>A
c.816+79C>A (n.816+79C>A)
c.1839+79C>A (n.1839+79C>A)
 gnomAD v4
2g.189062790T>CCA2577186609COL5A2c.1977+75A>G (n.1977+75A>G)
n.83+75A>G
c.816+75A>G (n.816+75A>G)
c.1839+75A>G (n.1839+75A>G)
2g.189062791G>ACA2662314695COL5A2c.1977+74C>T (n.1977+74C>T)
n.83+74C>T
c.816+74C>T (n.816+74C>T)
c.1839+74C>T (n.1839+74C>T)
 gnomAD v4
2g.189062791G>CCA2662314696COL5A2c.1977+74C>G (n.1977+74C>G)
n.83+74C>G
c.816+74C>G (n.816+74C>G)
c.1839+74C>G (n.1839+74C>G)
 gnomAD v4
2g.189062791G>TCA2662314697COL5A2c.1977+74C>A (n.1977+74C>A)
n.83+74C>A
c.816+74C>A (n.816+74C>A)
c.1839+74C>A (n.1839+74C>A)
 gnomAD v4
2g.189062792A=CA1315430295COL5A2c.1977+73T= (n.1977+73T=)
n.83+73T=
c.816+73T= (n.816+73T=)
c.1839+73T= (n.1839+73T=)
2g.189062792A>GCA762241289COL5A2c.1977+73T>C (n.1977+73T>C)
n.83+73T>C
c.816+73T>C (n.816+73T>C)
c.1839+73T>C (n.1839+73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062794C>ACA2662314698COL5A2c.1977+71G>T (n.1977+71G>T)
n.83+71G>T
c.816+71G>T (n.816+71G>T)
c.1839+71G>T (n.1839+71G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062794C>TCA2577186610COL5A2c.1977+71G>A (n.1977+71G>A)
n.83+71G>A
c.816+71G>A (n.816+71G>A)
c.1839+71G>A (n.1839+71G>A)
2g.189062795A=CA1315430296COL5A2c.1977+70T= (n.1977+70T=)
n.83+70T=
c.816+70T= (n.816+70T=)
c.1839+70T= (n.1839+70T=)
2g.189062795A>TCA1315430297COL5A2c.1977+70T>A (n.1977+70T>A)
n.83+70T>A
c.816+70T>A (n.816+70T>A)
c.1839+70T>A (n.1839+70T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189062797A=CA1315430299COL5A2c.1977+68T= (n.1977+68T=)
n.83+68T=
c.816+68T= (n.816+68T=)
c.1839+68T= (n.1839+68T=)
2g.189062797A>CCA1315430300COL5A2c.1977+68T>G (n.1977+68T>G)
n.83+68T>G
c.816+68T>G (n.816+68T>G)
c.1839+68T>G (n.1839+68T>G)
 dbSNP
2g.189062797A>TCA2501496017COL5A2c.1977+68T>A (n.1977+68T>A)
n.83+68T>A
c.816+68T>A (n.816+68T>A)
c.1839+68T>A (n.1839+68T>A)
 gnomAD v4
2g.189062797_189062798delinsACCA1315430298COL5A2c.1977+67_1977+68delinsGT (n.1977+67_1977+68delinsGT)
n.83+67_83+68delinsGT
c.816+67_816+68delinsGT (n.816+67_816+68delinsGT)
c.1839+67_1839+68delinsGT (n.1839+67_1839+68delinsGT)
2g.189062798delCA762241295COL5A2c.1977+67del (n.1977+67del)
n.83+67del
c.816+67del (n.816+67del)
c.1839+67del (n.1839+67del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062798C>ACA2753581814COL5A2c.1977+67G>T (n.1977+67G>T)
n.83+67G>T
c.816+67G>T (n.816+67G>T)
c.1839+67G>T (n.1839+67G>T)
2g.189062798C>TCA2662314699COL5A2c.1977+67G>A (n.1977+67G>A)
n.83+67G>A
c.816+67G>A (n.816+67G>A)
c.1839+67G>A (n.1839+67G>A)
 gnomAD v4
2g.189062799A>GCA2577186611COL5A2c.1977+66T>C (n.1977+66T>C)
n.83+66T>C
c.816+66T>C (n.816+66T>C)
c.1839+66T>C (n.1839+66T>C)
 gnomAD v4
2g.189062801C=CA1315430301COL5A2c.1977+64G= (n.1977+64G=)
n.83+64G=
c.816+64G= (n.816+64G=)
c.1839+64G= (n.1839+64G=)
2g.189062801C>TCA538454036COL5A2c.1977+64G>A (n.1977+64G>A)
n.83+64G>A
c.816+64G>A (n.816+64G>A)
c.1839+64G>A (n.1839+64G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062802A>CCA2662314700COL5A2c.1977+63T>G (n.1977+63T>G)
n.83+63T>G
c.816+63T>G (n.816+63T>G)
c.1839+63T>G (n.1839+63T>G)
 gnomAD v4
2g.189062804C>ACA1040416070COL5A2c.1977+61G>T (n.1977+61G>T)
n.83+61G>T
c.816+61G>T (n.816+61G>T)
c.1839+61G>T (n.1839+61G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062804C=CA1315430302COL5A2c.1977+61G= (n.1977+61G=)
n.83+61G=
c.816+61G= (n.816+61G=)
c.1839+61G= (n.1839+61G=)
2g.189062804C>TCA62601082COL5A2c.1977+61G>A (n.1977+61G>A)
n.83+61G>A
c.816+61G>A (n.816+61G>A)
c.1839+61G>A (n.1839+61G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189062805G>ACA538454037COL5A2c.1977+60C>T (n.1977+60C>T)
n.83+60C>T
c.816+60C>T (n.816+60C>T)
c.1839+60C>T (n.1839+60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched